クリオピリン関連周期症候群：原因、症状、治療

クリオピリン関連周期症候群は、同じ突然変異に起因するXNUMXつの自己炎症性疾患に付けられた名前です。病気は定期的なものの中にあります発熱症候群とエピソードの進行。現在まで、XNUMXつの症候群はすべて症候性および薬物療法でのみ治療することができます。

クリオピリン関連周期症候群とは何ですか？

In 自己免疫疾患、患者の免疫システムは自分の体に逆らいます。の病気のグループ自己免疫疾患非特異的免疫防御の活性化を伴う自己炎症性疾患など、いくつかのサブカテゴリが含まれます。この病気のグループの最も重要な特徴は炎症によって引き起こされた免疫システム。クリオピリン関連周期症候群には、同じ原因から生じるいくつかの自己炎症性疾患が含まれます。 FCAS、MWS、NOMIDの1000つの異なる疾患がCAPSグループの疾患に属しています。世界中にXNUMX人をはるかに下回る既知の患者がいます。有病率はXNUMX万人あたりXNUMX〜XNUMX例と推定されています。おそらく未報告の症例が多いと推定されています。クリオピリン関連周期症候群グループのすべての疾患は、周期性に属します発熱症候群。これら発熱症候群はまれで、一因性に遺伝する病気で、次の理由で不規則な間隔で発熱を引き起こします。免疫システム要因。病気の経過は軽度から致命的なものまでさまざまです。

目的

クリオピリン関連周期症候群は、すべての場合に散発的に発生するようには見えません。家族性クラスターは、これまでに記録された症例で観察されており、特にこの疾患のFCASグループで観察されています。遺伝率は、ほとんどの定期的な熱症候群を特徴づけます。おそらく、常染色体優性遺伝はCAPSの遺伝の根底にあります。症候群の主な原因は遺伝的変異です。したがって、これまでの研究結果に基づいて、科学はNLRP3の遺伝的欠陥を想定しています。遺伝子。この遺伝子ヒトDNAのクリオピリンをコードします。この物質はIL-1インフラマソームの要素であり、したがって非特異的なタンパク質複合体の重要な部分です。免疫システム。欠陥がある遺伝子 IL-1bの過剰産生を開始し、全身性炎症反応を引き起こします。 CAPSの原因は遺伝的欠陥であるため、疾患グループは、代わりに免疫不全として分類することもできます。自己免疫疾患.

症状、苦情、および兆候

CAPSの症候性症状のタイプは、サブタイプによって異なります。じんましん発熱とともに、XNUMXつの障害の中心的な症状のXNUMXつです。疲労, 難聴、関節痛、および筋肉痛。 FCASは家族性として現れます冷たい誘発性疾患。これは最も穏やかな形態であり、曝露後XNUMX〜XNUMX時間でエピソードを引き起こします冷たい。エピソードが表示されますインフルエンザ-のように、熱を伴う、頭痛, 寒気。マックルウェルズ症候群（MWS）は、通常、初期に最初に現れます幼年時代、これとは区別する必要があります。エピソードは24時間以上続き、FCASよりも頻繁に発生します。だけでなく冷たい、だけでなくストレス & 疲労再発を引き起こします。全身性アミロイドーシスは、再発時に患者のXNUMX分のXNUMXで観察され、つながる〜へ腎不全未処理のままにした場合。 CAPSグループの最後の疾患は慢性乳児神経皮膚関節症候群であり、最も重度のCAPS発現に対応します。症状はすでに乳児で起こります。症状は再発から持続性の慢性型に進行する可能性があります。症候的に、CNSの関与は臨床像を構成します。無菌に加えて髄膜炎、頭蓋内圧の上昇または発作、関節の関与も発生する可能性があります。リンパ症状には、リンパ節の腫れ、高熱、肝脾腫が伴います。このフォームの患者はさらに成長します遅滞感音難聴に苦しむこともあります難聴または炎症性の眼の関与つながる〜へ失明.

