先天性筋無力症候群は遺伝性であり、筋無力症候群のグループに属しています。 これは、神経細胞と筋細胞の間の信号伝達の障害を特徴としています。 このグループの障害の症状は、重症度が大きく異なります。 一部の患者では、肢帯型筋無力症の特定の表現型が観察されます。
先天性筋無力症候群とは何ですか？
先天性筋無力症候群は、神経細胞と筋細胞の間の信号伝達の障害によって現れるさまざまな遺伝性疾患の総称です。 それは先天性筋力低下（筋力低下）のグループです つながる 主に物理的な下での骨格筋の疲労性の増加 ストレス。 「先天性」という言葉は「先天性」を意味し、すでに遺伝的原因を示しています。 全体として、先天性筋無力症候群は、 重症筋無力症、新生児重症筋無力症、およびランバート-イートン-ルーク症候群。 ただし、先天性筋無力症候群は遺伝的ですが、他のすべての筋無力症候群は自己免疫プロセスによって引き起こされます。 先天性筋無力症候群の障害には一貫性がありません。 唯一の共通の特徴は、 神経系 骨格筋に、筋力低下をもたらします。 約2000から3000の確認された症例が世界中で知られています。 しかし、このXNUMX倍の人がこの症候群に苦しんでいると思われます。 したがって、XNUMX万人にXNUMX人の有病率があると言われています。
目的
先天性筋無力症候群は、興奮伝達のプロセスに関与する遺伝子のさまざまな突然変異によって引き起こされる可能性があります。 少なくとも14個の遺伝子が関与しています。 したがって、常染色体劣性遺伝と常染色体優性遺伝の両方が観察されています。 神経細胞から筋肉細胞への信号伝達は、 神経伝達物質 アセチルコリン モーターのエンドプレートで。 運動終板は、神経線維と筋線維の間の化学シナプスを表しています。 励起を送信するには、 アセチルコリン 最初にこのシナプスに入り、筋細胞の表面にあるアセチルコリン受容体に結合します。 この結合により、筋線維のイオンチャネルが開き、その結果、膜電位の流入により膜電位が脱分極します。 カルシウム & ナトリウム セル内部へのイオン。 電位の変化は筋肉の収縮を引き起こします。 アセチルコリン その後、から加水分解されます シナプス裂 酵素アセチルコリンエステラーゼの助けを借りて酢酸塩とコリンに。 酢酸塩が裂け目から拡散すると、コリンはシナプス前細胞に再吸収され、アセチルコリンを形成するために再び使用されます。 シグナル伝達プロセスは、アセチルコリン受容体の形成の欠如または欠陥、ならびにアセチルコリンの輸送の問題によって損なわれる可能性があります。 この場合、励起伝達は発生しないか、不十分に発生します。 アセチルコリン受容体またはシナプス前 カルシウム チャネルは、次のような後天性筋無力症候群の自己免疫プロセスによって破壊されます 重症筋無力症 またはランバート-イートン-ルーク症候群。 ただし、先天性筋無力症候群では、アセチルコリン受容体またはコリンアセチルトランスフェラーゼの形成における遺伝的欠陥 つながる シグナル伝達の欠陥に。
症状、苦情、および兆候
先天性筋無力症候群の症状のパターンは大きく異なります。 同一でも 遺伝子 突然変異では、症状の発現にかなりのばらつきがある可能性があります。 原則として、症状は出生前または生後数ヶ月で始まります。 ただし、まれに、青年期または成人期に初めて出現することがあります。 症状の範囲は、ほとんど症状がないものから最も重篤な症状の発症までの範囲です。 すべての患者に見られる主な症状は、骨格筋の急速な疲労です。 これは主にまぶたに影響します（下垂）、目の筋肉、模倣筋肉、咽頭または呼吸筋。 多くの場合、体幹と四肢の麻痺もあります。 の設定で 下垂、まぶたが垂れ下がる。 一部の患者 斜視 または複視を参照してください。 顔が無表情に見えることがあります。 その他の症状には、嚥下困難や飲酒の衰弱などがあります。 声が弱い患者もいます。 呼吸麻痺が発生することもありますが、原則として、個々の患者の筋力低下によってすべての筋肉が影響を受けるわけではありません。 通常、症状は主に運動後または夕方に発生します。 一部の患者では、感染症や興奮さえもすることができます つながる 症状の突然の悪化に。 場合によっては、病気は数ヶ月または数年にわたって継続的に進行します。 ほとんどの患者は歩くことができますが、車椅子でしか動き回れない患者もいます。
診断と病気の進行
先天性筋無力症候群は、病歴、血清学的検査、遺伝子分析、および狭小診断によって診断されます。 管理 of コリンエステラーゼ 阻害剤。 ザ・ 管理 of コリンエステラーゼ 阻害剤は特定のものを除外することができます 遺伝子 突然変異。 の差分除外 自己免疫疾患 血清学的検査で可能です。
合併症
ほとんどの場合、この症候群の症状は出生直後に現れるため、診断と治療を早期に開始することができます。 影響を受けた人々は、圧力下で働く能力が大幅に低下し、非常に疲れて疲れているように見えます。 原則として、筋肉の麻痺もあり、影響を受けた人は特定の活動やスポーツを行うことができません。 さらに、目の不満もあるので、視力の問題、二重画像、またはいわゆるベールビジョンにつながる可能性があります。 患者が飲酒不足に苦しむことは珍しくありません。 脱水. 同様に、呼吸麻痺が発生し、影響を受けた人の日常生活に悪影響を及ぼします。 しかし、患者の精神的および運動発達は、特別な苦情や合併症なしに進行します。 ほとんどの場合、症状は夕方または激しい活動の後にのみ現れます。 この症候群の原因となる治療は不可能です。 しかし、薬やさまざまな治療法の助けを借りて症状を制限することができるので、患者の日常生活が楽になります。 通常、平均余命はその過程で低下しません。
