エメリー・ドレフス筋ジストロフィー：原因、症状、治療

エメリー・ドレイフス筋ジストロフィーは、突然変異に基づいて発症し、筋力低下と消耗に関連する遺伝性疾患です。現在までに、遺伝形式が異なるXNUMXつの形態の疾患が知られています。治療措置主に含まれています理学療法.

エメリー・ドレイフス筋ジストロフィーとは何ですか？

筋ジストロフィーの疾患グループには、遺伝性疾患として分類され、遺伝物質の突然変異に基づいて発生する可能性のある多くの進行性筋疾患が含まれます。筋ジストロフィーは通常、筋肉の欠陥または欠乏によって引き起こされますタンパク質。その結果、筋力が低下し、後に筋萎縮を引き起こします。筋肉組織の変化は徐々に進行し、ジストロフィー変化とも呼ばれます。筋ジストロフィーのグループからのXNUMXつの病気はエメリー-ドレイフスです筋ジストロフィー。この病気は最初、独立したものとして説明されました筋ジストロフィー 20世紀半ば頃。ハウプトマン-タンハウザー症候群という名前は、遺伝性疾患の同義語として使用されています。この病気には1941つの異なる形態があり、どちらも遺伝性であり、影響を受ける遺伝子の局在とそれぞれの遺伝形式のみが異なります。すべての筋ジストロフィーと同様に、エメリー・ドレイフス筋ジストロフィーは遺伝的変異と関連しています。 AD-EDMD遺伝形式は、1966年にハウプトマンとタンハウザーによって記録されました。エメリーとドレイフスは、XNUMX年にX連鎖型の病気について説明しました。

目的

エメリー・ドレイフス筋ジストロフィーは散発的には発生しません。代わりに、家族性のクラスター化がこの病気に関連して観察されており、これは筋疾患の遺伝的基盤と遺伝率を物語っています。この病気のXNUMXつの遺伝型は、関与する遺伝子の局在によって異なります。どちらの形式も突然変異に基づいています。ただし、それらは同じ突然変異ではありません。筋ジストロフィーの最初の形態は、コーディングの突然変異によって引き起こされます遺伝子核タンパク質エメリンのために。対応します遺伝子遺伝子座Xq28にあります。この形態の疾患はX連鎖EDMDとしても知られており、X連鎖遺伝で受け継がれます。エメリンの完全な喪失は、患者の筋力低下の原因であるように思われます。ただし、これまでのところ相関関係は不明です。 XNUMX番目の形式はLMNAの突然変異によって引き起こされます遺伝子、遺伝子座1q21に位置し、核構造のコーディングに関与していますタンパク質ラミンA / C。この遺伝子の突然変異は、AD-EDMDとしても知られる常染色体優性遺伝型の疾患を開始します。この形態の病気では、突然変異のために、誤って組み立てられた運動終板が筋肉に存在します。遺伝的要因に加えて、どの外的要因が病気の発症に役割を果たすかはまだ決定的に決定されていません。

症状、苦情、および兆候

エメリー・ドレイフス筋ジストロフィーの患者は、複雑な臨床症状に苦しんでおり、そのすべてが筋肉に影響を及ぼし、進行します。したがって、この病気は先天性ですが、出生直後は症状がはっきりしない場合があります。多くの場合、それらは最初はほとんど目立たず、進行を通じてのみ認識されます。この進行はかなりゆっくりと進行します。ほとんどの場合、個々の症状は比較的若い年齢で現れます。ただし、若年成人期までの無症候性の症例も発生する可能性があります。病気を示すXNUMXつの主な症状または異常があります。ほとんどの患者はアキレスの短縮の影響を受けます腱さらに肘の筋肉の。このため、通常、完全に拡張することはできません。脚または腕。 XNUMX番目の特徴的な症状は、進行性の筋力低下です。これは、とりわけ、不器用さや身体的なパフォーマンスの低下として現れる可能性があります。多くの場合、筋肉の進行性の衰弱は、付随する筋肉の消耗を伴い、最終的には筋肉の消耗につながります。エメリー・ドレイフス異常のその後の結果は、心臓の拡張である可能性があります船、特に影響を与える右心房.

診断

エメリー・ドレイフス筋ジストロフィーの疑いのある診断は、病歴、運動テスト、および検査室診断に基づいて行われます。検査診断の標高を明らかにするクレアチンキナーゼ。運動テストでは、歩行の不安定性などの症状を伴う筋力低下が示されます。筋電図拡張型心臓コンポーネントの証拠を提供して、診断を確認するために実行することができます。さらに、筋肉組織学通常は筋肉を確認する実行することができます壊死または壊死性筋細胞の食作用。病気の早期発見は予後的に有利です。

合併症

エメリー・ドレイフス筋ジストロフィーでは、影響を受けた個人は主に筋肉の消耗と全身の筋力低下の影響を受けます。したがって、患者が身体活動または様々なスポーツを行うことは不可能である。エメリー・ドレイフス筋ジストロフィーにより、日常生活はかなり制限されています。多くの場合、出生直後に病気が現れないため、診断が遅れるだけです。これは治療を複雑にする可能性があり、つながるさらなる合併症に。まれに、成人になるまで症状が現れないことがあります。患者はしばしば、筋肉や四肢の奇形や異常に苦しんでいます。これは主に、パフォーマンス能力の大幅な低下と運動技能の制限に現れます。患者はしばしば不器用に見え、外部の助けなしに日常生活の中で特定のことをすることができません。進行性のエメリー・ドレイフス筋ジストロフィーは、最終的に筋萎縮を引き起こし、患者の日常生活を著しく制限する可能性があります。エメリー・ドレイフス筋ジストロフィーの原因となる治療は不可能です。このため、症状のみを治療することができます。このようにして、平均余命を一定に保つことができます。原則として、それ以上の合併症が発生しないことを確認するために、患者には定期的な検査が必要です。

