グルコース-6-リン酸塩 デヒドロゲナーゼ欠損症は、グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ酵素の遺伝性欠損症であり、 シュガー 代謝。 欠乏症の症状は非常に多様であり、重症の場合、赤の破壊 血 溶血の形で細胞が発生する可能性があります。 ザ・ 条件 特定の食品や薬を避けることで簡単に制御できます。
グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症とは何ですか？
グルコース-6-リン酸塩 デヒドロゲナーゼ欠損症は、酵素グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼの欠損または欠陥のある作用機序を特徴付ける。 この欠陥の結果はさまざまです。 したがって、症状は無症候性から溶血性の危機までさまざまです。 この病気はX染色体を介して遺伝するため、通常、女性は男性よりも影響を受けません。 主に マラリア この酵素の欠乏が蔓延している地域。 溶血性危機の引き金はしばしば豆（ソラマメ）であり、特定のものです 薬物 など プリマキン, ニトロフラントイン またはスルファニルアミド。 ソラマメがきっかけなので、 グルコース-6-リン酸塩 デヒドロゲナーゼ欠損症は、症状が存在する場合の好意としても知られています。 世界中で約400億人がこの酵素の欠陥の影響を受けています。 ほとんどの人、主に女性は、まったく症状を発症しません。 原則として、生活の質と平均余命は、グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症に限定されません。 溶血を誘発する食品と 薬物 深刻な形では避けるべきです。
目的
グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症の原因はG6PDの変異です 遺伝子 X染色体上。 この 遺伝子 酵素グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼをコードする責任があります。 症状の発現は、特定の突然変異と人の性別によって異なります。 現在までに、これの約150の突然変異 遺伝子 知られています。 酵素の機能は、すべての突然変異で等しく制限されているわけではありません。 女の子と女性には6つのG6PD対立遺伝子があります。 ほとんどの場合、欠陥のある遺伝子はヘテロ接合的に受け継がれます。 これは、他の親からの十分な健康なG6PD遺伝子がまだあることを意味します。 男性では、6番目の遺伝子が欠落しているため、グルコース-XNUMX-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症がより顕著になります。 さらに、存在する突然変異は酵素の残留活性を決定します。 酵素グルコース-XNUMX-リン酸デヒドロゲナーゼは、炭水化物代謝において重要な役割を果たします。 それは酸化されたNADP +の還元されたNADPHへの変換に責任があります。 NADHは、酵素グルタチオンレダクターゼの補因子を表します。 グルタチオンレダクターゼは、二量体の酸化型グルタチオンを還元型グルタチオンのXNUMXつの単量体に還元します。 その還元型では、グルタチオンは強力です 酸化防止剤 フリーラジカルを除去します。 還元型グルタチオンが不足している場合、フリーラジカルを破壊する能力が不十分なことがよくあります。 これは、多くのラジカル中間体が外部物質の摂取によって形成される場合に特に当てはまります。 たとえば、ソラマメ、エンドウ豆、スグリには、特定のものが含まれています アルカロイド ラジカル分解生成物を生じさせます。 同様の状況が特定の場合に当てはまります 薬物。 還元型グルタチオンが少なすぎると、フリーラジカルの分解が不十分になります。 彼らの 濃度 彼らが破壊するポイントまで増加することができます 赤血球、溶血を引き起こします。 還元型グルタチオンの欠如は、NADHの欠如の結果です。 NADHの形成はグルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼによって触媒されるため、この酵素の不十分な活性はまた、NAD +からのNADHの不十分な新しい形成をもたらします。
症状、苦情、および兆候
グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症は、さまざまな形で現れます。 XNUMXつの異なる表現形式が大まかに区別されます。 したがって、症状のない形態の酵素欠損症が存在します。 これらの場合、十分なアクティブ 酵素 不足を補うためにまだ存在しています。 XNUMX番目の形態は急性溶血性です 貧血、ソラマメによって引き起こされる、 スルホンアミド, ビタミンK、ナフタレンまたは アセチルサリチル酸。 最もまれなのは慢性溶血性です 貧血、その赤 血 細胞は永久に死にます。 この場合、新しいの形成 血 細胞はそれらの分解を完全に補償することはできません。 症状が顕著になると、症状には以下が含まれます 寒気, 発熱、弱点、 ショック、戻る 痛み or 腹痛。尿が黒くなる。 さらに、 黄疸 発生します。 グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症の新生児は新生児に苦しむ可能性があります 黄疸。 まれに、腎臓でさえ完全に機能しなくなることがあります。 一般的に、代償プロセスは体内で行われるため、溶血性の危機はすぐに終わります。 病気の予後は良好です。 ただし、まれに、致命的な結果が生じる可能性があります。
