シルバー-ラッセル症候群（RSR）は、出生前の成長障害を特徴とする非常にまれな症候群であり、 低身長。 これまでのところ、この病気の約400例しか記録されていません。 症状は非常に多様であり、均一な障害ではないことを示唆しています。
シルバーラッセル症候群とは何ですか？
シルバー-ラッセル症候群は子宮内が特徴です 低身長。 子宮内避妊器具とは 低身長 すでに子宮内に形成されています。 まだ正確にはわかっていない理由で、子供の成長は抑制されています。 この病気は、1953年と1954年にイギリス人のヘンリーラッセルとアメリカ人のアレクサンダーによって詳細に研究されました。 シルバー。 英語圏の国では、この症候群はラッセルシルバー症候群（RSS）としても知られています。 ヘンリーラッセルとアレクサンダーシルバーは主にこの病気の原因に興味を持っていました。 そうすることで、彼らはそれが均一な病気ではなく、むしろ遺伝的に決定されているが、異なる遺伝的欠陥に基づいている症状の複合体であると判断することができました。 この病気の主な特徴は、子宮内の低身長であり、 栄養失調。 文書化された症例に基づいて、XNUMX人の医師は散発的に発生し家族的にクラスター化した形態の疾患を示すことができました。 このことから、彼らはそれでも病気は遺伝的であると結論付けました。
目的
より最近の研究によると、シルバーラッセル症候群の発症にはさまざまな原因が考えられます。 しかし、すべての形態に共通しているのは、病気の遺伝的基盤です。 たとえば、いわゆる母性片親性ダイソミー7（UPD（7）mat）は、影響を受けたすべての個人の15％で発見されました。 この場合、患者はそれぞれ母方の染色体番号7の7つのコピーを継承しました。対応する父方の染色体が欠落しているか、損傷しています。 この状況は、いわゆるインプリンティングを示しています。 この場合、XNUMXつの母体XNUMX番染色体のみがアクティブです。 ただし、どのメカニズムかはまだわかっていません つながる 低身長に。 この二重母体染色体7に加えて、シルバーラッセル症候群の別の形態の40％は、染色体11の不十分なメチル化に起因します。この場合、19p11の父方対立遺伝子H15-DMRが影響を受けます。 メチル化が不十分な対立遺伝子は、機能しないRNAをコードしています。 通常、父方のH19 遺伝子 は十分にメチル化されており、対応する母体の対立遺伝子はそうではありません。 父方の対立遺伝子のDMR1領域がメチル化されると、成長因子IGF2が生成されます。 ただし、父方の対立遺伝子のメチル化が不十分な場合、この因子は適切に生成されません。 示されているシルバーラッセル症候群の7つの主な原因に加えて、他の構造的な染色体の変化が発見されています。 このように、17番染色体の短腕の伸長またはXNUMX番染色体の長腕の短縮が見出されました。
症状、苦情、および兆候
シルバーラッセル症候群は、さまざまな症状を特徴としています。 主な症状は子宮内低身長であり、 栄養失調。 子供は通常、出生時の体重がXNUMXキログラム未満です。 NS 体に比べて比較的大きいです。 額はしばしば高くて膨らんでいます。 顔は三角形で、耳介低位がはるか後ろに設定されています。 また、とがったあご、 まぶた シワ 目でそしていいえ 口 口の角が垂れ下がっているのは、シルバーラッセル症候群に苦しんでいる人の特徴です。 歯の不正咬合が目立ちます。 NS 皮膚 薄く、白から茶色がかった斑点が含まれています。 指と足の指の位置異常があります。 骨の成熟は著しく遅れており、これが長さの伸びの減少を説明しています。 成長は不均一です。 成人の身長は、この病気の患者のXNUMX分のXNUMXで平均を下回っています。 ただし、XNUMX分のXNUMXは通常の高さを示します。 体重は平均を下回っています。 口蓋裂、非常に甲高い声などの他の症状、 難聴, 低血糖症、または円錐角膜が発生する可能性があります。 全体として、影響を受けたすべての個人がすべての症状を発症するわけではないことに注意する必要があります。 精神的能力は損なわれていません。
病気の診断と経過
診断は、さまざまな症状の発症によって複雑になります。 特定の主要な症状が存在する場合、シルバーラッセル症候群が存在すると見なすことができます。 しかし、どの形態の病気が存在するかはまだわかっていません。この目的のために、19番目の染色体の対立遺伝子H11-DMRのメチル化レベルが最初に決定されます。 これが低すぎる場合、患者はこの欠陥に冒された人々の40パーセントのXNUMX人です。 確認されていない場合は、遺伝物質の基礎検査を行う必要があります。
合併症
シルバーラッセル症候群は つながる 多くの異なる症状や合併症があり、そのすべてが影響を受けた人の生活の質を大幅に低下させ、制限します。 それは通常、低身長とさまざまな変形をもたらします。 NS 被災者の割合が大きすぎます。 この苦情は つながる 特に子供や青年のいじめやからかい、ひいては うつ病 およびその他の心理的苦情。 顔も奇形の影響を受け、審美性が大幅に低下します。 さらに、シルバーラッセル症候群は歯の不正咬合と不満を引き起こします 骨格。 これらはより簡単に壊れることがあり、その結果、患者はより頻繁に怪我や骨折に苦しむことになります。 病気が進行するにつれて、通常、聴覚と視力の問題が発生します。 メンタル 遅滞 また、発生し、影響を受けた人の日常生活をより困難にする可能性があります。 彼らはしばしば他の人々の助けに依存しています。 シルバーラッセル症候群の直接的かつ因果的な治療は不可能です。 ただし、個々の奇形は治療することができます。 ほとんどの場合、影響を受けた人の平均余命は、症候群によって制限または短縮されません。