診断

CAPSの場合、病気を診断する最も確実な方法は、分子遺伝学的分析によるものです。 XNUMXつの障害のいずれかが疑われる場合、医師は患者のDNAを遺伝的に典型的な変化について検査します。変異が検出できれば、診断は証明されたと見なされます。予後は、個々の症例の重症度と経過に大きく依存し、FCAS患者に最も適しています。

治療と治療

CAP症候群は遺伝子として今日まで治癒可能ではありません治療介入はまだ臨床段階に達していない。治療症状があり、通常、従来の治療法を使用した場合の薬物療法と同等です。ザ・薬物再発予防として機能すると同時に、再発が発生したときに症状を軽減します。たとえば、NSAID / NSAIDは症状を緩和するために使用され、鎮痛薬のグループに属し、解熱剤. 抗ヒスタミン薬 FCAS患者にのみ適しています。ステロイドはXNUMXつのグループすべてに適しており、たとえば、コーチゾン処理。自己免疫疾患の多くの患者も処方されています免疫抑制剤。 CAPSの場合、それらの使用はMWSまたはNOMID患者に最も適しています。最も軽度の患者では、免疫系の抑制は通常必要ありません。 FCASまたはMWSの患者も、可能な限り再発を防ぐことが推奨されます。これには、温かい飲み物、温かいお風呂、何層もの衣服、身体的および心理的な軽減が含まれます。ストレス。症状によっては、重症型のNOMIDの患者さんはさらに治療が必要になる場合があります。これには、例えば、聴聞会の提供が含まれる場合がありますエイズ。眼の領域の炎症反応には、眼科手術も必要になる場合があります。

展望と予後

クリオピリン関連周期症候群の予後は好ましくありません。この病気は遺伝的であり、現在の法律および医療ガイドラインに従って治癒することはできません。治療計画は個別化されており、症候性の症状を緩和することを目的としています。クリオピリン関連周期症候群は、合計24つの障害で構成されており、各障害の発生とそれぞれの症状が異なります。症候群の激しさは、既存の症状の改善の見通しに大きく関与しています。病気の経過は通常断続的であるため、患者は完全寛解の段階を経験する可能性があります。症候群の軽度の形態では、エピソードはXNUMX時間残ります。その後、症状は徐々に完全に退行します。中等度の症候群は、他の多くの障害に加えて、最悪の場合、腎臓関数。これは、臓器不全の患者を脅かします。これは生命を脅かす状況を表しています。クリオピリン関連周期症候群の最も重症な形態では、通常、症状のそれ以上の完全な軽減はありません。発生した症状は完全に退行することはありませんが、永続的に存在し続けます。これは生活の質の大幅な低下を表しており、つながるさらなる病気に。身体障害に加えて、予後のさらなる悪化に寄与する精神障害の脅威があります。

防止

CAPSグループの病気は遺伝病。病気の発症の外的要因はまだ知られていない。このため、予防策はありません措置現在までに存在します。のみ遺伝カウンセリング家族計画中は、最も広い意味での予防策として説明することができます。

ファローアップ

この症候群では、さらに措置アフターケアの程度は症状の正確な性質と重症度に大きく依存するため、この点に関して一般的な予測を行うことはできません。ただし、この病気の症状を早期に発見することは、その後の経過に非常に良い影響を及ぼし、さらなる合併症や愁訴を予防または制限することもできます。症候群が検出されるのが早ければ早いほど、通常は病気の進行が良くなるので、影響を受けた人は最初の症状と愁訴で医師の診察を受ける必要があります。ほとんどの場合、さまざまな薬の摂取が必要です。症状を恒久的に制限するために、正しい投与量が服用され、薬が定期的に服用されるように常に注意を払う必要があります。多くの場合、影響を受けた人は、心理的な動揺を防ぐために、自分の家族や友人のサポートと助けに依然依存しています。うつ病。定期的に医師の診察を受けて、条件これにより、患者の平均余命が短くなる可能性があります。条件.

自分でできること

クリオピリン関連周期症候群は、同じ遺伝的欠陥によるXNUMXつの自己炎症性疾患で構成されています。病気を因果的に治療する従来の医学的または代替の手順はありません。患者自身が彼を改善するために何ができるか条件病気の重症度によって異なります。最も穏やかな形態は、いわゆる家族性寒冷誘発性自己炎症症候群（FCAS）です。名前が示すように、FCASの症状はによって引き起こされます低体温。ここでは、患者は主に予防をとることができます措置。苦しんでいる人は、常に天気の予測を研究する習慣を身につけ、予防策として、オフィスや車の中に常にスカーフと暖かいジャケットを保管する必要があります。乾いた靴も常に便利です。外気温がマイナスの範囲に下がるとすぐに、保温服が役立ちます。可能であれば、風邪に急激にさらされた後は、温かい飲み物、できればお茶を飲む必要があります。可能であれば、お風呂も利用する必要があります。多くの患者はまた否定的に反応します疲労, ストレス、および重度の身体運動。このような場合、患者は整然とした日常生活を送ることが重要です。スポーツは適度に行う必要があります。ストレスは常に避けられるとは限らないので、緩和よりも大幅に低いレベルで種を検出できる方法もあります。（ヨガ or 自生訓練学ぶ必要があります。