定義–染色体突然変異とはどういう意味ですか？
ヒトゲノム、すなわち遺伝子の全体は、 染色体. 染色体 は非常に長いDNA鎖であり、細胞分裂の中期で互いに区別することができます。 遺伝子は上に配置されています 染色体 決まった順序で。
染色体突然変異の場合、この順序で顕微鏡的に見える変化が起こります。これは、染色体への比較的大きな損傷によって引き起こされます。 これらの損害は、さまざまな形で区別できます。 いくつかの形態は未発見のままですが、他の形態は深刻な病気のパターンを引き起こします。 どの病気が発症するかは、どの形態の損傷が存在し、どの染色体にあるかによって異なります。
原因–なぜそれらが発生するのですか？
染色体突然変異は、「denovo」で作成された突然変異の影響を受けた人々の半数で発生します。 De-novoは、突然変異が親の生殖細胞、すなわち卵または 精子 細胞。 特定の毒素は染色体突然変異を引き起こす可能性があります。
これらのいわゆる染色体異常誘発物質は、染色体を破壊し、したがって、さまざまな形態の染色体突然変異を引き起こします。 男性には、母方と父方のXNUMX種類の染色体があります。 生殖細胞が形成されると、母方と父方の遺伝物質が混合されます。
このプロセスは「乗換え」と呼ばれます。 通常、同じタイプの染色体間の混合のみがあります。 染色体突然変異の場合、この乗換えは欠陥があります。
これは、染色体の一部が同じタイプではない染色体に組み込まれている場合に発生します。 さらに、染色体の一部が逆さまに挿入される場合があります。 ただし、生殖細胞の染色体の一部が完全に失われることもあります。
染色体変異をどのように認識しますか？
奇形または精神遅滞の存在下で、遺伝的原因を確認するために染色体分析を行うことができます。 染色体分析を行うために、影響を受けた人から細胞を採取して、後者の染色体を調べます。 分析に使用される最も一般的な細胞はリンパ球、すなわち 免疫システム で循環 血.
ただし、原則として、細胞核を持つすべての細胞を使用することができます。 染色体変異は変化に関連しており、その一部は光学顕微鏡で検出できます。 異なる染色体は非常に特定の形をしています。
さらに、特別な技術を使用して染色体を染色することが可能です。 この染色により、いわゆるバンドが作成されます。 特別なバンドを特定することにより、23対の染色体のどれが関与しているかを決定することが可能です。 このバンディング技術により、それぞれの染色体の変化も測定できます。
どの染色体変異がありますか？
染色体突然変異では、突然変異の異なる形態が区別されます。 削除すると、染色体の一部が失われます。 影響を受けた染色体は、対応する場所で短縮されます。
欠失の場合、遺伝子が失われ、セクションによって効果が異なる場合があります。 削除とは対照的に、挿入には染色体の一部を別の染色体に挿入することが含まれます。 セクションが別の細胞核に由来する場合、このセクションの遺伝子は複製されます。
特定の状況下では、遺伝子産物の過剰生産が発生する可能性があります。 反転の場合、セグメントは正しい染色体に挿入されますが、順序は逆です。 染色体の一部が複製される重複も発生する可能性があります。
最も重要な染色体突然変異は転座です。 この場合、2つの異なる染色体の染色体部分がそれらの場所を交換します。 この交換が遺伝子の喪失を伴わない場合、それはバランスのとれた転座と呼ばれます。
バランスの取れた転座の保因者は通常異常を示しませんが、より頻繁に流産します。 さらに、子孫はしばしば不均衡な転座の保因者です。 これらの場合、遺伝物質は失われ、子孫は制限されます。
相互転座では、XNUMXつの異なる染色体の一部がそれらの間で交換されます。 相互転座では、細胞内の遺伝物質の総含有量が同じままであることが重要です。 しかし、影響を受けた人々は生殖細胞の形成に問題があります。
断片が交換された発達中の生殖細胞に染色体がある場合、この細胞は生存できません。 しかし、断片が交換されたXNUMXつの染色体が生殖細胞になってしまう場合もあります。 その後、正常な染色体だけが他の生殖細胞に行き着きます。
この場合、生殖細胞の半分だけが生存できません。 残りの半分には、通常の染色体のセットが含まれています。 相互転座はさまざまな原因となる可能性があります 遺伝病.
それらのXNUMXつは、たとえば、多数のフィラデルフィア染色体を検出できる慢性骨髄性白血病です。 猫鳴き症候群、または猫鳴き症候群は、幼児が非常に高く猫のように叫ぶため、そのように呼ばれています。 これらの高い叫び声は、奇形によって引き起こされます 喉頭.
猫鳴き症候群の原因は、5番染色体の短腕の欠失です。影響を受けた子供たちは、発達が著しく遅れ、精神障害を持っています。 しかし、精神遅滞は非常に変動します。
彼らは小さな そして成長が妨げられます。 さらに、他の物理的な奇形があります。 の変更 内臓 ごくまれにしか発生しません。 したがって、平均余命は大幅に制限されません。
