末端肥大症 手足の過度の成長を引き起こすまれな代謝障害です。 末端肥大症 「体の最も外側の部分の拡大」のようなものを意味します。 影響を受けた個人は非常に大きな耳を持っています、 鼻、手と足。 原因は 脳 成長ホルモンの過剰産生につながる腫瘍。 末端肥大症 を介して継承することができます 遺伝子 突然変異。 まれに、遺伝性症候群の一部としても発生します。 先端巨大症は治癒しません。 ただし、病気の経過を緩和するための薬物および外科的選択肢があります。
先端巨大症の症状は何ですか？
先端巨大症の典型的な兆候は、影響を受けた個人が肥厚し、しわが寄ったことです 皮膚 大きな鼻と耳を持つ粗い顔の特徴。 目の膨らみが目立ち、手足（「アクラ」）が大きく拡大します（「メガ」）。 症状の発現は何年にもわたって徐々に進行します。 古典的に、患者は靴、指輪、帽子がもはや合わないことに気づきます。 ザ・ 内臓 - 特に ハート & 脾臓 –また危険なサイズを取ります。 ザ・ 舌 また、成長し、歯が道を譲ります。 つながる 「まとまりのない」スピーチに（あなたの中にホットポテトを持っているような） 口）と夜間 呼吸 問題（睡眠時無呼吸 症候群）。
兆候としての動脈性高血圧と視覚障害
先端巨大症の他の兆候には、 高血圧 （動脈 高血圧）と 頭痛。 もし 脳 腫瘍はすでに非常に大きいため、視覚経路を圧迫し、視覚障害や視野喪失が発生します。 手の組織の成長は、 正中神経 セクションに 前腕部、結果として「手根管症候群、 "with 痛み 夜の最初のXNUMX本の指と感覚障害。
先端巨大症では代謝障害が典型的です
その他の典型的な症状には、増加が含まれます 髪 成長（多毛症）および発汗（多汗症）。 外性器も拡大する可能性があります。 一部の患者は シュガー 代謝障害（糖尿病 糖尿病）。 女性患者では、月経周期はありません（無月経）。 男性患者は、次に、性欲の低下とインポテンスの問題を経験します。
先端巨大症はどのように発症しますか？
症例の95％における先端巨大症の原因は、良性である下垂体腺腫です。 脳 腫瘍。 ザ・ 脳下垂体下垂体とも呼ばれ、間脳に位置する腺であり、とりわけ成長ホルモンを産生します 成長ホルモン （「GH =成長ホルモン」）。 このホルモンは長さの成長を保証します 幼年時代 脂肪、炭水化物、タンパク質の代謝に重要な役割を果たしています。 腫瘍が形成された場合 脳下垂体、ホルモン分泌が最初に増加し、手、足、顔の領域の継続的な成長があり、 内臓 大人になっても。 長さの成長がまだ完了していない青年が影響を受けると、その結果はいわゆる巨人症になります。これは、身長が40メートルを超える先端巨大症のサブタイプです。 ただし、50〜XNUMX歳の患者が最も頻繁に影響を受けます。
先端巨大症のまれな原因
まれに、先端巨大症の原因が悪性である 下垂体腫瘍 または、成長ホルモンを大量に産生する脳の他の場所の腫瘍。 さらにまれなケースでは、 条件 遺伝性疾患の一部として発生します。たとえば、脂肪異栄養症タイプのベラルディネリです。
医師は先端巨大症をどのように診断しますか？
徴候が潜行的に発達するので、平均して、病気の発症から診断までXNUMX年からXNUMX年が経過します。 多くの場合、環境は影響を受けた人の体のゆっくりとした変化にさえ気づかず、古い写真と直接比較するだけで違いが認識できます。 さらに症状が現れた場合にのみ、患者は医師に相談します。 先端巨大症の診断と治療の責任ある専門家は、内分泌専門医、すなわち代謝の専門家です。
診断プロセスの一部としての血液検査と画像診断。
先端巨大症が疑われる場合、医師は最初に 血。 病気を引き起こす成長ホルモンの生産は時間帯に依存します、それがいくつかの理由です 血 サンプルはXNUMX日で採取する必要があります。 別の検査は、投与することによって成長ホルモン分泌を調節する能力をテストします シュガー （オーラル グルコース 耐性試験、oGTT）。健康な患者では、成長ホルモンの低下があるはずです。 血 純粋に食べた後 シュガー (グルコース）; 病気の人では、ホルモンレベルは高いままです。 血液検査で先端巨大症の疑いが確認された場合は、脳の腫瘍を視覚化するために画像診断を行う必要があります。 これを行うには、 磁気共鳴画像 （MRI）スキャンまたは コンピュータ断層撮影 （CT）スキャンが注文されます。
先端巨大症はどのように治療されますか？
先端巨大症の原因は 下垂体腫瘍。 まだ大きすぎない場合は、外科的に取り除くことができます。 手術は通常、 鼻; この手順は「経蝶形骨洞切除術」と呼ばれます。 別のオプションは、腫瘍を照射して腫瘍を縮小し、その活動を低下させることです。 腫瘍の除去の合併症として、機能が完全に失われる可能性があります 脳下垂体ので、 ホルモン それが生成するものは、薬と交換する必要があります。
先端巨大症の代替療法
最初のXNUMXつの方法が失敗した場合、または使用することさえできない場合は、薬物 治療 残っています。 ここに、 ホルモン 成長ホルモンを打ち消すために投与されます 成長ホルモン したがって、症状の進行を抑制します。 この目的で使用される薬は次のとおりです（括弧内の例示的な有効成分）：
未処理の場合、平均余命は約XNUMX年短縮されます。 死因は、 ハート、 血液 船 そして病気による脳。 さらに、先端巨大症の患者は乳房に苦しむことが多く、 コロン 癌.
