羊水穿刺

羊水検査の理由と手順

羊水検査とは何ですか? 羊水穿刺中、医師は中空針を介して羊膜嚢から羊水を一部除去します。 胎児細胞はこの羊水中に浮遊しており、研究室で分離して細胞培養で増殖させることができます。 約 XNUMX 週間後、エラーがないか検査するために十分な遺伝物質が利用可能になります。 羊水検査の理由と手順

微細な超音波：治療、効果、リスク

出生前診断の一環として、子宮内の子供の検査では、さらなる診断が必要になる場合があります。 これは、医師が子供の発達障害または身体的異常の可能性の兆候をフォローアップすることを可能にする特別な超音波検査である微細超音波によって行われます。 微細超音波とは何ですか？ として … 微細な超音波：治療、効果、リスク

臍帯ヘルニア：原因、症状、治療

臍帯の基部のヘルニアである臍帯ヘルニアは、子宮内に発生し、新生児の先天性奇形として発生します。 この場合、個々の臓器は腹腔の前方にあり、臍帯ヘルニア嚢で囲まれています。 破裂の危険があります。 臍帯ヘルニアとは何ですか？ 臍帯ヘルニアまたは臍帯ヘルニアは… 臍帯ヘルニア：原因、症状、治療

短指症：原因、症状、治療

短指症の医学用語は、短縮された指と足指を表します。 この状態は、通常常染色体優性遺伝であり、奇形の手足のグループに属します。 短指症とは何ですか？ この遺伝的欠陥は、単独でまたは症候群的に発生します。 コースには、一次的または二次的な原因がある可能性があります。 さらに、骨性骨異形成症を特徴としています。 それだけ … 短指症：原因、症状、治療

神経線維腫症1型：原因、症状、治療

神経線維腫症1型は、中枢神経系と皮膚の奇形が特徴的な遺伝性疾患です。 新生児の約3000人に1人がいる、神経線維腫症1型は、最も一般的な遺伝性疾患の1つです。 神経線維腫症XNUMX型とは何ですか？ 神経線維腫症XNUMX型（レックリングハウゼン病としても知られています）は、奇形を伴う遺伝性貪食症です… 神経線維腫症1型：原因、症状、治療

ジストログリカノパチー：原因、症状、治療

ジストログリカノパシーは、遺伝性筋ジストロフィーのXNUMXつです。 それらはさまざまな症状を伴う筋肉障害のグループですが、すべて特定のグリコシル化の障害から発生します。 現在、ジストログリカノパチーの原因となる治療法はありません。 ジストログリカノパシーとは何ですか？ ジストログリカノパシーは、グリコシル化反応の代謝障害に基づく遺伝性筋ジストロフィーを表します。 それらは非常にまれです… ジストログリカノパチー：原因、症状、治療

滑脳症：原因、症状、治療

重度の発達性脳障害として、滑脳症は今日では治癒しません。 治療のステップは、主に症状の緩和にあります。 滑脳症とは何ですか？ 滑脳症は脳の奇形です。 滑脳症という名前は、ギリシャ語で「滑らか」（lissos）と「脳」（脳）を意味する言葉に由来しています。 滑脳症の文脈では、脳の畳み込みは完全には形成されていません… 滑脳症：原因、症状、治療

Phelan-McDermid症候群：原因、症状、および治療

Phelan-McDermid症候群は遺伝性発達障害です。 それは神経筋症状と重度の知的障害を引き起こします。 Phelan-McDermid症候群とは何ですか？ 医学界では、Phelan-McDermid症候群（PMS）は微小欠失22q13.3または22q13.3欠失症候群としても知られています。 これは、知的障害、神経筋の愁訴、および…の欠如に関連する遺伝的に引き起こされた発達障害を指します Phelan-McDermid症候群：原因、症状、および治療

出生前診断：治療、効果、リスク

出生前診断という用語は、妊娠中に行われるさまざまな検査を対象としています。 彼らは、胎児の病気や発育不全の早期発見に取り組んでいます。 出生前診断とは何ですか？ 出生前診断という用語は、妊娠中に行われるさまざまな検査を対象としています。 出生前診断（PND）とは、…を扱う健康診断の手順と装置を指します。 出生前診断：治療、効果、リスク

メッケル-グルーバー症候群：原因、症状、治療

メッケルグルーバー症候群（FMD）は遺伝性疾患です。 それは最も重度の先天性障害を特徴としています。 影響を受けた新生児は通常、出生後最初のXNUMX週間以内に死亡します。 メッケルグルーバー症候群とは何ですか？ メッケルグルーバー症候群は、腎嚢胞、発達異常、および中枢神経系障害を特徴とする遺伝性疾患です。 この状態はメッケルとしても知られています… メッケル-グルーバー症候群：原因、症状、治療

妊娠中のトキソプラズマ症

妊娠中の女性が持っている多くの恐れや不安があります。 おそらく最大の恐怖は妊娠中のトキソプラズマ症です。 主な理由は、トキソプラズマ症が流産を引き起こすだけでなく、胎児に損傷を与えることもあるからです。 このため、考えられるすべての感染源を回避することが重要です。 トキソプラズマ症：感染のリスクが高い… 妊娠中のトキソプラズマ症