シスチン症：原因、症状、治療

嚢胞症は、遺伝性代謝疾患に付けられた名前です。の過度の蓄積を伴います。シスチン多くの臓器で。

シスチン症とは何ですか？

嚢胞症は、遺伝する先天性代謝障害です。シスチン症とも呼ばれ、シスチン貯蔵病、アミン糖尿病、Abderhalden-Fanconi 症候群、または Lignac 症候群。ほとんどの場合、この病気は幼年時代. Bürki-Rohner-Cogan 症候群と呼ばれる成人型もあります。システイン症の典型的な特徴には、アミノ酸の蓄積が含まれます。シスチンいくつかの臓器で。これらは、筋肉、腎臓、膵臓、目、および脳. さまざまな年齢で、さまざまな臓器を攻撃するようになります。嚢胞症は非常にまれな疾患と考えられています。 100,000 から 200,000 人の新生児のうち 200,000 人にのみ発生します。全世界では、これまでに約 XNUMX 件のこの病気が登録されています。

目的

シスチン症では、進行の XNUMX つの形態を区別することが重要です。このように、乳児腎症、青年期腎症、成人良性型があります。

最も一般的な形態は、乳児腎症のバリアントによって形成されます。この場合、腎臓の機能不全は、XNUMXか月の年齢ですでに影響を受けた子供に起こります。

一方、青年期の腎症型は青年期にのみ現れます。

成人良性型は成人にのみ発生します。

嚢胞症は遺伝性疾患のグループに属します。遺伝性常染色体劣性遺伝です。これは、XNUMX つの常染色体の継承を意味します。さらに、父親と母親の両方からXNUMXつの遺伝子が必要です。子供がシスチン症を患っているそれぞれの親には、正常なものが XNUMX つあります。遺伝子そしてXNUMXつの欠陥遺伝子。両親では、シスチン症は顕著ではありません。 CTNSの突然変異遺伝子シスチン症の発症の原因です。この遺伝子リソソームのシスチントランスポーターであるシスチノシンをコードします。シスチンリソソームの輸送障害により、いくつかの臓器にシスチンが蓄積します。これらは主に肝臓, 脾臓、腎臓、骨髄、そしてその結膜そして目の角膜（角膜）。シスチンはわずかに溶けるため、アミノ酸によって細胞のリソソーム内に結晶が形成されます。これはおそらく細胞の破壊につながります。

症状、苦情、および兆候

シスチン症の症状は、進行の特定の形態によって異なります。乳児腎症は通常、生後 6 か月から 18 か月の間に発生します。などの全身症状が特徴です。発熱, 嘔吐, 食欲不振、体重減少と慢性便秘. さらに、多尿症（尿排泄量の増加）、多飲症（異常な喉の渇き）、発育不全、くる病発生する。この病気は、通常、罹患した子供の知的発達に影響を与えません。腎臓はシステイン貯蔵疾患の影響を受けるため、これは水 & 電解質と同様にアシドーシス (血酸性化）。これに感染症が加わると、感染した乳幼児はしばしば力そしてかなりの代謝脱線。自然骨折や偽骨折の可能性もあります。思春期の腎症の進行形態では、10 歳から 12 歳まではシスチン症が明らかになりません。その後、病気はより急速に進行し、急速に進行します。腎臓ダメージ。成人に優しいフォームは、成人になるまで検出できません。成人の唯一の症状は、通常、目の中に結晶が沈着することです。

診断とコース

シスチン症は非常にまれな疾患であるため、その診断は必ずしも容易ではありません。ただし、シスチン沈着を検出することは可能です。リンパ結節、直腸粘膜、線維芽細胞、および白血球（白い血セル)。細隙灯で目を検査すると、角膜にシスチン結晶が検出されます。場合目の後ろミラーリングされ、網膜症が見られます。出生前診断は、シスチン症のリスクがある家系でも行うことができます。これには絨毛膜が含まれます生検の第8週と第9週の間妊娠.あん羊水穿刺の 14 週目と 16 週目の間にも実行できます。妊娠. 特別な治療がなければ、シスチン症は致命的です腎臓影響を受けた子供たちの失敗。原則として、彼らは彼らを失います腎臓 9 歳までに機能します。腎臓移植が行われた場合、成人になってから新しい腎臓が損傷することはありません。ただし、システアミンによる治療を行わないと、次のような重大な合併症のリスクがあります。糖尿病すべての場合に発生するわけではありませんが、真性、嚥下障害、および筋肉の喪失があります。

