Juberg-Marsidi症候群：原因、症状、および治療

Juberg-Marsidi症候群は、精神に関連する遺伝性疾患です遅滞および身体障害。この症候群はまれで、出生XNUMX万人にXNUMX人の症例があります。 ATRXの変異が原因です遺伝子.

Juberg-Marsidi症候群とは何ですか？

スミス-ファインマン-マイヤーズ症候群またはX連鎖精神病とも呼ばれるユベルグ-マルシディ症候群遅滞-低張性顔面症候群Iは、遺伝性疾患です。それは「知的障害と低張性の顔の関連を伴う症候群」のグループに属しています。この病気は、1980年にアメリカの小児科医Richard C.JubertとI.Marsidiによって最初に説明されました。それ以来、無関係の家族における病気のいくつかの症例が報告されています。全体として、この病気は非常にまれで、出生XNUMX万人にXNUMX人の症例があります。

目的

Juberg-Marsidi症候群は遺伝します。それはX連鎖劣性遺伝です。 X連鎖劣性遺伝では、形質を持っています遺伝子 X染色体上にあります。これは、病気が性に関連した方法で遺伝することを意味します。原則として、女性は病気の保因者にすぎません。女性が病気になるには、父親と母親の両方が病気のX染色体を持っている必要があります。 X染色体がXNUMXつしかないため、劣性遺伝性疾患は蔓延しません。したがって、女性は通常、専ら指揮者です。これは彼らが病気を運ぶことを意味します遺伝子しかし、それ自体は対応する病気の特徴を示しません。男性は女性とは異なり、X染色体が50つしかないため、損傷したX染色体が母親から伝染した場合、病気の影響を受けます。大まかに言えば、父親が病気になれば、息子はみんな健康になり、娘は全員指揮者になると言えます。母親が損傷したX染色体の保因者である場合、息子の50パーセントがこの病気にかかります。娘の25パーセントは再び指揮者になるでしょう。この症候群の原因は、染色体領域Xq19.8のいわゆるATRX遺伝子が約XNUMXMbの間隔で変異していることです。

症状、苦情、および兆候

Juberg-Marsidi症候群の主な症状は、重度の知的障害です。これは、平均以下の認知能力と、その結果としての感情と気質の著しい制限によって明らかになります。影響を受けた子供たちの知性は大幅に低下します。成長障害と発達障害はすでに子宮内で始まっているため、子供たちはすでに聴覚障害または難聴で生まれています。影響を受けた子供たちの奇形の顔は印象的です。顔の特徴はかなり粗く、顔はかなり狭く、唇は非常に目立ちます。下段リップ垂れ下がっているように見えます。上顎中切歯も同様に目立つように見えます。一般的に、歯はかなり離れています。ザ・眉毛ふさふさしている、まぶた軸は傾斜していますが、眼瞼裂はかなり狭いです。目の隅に折り目があります皮膚まぶたの前に横たわっています。この皮膚褶曲は内眼角冗長皮と呼ばれます。の橋鼻幅が広く平らで、鼻の先端が伸びています。この鼻の変形はサドルとも呼ばれます鼻。全体的に、罹患した子供の頭は健康な子供の頭よりも小さいです。影響を受けた子供たちの耳介も奇形です。これは、耳介異形成とも呼ばれます。成長障害は発達中も続くため、子供たちは低身長のままです。筋肉は弱く発達し、筋肉痙縮発生する可能性があります。 Kamptodactylyは手にあります。これは真ん中の曲げ拘縮です関節少しの指まれに薬指もあります。これはおそらくの短縮または縮小が原因です腱と腱鞘。屈指症に加えて、斜指症はユベルグ-マルシディ症候群でも発生する可能性があります。斜指症では、指骨は手の骨格で横方向に曲がっています。 Juberg-Marsidi症候群のもうXNUMXつの症状は、微小生殖器症です。陰茎と陰嚢は未発達です。これはマイクロペニスとも呼ばれます。精巣の位置異常である精巣ディストピアもあります。この場合、睾丸は一時的または恒久的に陰嚢の外側にあります。

