あらゆる形態のガラクトース血症は代謝障害に対応し、酵素の欠乏を特徴とします。 この病気は、遺伝子変異に基づいており、 ガラクトース に グルコース。 罹患した個人には因果的治療の選択肢がないため、多くの場合、患者の予後は好ましくないと考えられます。
ガラクトース血症とは何ですか？
ガラクトース は、分子式C6H12O6の天然の甘い単糖です。 この物質は、人体の重要な代謝物を表しています。 腸は吸収します ガラクトース それをに供給するために食物と一緒に摂取された 肝臓 そしてそれを酵素プロセスを介して炭水化物代謝に導入します。 ガラクトース代謝のプロセスは、さまざまな条件によって妨げられる可能性があります。 代謝経路の先天性障害は、ガラクトース血症の患者に見られます。 影響を受けた個人は単糖を適切に代謝することができません。 結果として、彼らのガラクトース 血 レベルが上がります。 ガラクトース代謝の障害により、炭水化物代謝が完全に停止する可能性があります。 異なる 酵素 代謝経路で役割を果たす。 これらの欠陥 酵素 病理学的です 条件。 ガラクトース血症にはさまざまなサブタイプが存在し、重症度が異なることを特徴とし、GALT、GALK、およびGALEガラクトース血症と呼ばれます。
目的
ガラクトース血症の各形態の根底にあるのは、ガラクトース代謝の欠乏です 酵素。 GALT-ガラクトース血症、ガラクトース-1-として知られていますリン酸塩 ウリジルトランスフェラーゼ欠損症は、最も一般的なガラクトース血症です。 有病率は、40,000人の新生児につき4例として報告されています。 あまり一般的ではありませんが、ガラクトース血症はガラクトキナーゼまたはUDP-ガラクトースXNUMX-エピメラーゼ欠損症が原因です。 欠乏状態が不完全なままである限り、どちらの酵素も症状を引き起こしません。 酵素のXNUMXつが完全に欠如している場合にのみ、症状が発生します。 ガラクトース血症の各形態の主な原因は、遺伝的変異です。 GALTガラクトース血症はGALTの突然変異を伴います 遺伝子 9番染色体上。他のXNUMXつの形態と同様に、GALTガラクトース血症は遺伝する可能性があります。 遺伝は常染色体劣性です。 GALT変異の結果は、ガラクトースからへの変換の障害です。 グルコース。 これにより、ガラクトース-1-が過剰に蓄積します。リン酸塩 のような器官で 肝臓, 脳、腎臓と 赤血球。 これらの各システムには有毒な損傷があります。
症状、苦情、および兆候
ガラクトース血症の最初の症状は新生児期に現れます。 飲酒の弱さに加えて、 嘔吐 発生します。 患者はまた頻繁に示します 黄疸。 敗血症状態が発生する可能性があります。 肝臓 影響を受けた個人の機能障害は、より長く増加します ミルク 給餌は継続されます。 トランスアミナーゼの増加に関連して、XNUMX％未満のクイック値の凝固障害が発生します。 影響を受けた子供たちはから出血します 穿刺 顕著な延長のある運河。 アイレンズは少しずつ曇っています（白内障）。 病気が進行すればするほど、子供たちは無関心になります。 後期になると、彼らは意識を失います。 肝臓 昏睡 発生します。 この重要な段階を生き残る子供はごくわずかです。 生存者はしばしば精神障害、ホルモン欠乏関連の卵巣機能不全、または 失明 晩年に。
診断
過去には、ガラクトース血症の診断は肝臓の段階まで行われませんでした 昏睡。 ここ数十年の医学の進歩により、今では、有毒な損傷を簡単に検出することで診断を下すことができます。 赤血球。 さらに、影響を受けた酵素の活性は、ビュートラーテストによって決定することができます。 ガラクトース-1-の試験方法もあります。リン酸塩 とガラクトース。 最近では、全国的に新生児スクリーニングが一般的になっています。 ガラクトース血症の患者にとって、予後はかなり不利です。 多くの場合、彼らは肝臓に入ります 昏睡 生後まもなく。
合併症
