ウォルマン病は、常染色体劣性遺伝するリソソーム蓄積症です。 この病気では、いわゆるリソソーム酸の活性が失われます リパーゼ。 ウォルマン病は比較的まれです。
ウォルマン病とは何ですか？
ウォルマン病は、リソソーム酸に欠陥がある遺伝性疾患です リパーゼ 酵素。 酵素は特定の代謝に必要です 脂質 体内で。 その結果、代謝が損なわれます。 ウォルマン病は常に常染色体劣性遺伝します。 ザ・ 遺伝子 酸用にエンコード リパーゼ ウォルマン病の脂質蓄積症（医学名黄色腫症）は、副腎の石灰化を特徴とし、ほとんどの場合、生後10日で始まります。
目的
ウォルマン病の主な原因は、遺伝的欠陥の遺伝にのみ見られます。 この病気は、いわゆるLIPAの突然変異によって引き起こされる、リパーゼ機能の完全な喪失が原因です。 遺伝子。 この酵素は、リソソームのへの切断に関与しています コレステロール エステルおよびトリアシルグリセリドは、物質の形でエンドサイトーシス的に対応する細胞に吸収されます LDL、特別なリポタンパク質。 通常の状況下で、 コレステロール このプロセス中に遊離型で形成され、いわゆるサイトゾルに輸送され、小胞体でのコレステロール合成の調節に関与します。 ウォルマン病の存在下で、 コレステロール エステルはリソソームの内腔に蓄積します。 同時に、コレステロール合成の通常のプロセスが妨げられ、その結果、ますます多くのリポタンパク質が LDL 吸収されます。 コレステロールエステルとトリアシルグリセリドの物質の蓄積が増加し、長期的に細胞死を引き起こします。
症状、苦情、および兆候
ウォルマン病の一部として、さまざまな種類の多くの症状が発生する可能性があります。 これらの症状は主に過剰な蓄積によって引き起こされます 脂質 体内で。 ウォルマン病の症状はコレステロールの症状を特徴とします エステル いくつかの残留リパーゼ活性がまだ存在しているが、貯蔵病。 ウォルマン病の症状は早期に現れ、多くの場合、罹患した患者の出生直後に発生します。 ウォルマン病では、例えば、胃腸の愁訴の形で 鼓腸、腫れ 腹部 そして腹部膨満感、 嘔吐 さらに、 肝臓 & 脾臓 （医学用語肝脾腫）は、考えられる症状として発生する可能性があります。 結果として 壊死、副腎の肥大と石灰化が発生する可能性があります。 次のような症状 高コレステロール血症 と同様 高脂血症 また発生する可能性があります。 さらに、生命を脅かす合併症が発症する可能性があり、多くの場合、早期に発症します 幼年時代.
診断と病気の進行
ウォルマン病の最初の症状では、詳細な専門家による検査が直ちに命じられ、その枠組みの中で正確な診断を行うことが可能になります。 ほとんどの場合、実験室の化学物質 血 脂質パターンの変化を明らかにすることができる分析が実行されます。 ほとんどの場合、泡沫細胞が現れます。 肝臓 生検 ウォルマン病を診断するための別の可能なツールです。 ここでは、リソソームの異常に強い蓄積がいわゆる肝細胞で検出され、病気に関する情報を提供することができます。 ウォルマン病は、酵素活性試験と遺伝子解析によって他のリソソーム蓄積症と区別することができ、それぞれの遺伝子の変異を特定することができます。 などの診断方法 X線 超音波検査は、ウォルマン病の存在を判断するために使用できます。 ウォルマン病は通常、生後XNUMX年以内に死に至ります。
合併症
ウォルマン病の症状は大きく異なります。 このため、症状や愁訴が特徴的ではないため、早期治療もできない場合が多く、患者さんは 鼓腸 & 便秘。 患者がまた苦しむことは珍しいことではありません 食欲不振 の永続的な問題による心理的苦情 胃 範囲。 患者が腹部膨満や腫れに苦しむことは珍しいことではありません。 さらに、 吐き気 & 嘔吐 また発生する可能性があります。 ウォルマン病の症状は、子供の発育を著しく制限する可能性があります。 航海していない子供はそれによっていじめられたりからかわれたりし、結果として心理的な不満を引き起こす可能性もあります。 因果的治療または 治療 この病気の可能性はありません。 苦情自体は症状を治療して制限することができ、通常、特定の合併症はありません。 しかし、患者は生涯に依存しています 治療、病気の完全に陽性の経過は通常発生しないので。 ただし、ウォルマン病は影響を受けた個人の平均余命を短縮しません。
いつ医者に診てもらえますか？
ウォルマン病は通常、生後数週間で発症します。 出生直後に検出されない場合は、遅くとも既知の症状が現れたときに医師に相談する必要があります。 たとえば、再発 腹痛, 下痢 or 嘔吐 合併症が発生せず、ウォルマン病が早期に発見されるように、子供の状態を医師が明らかにする必要があります。 成長した場合 遅滞 または慢性 発熱 発症すると、入院治療が必要になる場合があります。 いずれにせよ、実際の 治療 綿密に監視する必要があります。 治療はかかりつけ医と様々な専門家によって行われます 感染症 と内科。 治療方針が肯定的である場合、影響を受けた子供の両親も治療に理学療法士を関与させる必要があります。 ウォルマン病はほとんどの場合致命的であるため、治療にはセラピストが同行する必要があります。 緩和医療 措置 また、人生の最後の段階で影響を受けた人の包括的なケアを確実にするために、責任のある医師と一緒に開始されるべきです。
