グリシェリ症候群は、常染色体劣性遺伝性色素性疾患です。 皮膚 & 髪、タイプ1からタイプ3のXNUMXつの異なる症状が知られています。 遺伝性疾患の各タイプは、異なる遺伝子の突然変異によって引き起こされ、付随するさまざまな程度に関連付けられています 脾臓 & 肝臓 の拡大、好中球顆粒球数の減少、および血小板数の減少 血.
グリシェリ症候群とは何ですか？
グリシェリ症候群は、 白皮症 それは、色素沈着の減少（低メラニン症）に加えて、 皮膚 & 髪、他の深刻な 健康 同時に異常に拡大するなどの問題 肝臓 & 脾臓 （肝脾腫）、好中球顆粒球数の減少（好中球減少症）、および数の減少 血小板 (血小板減少症）。 XNUMXつの異なる症状は、タイプI、タイプII、およびタイプIIIと呼ばれ、異なる遺伝的欠陥によって引き起こされます。 グリシェリ症候群は、同様の症状を伴い、グリシェリ症候群と同様に常染色体劣性遺伝するチェディアック・東症候群と区別する必要があります。 これは、 遺伝子 欠陥は性特異的ではなく、両親の両方のセットが同じ原因遺伝子欠陥を持っている場合にのみ病気が発生します。 遺伝性疾患の症状は、1978年にパリの小児科医ClaudeGriscelliによって最初に説明されました。 この病気はまれに分類でき、出生XNUMX万人にXNUMX人の頻度で発症します。
目的
グリシェリ症候群の5つの症状はすべて、遺伝的欠陥によって引き起こされます。 感染や有害物質への曝露による病気の獲得は不可能です。 病気のタイプIはMYOXNUMXAの突然変異によって引き起こされます 遺伝子、モータータンパク質ミオシンVAをコードします。 RAB27Aの変異 遺伝子 グリシェリ症候群のII型症状の原因です。 RAB27A遺伝子によってコードされる膜タンパク質はGTPaseのスーパーファミリーに属しています。 遺伝性疾患のタイプIIIは、MLPH遺伝子の特定の変異によるもので、ミオシン遺伝子と同様に、細胞内および膜貫通輸送に関連する輸送タンパク質をコードしています。 メラニン。 MYO5AおよびRAB27A遺伝子の遺伝子座は両方とも長腕（q）の同じ領域の染色体15にありますが、MPLH遺伝子は染色体2の一部であり、位置2q37.3にあります。
症状、苦情、および兆候
グリシェリ症候群のXNUMXつの症状は、異なる症状や徴候を示すことがあります。 すべての症状に共通するのは、異常に青白く、色素沈着が少ないことです 皮膚 に現れる初期の白髪 幼年時代。 色素沈着の欠如よりも深刻なのは障害です 脳 病気の1型に関連する機能。 これらは、発達の遅延と視覚障害、および一般的に弱い筋緊張によって現れます。 グリセリ症候群2型コースの症状は、付随する免疫学的異常です。 通常、制御されていないアクティベーションがあります Tリンパ球 とマクロファージ。 リンパ ノードとCNSは活性化された免疫細胞によって侵略されます。 血球貪食症候群が発症する可能性があり、 赤血球。 遺伝性疾患の2型は、通常、神経発達障害を伴いません。 ただし、CNS障害は、過剰な血球貪食の結果として発症する可能性があります。 グリシェリ症候群のタイプ3のみが、深刻な、時には生命を脅かす神経学的または免疫学的症状を伴わない。
診断とコース
グリシェリ症候群のXNUMXつの症状のうちのXNUMXつにおける病気の疑いは、新生児の皮膚の出現によって引き起こされます。 白皮症 それぞれ、低メラニン症。 そのような兆候は、のケースを検索する理由を与える可能性があります 白皮症 両親の両方のセットの家族で。 グリシェリ症候群が存在するかどうか、またどのタイプが存在するかについての明確な証拠を提供する実験室の可能性はありません。 診断の唯一の確実な可能性は分子遺伝学的DNA分析です。病気の引き金となる遺伝的欠陥が知られているので、問題の1つの可能な遺伝子の分析を具体的に行うことができます。 家族が過去にこの病気の影響を受けたことがわかっている場合は、絨毛膜絨毛の組織サンプルを介した出生前遺伝子検査も可能です。 グリシェリ症候群2型の経過は、大規模なニューロンの発達異常のために予後不良です。 病気のXNUMX型では、ニューロンの発達は正常ですが、脱線 免疫システム –未治療の場合–また非常に悪い予後につながります。 特定の神経学的または免疫学的異常がないため、グリシェリ症候群のタイプ3のみが通常の平均余命を可能にします。
合併症
グリシェリ症候群のため、色素性疾患は患者の全身に発生します。 ヘア 障害の影響も受け、異常な外観になります。 これはおそらく つながる 子どものいじめやいじめに、その結果、影響を受けた子どもたちが心理的な苦情に苦しむことはめったにありません。 の拡大もあります 脾臓 & 肝臓。 これらの拡大は原因となります 痛み また、他の人を置き換えたり、絞ったりすることもできます 内臓。 影響を受けた人は非常に青白く見え、弾力性はほとんどありません。 グリシェリ症候群の結果として、髪も灰色に染まります。 幼年時代。 患者が視覚障害や筋力低下に苦しむことは珍しいことではありません。 ザ・ 免疫システム また、炎症や感染症がより頻繁に発生するように弱められています。 病気によって患者さんの日常生活はさらに困難になります。 残念ながら、グリシェリ症候群を治療することはできません。 症候性のみ 治療 場合によっては可能であり、症候群の症状を制限することができます。 しかし、病気の前向きな経過があるかどうかを予測することはできません。
