カーンズ・セイヤー症候群（KSS）は、1958年に最初に体系的に記述され、非常にまれな遺伝性ミトコンドリア病のXNUMXつです。 KSSには、すべての患者に発生する症状がほとんどない中核的な症状があります。 生涯、ミトコンドリアの欠陥によって影響を受ける組織に応じて、他の重篤な疾患が追加されます。 それらは別々に扱われなければなりません。
カーンズ・セイヤー症候群とは何ですか？
カーンズ・セイヤー症候群は、12万人の患者のうち約100,000人に影響を及ぼします。 非常にまれな障害は遺伝性であり、細胞内代謝の障害として現れます。 のDNA ミトコンドリア 細胞内にある位置は、突然変異によって合計4977塩基対で損傷を受けています。 これは12個のミトコンドリア遺伝子に対応します。 これらの欠陥細胞は、骨格筋、外眼筋、 肝臓 細胞。 変異してから ミトコンドリア 食物摂取によって提供された栄養素を細胞のエネルギーに（適切に）変換することができなくなり、筋肉と周囲の組織の大部分が供給されなくなります アデノシン 三リン酸（ATP）。 他の筋細胞疾患とは対照的に、ゆっくりと進行するKSSは他の組織にも影響を及ぼします。したがって、どの臓器にATPが適切に供給されなくなったかによって、 ハート 筋肉、筋力低下、 難聴, 糖尿病 糖尿病、思春期の開始の遅れ、 胃腸の問題 発生する。 最初の症状は通常、生後10年で診断されます。 世界中でこの病気の記録された症例は数百にすぎません。
目的
非常にまれな遺伝性疾患は散発的にしか発生しないため、医学では自然突然変異が原因であると考えられています。 それは男女に等しく影響します。 ミトコンドリアの突然変異は母から子へと受け継がれます。 医療専門家は、カーンズ・セイヤー症候群の遺伝に関連して常染色体劣性遺伝について話します。
症状、苦情、および兆候
KSSの基本的な症状は10歳前後に現れます。患者はまぶたが垂れ下がっています（下垂）。 眼球運動障害（進行性外眼筋麻痺、CPEO）も明らかです。 網膜の色素性障害（非定型網膜色素変性症）は、視覚障害と視野の減少を引き起こします。 その後、運動障害を伴う進行性の筋萎縮が起こる可能性があります コーディネーション （運動失調）。 運動神経 減少する（反射低下）か、まったく起こらない（反射低下）。 の場合 ハート 筋肉が損傷している、伝導障害（心不整脈）が結果です。 神経細胞の障害は、手足の感覚障害につながります。 さらに、患者の聴力はまだ低下しています。 までの精神障害 重度の聴覚障害者が、認知症 カーンズ・セイヤー症候群の状況でも発生する可能性があります。 ホルモンの乱れのため , 糖尿病 真性、 甲状腺機能低下症 と成長障害（低身長） 発生する。 一部の患者はまた、発話および嚥下障害を発症します。
病気の診断と経過
カーンズ・セイヤー症候群の主な症状は早期に明らかになり、他のほとんどの症状は病気の進行が遅いため遅くなります。 CSF分析により、KSS患者のタンパク質レベルが100 mg / dlを超えることが明らかになりました。 血 レベルは上昇を示しています 乳酸 & ピルビン酸塩。 電子顕微鏡はミトコンドリアの構造変化を明らかにします。 CTはの石灰化を示しています 大脳基底核。 EMGの助けを借りて、筋肉活動の低下を検出することができます。 刺激伝導障害は、ENGの助けを借りて検出することができます。 A 生検 1.3〜10 kbのミトコンドリアDNAが乱され、典型的な「ぼろぼろの赤い繊維」が認識できる場合、骨格筋の割合は陽性の結果を示します。 網膜電図は「塩と コショウ 網膜"。 心筋症 (心不整脈）はECHOとECGによって検出されます。 しかし、研究対象の患者がカーンズ・セイヤー症候群であるというXNUMX％の確実性は、PCR増幅を使用してすべてのミトコンドリアDNAを検査し、破壊されたmtDNA配列の配列分析を実行するまで、治療を行う医師は利用できません。
