CHARGE症候群：原因、症状、治療

CHARGE症候群は、複数の症状または臨床像を伴う遺伝性疾患です。これらの中で最も注目に値するのは目の塊です、ハート欠陥、合唱団の閉鎖、長さの成長と発達の遅れの減少、生殖器の異常、および耳の異常。奇形の外科的矯正が必要です。多くの患者はつながる彼らの手段の範囲内で比較的普通の生活。

CHARGE症候群とは何ですか？

CHARGEアソシエーションまたはHall-Hittner症候群としても知られるCHARGE症候群は、まれな遺伝性疾患です。 CHARGE症候群の患者の7分のXNUMXは、CHDXNUMXにXNUMXつ以上の変異があります遺伝子、彼は言った。 CHARGEは、この症候群で一般的に発生する症候群の英語名の頭字語です：コロボーマ、ハート欠陥、後鼻孔閉鎖、成長と発達の遅延、生殖器の異常、耳の異常。

目的

CHARGE症候群の原因は遺伝学。 CHARGE症候群に冒された患者の約XNUMX分のXNUMXは、XNUMXつ以上の突然変異を持っています遺伝子 CHD7。この遺伝子関与する特定のタンパク質をエンコードしますクロマチン改造。それは影響を与えることによって遺伝子発現を調節します力 DNAとヒストン間の結合のタンパク質細胞核の）。臓器の目、耳、鼻タンパク質は特にこれらの臓器の細胞で産生されるため、CHARGE症候群で特に影響を受けます。この病気の常染色体優性遺伝が可能です。ただし、家族歴のない自然突然変異がより一般的です。

症状、苦情、および兆候

CHARGEという名前は、この症候群で一般的に発生する臨床写真の英語名の頭字語を表しています。これらの臨床像は次のとおりです。

Colomb：先天性の眼のコロボーマ。この場合、軌道裂は完全には閉じません。このような状況により、視覚的な欠陥が発生します。多くの視覚障害が発生する可能性があります。とりわけ、視野の喪失または光に対する感受性が言及され得る。他の目の問題、例えば網膜剥離も可能です。ハート欠陥。 CHARGE症候群では、さまざまな心臓の欠陥が発生する可能性があり、その一部には外科的治療が必要です。後鼻孔閉鎖：後鼻孔の閉鎖。 CHARGE症候群では、鼻腔が閉じているか、異常に狭くなっている可能性があります。ダクトを永久に開いたままにするために、外科的治療が数回必要になる場合があります。成長の遅れと発達：長さの成長の減少と発達の遅れ。この症状は、ほぼすべての患者のCHARGE症候群に見られます。しかし、成長の遅れは成長ホルモンの欠乏によるものであることは常に医学的に除外されるべきです。発達の遅れは、さまざまな感覚障害、慢性疾患、および障害。性器の異常。 CHARGE症候群の人では、性器の異常は主に外性器に影響を及ぼします。そのため、男性患者ではこの症状を簡単に検出できます。これらでは、減少した陰茎と触知できない精巣がしばしば存在します。女性患者は減少した可能性があります唇小陰唇。耳の異常：耳の異常。 CHARGE症候群では、内耳、中耳、外耳の両方が影響を受ける可能性があります。一般的な問題には、骨格セクションに中耳、中耳、狭いまたは存在しない外耳道、異常な形の外耳、および難聴。 CHARGE症候群の影響を受けたすべての人がすべての症状や臨床像を持っているわけではなく、必ずしも重症である必要はありません。これらの症状のいくつかの存在と軽度の症状のみもCHARGE症候群を構成する可能性があります。

診断とコース

CHARGE症候群の診断には、主要な特徴とマイナーな基準への分類が利用できます。診断は、これらの機能と基準に基づいて行われます。主な基準は、眼のコロボーマ、後鼻孔閉鎖、特徴的な充電耳、顔面の奇形です。神経（できるつながる感覚の喪失にキー、顔面神経麻痺、音感覚障害および障害、嚥下の問題）二次的な基準は、生殖器官の発達不全、発達の遅れ、心臓の欠陥、低身長、顔の領域の裂け目（つながるさらなる問題へ）、気管瘻、および特徴的な充電顔–顔の麻痺がなくても、顔の非対称性がある可能性があります。広くて突き出た額、たるんだ歌、平らな中顔、小さなあごが目立つ角張った顔の形も一般的です。 CHARGE症候群で生まれた子供は、しばしば緊急手術、長期入院、継続的な医療を必要としますモニタリング。影響を受けた人の生涯の間に、外科的介入の必要性が高まります。しかし条件多くの場合、当初の予想を超えて改善されます。 CHARGE症候群の成人の数は比較的少なく、これはCHARGE症候群が別個のものとして存在していたという事実に起因する可能性があります。条件したがって、CHARGE症候群を患う成人の数は、今後数年以内に増加するため、予想される状態と成人期に必要な外科的介入についての声明を報告することができます。与えられた可能性の範囲内で、優れた開発が非常にうまく達成できると言わなければなりません。ただし、これには医療および教育の専門家によるケアが必要です。特に両親は、CHARGE症候群に苦しむ子供の成長に、彼の可能性の範囲内で彼をサポートすることによって積極的に影響を与えることができます。親は、CHARGE症候群によって引き起こされる子供の困難を理解することを学ぶ必要があります。このようにして、彼らは彼が彼の潜在能力を最大限に発揮するために必要なサポートを彼に提供することができます。

