ターナー症候群: 症状、治療

ターナー症候群：説明

ターナー症候群は X モノソミーとしても知られ、新生児 2,500 人に XNUMX 人の割合で発生します。ターナー症候群の女性には卵巣が機能していません。ターナー症候群は、病気のいくつかの兆候が同時に発生し、関連しているため、症候群と呼ばれます。複合症状とも呼ばれます。

ターナー症候群の症状は、1929 年にはドイツの小児科医オットー・ウルリッヒ博士によって説明され、1938 年にはアメリカの医師ヘンリー・ターナー博士によって説明されました。したがって、ウルリッヒ・ターナー症候群（UTS）という名前もこの病気に使用されます。しかし、性染色体の欠損が原因であることが判明したのは1959年になってからでした。

モノソミー X は比較的一般的です。妊娠初期に自然流産が99件に45件発生すると考えられています。全体として、染色体セット「0、XXNUMX」を持つ胎児の XNUMX パーセントが妊娠中に死亡します。

ターナー症候群：症状

ターナー症候群の患者は常に女性です。ターナー症候群の特徴は多様であり、必ずしもすべての女性患者に完全に起こるわけではありません。また、これらは年齢にも依存します。つまり、一部の症状は出生前または出生直後に現れますが、他の兆候は人生の後半になってから現れます。

ターナー症候群患者は、人生のあらゆる段階で、次のような症状を抱えていることがよくあります。

短縮された中手骨
低く設定された髪の生え際と、首と肩の間の側面の幅広の皮膚のひだ（翼状毛皮、コリ翼状片）
内臓の奇形：例：心臓欠陥（例：大動脈狭窄、心房中隔欠損）または腎臓奇形（例：馬蹄形腎臓）

加齢に伴うターナー症候群の症状。

新生児には手足背部のリンパ浮腫が目立つことがよくあります。これらは、リンパ管の欠陥によって引き起こされる皮膚内の体液の貯留です。

ターナー症候群の乳児には、次のような症状が見られることがよくあります。

広くて平らな胸部 (盾胸部) と間隔の広い乳首
ほくろ（母斑）が多い
初期の骨粗鬆症（骨量減少）

思春期になると、卵巣の機能低下が顕著になります。卵巣が存在する場合、卵巣は退行し続けます。しかし、ほとんどの場合、最初から結合組織のストランド (線状生殖腺) のみが存在します。その結果、思春期が起こらなくなります。

ターナー症候群の女児には月経出血がありません。その場合、医師は原発性無月経についても話します。

ターナー症候群のその他の特徴

ターナー症候群で発生する可能性のあるその他の兆候は次のとおりです。

耳の奇形
難聴
未発達（形成不全）の生殖器

ターナー症候群: 原因と危険因子

ターナー症候群：用語の説明

ターナー症候群をよりよく理解するために、用語の説明をいくつか示します。

ターナー症候群は染色体異常に基づいています。医師は、これが染色体の数または構造に障害があることを意味すると理解しています。

私たちの遺伝情報は染色体に保存されています。通常、各細胞には 46 本の染色体があります。これらには XNUMX つの性染色体が含まれます。女性の核型（染色体のセット）では XX と呼ばれ、男性では XY と呼ばれます。

正常な核型は、それぞれ 46, XX および 46, XY と記述されます。染色体が XNUMX 本欠損している場合、それはモノソミーと呼ばれます。

ターナー症候群: 異なる核型

異なる核型がターナー症候群を引き起こす可能性があります。

45、X0: 影響を受けた人の約 50 パーセントは、すべての体細胞に 45 個の染色体ではなく 46 個の染色体しかありません。この場合、性染色体が XNUMX 本 (X または Y) 欠落しています。これはモノソミー X と呼ばれます。
45、X0/46、XX または 45、X0/46、XY: 患者の 20% 以上が、完全な染色体セットを持つ細胞 (46、XX) とモノソミー X を持つ細胞 (45、X0) の両方を持っています。これをモザイク現象といいます
46、XX: 影響を受けた個人の約 30 パーセントは、すべての細胞に完全な染色体セット (46、XX) を持っていますが、XNUMX 本の X 染色体が構造的に変化しています。

モノソミーXはどのようにして発症するのでしょうか?

