短指症の医学用語は、短縮された指と足指を表します。 この 条件は、通常常染色体優性遺伝であり、奇形の手足のグループに属しています。
短指症とは何ですか？
この遺伝的欠陥は、単独でまたは症候群的に発生します。 コースには、一次的または二次的な原因がある可能性があります。 さらに、骨性骨異形成症を特徴としています。 タイプA3とDのみがより頻繁に発生します。 他の短指症のタイプはまれな現象です。 患者は、さまざまな程度に短縮されたXNUMX本以上の指を持っています。 それにもかかわらず、医師はまた、この用語の下で奇形および短縮されたつま先を含みます。 場合によっては、中手骨 骨格 影響も受けます。 この医学用語は古代ギリシャ語に戻り、「短い」を意味します 指「。 同義語には、brachymegalodactylism、brachyphalangia、およびossificatio praecoxhereditariaが含まれます。
目的
短指症は、家族内の遺伝によって発生する奇形です。 骨化性praecoxhereditariaの特別な形態は、常染色体優性遺伝の形態です。 しかしながら、 低身長 めったに発生しません。 人間が影響を受ける確率は、タイプA1とDを除いて、200,000：3です。短指症は、孤立した発現または症候群の発現のいずれかを持っています。 前者の場合、遺伝性疾患は他の関連する症状なしに存在しますが、後者の場合、それは奇形症候群の複雑な経過によるものです。 いくつかの識別可能なコースは、 低身長。 短指症で孤立した場合でも、生物の他の領域の微妙な変化を伴う可能性があるため、発見は簡単ではありません。 他の可能性のある症状は、多指症、合指症、交感神経症または先天性欠損症などの手の奇形です。 研究は現在、原因となるものの特定が関与するところまで進んでいます。 遺伝子 ほとんどの孤立したsydromalコースで可能です。 ほとんどの場合、孤立した短指節は、浸透度と表現力が変化する常染色体優性遺伝です。
症状、苦情、および兆候
この奇形は1の形態で発生し、短縮の表現に従ってタイプに分けられます：A2（ファラビー）、A3（モール・ウィレット）、A4（短指症V）、A5（テムタミー）、A6、A7（オセボルト-レモディーニ症候群） ）、A1（短指症スモーガスボード）、B、C（ホーズ）、D、E。タイプBとEは組み合わせて発生する可能性があります。 タイプAXNUMXとタイプBの同時発生も可能です。 短指症はさまざまな形や形で現れます。 ほとんどの患者は横対称のショートを示します 指。 指骨全体が欠落している場合があります。 医師は、指または足指だけが影響を受けるかどうか、または他の臓器の奇形も存在するかどうかなど、特定の特性に従ってこの奇形を区別します。 この区別は、短指症が一次または二次のいずれかであるために行われます。 病気の原発性の孤立した経過では、他の臨床像の影響を受けずに、指または足指の奇形のみがあります。 二次的な症候群の経過では、短縮は、めったに発生しない遺伝性疾患であるアースコグ・スコット症候群（男性の生殖器官の奇形、顔や指の異常）などの特定の既存の状態の結果です。 この場合、短指症は最初の病気の二次的な結果です。 最も一般的な進行形態はタイプDです。最後の親指の指骨と爪が短くなります。 ほとんどの場合、この親指の短縮は両手で発生します。 多くの場合、足の親指も影響を受けます。
診断と進行
診断は、X線検査と臨床検査によって行われます。 さらに、調査結果は人体測定測定によってサポートされています。 短指症の孤立した形態が存在する場合、出生前診断の必要はありません。 症候群型が存在する場合、この型のスクリーニングが示されます。 この場合、原因となる突然変異が存在する場合、絨毛膜絨毛による分子出生前診断（侵襲性出生前 生検）は11週目に可能であり、 羊水穿刺 （ 羊膜嚢 診断のためにアミノサイトを取得するために穿刺されます）14週目に。 遺伝カウンセリング 家族で発生する病気の種類が含まれます。医師は、相続の種類や他の症状の有無について、両親になるようにアドバイスします。 短指症タイプDを発症する確率は0.41から4.0パーセントの範囲です。 このパーセンテージは人口に依存します。 影響を受けた男性のXNUMX％は浸透度が低下しています。 これは、遺伝的欠陥の発現が減少していることを意味します。 この遺伝性疾患の表現型（外観）は、単純に、以下の特徴のセットが減少しています。 つながる 病気に。
合併症
短指症は通常、さまざまな形で発生し、さまざまな合併症を引き起こす可能性があります。 患者は短指に苦しんでいます。 ただし、完全な指が欠落している場合もあります。 指に加えて、短指症はまた、体内の他の臓器に悪影響を与える可能性があります つながる それらの奇形や欠陥に。 ただし、ほとんどの場合、指の欠落または奇形のみが発生し、他の物理的な制限や合併症はありません。 短指症はまた、陰茎に奇形を形成させる可能性があります。 これらの場合、患者の自尊心はしばしば低下します。 また、影響を受けた人々は短指症に肉体的および精神的に苦しんでいます。 短指症では、通常、日常生活に対処することはできません。 男性の性的経験も限られており、 つながる 〜へ うつ病 およびその他の心理的問題。 短指症は平均余命の低下をもたらしません。 直接治療はできませんが、 美容整形 必要に応じて、患者が実行できます。 この場合、合併症もありません。 重症の場合、手の機能をサポートし、治療する必要があります 理学療法.