合併症

CHARGE症候群は、さまざまな苦情や症状を引き起こします。ほとんどの場合、さまざまな奇形と発達の遅れがあります。影響を受けた人は主に先天性に苦しんでいます心臓の欠陥。最悪の場合、これは治療なしで患者の死につながる可能性があり、この理由のために外科的に治療されなければなりません。さらに、強い低身長また、精神的および心理的発達を大幅に遅らせました。多くの場合、患者は日常生活の中で他の人々の助けに依存しており、これを一人で習得することはできません。障害や感覚障害が発生します。これらは生活の質を極端に制限する可能性があります。奇形はまた、性器に影響を及ぼし、これらの異常につながる可能性があります。影響を受けた人々がこれらの苦情を恥じて、劣等感に苦しむことは珍しいことではありません。 CHARGE症候群も原因です難聴。 CHARGE症候群の原因となる治療は不可能です。しかし、この病気の症状と不快感を軽減および制限するために、さまざまな外科的処置を適用することができます。

いつ医者に診てもらえますか？

ほとんどの場合、CHARGE症候群は新たな診断を必要としません。症状は出生前または出生直後に認められる場合がありますので、早期治療も可能です。この症候群の不満や奇形が子供の日常生活の制限や危険につながる場合は、医師に相談する必要があります。特に子供の心臓と腎臓を検査する必要があります。そうすれば、病気の場合に外科的介入を行うことができます。開発の遅れとメンタル遅滞特別なサポートによって補償することができます。性器に異常がある場合は、医師の診察を受ける必要があります。影響を受けた人が聴覚障害または耳の奇形に苦しんでいる場合、これらの苦情も軽減され、治療されなければなりません。このようにして、完全な難聴を回避することができます。ほとんどの場合、苦情は小児科医によって診断されます。その後、治療自体はそれぞれの専門家によって実行されます。

治療と治療

因果的治療は不可能です。治療主に外科手術で構成されています排除これが可能であれば、発生する症状の。ほとんどの場合、奇形の修正が必要です。これらの手術の一環として、長期の入院が一般的です。

展望と予後

一般的に、CHARGE症候群は患者の平均余命を低下させることはありません。身体の個々の奇形や変形は、さまざまな外科的処置で矯正されます。これらは副作用とリスクに関連していますが、CHARGE症候群を治療する唯一の方法です。治療がなければ、自己治癒はありませんが、症状の悪化もありません。ほとんどの場合、影響を受けた人は矯正後の日常生活を送ることができ、日常生活に制限はありません。しかし、遺伝性疾患であるため、原因となる治療はできません。操作が成功した後、それ以上の苦情や編集は発生しません。 CHARGE症候群の症状が矯正されない場合、影響を受けた人はしばしば心理的愁訴に苦しむか、うつ病。鼻腔も塞がれる場合もあるので、早急な手術が必要です。そうしないと、出生直後に死亡してしまいます。メンタル遅滞発達の遅延は、CHARGE症候群では限られた範囲でしか治療できません。原則として、患者は精神的に苦しんでいます遅滞彼らの生涯を通じて、したがって彼らの日常生活の中で外部の助けに依存しています。

防止

それは遺伝性であり、また非常にまれな病気であるため、予防は不可能です。

フォローアップケア

通常、CHARGE症候群の直接フォローアップは実行できません。この場合、個々の症状は重症度に応じて治療する必要がありますが、影響を受けた人は通常、制限なしで通常の生活を送ることができます。この場合、CHARGE症候群の早期診断と治療は、その後の経過に非常に良い影響を及ぼし、合併症を防ぐことができます。症候群の治療は主に外科的介入の助けを借りて行われるため、影響を受けた人はこれらの介入後に回復し、一般的に病院での長期滞在に備える必要があります。ここでは、家族や友人との接触も非常に前向きであり、病気の経過に前向きな影響を与える可能性があります。ただし、症状が完全に解消されるとは限らないため、完全に治癒できるとは限りません。 CHARGE症候群はしばしば心理的症状にも関連しているため、心理的治療を常に提供する必要があります。親や親戚もこの病気の影響を受けているので、この心理的治療に参加することができます。子どもたちの発達が遅いため、これを補うために恒久的な支援に依存しています。

これはあなたが自分でできることです

CHARGE症候群は、因果的に治療することができない遺伝性疾患です。ただし、特に心臓の重度の奇形は、出生前診断中に検出できます。症候群の遺伝が可能であるため、家族または義理の家族がすでに障害と診断されている妊婦は、すべての予防検査に参加し、CHARGE症候群について主治医に相談する必要があります。重度の奇形または発達障害が予想される場合、医学的に示された終了妊娠可能だ。運ぶことにした親妊娠任期までは、彼らが直面する特別な負担を適切な時期に認識している必要があります。 CHARGE症候群に苦しむ子供は通常、出生直後にXNUMX回以上の緊急手術を必要とします。この病気の治療は、特に最初の数年間は非常に集中的であり、定期的な入院、医師の診察、および恒久的な在宅看護が含まれます。これは、影響を受けた親だけでなく、すでに存在している可能性のある兄弟にも大きな負担をかけます。したがって、家族は組織化する必要があります措置統合するのに良い時期に病気の子供そして彼または彼女の特別なニーズは日常の家族や仕事の生活に。子供の可能性に応じて最適なサポートを保証するために、有能な医師だけでなく、特殊教育者、言語療法士、理学療法士などの他の専門家にも早い段階で相談する必要があります。