いつ医者に行くべきですか？

筋肉の問題が発生したらすぐに医師の診察が必要です。減少した場合力または、明らかな理由もなく物理的なパフォーマンスが発生した場合、これは異常と見なされます。総合的な検査で原因を明らかにするために、医師の診察が必要です。多くの場合、筋肉は徐々に減少します力。日常生活の変化に気づいたらすぐに医師の診察を受けてください。もしも痙攣, 痛みまたは原因不明の筋肉の喪失力発生した場合、これらの苦情は医師によって検査および治療されるべきです。筋肉増強をする前にサプリメント、事前に医師に相談してリスクと副作用を明らかにしてください。職場や私生活での通常の身体的義務を果たせなくなった場合は、医師の診察が必要です。通常のスポーツ活動中に必要なパフォーマンスが突然かつ持続的に不足する場合は、医師に相談する必要があります。苦情による感情障害がある場合は、医師に相談する必要があります。行動上の問題、社会的引きこもり、無関心、幸福感の低下、または気分の落ち込みがある場合、懸念の原因があります。医師やセラピストと協力することで、安心感を得ることができます。

治療と治療

因果関係治療エメリー・ドレイフス筋ジストロフィーの患者には存在しません。治療は純粋に症候性で支持的です。保守的に治療、患者は自分のライフスタイルを病気に適応させます。今後、影響を受ける個人は、筋肉を変形させる可能性のあるスポーツ活動を可能な限り回避する必要があります。すべてのスポーツ活動が患者に悪影響を与えるわけではありません。の理学療法、患者は有益なスポーツ活動について学びます。これらの治療ステップの目標は、運動性を維持し、標的となる筋負荷を通じて筋萎縮と闘うことです。患者の病気が早期に発見されるほど、心臓の欠陥を予防できる可能性が高くなります。選ぶモニタリング心臓専門医は、心臓の症状を観察するように指示されています。エメリー・ドレイフス筋ジストロフィー患者の原因治療は、近い将来利用可能になる可能性があります。遺伝子治療筋ジストロフィーへのアプローチは現在研究分野です。ただし、これらのアプローチは現在臨床段階ではありません。遺伝子治療に加えて、エメリーのような同等物を導入するためのアデノウイルスベクターの使用は、病気を治癒可能にする可能性があります条件近い将来に。

展望と予後

エメリー・ドレイフス筋ジストロフィーは、遺伝性疾患ファミリーの疾患であるため、遺伝子の変異が症状を引き起こします。法的な理由により、医師および科学者は遺伝学現在の状況に応じて、変更を加えるために人間の。その結果、現在、この病気の治療法はありません。症状は症候的に治療されます。あらゆる努力にもかかわらず、病気の経過は進行性であるため、病気の予後は好ましくないと説明されています。医師の努力は、筋肉の促進に焦点を当てています。標的療法では、筋肉系のサポートをもたらすエクササイズとトレーニングが行われます。日常生活、特にスポーツ活動の選択は患者に制限されています。過度の要求が発生しないように、生活様式を身体的要件に適合させる必要があります。病気が発見され治療されるのが遅いほど、障害の改善はほとんどありません。合併症が発生する可能性がありますつながる予後の悪化に。それにもかかわらず、患者の医療は平均余命を維持します。エメリー・ドレイフス筋ジストロフィーに関連する精神的および感情的なストレスのために、二次的疾患および心理的障害が発症する可能性があります。このような発達は、患者の全体的な予後をかなり悪化させます。

防止

現在まで、予防策はありません措置家族性素因を検出するための分子遺伝学的分析を除いて、エメリー・ドレイフス筋ジストロフィーに利用できます。

これがあなたが自分でできることです

エメリー・ドレイフス筋ジストロフィーの患者は、医療に加えて、独立して、自分の責任で筋肉を増強することを計画できます。定期的なスポーツ活動とよく発達したトレーニングは、病気が許す限り、筋肉組織の劣化を打ち消すのに役立ちます。さらに、健康的でバランスの取れたダイエット役立ちます。患者の筋肉組織は、食事と食事の選択によって特にサポートされます。たんぱく質を多く摂取することで、筋肉の構築が促進されます。多くの脂肪や有害物質の摂取は同時に避けるべきです。の消費ニコチン or アルコールに有害な影響を及ぼします健康そして一般的な幸福を悪化させます。運動性を長期間維持するためには、運動ルーチンを利用可能な可能性に適応させる必要があります。すべての生活状況において、状態を改善するのに役立つと同時に予防効果をもたらす特定の運動を組み込むことができます。筋肉はまた、適切な熱の供給によって十分に十分に支えられている必要があります。曝露冷たいまたはドラフトは避ける必要があります。肉体的な供物に加えて、精神的な強化も役立ちます。にストレスを減らす、メソッド緩和ヘルプ。これにより、内圧が軽減され、日常生活の課題に対処するための落ち着きが訓練されます。