ターナー症候群：原因、症状、治療

ターナー症候群またはUllrich-Turner症候群は、主に低身長思春期に達しない。ターナー症候群ほとんど女の子だけに影響します（1人に約3000人）。

ターナー症候群とは何ですか？

ターナー症候群は、通常、X染色体の欠損（モノソミーX）または染色体異常が原因である性腺形成不全（機能性生殖細胞の欠如）に付けられた名前であり、ほとんど女性にのみ影響を与える可能性があります。ターナー症候群に存在する染色体異常は、成長と性の欠陥を引き起こしますホルモン。症候的に、病気は早期発症によって外部に現れますリンパ浮腫, 低身長、翼状頸（両側性皮膚折り目首）、間隔の広い乳首で胸部をシールドします。さらに、ターナー症候群は月経（プライマリ無月経）、乳房の発育不全と卵巣（性腺の筋）、および不妊症未発達の卵巣のため。さらに、ターナー症候群の影響を受けた少女は、障害のない知能の発達を示します。

目的

ターナー症候群は、特定の遺伝的異常によるものです。健康な人は23組の染色体、性染色体のそれぞれで構成されるXNUMX対の染色体（それぞれXXとXY）。ターナー症候群では、この染色体ペアに関して異常が存在し、さまざまな形で現れる可能性があります。一方では、XNUMXつのX染色体が欠落している可能性があり（モノソミーX）、各体細胞にはXNUMXつのX染色体しかありません。第二に、XNUMX番目のX染色体が部分的に存在しない可能性があるため、完全な遺伝情報と不完全な遺伝情報を持つ細胞が同時に存在します（モザイク現象）。第三に、XNUMX番目のX染色体が存在し、ターナー症候群を引き起こす構造変化に悪影響を及ぼしている可能性があります。言及されている染色体異常は、染色体の乱れによるものですディストリビューション最初の細胞分裂段階内または受精後の生殖細胞の形成中。偏在の正確なトリガーはまだわかっていません。ただし、この偏在の継承は除外されます。

症状、苦情、および兆候

ターナー症候群は、さまざまな形で発生し、患者の年齢に依存する多くの症状を引き起こします。典型的な兆候は低身長、出生時に明らかになります。女の子の体重と身長は基準を下回っています。別の特徴的な症状は未発達です卵巣、女性の性別の生産を減少させるホルモン。その結果、思春期はなく、月経発生しません。乳房と性器は発達が遅れており、成人期でも子供のように見えます。出産は限られており、妊娠多くの場合、不可能です。他の臓器も奇形である可能性があります。多くの場合、馬蹄形があります腎臓両方の腎臓が接続されています。ザ・ハート多くの場合、バルブリーフレットがありません大動脈弁、を引き起こす可能性があります大動脈瘤申込用紙へ。新生児では、手足に水分の蓄積（浮腫）が起こります。ヘアラインは特に低いです首。上の首、翼のような見た目の折り目皮膚側頭骨の下部から両側の肩甲骨まで伸びます。耳の奇形と難聴発生する。胸部は盾のように変形し、縮小された乳首は広い間隔で配置されます。多数のほくろが皮膚。奇形の肘関節の異常な位置を引き起こす前腕部。ターナー症候群では精神発達が損なわれていません。

診断とコース

ターナー症候群は通常、出生直後の特徴的な外部から認識できる症状に基づいて診断されます。たとえば、ターナー症候群の影響を受けた新生児はリンパ浮腫同様にpterygiumcolli（首の皮膚の両側のひだ）。同様に、体重と身長が低い場合は、低身長を示している可能性があります。診断は、根本的な遺伝的異常を決定することができる染色体分析によって確認されます。これは出生前診断手順の枠組みの中で可能です。ターナー症候群の病気の経過は、性と成長の既存の欠陥の程度に依存しますホルモン治療的に補償することができます。の場合治療成功した場合、影響を受けた子供は、不妊で身長が低いままですが、可能な限り正常に発育します。ターナー症候群の影響を受けた人の平均余命は正常です。

合併症

ターナー症候群は、罹患した個人にさまざまな合併症や症状を引き起こします。何よりもまず、この症候群は著しく低身長になります。これは、影響を受けた人の生活の質に非常に悪影響を及ぼし、それを大幅に低下させる可能性があります。さらに、ターナー症候群は、女性の月経不順と出血の欠如につながります。過敏性または重度気分のむら明らかになるかもしれません。女の子はまた、思春期に達することができず、苦しむ可能性があります不妊症。特に若い年齢で、ターナー症候群の症状はつながるいじめやからかいに、影響を受けた人も心理的な苦情やうつ病。足や手の不快感もこれで発生する可能性があります条件。ほくろの数が多いため、患者は審美性の低下も経験する可能性があります。ターナー症候群の治療は常に正確な症状に依存します。それらは制限される可能性がありますが、完全に治癒するわけではありません。合併症は発生しません。原則として、影響を受ける人はつながる日常生活。ターナー症候群は、影響を受けた人の平均余命に悪影響を及ぼしません。この過程で、両親や親戚も心理的な不快感やうつ病したがって、心理的なケアも必要です。