合併症
カーンズ・セイヤー症候群は、影響を受けた個人の日常生活と生活に重大な制限をもたらします。ほとんどの場合、患者は重度の視覚障害と視野の制限に苦しんでいます。 さらに、完全 失明 病気のさらなる経過で発生する可能性があります。 患者が経験することは珍しいことではありません ハート 問題が発生する可能性があります つながる 心臓死に。 影響を受けた人の感受性も通常損なわれ、麻痺が起こります。 ほとんどの患者はまた展示します 重度の聴覚障害者が、認知症 または他の精神障害、彼らが日常生活の中で他の人々の助けに頻繁に依存しないように。 言語障害 も発生する可能性があります。 コーディネート 運動能力も低下し、運動制限やその他の歩行障害を引き起こします。 カーンズ・セイヤー症候群のため、生活の質は大幅に低下します。 多くの場合、影響を受けた人の両親や親戚も予防するために心理的治療が必要です うつ病 または他の心理的苦情。 治療は薬の助けを借りて行われます。 多くの場合、心臓突然死が発生する可能性があるため、心臓移植が必要です。 患者の平均余命は、カーンズ・セイヤー症候群によって大幅に制限されます。
いつ医者に診てもらえますか？
まぶたに視覚的な変化がある場合、親は子供と一緒に医師の診察を受ける必要があります。 これらは病気の場合に突然垂れ下がり、意図的な筋肉の緊張によって変えることはできません。 カーンズ・セイヤー症候群の兆候は生後XNUMX年で発症し、医学的に検査および治療する必要があります。 眼球運動の障害、視力障害、反射反応の低下は異常と見なされ、調査する必要があります。 ほとんどの場合、影響を受ける人の視野は限られています。 聴力の低下、心臓活動の障害、または心調律の中断は、できるだけ早く医師が評価する必要があります。 子供が手足の感度の異常に苦しんでいる場合、彼または彼女は医師の診察が必要です。 のしびれ 皮膚 または刺激に対する過敏症は医師に提示する必要があります。 ある場合 メモリ 障害、記憶の不規則性または精神的能力の低下、医師の診察が必要です。 の場合には 低身長、行動異常および 言語障害、健康診断をお勧めします。 子供が嚥下困難を訴えたり、食事を拒否したり、体重が減ったりした場合は、医師に相談する必要があります。 水分摂取量が不十分な場合、生物は危険にさらされています 栄養失調。 生命を脅かす引き金を引くことを避けるために 条件、医師に相談する必要があります。 カーンズ・セイヤー症候群の患者は、その後の経過で症状の増加が発生したらすぐに医師を必要とします。
治療と治療
カーンズ・セイヤー症候群の治療法はまだ可能ではありません。 患者は一般的に平均余命が短いですが、これは適切な医療で延長されます 措置。 極端な場合、心臓突然死は 心筋症。 使役はありません 治療。 しかし、ほとんどのKSS患者は、高度に集中した助けを借りて改善することができます コエンザイムQ10 （ユビキノン）。 通常、 線量 30〜260mgの経口摂取。 あるいは、90〜270mg /日のイデベノンを摂取することができます。 エージェントはミトコンドリア機能を改善します 脳 と骨格筋。 他のミトコンドリアの欠陥については、カルニチンまたは クレアチンたとえば、も規定されています。 それ以外の場合は、症候性のみ 治療 与えることができます。 心臓病専門医への定期的な訪問は、慢性の治療に役立ちます 心不整脈。 場合によっては、 ペースメーカー 挿入する必要があります。 特に貧しい人々に 条件、心臓移植でさえ適応となる場合があります。 難聴 適切な補聴器で少なくともしばらくの間補償することができます。 への定期的な訪問 眼科医 目の合併症のリスクを減らします。 カーンズ・セイヤー症候群の存在下では、予後は病気の重症度、つまり、病気の進行に関与している臓器の数と、それぞれに存在する異常なmtDNAの割合によって異なります。