診断
グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症を診断するために、医師は最初に 病歴。 次のような症状の場合 貧血, 黄疸、および溶血の特徴が発生し、グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症が特定の民族グループおよび症例の病歴のある個人で疑われる 条件 彼らの親戚で。 さらに、のための実験室テスト 肝臓 酵素、網状赤血球数、 乳酸 デヒドロゲナーゼ、 ハプトグロビン、または直接アンチグロビンテスト（クームス試験）が実行されます。 の場合 クームス試験 溶血の免疫学的原因を除外すると、グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症の疑いが強まります。 NADHは、いわゆるビュートラーテストを介して直接検出できます。 血球の蛍光が観察されない場合、これはBeutlerテストが陽性であることを意味します。 したがって、グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症の診断を確認することができます。
合併症
グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症は必ずしも つながる あらゆる場合の合併症や症状に。 たとえば、アクティブな場合でも不足が発生します 酵素。 ただし、そうでない場合は、グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症も発生する可能性があります つながる 赤血球の死に。 この死は、一般的なものと同様の比較的深刻な結果と症状をもたらします 発熱。 その結果 発熱、手足の痛みと 寒気。 同様に、腹部と背中も影響を受ける可能性があります 痛み、その結果、患者の日常生活が厳しく制限されます。 グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼの欠乏により、生活の質は劇的に低下します。 最悪の場合、 腎不全 発生する可能性もあります つながる 死ぬまで。 乳児はまた、欠乏のために黄疸を発症する可能性があります。 グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症が薬物または食物によって引き起こされた場合、影響を受けた人はそれを服用するのをやめなければなりません。 ほとんどの場合、これはさらなる合併症につながることはありません。 因果関係のある治療はできません。 不足を修正できれば、平均余命は短くなりません。
いつ医者に診てもらえますか？
家族にグルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症の親族がいる人は、解明のために遺伝子検査を実施する必要があります。 次のような症状の場合 寒気、手足の痛みや発熱が発生し、心配する必要があります。 ザ・ インフルエンザ-同様の症状は医師の診察を受ける必要があります。 症状が数日間衰えることなく続く場合は、医師に相談する必要があります。 一般的な弱点、 痛み 後ろに、または 腹痛 調査して治療する必要があります。 増加 疲労、倦怠感または内面の落ち着きのなさは、医師によって明らかにされるべきです。 場合 ショック 発生した場合は、すぐに医師の診察を受ける必要があります。 重症の場合、救急車に連絡する必要があります。 救急隊員の指示は、彼らが到着するまで従わなければなりません。 尿の変色は異常と考えられています。 黒く変色した場合は、できるだけ早く医師の診察を受けてください。 黄色に変色した場合も医師の診察が必要です 皮膚。 場合 腎臓 苦情が発生した場合は、医師の診察を受けることをお勧めします。 もしあれば 腎臓 機能不全、痛みまたはパフォーマンスの低下、医師が必要です。 不快感により水分摂取が拒否された場合は、医師の診察が必要です。 脱水 差し迫っています。 の場合には 腎臓 失敗した場合は、救急医を呼ぶ必要があります。 被災者の生命に危険があります。
治療と治療