病気の診断と経過

Juberg-Marsidi症候群の症状は非常に印象的ですが、条件非常にまれであり、診断は通常直接行われていません。最初の兆候には、奇形が含まれます。頭蓋骨、低出生体重、性器奇形および難聴。子供の発達の過程で、身体的発達障害と認知発達の制限が追加されます。かどうかの確実性条件本当にJuberg-Marsidi症候群は子供と親の遺伝子検査によってのみ提供することができます。

合併症

Juberg-Marsidi症候群は通常、患者に重大な精神的および身体的障害と不快感を引き起こします。これらは、影響を受けた人の生活と日常生活を著しく制限する可能性があります。ほとんどの場合、患者は家族や介護者からのケアにも依存しています。すでに幼年時代成長と発展に混乱があります。さらに、重度の精神遅滞また発生します。その結果、特に子供たちはいじめやからかいの犠牲者になる可能性があります。同様に、患者の顔の特徴が変更され、低身長発生します。筋肉も比較的弱く発達しているだけであり、Juberg-Marsidi症候群のために患者の回復力は大幅に低下します。マイクロペニスが発生することも珍しくありません。ザ・影響を受けた人の割合も健康な人よりも大幅に小さいです。さらに、難聴と目の不満が発生します。 Juberg-Marsidi症候群の原因となる治療は不可能です。したがって、症候群の症状のみを制限することができ、さまざまな治療法が必要です。特に合併症は発生しません。患者の平均余命は、Juberg-Marsidi症候群によって低下する可能性があります。さらに、患者の両親はしばしば心理的治療も必要とします。

いつ医者に診てもらえますか？

親は、子孫の最初の身体的または精神的な異常が明らかになったらすぐに、子供と一緒に医師の診察を受ける必要があります。発達の遅れがある場合、さまざまな中で困難学習プロセス、または同じ年齢の子供と直接比較して知能の低下が認められる場合は、医師の診察を受ける必要があります。聴力の低下、耳の変形、または全体的に弱い筋肉組織の場合は、コントロール検査を開始することをお勧めします。身体的な異常、癒着または奇形は、できるだけ早く医師に提示する必要があります。子供たちが歩くことを学ばないか、手足を十分に使うことができない場合、原因を特定する必要があります。指が短くなったり、手の形に異常があったり、関節、または子供が低身長、懸念の原因があります。早期診断は、可能な治療法の有効性にとって非常に重要です。したがって、最初の不規則性については、すでに医師に相談する必要があります。 Juberg-Marsidi症候群に苦しむ少年も性の成長障害を示します。マイクロペニスまたはの異常 test丸病気を示す基準のXNUMXつであり、調査する必要があります。子供たちが日常の遊び活動で過大な負担を感じている場合、すべての努力にもかかわらず自立していない場合、または持続的な理解の問題が明らかな場合は、医師の診察を受けることをお勧めします。

治療と治療

具体的なものはありません治療 Juberg-Marsidi症候群の場合。治療は純粋に症候性です。作業療法 & 理学療法子供たちの成長を助けることができます。聴覚の専門家や眼科医も、感覚器官の機能障害のため、通常は治療チームの一員です。目のずれや視力の問題を修正するために、外科的介入が必要になる場合があります。ほとんどの場合、影響を受けた子供たちも聞く必要がありますエイズ。 Juberg-Marsidi症候群の治療には、可能な限り早期の治療支援が不可欠です。この方法でのみ、子供たちは時間内にサポートされ、起こりうる発達障害は時間内に補償されます。

