タンジール病は、これまでに記録された約100例の非常にまれな遺伝性疾患です。 この病気の患者は脂質代謝の障害と生産の減少に苦しんでいます HDL コレステロール。 タンジール病の治療のための原因となる治療法はまだ存在していません。
タンジール病とは何ですか？
タンジール病は非常にまれな遺伝的欠陥です。 この欠陥はの障害を引き起こします 脂肪代謝。 現在までに、100人を超える影響を受けた個人が報告されています。 1961年、この病気を最初に説明したDSフレデリクソンは、タンジール島にちなんで名付けました。 その時までに記録された唯一の患者はこの島から来ました。 タンジール病は、放出障害に関連しています コレステロール 体の細胞から。 その結果、高-密度 リポタンパク質が形成されます。 これらのいわゆる HDL タンパク質 主に輸送 コレステロール 離れて。 したがって、コレステロールの除去は、低値の結果として損なわれます HDL タンパク質 そして物質はますます網状組織に沈着します 結合組織。 文献では、遺伝性疾患をα-リポタンパク血症、家族性HDL欠乏症、または家族性低アルファリポタンパク血症と呼ぶことがあります。
目的
家族性HDL欠損症の遺伝性疾患は常染色体劣性パターンで遺伝します。 したがって、この病気は、欠陥のあるXNUMX人のパートナーからのみ遺伝する可能性があります。 使役 遺伝子 欠陥は第1染色体の長腕にあると考えられており、ABCA1遺伝子に関連しています。 このABCAXNUMX 遺伝子 輸送のためのコード タンパク質 体の細胞からのコレステロールの排泄に関与している。 医学は欠陥の保因者と実際の患者を区別します。 母親と父親の両方が遺伝的欠陥を持っている場合、XNUMX分のXNUMXの確率で 病気の子供 生まれている。 欠陥のある子供たちの確率はXNUMXからXNUMXであり、病気の子供たちのように完全に健康な子孫の確率はXNUMX対XNUMXの比率で与えられます。
症状、苦情、および兆候
タンジール病の主な症状は黄橙色です 皮膚 スポット。 それらは主に口腔および咽頭のリンパ器官に位置しています 皮膚。 特に扁桃腺は、コレステロールの蓄積による変色の影響を受けます。 リンパの口腔咽頭腔の残りの部分と一緒にさらに拡大することもあります。 同様に、の拡大 内臓 タンジール病の一部として発生することもあります。 これは主に 肝臓 & 脾臓 または膵臓さえ。 時々 動脈硬化すなわち、 動脈硬化、患者のHDLレベルが低いためにも発生します。 その結果、角膜混濁または貧血 血 カウントの変更が発生する可能性があります。 上記の苦情に加えて、やや頻度は低いですが、神経学的症状が報告されています。 当初、これらには主に筋力低下と腕と脚の感覚および運動障害が含まれます。 神経学的症状は通常寛解しますが、病気の過程で頻繁に再発します。 彼らは通常、個人に影響を与えます 神経 周辺機器の 神経系.
病気の診断と経過
医師は最初に視覚診断でタンジール病を疑うかもしれません。 視覚診断は通常、彼または彼女に黄橙色の粘膜の変化を明らかにします。 血清中の総コレステロール、HDLコレステロール、およびアポリポタンパク質AIは、疾患の指標として医師に役立ちます。 たとえば、リポタンパク質電気泳動では、αバンドまたはプレβバンドは見つかりません。 について コレステロールレベル、100 mg / dl未満の値は、タンジール病を示していると見なされます。 HDLコレステロールを同時に検出できないか、構造の誤りを示します。 さらに、低アポリポタンパク質A-IIがしばしば存在します。 人間の遺伝子検査はしばしば診断を確認します。 神経生検は、神経学的欠損のある形態で必要となる場合があります。 これらの生検は通常、有髄および無髄の軸索の減少を示します。 概して、タンジール病の予後は比較的良好です。 成人期に血管疾患または心血管疾患が発症した場合、予後はやや不利になります。
合併症
タンジール病の最も深刻な合併症は、 内臓。病気の過程で、またはすでに誕生から、拡大があります 肝臓 & 脾臓、そしてまれに膵臓の。 これは、中毒の症状、ホルモンの変動、代謝障害などの多くの不満を引き起こし、ひどい合併症を引き起こします。 場合 動脈硬化 が検出された場合、通常はすでに恒久的な損傷に発展しています。 ほとんどの場合、 角膜混濁、貧血 血 カウントが変化すると、神経学的な愁訴が起こります。 典型的な症状には、筋力低下、腕や脚の感覚障害や運動障害などがあります。 治療しないと、永久的な奇形や深刻な病気が発症します。 最も重症の場合、患者は循環虚脱またはさらには ハート 失敗し、最終的には死にます。 まれな遺伝性疾患の治療にもリスクがないわけではありません。 特定の状況下で、 遺伝子 治療 深刻な病気を引き起こす可能性があり、 つながる、例えば、 白血病。 最後に、ウイルスの形質導入中に、患者がフェリーとして使用されるウイルスに感染するリスクがあります。 このような感染症は通常、致命的であるか、少なくとも深刻です 健康 結果。
