眼筋麻痺progressivaexternaは、ミトコンドリア病の状況における外眼筋の進行性および遺伝的麻痺です。 まぶたの垂れ下がりが主な症状と考えられていますが、 心不整脈 また発生する可能性があります。 因果関係なし 治療 存在しています。
眼筋麻痺progressivaexternaとは何ですか？
臨床用語「眼筋麻痺」は、内眼筋または外眼筋の孤立した麻痺を指します。 慢性進行性眼筋麻痺は、ミトコンドリア機能障害の結果として発生する外眼筋の進行性麻痺です。 外眼筋は、眼球のすべての回転を実現します。 外眼筋には、上直筋、外側直筋、下直筋、内側直筋、上斜筋、下斜筋が含まれます。 これらの筋肉は、III番目、IV番目、VI番目の脳神経から運動神経支配を受けます 神経。 眼筋麻痺進行性外眼筋では、これらの麻痺 神経 遺伝性ミトコンドリア病によるものです。 この病気の特殊な形態は眼筋麻痺プラスであり、これは追加の症状に関連しています。 プラス型とカーンズ・セイヤー症候群の間にはスムーズな移行があります。
目的
骨格筋は有酸素エネルギー生産に依存しています。 ミトコンドリア病という用語は、ミトコンドリア呼吸鎖の機能障害に関連する神経筋症候群に対応し、したがって好気性エネルギー産生の問題に対応します。 このような現象は、慢性進行性眼筋麻痺にも見られます。 この場合の障害は外眼筋に影響を及ぼし、通常、ミトコンドリアDNAの3243位の欠失または点突然変異によって引き起こされます。 この構造の複数の欠陥は、ミトコンドリア呼吸鎖の欠陥を引き起こします。 特殊な形態の眼筋麻痺プラスは、すべての症例の半分で単一のmtDNA欠失を伴う散発性の遺伝性疾患であり、mtDNAの重複を伴う頻度はやや少ないです。 ミトコンドリアDNAの母性遺伝の点突然変異も原因である可能性があります。 多くの場合、この変異はA3243G変異に対応します。 核の変化した遺伝物質の設定では、常染色体優性および、あまり一般的ではないが、常染色体劣性の症例が存在する可能性があります。
症状、苦情、および兆候
眼筋麻痺の進行性外眼筋は、どの年齢でも発症する可能性があります。 臨床的に中心的な兆候は、片方または両方のまぶたの垂れ下がりです。 この文脈では、それは呼ばれます 下垂。 時々、この主要な症状は、目の大規模な動きの制限を伴います。 原則として、症状は両側性ですが、片側性の症状は除外されません。 両側の眼筋麻痺では、特徴的な二重画像がないことがよくあります。 麻痺が両眼でほぼ対称である限り、斜視は観察されません。 中枢性視線麻痺とは異なり、眼筋麻痺の進行性外眼筋は動眼神経を離れます 脳幹 完全に無傷で機能します。 しかし、重度の麻痺のため、無傷の構造物でさえ動きが遅れることがあります。 たとえば、眼筋麻痺プラスでは、体の近く、顔、または嚥下筋の四肢に追加の筋力低下があります。 心臓伝導障害および内分泌障害 糖尿病 糖尿病、思春期遅発症、または 低身長 軸索と同様に、 多発性神経障害、認知症、感覚神経 難聴、色素性網膜症、または運動失調が見られます。
診断と病気の進行
などの方法 クレアチン キナーゼ、 乳酸 デヒドロゲナーゼ、安静時乳酸、および血清 ピルビン酸塩 ミトコンドリア病の診断には一般的に推奨されます。 患者の神経学的検査は、 ERGOMETRY or 筋電図 除外する 乳酸 標高。 筋生検と分子遺伝学的診断が続くかもしれません。 甲状腺ホルモンの状態と甲状腺抗体の状態は、特に外眼筋麻痺の重要な診断ツールです。 医師はおそらく、病気の特徴的な兆候と 病歴。 差別的に、重症筋無力症、他の原因の凝視麻痺、動眼神経麻痺、および 脳幹 病変を考慮する必要があります。 老人 下垂 線維症症候群も除外する必要があります。これを行う手段は、MRIに加えて、EMG、ENG、およびECGです。 EMGは筋活動の低下を示しています。 ENGは神経伝導速度の低下を示し、ECGは 心不整脈。 病気の発症が早いほど、通常、予後は不利になります。
合併症