いつ医者に診てもらえますか？

シスチン症が疑われる場合は、すぐに医師に相談してください。進行の形態に応じて、この病気はさまざまな症状で現れます。乳幼児性腎症の形態では、典型的な症状は次のとおりです。発熱, 嘔吐, 食欲不振、体重保持、および慢性便秘 – 通常、6ヶ月から18ヶ月の間に現れます. この期間中に対応する症状に気付いた親は、すぐに子供をかかりつけの医師に連れて行く必要があります。同様の症状は、生後 10 年から 12 年の間にのみ現れますが、青年期の腎障害型を示しています。この場合も、小児科医に直接行って検査を受けるよう手配するのが原則です。成人期には、この病気は通常、目に見える結晶の沈着によってのみ現れます。したがって、特定の診断は困難です。明確な原因が見つからず、生活の質が徐々に低下していると感じた場合は、医師の診察を受けることをお勧めします。すでに別の代謝疾患に苦しんでいる人は、直ちに話す症状が言及された場合は、担当医師に連絡してください。

治療と治療

シスチン症の原因を治療することはまだ不可能です。したがって、治療は病気の症状に限定されます。この目的のために、影響を受けた子供たちはリン酸塩 & ビタミンD。この方法では、くる病回避できます。また、腎臓の損傷を遅らせるのに役立つシステアミンの摂取も重要です。したがって、薬物は細胞内のシスチンの沈着を阻害します。システアミンは、この病気の子供たちの成長にもプラスの効果があります。薬は通常、次の形で投与されます。カプセル. シスチン沈着物を治療するには目の角膜, 目薬システアミンを含むものを投与します。電解質障害の修正も行われます。血液透析治療するために行われます腎不全。時々移植腎臓の検査が必要な場合があります。この形式の治療は非常に効果的であることが示されています。

展望と予後

予後は好ましくなく、シスチン症の形態によって異なります。これは患者の症状の年齢によって決まり、最悪の場合には致命的になる可能性があります。遺伝性疾患は、利用可能な選択肢では治癒できないため、対症的に治療されます。それにもかかわらず、近年、医学が著しく進歩し、症状の緩和と既存の寿命の延長がもたらされています。新しい治療選択肢によって、幸福度の向上と生活の質の向上の見通しが大幅に達成されています。患者が病気の最初の兆候を示した年齢が高いほど、その可能性は高くなります。シスチン症には6つのタイプがあり、それらは本質的に患者の年齢に関連しています。乳児腎症性シスチン症では、生後わずか数か月で腎機能障害が起こります。これは、シスチン症の最も一般的な形態であり、生後 XNUMX か月の乳児に発生します。医療がなければ、健康条件悪化して腎不全になる。予後は、以下の可能性があればすぐに改善します。腎臓移植. 患者の生存を確実にすることができますが、多くの副作用や後遺症が発生します。したがって、ドナーの腎臓があっても、治癒は達成されません。

防止

嚢胞症は、遺伝する先天性疾患の XNUMX つです。このため、予防法はありません措置可能です。

ファローアップ

特別かどうか措置シスチン症の場合、通常、一般的に予測することはできません. これらは、その原因と、シスチノースの治療にも大きく依存するため、この病気の最初の症状と兆候については、すでに医師に連絡する必要があります.病気の通常です。治療自体は、通常、薬などを服用して行います。サプリメント. 影響を受ける人は、定期的な摂取量と正しい投与量に注意を払う必要があります。子供の場合、薬が適切に服用されているかどうかを確認するのは何よりも親です。さらに、定期的なダイエットシスチン症の症状を緩和することもできます。この場合、主治医は以下のものを準備することもできます。ダイエット症状を緩和することができる影響を受ける人のための計画。この病気はできるので、つながるの損傷に内臓、内科医による定期健診もとても役に立ちます。特に、腎臓を検査する必要があります。おそらく、この病気により、罹患者の平均余命が短くなる可能性があります。

これはあなたが自分でできることです

嚢胞症は遺伝性疾患であり、原因として治療することはできません。したがって、影響を受けた個人は、病気の原因と戦うために何もできません。発生した症状は、医師による検査が不可欠です。最も一般的な形態のシスチン症は、乳児腎症型であり、生後約 XNUMX か月の乳児に発生し、通常は腎機能障害を伴います。症状を緩和するために、影響を受けた子供たちはリン酸塩 & ビタミンD。これは防止しますくる病. これはくる病を防ぎます。しかし、若い親は、この状況に圧倒されることがよくあります。彼らは、オンラインでも活動している自助団体から支援を得ることができます。嚢胞症の自助グループは、影響を受けた両親に研究の現状について知らせ、日常生活からの質問に答え、また、嚢胞症に苦しむ子供を持つ他の家族との接触を確立します。要請があれば、これらの協会のスタッフは、医師、教育者、または学校の管理者との会合に両親に同行します。一部の自助グループは、病気について影響を受けた子供たちの社会的環境を教育するために使用できるビデオやその他の情報資料を提供しています。さらに、多くの病院では、特別な嚢胞症の相談も提供しています。