ターナー症候群の子供の親が他の子供にもこの病気を発症するリスクが高まることはありません。さらに、母親の年齢はターナー症候群を発症する危険因子とは考えられていません。

ターナー症候群：検査と診断

ターナー症候群はさまざまな時期に診断されます。多くの場合、幼児は低身長のために最初に気づくため、小児科医はさらなる検査を指示します。症状が進行するにつれて、婦人科医や人類遺伝学者も役割を果たします。

小児科医がターナー症候群を疑う場合、まず病歴について詳しく尋ねます。彼は次のような質問をするかもしれません。

あなたの家族に既知の遺伝性疾患はありますか?
あなたのお子さんは、いつも同じ年齢の遊び友達よりも小さかったですか?
生まれたとき、赤ちゃんの手や足が腫れていることに気づきましたか?

ターナー症候群：身体検査

ターナー症候群の身体検査の主な焦点は検査です。小児科医は体の個々の部分を注意深く観察し、短い中手骨、翼状毛皮（翼状片）、ほくろ（母斑）、胸の形、乳頭の間隔、体の大きさなどの異常を探します。

ターナー症候群：血液検査

血液サンプルを採取した後、研究室でさまざまなホルモンレベルを測定できます。ターナー症候群の患者は通常、FSH および LH レベルが高く、血中のエストロゲンは非常に少ないです。

さらに、採取した血球を顕微鏡で観察し、染色体の数や構造を分析することもできます。このように、性染色体は XNUMX つではなく XNUMX つしかないため、X モノソミーは簡単に検出できます。

ターナー症候群：出生前検査

出生前検査（出生前診断）の助けを借りて、ターナー症候群は子宮内の子供たちからすでに検出されています。これは、羊水穿刺や絨毛膜絨毛サンプリングなどの侵襲的処置で行うことができます。ただし、これらの手順の欠点は、サンプルを採取するために妊婦側の介入（羊水または胎盤のサンプルの除去）が必要となるため、流産のリスクが高まることです。

ハーモニー検査、プラエナ検査、パノラマ検査などの非侵襲的出生前血液検査 (NIPT) には、このような欠点がありません。これらの検査には妊婦からの血液サンプルのみが必要です。その中には子供の遺伝物質の痕跡が見つかり、ターナー症候群などの染色体異常がないか検査することができます。テスト結果はかなり信頼できます。

ターナー症候群：治療

低身長を治療するには、乳児期から成長ホルモンによる治療を開始する必要があります。このようにして、5〜8センチメートルの長さの増加を達成することができます。これを達成するには、成長ホルモンを皮下脂肪組織（皮下）に毎日注射する必要があります。

13歳から18歳のときに、経験豊富な小児内分泌専門医または小児婦人科医による思春期の投薬を開始する必要があります。この目的のために、エストロゲン製剤を XNUMX ～ XNUMX か月間毎日服用します。その後、通常の XNUMX 週間のサイクルが確立され、エストロゲンを XNUMX 週間摂取し、その後 XNUMX 週間休止します。

ターナー症候群の患者にとって、低身長と思春期の欠如は非常にストレスとなることが多いため、上記の治療法で健康状態を改善できます。さらに、エストロゲンは、早期発症の骨粗鬆症に対抗するのに役立ちます。

ターナー症候群: 病気の経過と予後

ターナー症候群の根底にある核型は、症状の発現と予後にある程度影響します。

Y 染色体成分 (45、X0/46、XY) を含む混合核型を持つ患者は、性腺芽腫への卵巣 (生殖腺) 変性のリスクがあります。このような患者では、卵巣の予防的切除を考慮する必要があります。

モザイク染色体セットを持つ患者は、規則的な月経周期で正常な思春期を迎える可能性があります。その後、妊娠が可能となります。

ターナー症候群：他の病気のリスク

ターナー症候群患者は成人期に発症するリスクが高くなります。

高血圧（動脈性高血圧）
糖尿病
肥満（肥満）
骨粗鬆症（骨のもろさ）
甲状腺疾患（橋本甲状腺炎）
消化管の出血（胃腸出血）

病気になる。したがって、病気をできるだけ早期に発見し、治療するために定期的に健康診断を行う必要があります。

ターナー症候群: 妊娠

妊娠の可能性がある場合は、母子の生命へのリスクについて経験豊富な婦人科医と話し合う必要があります。妊娠中、ターナー女性は健康な女性に比べて、大動脈破裂（大動脈破裂または大動脈解離）を起こすリスクが 100 倍高くなります。