展望と予後
カーンズ・セイヤー症候群はまれですが、障害の予後は好ましくありません。 これは、治療できない、または治療すべきではない遺伝的欠陥によって引き起こされます。法的な理由により、科学者や医師は、 遺伝学 人間の。 したがって、障害を治すことはできません。 対症療法が行われ、それは既存の症状を緩和することしかできません。 患者は長期間服用している 治療、さまざまなストレスや副作用に関連付けられています。 適用された治療が自分の責任で中断または中止されるとすぐに、苦情の再発が予想されます。 既存の苦情の多くは、あらゆる努力と医学的可能性にもかかわらず、治療することができません。 精神障害および障害の場合 脳、通常、改善を達成するための治療的アプローチはありません 健康。 これらの場合、患者は彼または彼女の能力の及ぶ限りでは同行し、介護者が提供されます。 日常生活に対処することは通常不可能です。 症候群によって引き起こされる多数の障害のために、影響を受けた人とその親戚に強い感情的負担がかかる可能性があります。 心理的二次障害が発生し、 つながる 全体的な状況のさらなる悪化に。 予後を立てる際には、これを考慮に入れる必要があります。
防止
カーンズ・セイヤー症候群は遺伝性疾患であるため、予防は不可能です。 正確な起源はまだ明確に確立されていません。 しかし、適切な専門家の方法の助けを借りて、重度の新しい症状を検出することが可能です 慢性疾患 十分に早くそして時間内にそれらを扱うために。
ファローアップ
ほとんどの場合、カーンズ・セイヤー症候群の影響を受けた人には、フォローアップケアのための特別なまたは直接的な選択肢がないため、患者は間違いなく、病気の迅速で、とりわけ早期の診断に依存しています。 したがって、最初の兆候や症状であっても、症状がさらに悪化するのを防ぐために、影響を受けた人は医師に相談する必要があります。 カーンズ・セイヤー症候群は遺伝性疾患であるため、再発を防ぐために患者が子供を産むことを希望する場合は、遺伝子検査とカウンセリングを実施する必要があります。 カーンズ・セイヤー症候群の影響を受けるほとんどの人は、薬の服用に依存しています。 症状が恒久的に緩和されるように、薬が定期的かつ正しい投与量で服用されていることを確認することが常に重要です。 心臓専門医にも定期的に相談して、 条件 心臓の永久にチェックすることができます。 最悪の場合、心臓突然死が発生する可能性があり、その結果、多くの場合、症候群のために平均余命が短くなります。 さらなる経過はこの病気に強く依存しているため、診断の時期については一般的な予測を行うことはできません。
自分でできること
カーンズ・セイヤー症候群では、最も重要な自助策は、薬物療法を生活環境に最適に適応させることです。 影響を受けた個人は心臓突然死のリスクが高いため、異常な症状や不快感に注意することも重要です。 場合 動悸、 呼吸困難、 痛み 病気の他の兆候が明らかになった場合、救急医はすぐに警告を受けなければなりません。 それほど重症ではない場合、患者は単にそれを楽にする必要があります。 激しい身体活動は避けてください。 ストレス & 覚せい剤 など アルコール, カフェイン or ニコチン. 難聴 適切な補聴器で補うことができます。 視力は、少なくとも定期的に訪問することで安定させることができます 眼科医。 患者が特に貧しい場合 健康、心臓移植を行う必要があります。 この手順の準備として、患者は自分の変更を行う必要があります ダイエット 薬の服用について医師に知らせてください。 医師がまだ知らない可能性のある病気、アレルギー、または病状も、手順の前に明らかにする必要があります。 手術後、患者は休息と安静を必要とし、綿密な医療が必要です。 他に何が 措置 患者が服用できるのは、どの臓器が病気に関与しているかによって異なります。