展望と予後

Juberg-Marsidi症候群の予後は不良です。この症候群は、患者の突然変異を表しています遺伝学。法的要件は、科学者や研究者が人間に介入して変更することを禁じています遺伝学。その結果、影響を受けた人の治療は不可能です。彼らの治療において、医師は患者の幸福と生活の質の改善に集中します。光学的美化しかできない不必要な介入は避けられます。包括的な治療計画が作成され、さまざまな治療が開始されるのが早ければ早いほど、サポートの成功の可能性が高くなり、発達障害が減少します。この病気は重度の精神遅滞を特徴としているため、あらゆる努力にもかかわらず、次の状態を達成することはできません。健康それは医療援助と毎日のサポートなしで生活を可能にします。被災者は一生、終日医療だけでなく医療も必要です。この病気では、さまざまな機能障害や身体的変化が起こり、つながる日常の責任に対処する上で深刻な障害に。自然機能の改善を達成するために外科的介入が行われます。各介入は、リスクと副作用に関連しています。合併症や新たな障害が発生する可能性があります。多くの場合、既存の苦情は二次疾患を引き起こします。これは、全体的な予後を立てる際に考慮に入れる必要があります。

防止

Juberg-Marsidi症候群を防ぐことはできません。の助けを借りて出生前診断、遺伝的欠陥を早期に検出することができます。ヘテロ接合体の診断は、どちらかの親が欠陥のある遺伝子を持っているかどうかを判断し、それが繁殖する場合は子供にそれを渡すことができます。ドイツでは、胎児の遺伝子は、例外的な場合にのみ特定の病気について検査される場合があります。この場合、の遺伝物質胚多くの場合、すでに母親の遺伝物質と排他的に区別することができます。しかし、倫理的には、出生前遺伝子検査は非常に物議を醸しています。

ファローアップ

　措置アフターケアの範囲は通常、Juberg-Marsidi症候群では非常に限られているか、影響を受けた人はまったく利用できません。この点で、患者がこの病気の初期段階で医師の診察を受ける必要がある主な理由は、生活の質を低下させ続ける可能性のあるさらなる合併症やその他の病状を回避することです。したがって、この病気の主な焦点は、Juberg-Marsidi症候群の早期発見と治療です。これは遺伝性疾患であるため、完全に治癒することはできません。ただし、子供が必要な場合は、子孫に症候群が再発しないように、遺伝子検査とカウンセリングを常に行う必要があります。ほとんどの場合、Juberg-Marsidi症候群の症状は措置 of 理学療法 or 理学療法。そのようなからの演習の多く治療患者の自宅で繰り返すことができ、症状を緩和し続けることができます。視覚障害の場合、影響を受ける人は視覚を着用する必要がありますエイズこれらの妨害が悪化し続けないように。特に子供の場合、親は視覚の正しい使用に注意を払う必要がありますエイズ。心理的な混乱の場合、自分の両親や親戚や友人との集中的な話し合いは非常に役立ちます。

自分でできること

Juberg-Marsidi症候群の患者は、身体的および精神的発達が著しく損なわれており、多くの場合、つながる独立した生活。したがって、患者の影響を与えるのは主に保護者であるため、自助のほとんどの機会も不要です。条件。生活の質は病気によって厳しく制限されますが、患者の心身の状態は障害に適したケアで改善することがよくあります。精神遅滞に関しては、影響を受ける人々は通常、特殊学校の施設に通います。そこでの教育者は、患者の個々の知的状態を考慮に入れ、それに応じて可能な限り最善の方法で患者をサポートします。学校やその他のケア施設では、影響を受けた人は通常、希少疾患への対処を容易にし、知覚される生活の質を向上させる有益な社会的接触を知るようになります。特定の症状は、親が正しい投与量に注意を払うことで、適切な薬によって軽減することができます。一般的に、患者は通常、年に数回さまざまな医師を訪問し、医師は病気のさまざまな症状を監視し、さらなる治療法を処方します。身体障害は特定の種類のスポーツの練習を妨げますが、いくつかのスポーツの選択肢が残っています。理学療法士は、影響を受けた人が日常生活を容易にする運動能力を強化するのを助けます。