いつ医者に行くべきですか？
ほとんどの場合、短指症は医師による追加の診断を受ける必要はありません。 この苦情は出生直後にすでに見られ、小児科医によって検出されます。 通常、短指症の治療も行うことができません。 ただし、短指症は被災者の日常生活に深刻な制限や不快感をもたらす可能性があるため、子供の発育に支障がある場合は必ず医師の診察を受けてください。 これにより、成人期のさらなる合併症や困難を防ぐことができます。 心理的苦情や劣等感の場合は、回避するために医師に相談する必要があります うつ病、 例えば。 ほとんどの患者はまた、心理学者と一緒に行われる短指症のために心理的治療に依存しています。 病気自体は小児科医によって診断されます。 理学療法 個々の苦情を制限することができます。 ここでは、影響を受けた人が制限に慣れ、適切に対処することを学ぶために、医師は早い年齢で訪問する必要があります。
治療と治療
クラシック 治療 医学的な意味では短指症には不可能です。 この奇形のすべての症状を矯正できる特定の治療法はありません。 整形手術は、美容上の理由または手の機能が著しく制限されている場合にのみ適応されます。 典型的な形態の存在下では、影響を受ける人々は通常、不快感なしに短くなった指または足指で生きることができるので、外科的介入は必要ありません。 作業療法 or 理学療法 手の機能を強化し、短縮の影響を減らすのに役立ちます。 短指症のさまざまなタイプの予後は、重度から最小限の障害まで、タイプと重症度に依存します。 短縮の症候群の発現が存在する場合、診断と予後は付随する異常によって決定されます。
展望と予後
医療がなければ、短指症は治癒する可能性がありません。 短縮または不在 骨格 手足の中には遺伝的であり、終末期まで持続します。 治療 措置 または薬による治療の形態も失敗します。 法的な理由により、 遺伝学 人間の、そしてターゲットを絞ったトレーニングセッションは骨の構造の変更を達成することはできません。 一方、外科的介入は非常に有望であり、症状から完全に解放される可能性があります。 これは変形の程度に依存します 骨格可能な限り最良の結果を得るには、成長プロセスの完了後に手順を実行する必要があります。 身体的成長が終わる前は、通常、矯正の可能性は永続的ではありません。 他の介入が人生の過程で続き、合併症のリスクを高めます。 １回の手術で、骨の延長と欠損した骨の完全な交換を行うことができます。 多くの場合、患者はその後治癒したと見なされます。 他の患者はまだ次のような治療を受ける必要があります 理学療法 変更された手足を最適に処理および移動する方法を学習します。
防止
医学的な意味でこの奇形を防ぐ方法はありません。 栄養不良 または栄養失調、 ニコチン & 妊娠中のアルコール、そして一般的に不健康なライフスタイルは奇形を促進する可能性があります。 薬物 自分の責任で服用した薬は状況を悪化させます。 逆に、これは健康的で意識的なライフスタイルが健康的な発達を支持することを意味します。
これがあなたが自分でできることです
これまでのところ、短指症を因果的に治療するための従来の方法も代替の方法もありません。 ただし、影響を受ける人は通常、深刻な問題に苦しむことはありません 痛み または他の主に身体障害。 しかし、多くの患者にとって、短指症は心理的な理由から生活の質のかなりの低下と関連しています。 つま先が短くなったり欠けたりしている患者は、足を脱いで見せなければならないすべての状況を避けることがよくあります。 彼らは 水 スポーツと 水泳 タブーとしての休暇。 影響を受けた人々がかなり精神的に苦しんでいる、または自分自身を厳しく制限している場合、彼らは 美容整形 専門の形成外科医にアドバイスを求めましょう 美容整形 手と足に。 影響を受ける人々は純粋にお金を払わなければなりません 美容整形 自分自身。 しかし、人が短指症にも感情的に苦しんでいる場合は、 健康 通常、保険会社が費用を負担します。 いずれにせよ、影響を受ける人々は事前に彼らとこれについて話し合うべきです 健康 保険会社。 場合 美容整形 影響を受ける人々は、彼らの障害にうまく対処し、以下の枠組みの中で複合体を減らすことを学ぶことができます。 心理療法。 非常に多くの場合、自分自身の身体的欠陥は完全に誇張されており、実際の障害に比例していないと認識されています。 短指症が審美的だけでなく機能的制限にも関連している場合は、理学療法も役立ちます。
