ウィルソン病–口語的に呼ばれる 銅 貯蔵疾患–（同義語：筋静止症候群; セルロプラスミン 欠乏; 重度の聴覚障害者が、認知症 肝レンチキュラー変性症; ウィルソン病の認知症; 肝レンチキュラー変性; 肝レンチキュラー変性、 銅 貯蔵病、ウィルソン病、偽硬化症ウェストファール）; 変態 髪 疾患; ねじれた髪の病気; 変態毛症候群; 変態毛症候群; 銅 代謝障害; レンチキュラー変性; メンケスII病[銅代謝障害]; メンケスII症候群[銅代謝障害]; 進行性レンチキュラー症候群; 腎盂腎炎 ウィルソン病; スティーリー-髪 症候群–メンケスII症候群; Trichopoliodystrophy –メンケスII症候群も参照してください。 尿細管間質性 腎臓 ウィルソン病の病気; ウィルソン病における尿細管間質性障害; Westphal-von-Strümpell偽硬化症; ウィルソンI症候群; ウィルソン病[肝レンズ変性]; ウィルソンレンチキュラー変性; ICD-10-GM E 83. 0：銅代謝障害）は、XNUMXつまたは複数の常染色体劣性遺伝性疾患です。 遺伝子 突然変異は銅代謝を混乱させる 肝臓。 影響を受ける 遺伝子 は染色体13に位置しています。その結果、銅は蓄積し、さまざまな臓器系、特に 肝臓 & 脳.
If ウィルソン病 家族で実行されます、それは約4から5歳の年齢から診断されるべきです。
病気の経過に応じてXNUMXつのタイプを区別することができます：
- 若年型（ウィルソン型）–未治療の場合、数年以内に死亡します。
- 成人型（Westphal-Strümpell偽硬化症）–進行が遅くなります。
頻度のピーク：病気は5歳から45歳の間に現れます（目に見えるようになります）。少年型（ウィルソン型）は通常20歳までに始まります。成人型は20歳から40歳の間に始まります。
発生率（新規症例の頻度）は、年間15万人の住民あたり約30〜1,000,000症例です（ドイツ）。
経過と予後：無症候性（前臨床）と症候性（臨床）の経過（肝臓と神経）は区別されます。 後者では、一時的 肝臓 症状は通常、生後5年から10年の間に発生します。つまり、肝トランスアミナーゼの増加、パフォーマンスの低下、 疲労 & 黄疸。 最終的には、 肝不全 発生する可能性があります。 神経学的症状は通常10歳以降に発生します。 治療、予後は良好であり、平均余命の制限は予想されません。 場合によっては、銅代謝障害の結果は可逆的です。 残っているのは 肝線維症 (結合組織 機能障害を伴う肝臓のリモデリング）または肝硬変（肝硬変）疾患が時間内または適切に治療されない場合、肝硬変は進行します。 生涯 モニタリング 銅代謝と肝臓の症状の 血小板、腎値、および神経学的所見が必要です（約1〜2年ごと）。
