乳がん遺伝子

乳がん遺伝子とは何ですか?

開発 乳癌 (乳がん)にはさまざまな原因が考えられます。 場合によっては、遺伝子の突然変異にまでさかのぼることができます。 ただし、5〜10%のみが 乳癌 症例は遺伝性の遺伝的原因に基づいています。

この場合、人は遺伝について話します 乳癌。 最も一般的な原因は、BRCA-1またはBRCA-2遺伝子の突然変異です。 BRCAはBReastの略です .

乳がん遺伝子は乳がんのリスクにどのような影響を及ぼしますか?

BRCA-1またはBRCA-2遺伝子の突然変異は乳房を発達させるリスクを高めます 最大80%。 比較すると、遺伝子変異のない女性は乳房を発症するリスクが10%あります 85歳までに。さらに、病気の発症年齢が減少します。

この遺伝子を持っている女性は、家族のリスクがない女性よりも平均して10〜20年早く乳がんを発症します。 この病気は50歳より前に発生することがよくあります。遺伝子変異の顕著な兆候は、乳がんの両側性の発生と、通常は非常に攻撃的な変異を発症する男性の発生です。

BRCA1またはBRCA2遺伝子に変異があると、乳がんだけでなく他の種類のがんのリスクも高まります。 卵巣癌 (の癌 卵巣)特に言及する価値があります。 ただし、癌のリスクも高くなります コロン、膵臓、 & 前立腺。 最近の研究では、乳がんにつながる可能性のある他の遺伝子(RAD51Cなど)が徐々に発見されています。 多くの場合、遺伝子変異が存在する場合、家族内に乳がんの症例がいくつかあり、多くの場合、それぞれの個人で乳がんが早期に発症します。

BRCA-1とは何ですか? BRCA-2とは何ですか?

遺伝性遺伝子変異は、誕生からすべての体細胞に存在します。 それらは、BRCA-1およびBRCA-2遺伝子を含む親生殖細胞を介して受け継がれます。 これらは、無傷のときに体細胞を保護する効果があります。

それらは細胞内の癌の発生を防ぐと言われています。 したがって、それらは「腫瘍抑制遺伝子」と呼ばれます。 しかし、BRCA遺伝子が適切に機能しないと、その保護機能を果たすことができなくなり、癌を発症するリスクが急速に高まります。

リスクを高めるための研究は容易ではありません。 最近の数字は、BRCA-1の遺伝子変異のリスクが次のように増加することを示しています:72歳までの乳がんを発症するリスクは80%です。BRCA-1変異は平均して約10年前にがんを引き起こします。

今後40年以内に反対側に20番目の新しい乳がんの44%のリスクXNUMX%のリスク 卵巣癌 比較すると、次のリスク増加はBRCA-2突然変異に起因します:69歳までの乳がんの80%の疾患リスク26%次の20年以内に反対側の17番目の新しい乳がんのリスク1%卵巣がんのリスク図は、遺伝子変異が影響を受けた人々のリスクの大幅な増加を意味することを示しています。 特にBRCA-XNUMXは高いリスクを伴います。 したがって、可能性のある遺伝子保因者の詳細な調査と質問が不可欠です。

特に、病気の早期発症と急速な進行を伴う家族での発生の増加(陽性の家族歴)の場合、個人を綿密に検査し、フォローアップをチェックする必要があります。 – 72歳までの乳がんのリスクは80%。 BRCA-1変異は、平均して約10年前に癌を引き起こします。 –今後40年以内に反対側に20番目の新しい乳がんのリスクがXNUMX%

  • 卵巣がんのリスクは44%
  • 69歳までの乳がんの80%のリスク
  • 今後26年以内に反対側に20番目の新しい乳がんのリスクがXNUMX%
  • 卵巣がんのリスクは17%