治療と治療
現在まで、ウォルマン病の治療のための特定の治療法は存在しません。 原則として、治療は単に症候性です。 たとえば、影響を受けた患者には、いわゆるHMG-CoAレダクターゼ阻害剤が投与されるか、アポリポタンパク質B合成またはコレステロール合成の阻害剤を服用する必要があります。 近年、成功した酵素補充療法もさまざまな臨床プログラムの一部として開発されており、さまざまなリソソーム蓄積症やウォルマン病の存在下で使用することができます。 対応する酵素は定期的に外部から供給されます。 つながる 症状の軽減または逆転にさえなります。 さらに、 ポリープ ウォルマン病の外科的治療と見なすことができます。
展望と予後
ウォルマン病は非常にまれな疾患であり、通常、生後2015〜XNUMXか月以内に子供の死亡につながります。 この病気の乳児は生後XNUMX年以内に死亡します。 したがって、予後は不良です。 XNUMX年以降、ドイツでは特定の酵素補充療法が提供されており、平均余命を延ばすことができます。 注入はXNUMX週間ごとに行われるため、治療を提供する対応する専門クリニックはドイツでは少数しか利用できないため、影響を受ける人々にとっては永続的な負担となります。 しかし、酵素補充療法は生活の質を大幅に改善することができます。 他の治療法と組み合わせて 措置 薬用など 痛み の管理と対症療法 肝臓 苦情、病気の子供はすることができます つながる 個々のケースで比較的症状のない生活。 ウォルマン病の経過に関する長期的な研究は、病気の希少性のためにまだ存在していません。 最終的な予後は、責任ある専門家によって行われます。 一般開業医または専門家 遺伝病 患者の個々の症状と体質に関して予後を立てる責任があります。
防止
ウォルマン病は遺伝性疾患であるため、予防の選択肢はありません 措置病気に特徴的な対応する症状や徴候が現れた場合は、影響を受けた患者の詳細な専門家による検査を直ちに実施する必要があります。 このようにして、ウォルマン病の存在の可能性を迅速に診断し、それに応じて治療することができます。 これにより、発生する病気の症状を軽減し、潜在的に危険な合併症が発生する可能性を減らすことができます。 しかし、一般的に、ウォルマン病は非常にまれです 条件、推定発生率は1万人に700,000人です。
ファローアップ
ウォルマン病のほとんどの場合、影響を受けた個人が利用できるフォローアップケア手段はごくわずかで、通常は非常に限られています。 先天性疾患であり、完全に治癒することもできません。 したがって、この病気に冒された人は、さらなる合併症や愁訴の発生を防ぐために、早い段階で医師に相談する必要があります。 自己修復はできません。 ウォルマン病の場合、再発を防ぐために健康診断を行う必要があります。 ウォルマン病の患者は通常、症状を恒久的に緩和および制限できるさまざまな薬の服用に依存しています。 症状を緩和するために、正しい投与量と定期的な摂取を常に確保する必要があります。 さらなる損傷を早期に発見して治療するためには、医師による定期的なチェックと検査も非常に重要です。 この病気のために、多くの患者は自分の家族の支援にも依存しているため、心理的な支援が必要になることはめったにありません。 原則として、ウォルマン病は影響を受けた人の平均余命を縮めません。
自分でできること
ウォルマン病に関連する症状の治療は、症候性または酵素補充療法のいずれかです。 しかし、今日まで、これらの治療法の証明された有効性は物議を醸しています。 生後数日ですでに発症している病気の場合、医療用途以外の親による自助の可能性はほとんどありません。 支援策として、適応する試みのみを行うことができます ダイエット 彼らの深刻なことに可能な限り最善を尽くして子供たちに与えられる 健康 条件。 たとえば、低コレステロール ダイエット コレスチラミンと組み合わせることができます つながる ウォルマン病の影響を緩和するために。 感情的および肉体的な存在は、影響を受けた患者の生活の質にプラスの影響を与える可能性があります。 親は他の方法で子供を助ける機会を与えられていないので、焦点はこれらの心理的サポートにあるべきです。 新生児でさえ、両親の行動の変化に対して非常に良い感覚を持っています。 可能な限り感情的に安定した環境を提供することにより、子供たちは病気の結果にもかかわらず安全な時間を経験するのを助けることができます。 この点で、親や親戚も子供の世話をする際に助けを受け入れることを恐れないことが重要です。