いつ医者に診てもらえますか？
シルバーラッセル症候群は通常、常に治療が必要です。 これには自己回復はあり得ません 条件、そのため、患者は常に医師による治療が必要になります。 シルバーラッセル症候群は遺伝性疾患であるため、 遺伝カウンセリング さらなる合併症や症候群の遺伝を防ぐために、患者が子供を産むことを望む場合にも実施されるべきです。 影響を受けた人が体のさまざまな奇形に苦しんでいる場合は、医師に相談する必要があります。 これにより、サイズが大きくなります そして通常は重要です 体重不足 出生直後。 シルバーラッセル症候群は、歯の重度の不正咬合によっても認識され、ほとんどの影響を受けた個人も苦しんでいます 難聴 または口蓋裂。 場合によっては、低身長はシルバーラッセル症候群を示し、医師による評価が必要です。 症候群の最初の診断は通常、出生直後に病院で行われます。 シルバーラッセル症候群に冒された人は生涯に依存しています 治療 彼らの平均余命を減らさないために。 症候群は心理的症状にもつながる可能性があるため、心理的治療も提供する必要があります。
治療と治療
シルバーラッセル症候群の遺伝的根拠のため、この病気の原因となる治療は不可能です。 主な試みは、成長を管理することによって成長を刺激することです ホルモン。 これは場合によっては非常に成功します。 場合によっては、長さの増加が大幅に増加する可能性があります。 他の患者では、これ 治療 成功がほとんどまたはまったくない場合があります。 多くの患者もしばしば苦しんでいるので 低血糖症、低血糖を避けるためにすべてを行う必要があります。 そうでなければ、SRSを持つ人々は通常彼らの生活の質に制限されていません。 ただし、考えられる症状はさまざまであるため、いくつかの制限が発生する可能性があります。 に加えて 低血糖症、円錐角膜の可能性は 視力障害。 この場合、 目の角膜 円錐形に曲がり、時々一定の調整が必要です メガネ or コンタクトレンズを。 に
口蓋裂の発生、矯正手術を行う必要があります。
防止
シルバーラッセル症候群の予防は非常に困難です。 条件 多くの場合、散発的に発生します。 家族性のクラスター化した症例では、ヒトの遺伝子検査を実施して決定する必要があります 遺伝子 スターテス。 人間 遺伝カウンセリング 次に、子孫へのリスクについて話し合う必要があります。
ファローアップ
ほとんどの場合、シルバーラッセル症候群の影響を受けた人はフォローアップケアのための特定のオプションを利用できません。このため、影響を受けた人は理想的には早い段階で医師に連絡し、合併症などの治療を開始する必要があります今後のコースで苦情は発生しません。 シルバーラッセル症候群は遺伝性疾患であるため、通常は完全に治癒することはできません。 したがって、 遺伝カウンセリング 患者が子供を産むことを望む場合は、病気が再発しないように、どのような場合でも検査を実施する必要があります。 ほとんどの被災者は、日常生活の中で自分の家族の助けと支援に依存しています。 これにより、影響を受けた人の日常生活がはるかに楽になり、予防することもできます うつ病 およびその他の心理的混乱。 多くの場合、症状を緩和するために外科的介入も必要です。 このような手術の後、影響を受けた人は休息して体の世話をする必要があります。 彼らは運動やストレスの多い身体活動を控えるべきです。 場合によっては、シルバーラッセル症候群は、一般的な予測は不可能ですが、影響を受けた人の平均余命を短くします。
これがあなたが自分でできることです
妊娠中の女性は、期間中に提供されるすべてのスクリーニングと検査に参加することをお勧めします 妊娠。 さまざまなテストやイメージング手順では、 健康 子孫の数がチェックされ、文書化されます。 不規則性が発生した場合、この段階で、どのような障害が存在する可能性があるかを見つけることがすでに可能です。 これにより、親になるための機会が早い段階で状況に対応し、適切な決定を下し、予防策を講じることができます。 日常の障害への対応には、安定した自信が必要です。 社会環境は、障害とそれに対応する苦情について知らされるべきです。 これは、誤解や衝突を防ぐのに役立ちます。 患者さんの精神的能力が限られているので、サポート 措置 早い段階で開始する必要があります。 さらに、状況を改善するために、トレーニングとエクササイズが治療の外で独立して実行される場合に役立ちます。 これは治癒にはつながりませんが、影響を受けた人々の症状を緩和します。 日常生活への対応が容易になり、幸福感が増します。 患者は怪我や骨折のリスクが高いため、動き回ったりスポーツをしたりする際には、これを考慮に入れる必要があります。 同様に、余暇活動は生物の仕様に適合させる必要があります。