眼筋麻痺progressivaexternaの主な症状は 下垂、他の臓器が眼筋麻痺に関与している可能性があり、深刻な合併症を引き起こすことがあります。 眼瞼下垂は、片方または両方のまぶたの垂れ下がりを指します。 これを治療しないと、目の角膜が貧弱で乾燥する可能性があります まぶた 閉鎖。 眼瞼下垂に加えて、眼筋麻痺プラスはまた、四肢、顔面および嚥下筋の筋力低下を特徴とします。 嚥下障害に加えて、 心不整脈、複数のホルモンの不均衡、および思春期遅発症も発生する可能性があります。 治療せずに放置すると、心不整脈は長期的な損傷を引き起こします ハート。 呼吸器系の問題と重度 ハート 故障の可能性があります。 持続性不整脈によって引き起こされる合併症は、 ペースメーカー。 重症の場合、 ハート 心臓移植でさえ必要になるほどひどく損傷する可能性があります。 ホルモン障害は主に次の形で現れます 糖尿病 真性、 低身長 または思春期遅発症。 未処理 糖尿病 長期的には心臓発作や脳卒中のリスクを伴う心血管疾患につながり、 多発性神経障害 身体能力が徐々に低下します。 眼筋麻痺progressivaexternaの別の合併症、特に眼筋麻痺プラスの合併症は、 重度の聴覚障害者が、認知症 とモーターの障害 コーディネーション。 ただし、眼筋麻痺の進行性外眼筋麻痺の経過は、病気の発症時期によって異なります。 それが早く始まるほど、発生する合併症はより深刻になります。
いつ医者に診てもらえますか？
炎症性の症状または見る能力を制限する症状を伴う眼に影響を与えるすべての疾患については、一般的に医師の診察を受けることをお勧めします。 目の過敏症と視力喪失の可能性は、医師の診察を受ける正当な理由です。 外眼筋麻痺が疑われる場合、最初の症状は、より深刻な病気への紛れもない手がかりです。 慢性進行性眼筋麻痺は、一般的に、人生の早い段階で発生すると、より重症になります。 したがって、子供や若者は、眼球運動の制限や突然の垂れ下がりなどの症状が発生した場合は、すぐに医師の診察を受ける必要があります。 まぶた。 多くの場合、両眼は外眼筋麻痺の影響を受けますが、他の場合は片方の眼のみが影響を受けます。 眼筋麻痺の進行性外眼炎は可能であるため、医師の診察を受けることをお勧めします つながる 治療を必要とする二次症状に。 これらは非常に多様です。 それらはまた、体の他の領域、臓器または臓器機能に影響を与える可能性があります。 多くの場合、垂れ下がったの外科的治療 まぶた アドバイスされます。 これにより、まぶたの閉鎖が不十分なために角膜が乾燥するのを少なくとも防ぐことができます。 ただし、眼球麻痺の進行性外眼炎は治癒することはできません。 治療が必要な後遺症の中で、内分泌腺の深刻な障害と心臓への伝導が発生する可能性があります。 それらの両方は、さらなる病気を伴います。 糖尿病、 多発性神経障害または 重度の聴覚障害者が、認知症 眼筋麻痺の進行性外眼筋麻痺の結果として発症する可能性があります。
治療と治療
現在まで、使役はありません 治療 遺伝性眼筋麻痺progressivaexternaおよびその特殊な形態の眼筋麻痺プラスの治療のために存在します。 このため、この病気は不治の病と見なされ、対症療法的かつ支持的にのみ治療されます。 対症療法は通常、 管理 ユビキノンとしても知られている高用量のコエンザイムQ10の投与。 カルニチンまたは クレアチン ミトコンドリア病の一般的な治療の推奨事項のXNUMXつでもあります。 これは、特に病気のプラスの形で、筋肉の症状を改善することができます。 さらなる治療は、主な症状に依存します。 感覚神経などの症状 難聴 たとえば、埋め込まれた聴覚によって対処することができます エイズ。 眼の症状に加えて持続性の心不整脈が存在する場合は、 ペースメーカー プログレッシブの最終的な解決のために 心筋症, 心臓移植 考慮されるかもしれません。 運動失調症状と四肢の筋力低下を改善するために、患者は理学療法に従うことができます 措置 必要に応じて、影響を受けた筋肉を強化します。 糖尿病も存在する場合、適切な ダイエット がおすすめ。 この場合の患者はまた提供されなければなりません インスリン。 心理療法士による両親の世話は、支援策と見なされるかもしれません。 患者自身も恩恵を受ける可能性があります 心理療法 または、支援支援グループで行うことができるように、他の影響を受けた人と交換します。
