Mowat-Wilson症候群：原因、症状、および治療
Mowat-Wilson症候群は、複数の症状を伴うまれな遺伝性発達障害です。 遺伝的欠陥の一部として、顔面、腸、および生殖器の異常に加えて、心臓の欠陥および脳の発達の異常が現れます。 まだ不治の病ですが、対症療法でしか治療できません。 Mowat-Wilson症候群とは何ですか？ Mowat-Wilson症候群はかなり最近のものです… Mowat-Wilson症候群：原因、症状、および治療
低身長
軟骨骨化：機能、役割および疾患
軟骨の骨化は、軟骨組織からの骨形成を指します。 デスマル骨化とともに、それは骨形成のXNUMXつの基本的な形態のXNUMXつを表しています。 軟骨骨化のよく知られた障害は軟骨無形成症（低身長）です。 軟骨骨化とは何ですか？ 軟骨の骨化は、軟骨組織からの骨の形成を指します。 デスマル骨化とは対照的に、軟骨… 軟骨骨化：機能、役割および疾患
リゾメリック型の点状軟骨異形成症：原因、症状および治療
根茎型の点状軟骨異形成症は、先天性奇形のXNUMXつです。 この障害は、著しく低身長であることが特徴です。 この病気では、患者の平均余命が大幅に短くなります。 根茎型の点状軟骨異形成症とは何ですか？ 点状軟骨異形成症候群は、さまざまな病気のグループです。 すべてのサブタイプは特徴的な遺伝病です… リゾメリック型の点状軟骨異形成症：原因、症状および治療
Chondrodysplasia Punctataタイプシェフィールド：原因、症状、治療
Chondrodysplasia punctataタイプのシェフィールドは、遺伝的に決定された形態の骨格異形成を表します。 足や手の石灰化、顔の異常が特徴です。 軟骨異形成型の軽度の病気です。 軟骨異形成症型シェフィールドとは何ですか？ 点状軟骨異形成症シェフィールドは、軟骨組織の変化を特徴とする軟骨異形成症のXNUMXつです。 … Chondrodysplasia Punctataタイプシェフィールド：原因、症状、治療
皮膚炎症候群：原因、症状、治療
皮膚炎症候群は、通常、遺伝的原因がある病気です。 その結果、冒された患者は出生から皮膚炎症候群に苦しんでいます。 同時に、以前の観察では、この病気は平均して個人で低頻度でのみ発生することが示されています。 皮膚炎症候群は本質的にXNUMXつの典型的な愁訴によって特徴づけられます。 これらは、脱毛症、魚鱗癬、羞明です。 とは … 皮膚炎症候群：原因、症状、治療
Desbuquois症候群：原因、症状、および治療
Desbuquois症候群は、まれで先天性の骨軟骨異形成症です。 主な症状は、脊椎の湾曲と四肢の短縮を伴う重度の低身長です。 理学療法の手段に加えて、外科的矯正処置は主に治療に使用されます。 デズブコワ症候群とは何ですか？ 骨軟骨異形成症は、骨格異形成および軟骨異形成の疾患群です。 これらの組織の欠陥には、Desbuquois症候群が含まれます… Desbuquois症候群：原因、症状、および治療
ターナー症候群：原因、症状、治療
ターナー症候群またはウルリッヒ-ターナー症候群は、主に低身長と思春期に達しないことによって現れるX染色体異常が原因です。 ターナー症候群はほとんど女の子だけに影響を及ぼします（1人に約3000人）。 ターナー症候群とは何ですか？ ターナー症候群は、通常は…性腺発育不全（機能的な生殖細胞の欠如）に付けられた名前です。 ターナー症候群：原因、症状、治療
De Grouchy症候群：原因、症状、治療
De-Grouchy症候群は、いくつかのサブタイプが存在する奇形複合体です。 複数の奇形は18番染色体の欠失によって引き起こされます。患者は症候的にのみ治療されます。 de Grouchy症候群とは何ですか？ いわゆる奇形症候群は、さまざまな奇形の複合体として現れる障害のグループです。 このグループの障害のXNUMXつのサブセット… De Grouchy症候群：原因、症状、治療
進行性偽リウマチ性関節症：原因、症状および治療
進行性の偽関節リウマチは、小児期に始まる非常にまれな関節リウマチのような病気です。 ただし、リウマチ性炎症性因子は見つかりません。 この病気は軟骨体の成長障害が原因です。 進行性偽リウマチ性関節症とは何ですか？ 進行性偽リウマチ性関節症には他にもいくつかの別名があります。 進行性偽リウマチ性関節症は小児期に始まります。 最初の症状が現れるかもしれません… 進行性偽リウマチ性関節症：原因、症状および治療
腓骨ヘミメリア：原因、症状、治療
腓骨半身は、腓骨（医学名腓骨）の先天性欠如または未発達です。 この状態は、腓骨縦断欠損とも呼ばれます。 これは、単独で、または大腿骨の奇形、足の奇形、または下腿の骨全体の短縮と組み合わせて発生する可能性があります。 腓骨半身とは何ですか？ 腓骨半身… 腓骨ヘミメリア：原因、症状、治療
青年期症候群| 子供時代
青年期症候群「低身長または低身長症候群」は存在しません。 低身長を構成するさまざまな症候群、すなわち症状または現象の組み合わせがあります。 最もよく知られている症候群は、ウルリッヒターナー症候群（さらなる症状については説明を参照）、21トリソミー、プラダーウィリー症候群またはヌーナン症候群です。 これらすべての症候群には、小人症が含まれます… 青年期症候群| 子供時代