いつ医者に行くべきですか？
急速な疲労感、持続性の兆候に気づいた親 疲労、または子供のその他の異常な症状は、小児科医に相談する必要があります。 いずれにせよ評価が必要なその他の警告サインには、斜視や複視などの異常な眼球運動、または無表情な顔が含まれます。 飲酒の衰弱、呼吸筋の障害、筋力低下も先天性筋無力症候群の兆候のXNUMXつです。 これらの症状やその他の症状が発生し、子供の健康に影響を与える場合は、医師に相談する必要があります。 子供の行動の非特異的な変化もまた、迅速に明らかにするのが最善です。 影響を受けた子供の親は、治療中に医師と緊密に相談し、必要に応じてセラピストにも相談する必要があります。 処方された薬が副作用を引き起こす場合または 相互作用、医師に通知する必要があります。 かかりつけの医師に加えて、内科医または専門クリニック 遺伝病 先天性筋無力症について相談することができます。 個々の症状は、さまざまな専門家（眼科医や整形外科医など）が治療する必要があります。
治療と治療
治療は、どの特定の遺伝的原因が存在するかによって異なります。 ただし、症候性のみ 治療 遺伝的理由で可能です 条件. 場合によっては、薬を使用することで良い成功を収めることができます。 これらには以下が含まれます コリンエステラーゼ 阻害剤（ピリドスチグミン), エフェドリン, キニジン or サルブタモール. 残念ながら、多くの場合、症状は薬物治療で部分的にしか改善しないか、まったく改善しません。 さらに、そのような 措置 as 理学療法, 換気, 言語療法 と様々な供給 エイズ 多くの場合必要です。 コースは個別であるため、疾患の発症を予測することはできません。
展望と予後
先天性筋無力症候群は、さまざまな臨床像をもたらす可能性のある突然変異であることが判明しています。 医師は、それを常染色体劣性または常染色体優性のいずれかの方法で遺伝する可能性のある治療可能な障害の不均一なグループと呼んでいます。 それらは神経筋伝達の障害によって特徴づけられます。今日まで、先天性筋無力症候群の最大3,000例だけが世界中で知られています。 これは、治療の選択肢が限られている希少疾患の20つになります。 この理由のXNUMXつは、変異する可能性のあるXNUMXを超える異なる遺伝子があることです。 これまでのところ、変異した遺伝子がアセチルコリン受容体の病気の原因となる欠乏の原因であることが知られています。 その結果、神経筋信号が筋肉に十分に伝達されず、 神経. 遺伝的筋肉の症状のため 疲労 早期に出現し、年齢とともに悪化し続けるため、薬物治療はできるだけ早く開始する必要があります。 先天性筋無力症候群の予後は均一ではありません。 の効果 薬物 投与は異なります。 原因は突然変異の種類である可能性があります。 脚や腕の緊張に関連する筋肉の問題に加えて、影響を受けた人は 呼吸 問題または模倣の制限。 彼または彼女は苦しむかもしれません 嚥下困難 飲酒の衰弱、運動発達の遅延、または先天性筋無力症候群の他の関連する症状。
防止
先天性筋無力症候群の家族歴がある場合、人間 遺伝カウンセリング 子供が子孫へのリスクを評価することを望む場合は、検査を実施する必要があります。 ただし、予防の推奨はできません。
ファローアップ
この症候群は遺伝性疾患であるため、通常は完全に治療することはできません。 したがって、症状のさらなる悪化を防ぐために、患者は病気の最初の兆候と症状で医師の診察を受ける必要があります。これも自己治癒をもたらさない可能性があるためです。 患者が子供を産むことを望む場合、 遺伝カウンセリング 検査は、子供の病気の再発を防ぐのに役立つかもしれません。 原則として、早期診断は常に病気のさらなる経過に非常に良い影響を及ぼします。 この症候群は、さまざまな薬を服用することで治療されます。 症状を抑えるためには、正しい服用量を服用し、定期的に薬を服用することが常に重要です。 不確実性や副作用がある場合は、最初に医師に連絡する必要があります。 同様に、 措置 の 理学療法 病気の経過にプラスの効果をもたらす可能性があり、それによってそのようなからの運動の多くは 治療 自宅で行うことができます。 病気のさらなる経過は診断の時間に非常に依存しているので、これで一般的な予測をすることはできません。
自分でできること
先天性筋無力症候群の患者は、比較的弱い骨格筋にさまざまな程度で苦しんでいます。 これは典型的な苦情をもたらし、そのいくつかは特定の自助によって軽減することができます 措置. 弱くなった目の筋肉組織は、多くの場合、さまざまな視覚的愁訴を伴います。 眼科医 と眼鏡技師。 患者は医師の指示に従い、処方されたビジュアルを着用します エイズ そして、必要に応じて、目の筋肉を強化するための運動を行います。 理学療法 患者の治療は、顔の外側の筋肉の衰弱を伴う苦情にも役立ちます。 影響を受けた人は、自分の症状に合わせた理学療法を学びます。その中には、自宅で行うこともできるものもあります。 これは、患者が対象を絞ったトレーニングを通じて筋肉組織を著しく強化するため、患者に自助のかなりの機会を与えます。 一般的に、患者は医師によって明示的に許可されたスポーツのみを練習します。 同じことがスポーツ活動の強度と範囲にも当てはまります。 患者の声も弱い場合は、言語聴覚士による治療を検討することができます。 その成功は、先天性筋無力症候群の患者の協力と個人的なコミットメントにも依存します。