ガラクトース血症は代謝症状を引き起こします。 ほとんどの場合、患者は飲酒の衰弱と重度に苦しんでいます 嘔吐 非常に若い年齢で。 液体も失われるので 嘔吐, 脱水 非常に不健康です 条件 患者のために。 さらに、 黄疸 ガラクトース血症はまた、目の不快感や合併症を引き起こし、白内障の発症につながります。 最悪の場合、これは つながる 患者の視力が完全に失われ、生活の質が大幅に低下します。 さらなるコースでは、いわゆる肝性昏睡も発生し、多くの影響を受けた人が意識を失います。 原則として、ガラクトース血症は因果的に治療することができないので、影響を受けた人は厳格に依存しています ダイエット 彼または彼女の人生の残りのために。 離乳食もそれに応じて適応させる必要があります。 しかし、野菜も患者さんには不向きであり、食事の摂取が厳しく制限されています。 これらの制限はしばしば つながる 発達障害と 遅滞。 時々、両親はガラクトース血症によって心理的に負担をかけられ、苦しんでいます うつ病.
いつ医者に行くべきですか？
親が子供の飲酒や嘔吐の衰弱に気付いた場合、ガラクトース血症が存在する可能性があります。 遅くともXNUMX〜XNUMX日経っても症状が治まらない場合は、医師の診察を受けてください。 の兆候もある場合 黄疸、すぐに医師の診察を受けてください。 白内障や無関心な行動の症状も明確な警告サインであり、明確にする必要があります。 ガラクトース血症を治療しないと、肝性昏睡のリスクがあり、いずれにせよ集中的な医療が必要になります。 代謝性疾患は主に、特定のガラクトース代謝酵素が不足している子供に影響を及ぼします。 そのような欠陥が診断された場合、言及された症状はすぐに明らかにされるべきです。 最初の治療の後、通常、さらなる健康診断が必要です。 精神障害、視覚障害または機能不全の兆候がある場合 卵巣、子供は担当の医師に連れて行かなければなりません。 付随する治療的治療も通常は有用です。 特に病気の結果として永久的な損傷に苦しむ子供たちは、心理学者および/または心理療法士からの追加の支援を必要とします。
治療と治療
因果的 治療 ガラクトース血症の患者にはまだ利用できません。 せいぜい、 遺伝子 治療 遺伝性疾患の考えられる因果的アプローチとなるでしょう。 しかし、これまでのところ 遺伝子 治療 臨床段階ではありません。 したがって、ガラクトース血症の患者は支持的にのみ治療されます。 有望な対症療法でさえ彼らに利用可能ではありません。 XNUMXつの支持療法のステップは生涯です 乳糖-フリーで低ガラクトース ダイエット。 ガラクトース含有量の高い食品はすべてタブーです。 これには、とりわけ、次のような食品が含まれます ミルク と乳製品。 市販されていても 乳糖フリー ミルク ガラクトース血症の患者には適していません。 ザ・ 乳糖 ガラクトースに分解され、 グルコース 製造工程中。 したがって、乳糖を含まない乳製品は乳糖を含まないが、それでもガラクトースを含む。 新生児のために、支持 ダイエット 対策は特に難しいです。 彼らもあきらめなければなりません 母乳 と従来の離乳食。 代替品には、以下に基づく乳児用調製粉乳などの製品が含まれます 大豆。 ピーナッツやエンドウ豆などのマメ科植物も、すべてのガラクトース血症患者の食事から排除されています。 これらの製品には、腸でグララクトースに分解される物質が含まれています。 一方、野菜には遊離ガラクトースが含まれているため、野菜製品も影響を受ける人々には適していません。 ボディケアの分野でも、個々の製品の成分に注意を払うことが重要です。 クリームたとえば、歯磨き粉や石鹸は乳糖で汚染されていることがよくあります。 上記のすべての手順を実行しても、発達障害が発生する可能性があります。 人体自体がある程度ガラクトースを生成します。 この内因性ガラクトースは、発生の遅延を引き起こす可能性があります。 インテリジェンスの低下は、 早期介入.