いつ医者に診てもらえますか？
グリシェリ症候群は常に医師による治療が必要です。 この症候群には自己治癒はなく、通常、症状の永続的な悪化もあります。 子供がひどく発達の遅れに苦しんでいる場合は、医師に相談する必要があります。 視覚障害や筋緊張の低下もグリシェリ症候群を示している可能性があります。 この場合、特に両親や親戚は症候群の症状に注意を払い、医師に相談する必要があります。 病気を示す神経学的および運動障害もあります。 さらに、子供が見せた場合は医師の診察を受けることをお勧めします 白髪 幼い頃、または皮膚が異常な色素沈着の影響を受けている場合。 グリシェリ症候群は、小児科医または一般開業医が診断できます。 色素沈着障害が存在する場合は、皮膚科医も訪問する必要があります。 多くの患者とその両親および親戚もグリシェリ症候群の心理的症状に苦しんでいるため、心理学者を訪問することも同様に推奨されます。
治療と治療
グリシェリ症候群は、特定の組織の個々の細胞の代謝を準全身的に妨害する遺伝子変異によって引き起こされるため、 治療 病気を治すために（まだ）存在します。 1型糖尿病の治療選択肢は、症状の治療に限定されています。 恐ろしい血球貪食症候群が2型で発症した場合、それはマッチングによってのみ克服および治癒することができます 骨髄 寄付。 他の治療法の選択肢はありません。
見通しと予後
グリシェリ症候群の予後は、病気の形態に大きく依存します。 XNUMXつのタイプが区別され、それぞれが異なる進化を示します。 I型では、重大な神経障害のために予後は好ましくありません。 これらは、発達と成長の過程で個別に現れ、ほとんどの部分で修復不可能と見なされ、患者の生活の質に強い影響を及ぼします。 症候性 治療 条件のために原因を修正することができないので、幸福を改善するために与えられます。 タイプIIでは、重症の場合は つながる 病気の致命的なコースに。 このタイプの予後は、 免疫不全 影響を受けた患者では、最終的には つながる 早死に。 このタイプが医学的に管理されていない場合、病気は着実に進行し、緩和の見込みはありません。 骨髄 寄付は救済を提供することができます。 タイプIIIの患者では、神経障害はなく、 免疫システム 破損しています。 したがって、この形態の疾患は、直接比較して最良の予後を示します。 平均余命は短くならず、生活の質は比較的良好です。 それにもかかわらず、二次的な病気や精神障害が発生する可能性があり、それは全体的な予後の悪化に大きく貢献します。
防止
直接予防 措置 グリシェリ症候群を予防できる可能性のあるものは存在しません。なぜなら、この病気はもっぱら遺伝的起源だからです。 症候群の症例が片方または両方の親の家族で発生することがわかっている場合、 遺伝カウンセリング 子供が欲しいという願望が実現した場合に発生する病気の統計的確率について明確にするために行うことができます。 原則として、遺伝子解析は 妊娠 これから生じる可能性のあるすべての倫理的問題と結果を伴います。
ファローアップ
グリシェリ症候群では、影響を受けた人が利用できる特別なアフターケアオプションはありません。 焦点は、さらなる合併症や不快感を防ぐために、この病気の治療にあります。 原則として、自分で病気を治すことはできません。 グリシェリ症候群が罹患者の平均余命の低下につながるかどうかは、一般的に予測することはできません。 これは遺伝性疾患なので、 遺伝カウンセリング 患者が子供を産むことを望む場合は、常に実行する必要があります。 このようにして、子孫における症候群の発生をおそらく回避することができる。 グリシェリ症候群の治療は純粋に症候性であるため、原因となる治療は不可能です。 のみ 骨髄 移植 症状を完全に軽減することができます。 したがって、影響を受けた人は、日常生活の中で他の人のサポートに大きく依存しています。 特に、友人や家族の助けと支援は、病気のさらなる経過に非常に良い影響を及ぼします。 場合によっては、グリシェリ症候群に冒されている他の人々との接触も役立つことがあります。これは、日常生活を楽にすることができる情報の交換につながるからです。
自分でできること
グリシェリ症候群は予防できません。 ただし、患者さんが子供を産むことを希望する場合は、遺伝子分析またはカウンセリングを行って、子供の症候群を予防できる可能性があります。 残念ながら、これのために患者が利用できる特定の自助オプションもありません 条件。 多くの場合、患者の発育の遅れは特別なサポートと治療によって補うことができるため、成人期の合併症を最小限に抑えることができます。 視覚障害は視覚の助けを借りて制限することができます エイズ。 ただし、影響を受ける人は常にビジュアルを着用する必要があります エイズ、視力が低下し続ける可能性があるため。 患者は筋緊張が弱いため、激しい活動は避けてください。 皮膚の不調のため、直接照射による太陽の下での長期滞在はお勧めできません。 影響を受けた人は常に衣服で皮膚を覆うか、それを保護する必要があります 日焼け止め剤。 さらに、両親や友人からのサポートは、病気にプラスの効果をもたらし、緩和することができます うつ病 または他の気分。 グリシェリ症候群に苦しむ他の患者との接触も役立ちます。 家族や友人からのサポートが不十分になった場合は、心理学者による治療を常にお勧めします。 子供たちはまた、症状と病気のさらなる経過について教育されるべきです。