展望と予後
条件 眼筋麻痺progressivaexternaと呼ばれるものは、眼に影響を与える少なくともXNUMXつのまぶたの麻痺です。 慢性進行性外眼筋麻痺（CPEO）は通常遺伝します。 何年にもわたって、外眼筋とまぶたのエレベーターの筋肉の麻痺が増加します。 眼筋麻痺の進行性外眼筋麻痺の目に見える結果は、外科的に軽減することができます。 ただし、眼筋麻痺の進行性外眼炎は治癒しません。 現在の研究は、選択された被験者のミトコンドリアダイナミクスを改善しようとしています。 麻痺のために影響を受けた眼を完全に閉じることができないため、外科的処置が試みられ、テストされてきた。 したがって、いわゆる露出角膜症は、角膜の乾燥のために長期的に発症する可能性があります。 追加の症状は、いわゆるOphtalmophlegiaPlusが存在する場合にのみ発生します。 眼瞼下垂のこの変種は、典型的な垂れ下がったまぶたに加えて、追加の身体的症状を特徴とします。 例えば、顔、四肢または嚥下装置の筋肉が弱くなる可能性がある。 場合 心不整脈 存在する、 ペースメーカー 今日使用することができます。 複視はプリズムで矯正できます メガネ または外科的に。 現代医学は、眼筋麻痺に伴う症状の多くを治療することができますが、この変種の眼筋麻痺の予後はそれほど良くありません。 持続的な低症状状態の前提条件は、追求された治療アプローチも効果的であるということです。
防止
病気の原因となる理由 遺伝子 突然変異はまだ決定的に決定されていません。 このため、進行性眼筋麻痺はまだ積極的に予防することはできません。
ファローアップ
外眼筋麻痺は遺伝性疾患であるため、通常は完全に治癒することはできません。 このため、アフターケアはごくわずかで、通常は非常に限られています。 措置 影響を受けた人が利用できます。 影響を受けた人は、さらなる合併症や苦情の発生を防ぐために、何よりもまず早い段階で医師に相談する必要があります。 原則として、自己回復は不可能です。 罹患した人または両親が子供を産むことを望む場合、眼筋麻痺進行性外眼筋麻痺の再発を防ぐために、遺伝子検査およびカウンセリングを常に実施する必要があります。 病気の患者は定期的なチェックに依存しています 内臓、特に心臓をチェックする必要があります。 一般的に、心臓に不必要な負担をかけないために、非常に激しいまたはストレスの多い活動は避けるべきです。 また、さまざまな薬を服用する必要があります。そのため、影響を受ける人は常に正しい投与量と定期的な摂取に注意を払う必要があります。 多くの患者はまた、自分の家族からの心理的サポートに依存しています。 おそらく、この病気は影響を受けた人の平均余命の低下につながります。
自分でできること
外眼筋麻痺は遺伝性疾患であるため、自助の選択肢はほとんどありません。 ただし、使役はありませんが 治療, 措置 付随する治療を実施することができ、実施する必要があります。 医師と理学療法士は、自宅で独立して実行できるエクササイズの指示を提供します。 これは、病気によって弱くなった筋肉を強化し、患者の体のイメージを改善する機会を提供します。 これがパフォーマンスを改善する唯一の方法であるため、これらのエクササイズを継続的に行うことが重要です。生理学的な付随する対策に加えて、心理的なオファーは病気の影響に対処するのに役立ちます。 この文脈では、心理療法士によるケアは、患者だけでなく、親や親戚にも利益をもたらす可能性があります。 セラピストを通して、自助策を学ぶことができます ストレス 眼筋麻痺の進行性外眼筋麻痺の結果として経験した。 このような病気は家族にとって極端な状況であるため、代償活動に重点を置く必要があります。 可能であれば、新鮮な空気の中での身体活動は、予防することができます うつ病 より良い生活の質を提供します。 病気の人とその家族の社会環境も無視されるべきではありません。 無傷のソーシャルネットワークは、病気の影響に対処し、人生に立ち向かうための新しい勇気を得るのに役立ちます。