いつ医者に診てもらえますか？
タンジール病の場合、影響を受けた人は医者の診察に依存しています。 適切な、特に早期の治療によってのみ、さらなる合併症や不快感を避けることができます。 それにより、早期診断はその後の経過にプラスの効果をもたらします。 したがって、タンジール病の最初の症状については医師に相談する必要があります。 影響を受けた人が目の様々な不満に苦しんでいる場合は、医師に相談する必要があります。 通常、目の角膜は曇っています。 これらの苦情が特別な理由なしに発生し、自然に消えない場合は、いずれにせよ医師に相談する必要があります。 さらに、突然の筋力低下や運動障害もタンジール病を示している可能性があるため、医師の診察を受ける必要があります。 原則として、タンジール病は一般開業医または整形外科医が検出および治療することができます。 ただし、その後の経過は診断時期に大きく依存するため、一般的な予測はできません。
治療と治療
今日まで、ほとんど治療薬はありません 措置 タンジール病の治療に利用できます。 これは、一方ではそれらの遺伝的原因によるものであり、他方ではそれらの希少性によるものであり、これも研究を制限します。 A ダイエット 計画は、これまでのタンジア病に対する数少ない治療アプローチのXNUMXつです。 特別な低脂肪ですが ダイエット 遺伝性疾患のすべての形態に推奨されます、食事療法の変更は因果関係に対応していません 治療。 因果関係 治療 将来的には 遺伝子工学。 この遺伝子治療は遺伝子治療の文脈で行われ、欠陥のある遺伝子を健康な遺伝子に置き換える可能性があります。 遺伝子治療は、今日の臨床試験ですでに人間に対して成功裏に実行されています。 一方で、生きている人間の遺伝子治療研究に関連して、いくつかの死亡も報告されています。 これに直面して、遺伝子治療はまだ揺籃期にあり、現在（2015年現在）医学の最も重要な研究分野のXNUMXつです。 タンジール病はまれであるため、この病気に直接関連する遺伝子治療研究はこれまで実施されていません。
防止
タンジール病は予防できません。 しかし、子供を持つことを計画している妊娠中の親またはカップルは、理論的には、配列分析を介して遺伝子欠陥についてDNAを検査することができます。 これにより、少なくともタンジール病の子供が生まれるリスクをより正確に評価することができます。
ファローアップ
タンジール病は非常にまれな遺伝性疾患であり、遺伝的欠陥に基づいているため、自己治療の選択肢はかなり限られています。 しかし、食事療法 措置 この病気に積極的に効果的であることが示されています： ダイエット 影響を受けた人の何よりも脂肪が少ないはずです。 食事療法 サプリメント 栄養不足を補うのに役立ちます。 生野菜と健康食品が食事を支配します。 増加する可能性のある重い食品 コレステロールレベル 可能な限り避ける必要があります。 悪影響を与える薬 コレステロールレベル また、医師と相談して中止し、代替薬に置き換える必要があります。健康的なライフスタイルは、患者の一般的な健康にプラスの影響を与える可能性があります。 これには、十分な睡眠、適度なスポーツ活動、および ストレス。 のような快楽食品 アルコール & ニコチン 可能な限り避ける必要があります。 患者は医師の処方に従って薬を服用し、可能性を認識することが重要です 相互作用 必要に応じて適切な措置を講じることができるように、副作用。 タンジール病の原因となる治療はまだ不可能です。 将来この病気の治療法を約束する可能性のあるさまざまな遺伝子治療が現在テストされています。 影響を受けた個人は、現在の検査プログラムに参加できるように、これらの可能性について治療医に尋ねる必要があります。
これがあなたが自分でできることです
タンジール病に苦しむ個人は主に食事療法をする必要があります 措置。 低脂肪食と食事療法の使用 サプリメント をお勧めします。 食事は主に生野菜と健康食品で構成する必要があります。 覚せい剤 など アルコール, ニコチン or カフェイン コレステロール値を上げる特に重い食品と同様に、避けるべきです。 これには、医師と相談して中止しなければならない特定の薬も含まれます。 さらに、十分な運動、十分な睡眠、回避などの一般的な対策 ストレス 重要です。 病気の人はまた、医師の指示に従って処方された薬を服用し、副作用を医師に通知する必要があります 相互作用 必要な対策を早期に開始できるようにします。 さらに、栄養学の医師や代替の医師など、治療をサポートできる他の専門家と相談する必要があります。 痛み。 現在まで、タンジール病は因果的に治療することはできません。 しかし、遺伝子治療は現在テストされており、将来的に治療法を提供する可能性があります。 影響を受ける個人はすべきです 話す これらの可能性についてプライマリケア医に伝え、必要に応じて、現在の検査プログラムに参加してください。
