窒息性胸部異形成は、短肋骨多触覚症候群です。 患者の狭い胸部は通常、胸部呼吸不全を引き起こします。 影響を受けた個人が最初のXNUMX年間生き残る場合、将来の死亡のリスクは大幅に減少します。
窒息性胸部異形成とは何ですか？
窒息性胸部異形成症は、短肋骨多指症群の症候群における骨格異形成症であり、ジューン症候群とも呼ばれます。 この名前は、1954年にこの現象を最初に説明した小児科医M.Jeuneに由来します。胸部の先天性奇形は繊毛病に属します。 発生率として、新生児500,000万人あたりXNUMX〜XNUMX人が罹患率として示されています。 この病気は遺伝性であり、通常は極端に短いことで現れます リブ そして非常に狭い胸。 多臓器不全のような、複数の臓器の関与が存在する可能性があります 肝臓 と膵臓。 この病気は通常、不利な経過に関連していますが、この規則には例外があります。 人生のXNUMX年後、最悪の事態は終わりました。
目的
骨格異形成ジューン症候群は常染色体劣性パターンで遺伝します。 これは、影響を受けることを意味します 遺伝子 常染色体上にあります。 に 遺伝学、優性対立遺伝子は常に劣性対立遺伝子よりも優勢です。 病気が実際に劣性常染色体で発生するためには、両方のパートナーが病気の保因者として少なくともXNUMXつの劣性対立遺伝子を持っている必要があります。 ジューン症候群は、さまざまな遺伝子の突然変異によって発生する可能性があります。 すべての遺伝子がまだ知られているわけではありません。 たとえば、 遺伝子 IFT80（3q25.33）。 同じことが当てはまります 遺伝子 DYNC2H1（11q22.3）および遺伝子WDR19（4p14）。 遺伝子TTC21B（2q24.3）の突然変異も、ジューン症候群の考えられる原因として現在認識されています。 上記の各遺伝子は、XNUMXつのべん毛輸送タンパク質をコードしています。 このため、この障害はいわゆるジリオパシーのXNUMXつとしても分類されます。
症状、苦情、および兆候
ジューン症候群の影響を受けた個人は、長くて狭い胸部を持っています。 彼らの骨盤の水平な屋根も印象的です。 彼らの肺は形成異常の胸部にほとんど余裕がないため、彼らは通常、出生時の息切れに苦しんでいます。 これは胸部呼吸不全と呼ばれます。 これは、息切れがスペースの不足によって引き起こされることを意味します 胸。 多くの場合、患者の肺は、最小限のスペースのために発達が遅れています。 短肋多指症症候群のグループからの他のすべての障害と同様に、多指症、すなわち多指症は、多くの罹患した個人に存在する。 他の骨格異常が発生する可能性があります。 短い四肢と 低身長 共通しています。 後で、 腎不全 ネフロン癇によるものがしばしば発生します。 網膜症である網膜症も発生する可能性があります。 黄疸 およびの線維細胞性変化 肝臓 膵臓も病気の一部として頻繁に発生します。
診断とコース
一方、 胎児 まだ子宮内にあるので、ジューン症候群の診断は注意深く行うことができます 超音波 検査。 障害の最も一般的な形態については、分子による出生前診断の可能性もあります 遺伝学。 このオプションを使用しない場合、診断は出生直後に視覚診断と放射線所見によって行われます。 ジューン症候群は多くの場合致命的ですが、 内臓 機能障害の影響を受けるほど、予後は良好になります。 に応じて 骨化 すべてのタイプ 軟骨 システムには、タイプIとタイプIIとしても知られるXNUMXつの異なる形態の病気があります。 最終的に、肺の障害は、窒息性の血栓性異形成の治療がどれほど有望であるかを決定します。 生後XNUMX年目以降、感染のリスクは大幅に減少します。
合併症
窒息性胸部異形成は、染色体のまれな奇形です。 影響を受けた個人は、短い長時間作用型胸部を持っています リブ 誕生から。 胸部の物理的制限により、肺はひどく発達が遅れており、急性を引き起こします 循環器の衰弱 と呼吸 うつ病。 影響を受けた個人は身長が低く、四肢が短く、長い 骨格。 骨格異形成症は通常、多くの合併症を伴い、患者の年齢が上がるにつれて積極的に進行しません。特に新生児では、胸部が狭すぎるために呼吸困難が生じます。 腎不全 幼い頃に発症する可能性があります。 膵臓の線維化のリスクもあり、 肝臓。 狭すぎる 肺 感染症に非常にかかりやすく、呼吸麻痺や自発的な呼吸停止を引き起こす可能性があります。 心血管障害のリスクがあります。 子供が成長するにつれて、合併症が増加し、 糖尿病 一緒に 視力障害 発生する可能性があります。 この症状は、スクリーニング中に子宮内ですでに検出されています。 症状の程度や治療法は症例によって異なります。 考慮される最初の治療法は、 換気 パラメータ、肋骨胸部の外科的拡張を伴う。 外科的リスクは子供の生存の可能性を上回ります。 窒息性胸部異形成の患者は、臓器機能だけでなく、生涯を通じて医学的監督を必要とします。 理学療法 障害のある筋骨格系を可動性に保つため。
いつ医者に行くべきですか？