いつ医者に行くべきですか？

影響を受けた人は、さらなる合併症や不快感を防ぐために、ターナー症候群の治療を常に必要としています。症状のさらなる悪化を防ぐことができるのは、早期診断とその後の治療だけです。それは遺伝病であるため、完全な治療法もありません。患者が子供を産むことを望む場合、遺伝カウンセリング病気の再発を防ぐために実行する必要があります。子供が低身長に苦しんでいる場合は、医師に相談する必要があります。これは通常、目で検出できます。影響を受けた子供たちの体重も通常ターナー症候群のために減少します。一部の患者はまた、病気のために出産するのに苦しんでいますが、これは人生の後半でのみ明らかになります。ターナー症候群もできるのでつながるの奇形にハート、心臓も定期的に医師の診察を受ける必要があります。さらに、さまざまな顔の奇形もこの症候群を示しており、医師による検査が必要です。ほとんどの場合、ターナー症候群は小児科医または一般開業医が検出できます。さらなる治療は、症状の正確な症状と性質に大きく依存します。

治療と治療

治療の措置ターナー症候群では、主に成長と性ホルモンの現在の不足を補うことを目的としています。したがって、影響を受けた個人は生合成的に生成された成長ホルモン XNUMX歳くらいから体のサイズにプラスの影響を与えます。しかし、そのような成長の成功治療人によって異なります。 XNUMX歳から、エストロゲンなどの追加の性ホルモンが思春期を誘発するために使用されます。思春期は、薬物療法とホルモンによって、ターナー症候群には存在しません。子宮または子宮）および第二次性徴（乳房、唇、膣）は可能な限り正常に発達することができます。の未開発卵巣 (卵巣機能不全）ホルモンで補うことはできません治療、それが影響を受けた女性が不妊のままである理由です。ただし、場合によっては、実行が試みられています。体外受精で卵巣機能が失われる前に回収された卵母細胞を使用します。しかし、これらはまだ臨床試験の初期段階にあります。さらに、成長と性ホルモンによる治療は予防のために使用されます骨粗しょう症。また、以下のような付随する症状リンパ浮腫によって扱うことができますリンパドレナージ。の奇形の場合内臓などハートまたは腎臓が存在する場合、外科的介入が必要となる場合があります。場合によっては、ターナー症候群に冒された少女とその両親に心理療法的ケアが推奨されます。

防止

ターナー症候群の染色体異常の根本的な原因は不明であるため、信頼できる予防策はありません措置存在します。しかし、出生前診断手順では、ターナー症候群を示す染色体異常について胎児をすでに検査することができます。

ファローアップ

ターナー症候群は遺伝性染色体異常です。このため、この病気は治癒しません。影響を受けた個人は、さらに、一生の間、治療に依存しています健康多くの場合、問題が発生する可能性があります。したがって、古典的なアフターケアはありません措置必要または可能です。思春期の移行期には、ほとんどの患者が集中的なホルモン療法を受けます。この治療の完了後、患者は必要に応じて、専門医、内分泌代謝科医、およびかかりつけの医師による定期的な検査に参加する必要があります。特に既存の心臓の場合と腎臓欠陥や他の病気、定期的な医療を求める必要があります。ない場合健康問題がある場合、そのような検査は、患者の臨床像と年齢に応じて、少なくともXNUMX〜XNUMX年ごとに行う必要があります。これは、それぞれの場合、患者を治療するクリニックによって決定されます。今日まで、ターナー症候群の成人患者の治療のための医学には、成熟した一般的に有効な概念はありません。したがって、フォローアップケアの手順は大きく異なる可能性があります。ターナー症候群に冒された多くの女性もまた、深刻な心理的問題に苦しんでいます。このため、身体に関係なく、心理療法の助けを求めるか、影響を受けた個人のサポートグループに定期的に参加することをお勧めします条件.

自分でできること

ターナー症候群の子供は、日常の仕事を手伝う必要があります。親は、子供が可能な限り最善の治療を受け、処方されたとおりに薬を服用していることを確認する必要があります。良い医療モニタリングホルモンの変化を医学的に最適に管理できるように、思春期前に特に重要です。の兆候がある場合骨粗しょう症, 循環器障害またはターナー症候群の他の典型的な併発疾患が現れる場合は、医師の診察が必要です。患者自身が健康でバランスの取れたものに注意を払う必要がありますダイエットのような病気を防ぐために糖尿病糖尿病またはクローン病。病気の乳児では、親は子供の食物摂取に注意を払う必要があります。嘔吐 & 食欲不振の結果として発生します条件。サイズの成長は、運動と完全なによってサポートすることができますダイエット。提供することが特に重要ですタンパク質, ビタミン & ミネラル胃腸管を和らげるために、骨を改善します健康十分な脂肪と筋肉を蓄積します質量全体。食事療法サプリメント服用が必要な場合があり、ホルモン療法が必要な場合があります。両親とその後の患者自身が、すべての症状と異常が記録された病気の日記を作成するのが最善です。