現在、使役はありません 治療 グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症の場合。 急性の場合 溶血性貧血, 輸血 必要かもしれません。 さもないと、 治療 好意を誘発する食品や薬剤を避けることで構成されています。 これらには、豆（主にソラマメ）、エンドウ豆、スグリ、 ビタミンK, アセチルサリチル酸, スルホンアミド、ナフタレン、およびアニリン誘導体。これらのトリガーを回避すれば、症状は発生しません。 グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症では平均余命は低下しません。
展望と予後
グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症は遺伝性疾患です。 人間だから 遺伝学 法的な理由で変更することはできません、障害の治療法はありません。 治療 したがって、症状を緩和することを目的としています。 多くの患者は、診断された障害にもかかわらず、いかなる障害も経験していません。 彼らは人生の過程で異常や不満を経験しません。 したがって、予後は非常に良好であり、治療は必要ありません。 ただし、変更や特殊性が発生した場合に迅速に対応できるように、影響を受ける人は定期的な検査を受ける必要があります。 通常、医療の焦点は、欠乏によって引き起こされる不快感を減らすことにあります。 患者が特定のガイドラインを順守している場合、予後は良好です。 よく準備された治療と治療計画では、目的は改善することです 健康。 患者が特別に固執する場合 ダイエット 計画では、症状の大幅な軽減があります。 特定の食品の摂取を避けることを優先する必要があります。 特に、豆、エンドウ豆、スグリはから排除する必要があります ダイエット 良好な予後を計画します。 それらが消費されると、不規則性は短時間で再び増加します。 ザ・ ダイエット 幸福を強化し、促進するために人生のために従わなければなりません 健康 患者の。
防止
グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症は遺伝性であるため、それを防ぐ方法はありません。 の症状のみ 溶血性貧血 トリガー物質を避けることで防ぐことができます。
ファローアップ
アフターケアのための特別なオプションは、通常、グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症では不可能または必要ではありません。 この場合、影響を受けた人は、さらなる合併症を防ぐために、主にこの苦情の直接治療に依存しています。 特に早期診断は、病気のさらなる経過に非常に良い影響を及ぼし、症状を緩和するのに役立ちます。 多くの場合、平均余命はこの病気によって悪影響を受けません。 グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症では、患者は薬やその他の服用に依存しています サプリメント 症状を緩和します。 同様に、不快感を引き起こす薬剤は、体を温存するために可能な限り避ける必要があります。 薬を服用するときは、定期的に服用するように注意する必要があります。 可能 相互作用 他の薬との併用も考慮に入れる必要があり、医師にアドバイスを求めることもできます。 医師はまた、適切な食事を確保するための食事療法計画を患者に提供することができます。 グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症の症状がひどい場合は、救急医に連絡するか、直接病院に行くことをお勧めします。 グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症の他の患者に連絡することも、日常生活に役立つ可能性のある情報の交換につながるため、この点で役立つ可能性があります。
これがあなたが自分でできることです
ほとんどの場合、グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症は、特定の食品を避けて影響を受けた人が比較的うまく治療することができます。 これはほとんどの症状を制限する可能性があるため、直接的な治療も必ずしも必要ではありません。 ただし、ここではダイエット計画が常に適切であり、栄養士が作成することもできます。 急性の緊急事態では、グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症は通常、 輸血。 として 条件 進行する場合、影響を受けた人は彼または彼女の食事療法で豆とエンドウ豆を避けるべきです。 スグリまたは ビタミンK また、悪影響を及ぼし、病気を促進する可能性があります。 同様に、患者は服用すべきではありません アスピリン またはアニリン誘導体。 これらの成分や食品を避ければ、グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症の症状を完全に治療することができます。 多くの場合、この病気の他の患者との接触もまた、その後の経過に非常に良い影響を及ぼし、それによって情報の交換が起こる可能性があります。 厳格な食事療法では症状が再発しないため、輸血は必要ありません。通常、引き金となる食品を控えることは、患者の生活の質に特に悪影響を及ぼしません。