窒息性胸部異形成は通常、出生直後に疑われる可能性があります。 ザ・ 条件 明確な物理的特徴（短い、水平方向に伸びるなど）によって表されます リブ 短縮されていない長い 骨格）担当医、産科医、または両親自身が気づいたこと。 その後、診断はの助けを借りて確認されます X線。 その後の治療ステップは、とりわけ、異形成の重症度に依存します。 それほど深刻ではない場合は、発生した感染症を治療し、監視するだけで十分です。 腎臓 と肝機能は定期的に。 時折、VEPTR（垂直拡張可能な補綴チタンリブ）などの新しい治療オプションに頼らなければならず、より長い入院期間が必要になります。 担当医は、影響を受けた子供の両親と相談して、適切な治療法を提案し、治療の予約を手配します。 治療が成功したとしても、影響を受けた人は定期的な検査を受けなければなりません。 で急激な劣化があった場合 健康、窒息性胸部異形成症は直ちに入院する必要があります。
治療と治療
窒息性胸部異形成を治療する場合、医師はまず上気道を感染させないようにする必要があります。 追加の症状に応じて 作る 個々のケースの病気、彼または彼女はまた対処する必要があるかもしれません 腎不全 肝臓と膵臓の線維症。 患者が個々の症例でこの手順に適している場合、VEPTR手順が状況によっては使用される場合があります。 この外科的手法は、胸部を恒久的に拡張することを目的としています。 患者には、胸部を拡張するように設計された垂直方向に拡張可能なチタン製肋骨プロテーゼが埋め込まれます。 下 全身麻酔、チタンリブが患者に挿入されます。 チタンリブは湾曲した形状で、必要な長さに固定するためのいくつかの穴があります。 チタンロッドをXNUMXつの肋骨の間に挟むか、肋骨と骨盤の間に固定します。 したがって、脊椎は間接的にまっすぐになります。 胸部のゲイン ボリューム そして肺はより多くのスペースを持っています。 状況によっては、胸部を希望の位置まで伸ばすために、いくつかの手術が必要になる場合があります。 ボリューム。 患者は、手術が個々の症例で有望であることが示された場合にのみ、この手順のために選択されます。 呼吸器感染症が存在する限り、このような手術はとにかく行われないかもしれません。 したがって、呼吸器感染症と闘い、手術前に患者を安定させることが必須です。
展望と予後
窒息性胸部異形成の予後は非常に好ましくありません。 多くの罹患者は、生後数ヶ月または生後数年以内に死亡します。 現在の科学的および医学的選択肢を考えると、この病気は治癒可能とは見なされていません。 修正できない遺伝的素因があります。 法的な理由により、人間に関する研究と治療 遺伝学 制限されているだけでなく、禁止されています。 したがって、症状の治癒または少なくとも緩和が可能になるような方法で骨格系を変更するための十分な治療オプションはありません。 ザ・ 内臓 に必要なスペースがありません 胸 彼らの活動を実行する。機能障害 特に、重度の呼吸困難が発生します。 でもで 人工呼吸、死亡のリスクが高いです。 体が続くように 成長する 臓器のための空間を開発し、 船 そして周囲の組織は非常に狭くなります。 このプロセスを防ぐことはできません。 子供たちが成長過程を生き延びたとしても、平均余命はそれほど長くはありません。 窒息性胸部異形成の成人の死亡率は途方もなく高い。 平均余命が大幅に短くなると、予後の見通しが悪くなります。 この病気では、目標は緩和することです 痛み 患者の苦痛を最小限に抑えます。
防止
窒息性の血栓性異形成は遺伝子変異に対応するため、 条件 防ぐことはできません。 窒息性の血栓性異形成の子供をすでに出産している親の場合、 条件 25パーセントです。
ファローアップ
この病気では、通常、アフターケアはまったくないか、ほとんどありません。 措置 影響を受けた人が利用できるオプション。 何よりもまず、さらなる合併症を防ぐために、その後の治療を伴う包括的な診断を実施する必要があります。 自己治癒もあり得ないので、いずれにせよ医師による治療が必要です。 この病気について医師に相談するのが早ければ早いほど、通常、病気の進行は良くなります。 これは遺伝性疾患であるため、完全な治癒は不可能です。 罹患した人が子供を産むことを望む場合、遺伝的カウンセリングは、症候群が子孫に受け継がれるのを防ぐのに役立つかもしれません。 この病気に冒された人は通常、彼または彼女自身の家族の世話と支援に依存しています。 愛情のこもった集中的な会話は、病気の経過にプラスの効果をもたらし、心理的な混乱を防ぐこともできます。 うつ病。 おそらく、患者の平均余命もこの病気によって減少します。
これはあなたが自分でできることです
ジューン症候群としても知られる窒息性胸部異形成症は、遺伝性疾患です。 影響を受けた個人は、原因として障害を治療する方法がありません。 窒息性胸部異形成症はすでに 胎児 によって検出することができます 超音波 検査。 この障害が疑われる場合は、出生前診断の追加の方法を利用できます。 ジューン症候群は非常に重度の 健康 制限があり、通常は致命的です。 したがって、医学的に示された終了 妊娠 妊娠24週目まで可能です。 それにもかかわらず、運ぶことを決定した女性 妊娠 任期までは、子供が最初のXNUMX年間で死亡することを期待する必要があります。 若い親にとって、これは大きな心理的負担を表しています。 したがって、彼らは早い段階で他の影響を受けた人にアドバイスと助けを求めるべきであり、心理学者の助けを求めることを恐れてはなりません。 ジューン症候群に苦しむ患者にとって、人生の最初のXNUMX年間は特に重要であるため、影響を受けた子供たちの家族は、この間、絶え間ない医師の診察、入院、在宅看護に直面します。 この追加の負担を組織的に（専門的な）日常生活にどのように統合できるかは、 妊娠。 自助グループと 健康 保険会社は、財政的および組織的支援オプションに関する情報を提供します。