展望と予後
ガラクトース血症の予後は、多くの患者にとって好ましくありません。 完全な回復または症状からの解放は文書化されていません。 法的および医学的選択肢に基づいて、遺伝病は現時点では治癒することができません。 むしろ、劇的な発達は、多くの新生児の出生直後に起こります。 多くの乳児は、生後数分以内に昏睡状態に陥ります。ガラクトース血症の患者では、肝性昏睡を患うリスクが大幅に高まります。 これは、平均余命が短くなることを意味します。 さらに、生涯にわたる制限だけでなく、さまざまな合併症を患うリスクがあります。 症状の完全な緩和を目的としたガラクトース血症の適切な治療選択肢もありません。 治療は幸福を促進することを目的としています。 症状に応じて、個別の対策を紹介します。 治療をサポートするために特別な食事療法が使用されます。 乳製品や野菜製品を避け、特定の 化粧品 患者の全般的な健康状態を大幅に改善します。 精神的パフォーマンスの低下がある場合、認知能力の改善はで達成することができます 早期介入 プログラム。 子供の発達の一般的な障害の場合、さまざまな 措置 のサポートも提供されます。 それらは一般的な生活の質の改善に貢献します。
防止
ガラクトース血症は、 遺伝カウンセリング 家族計画段階で。 病気を受け継ぐリスクが高いカップルは、自分の子供を持つことに反対し、代わりに養子縁組を検討するかもしれません。
ファローアップ
ほとんどの場合、ガラクトース血症はフォローアップケアのための特定のオプションを提供しません。 影響を受けた個人は、症状の永続的な緩和のために、主に医師による直接および医学的治療に依存しています。 ガラクトース血症は因果的に治療することができないため、原則として生涯にわたる治療が必要です。 以来 条件 遺伝性疾患でもあり、 遺伝カウンセリング 病気が子供に伝染するのを防ぐために、患者が子供を産むことを望む場合に提供することができます。 ガラクトース血症では、影響を受けた人は特別な食事に依存しています。 乳製品は避けるべきです。 乳製品が消費された場合、体がそれらを消化できるように薬を服用することもできます。 原則として、この場合、患者の食事療法計画を立てることができる医師に相談することもできます。 多くの場合、他のガラクトース血症患者との接触も病気の経過にプラスの効果をもたらします。 つながる 情報交換へ。 通常、この病気では特定の合併症は発生せず、影響を受けた人の平均余命も短くなりません。
自分でできること
ガラクトース血症は、いずれにせよ治療が必要です。 影響を受けた親は、子供を注意深く見守り、異常な症状が観察された場合はすぐに医師に相談することで、治療を支援することができます。 飲酒の弱さは、唇、床の意識的な刺激によって軽減することができます 口 との先端 舌、薬物治療の補助として。 ほとんどの子供たちはこれらの刺激に積極的に反応し、多くの場合、 指 また、自然な飲酒反射に変わります。 ミルクは飲用ボトルから与える必要があります。これにより、摂取量をより適切に制御できるようになります。 取り込んだ液体の量を書き留めておくことをお勧めします。 話す 必要量から大きく逸脱した場合は、担当の小児科医にご連絡ください。 穏やかな腹部マッサージはに対して役立ちます 吐き気 と嘔吐、例えば特定の自然療法があります カモミール お茶やアプリケーション カノコソウ。 視力の問題についても専門家のアドバイスが必要です。 親は何よりもまず、視力低下の結果として子供が転倒したり怪我をしたりしないようにする必要があります。 すべてにもかかわらず症状が治まらない場合 措置 取られて、医者へのさらなる訪問が示されます。 明確にして治療する必要がある深刻な状態があるかもしれません。
