ジョンCPウィリアムズ（b.1922）、ニュージーランドの心臓専門医、そして最初のドイツの小児科長 心臓病学、Alois Beuren（1919-1984）は、1960年代初頭に、ウィリアムズ症候群にちなんで名付けられた最初の医師でした。 WBSは、 内臓、特に ハート、および影響を受けた個人の容貌。 それはまた、社会的行動の機能不全によって特徴付けられます。
ウィリアムズ症候群とは何ですか？
ウィリアムズ症候群で生まれた子供たちの数はまだ決定的に研究されていません。 ザ・ 条件、女の子と男の子、そして男性と女性の両方に等しく影響を与えることはまれです。 予備的な見積もりでは、新生児にWBSが発生する確率は1人に7,000人から1人に50,000人とされています。
目的
この病気は、23番染色体上の7ユニット以上の遺伝子グループのそれぞれの欠如（「欠失」）によって引き起こされます。ほとんどすべての場合、この欠失は重要な構造タンパク質エラスチンに影響を及ぼします。 エラスチンは弾力性と 力 of 血 船、 とりわけ。 7番染色体には1000から1500の遺伝子が含まれています。 WBSの基本的な原因は、対応する開発不良です。 精子 または卵細胞。 受精中にそのような発達不良の生殖細胞が関与すると、WBSが発生します。
症状、苦情、および兆候
WBSの症状はさまざまであり、影響を受けた個人ではさまざまな組み合わせで発生します。 WBSの患者は、唇が上を向いた小さな頭、形成不全の「マウスの歯」、「バニーの鼻」があり、上部にパッドが入っています。 まぶた 領域、およびその他の丸みを帯びた顔の特徴。 これらの「変な顔」の外観は、「ゴブリンの顔」や「エルフの子供」など、WBSに関連して現在ほとんど使用されていない用語を作成しました。 弱い筋緊張に加えて、 低身長, アイリス 青い変色、視力障害、つま先と 指 奇形、障害 内臓 WBSの典型でもあります。 これらには以下が含まれます ハート 欠陥、エラスチン欠乏に関連した狭窄 血 船, 高血圧, 腎臓 & 肺 問題。 細長い 首、狭すぎる 胸、そして垂れ下がった肩も典型的です。 WBSの被害者は通常、平均以下の知性を持っています。 しかし、その見返りとして、彼らはしばしば孤立した才能を持っています（優れた メモリ、絶対音感）。 たとえば、アメリカのグロリア・レンホフは、2000の言語で30のアリアのレパートリーを持つ叙情的なソプラノとして有名になりました。 柔らかく、しばしば助けになり、共感的なWBSerは、非常におしゃべりで、好奇心が強く、よそよそしいところに出て行きます。 彼らの言語スキルと友好的な好奇心は、彼らが低いIQを持ち、彼らが使用する多くの用語の意味を知らないにもかかわらず、最初は彼らを知的に見せます。 この目立ちやすさを「カクテルパーティーマナー」といいます。 ただし、WBSerは うつ病、恐怖症および パニック発作。 特徴は、怒っている人々によって決定された状況に対するWBS患者の反応が低いことです。 対照的に、火山の噴火や 燃えます 建物は、WBS患者にパニックを引き起こします。 WBSの影響を受けていない個人と比較した、WBS患者の非社会的および社会的不安のこの異なる強度のトリガーは、 脳 扁桃体と呼ばれる領域。
病気の診断と経過
ウィリアムズ症候群は、 遺伝子 損失は、初期段階で具体的に診断することができます 染色体分析 「FISHテスト」と呼ばれる（蛍光in situハイブリダイゼーション テスト）。 この細胞遺伝学的迅速検査では、 血 サンプルのみマークが完了しました 染色体。 の場合 遺伝子 損失、非染色はWBSを示します。 テストは出生前に実行することもできます。 ただし、 危険因子 中の胎児の検査に関連する 羊水穿刺、この段階では定期的に使用されていません。 したがって、WBSは、乳幼児では長期間検出されないままであることがよくあります。 特に、新生児によく使用されるアプガーテストは、まれで広く知られていないWBS用に設計されていないためです。 ほとんどの場合、WBSは、特定の行動異常のために後期段階でのみ認識されます。 高カルシウム血症（過剰）の存在についての血液の実験室分析 カルシウム）また、可能なWBSへの手がかりを提供します。
合併症
典型的な奇形は、ウィリアムズ症候群を非常に合併症を起こしやすい障害にします。 成長 遅滞 すでに発生している 妊娠。 出生後、筋緊張低下の結果として、位置異常、神経学的欠損、およびその他の合併症が発生します。 典型的な後遺症は、小指が横に曲がっている、いわゆる斜指症です。 さらに、つま先の位置がずれて、影響を受けた子供たちの歩行が不安定になり、姿勢が悪くなる可能性があります。 のエリアで 内臓, 心不整脈, 高血圧 & ハート 動悸が発生する可能性があります。 厳しいコースでは、 心不全 大動脈縮窄の結果として発生します。 WBSを持つ人々はまたリスクが高くなります 腎臓 奇形。 機能不全 腎臓 できる つながる さまざまな症状、場合によっては生命を脅かす合併症に。 ウィリアムズ症候群の子供たちもしばしば苦しんでいます 嚥下困難, 睡眠障害 それぞれがさまざまな身体的および感情的な合併症に関連する発達遅延。 高齢になると、 脊柱側弯症、すなわち脊椎の湾曲が発生する可能性があります。 奇形の外科的治療は、典型的なリスクと関連しています。 多くの場合生涯のため 管理 薬の、副作用、 相互作用 晩期障害も除外することはできません。
いつ医者に行くべきですか？
「ウィリアムズ症候群」は、発達障害の形で現れる病気です。 心臓の欠陥。 これはによって引き起こされます 遺伝子 XNUMXつのうちのXNUMXつに突然変異 染色体 番号7であり、したがって、出生時にすでに存在しています。 ただし、頻度は約1：20,000の影響を受けているため、出生前検査が必要になることはめったにありません。 「WBS」患者に発生する可能性のあるさまざまな症状があります。 これらには、特に、特徴的な顔の特徴の発達が含まれます。 これらには以下が含まれます：広い額、球形の鼻の先端で終わる平らな鼻の橋、目立つ頬骨、大きな 口、重い目（上 まぶた 浮腫）、短い眼瞼裂、および星型のパターン アイリス 両目の。 影響を受けた個人は、より頻繁に空間視力の欠陥を示し、ノイズに敏感であり、虫歯になりやすい可能性があります。 さらに、深刻な血管奇形が存在する可能性があります。 症状が影響を受ける人を制限する場合は、医師に相談する必要があります。 症候群に冒された人々はしばしば特別なリズム感覚を持っているので、しばしば音楽的に才能があります。 影響を受けた子供たちの中には、非常に語彙的に傾いていて、通常の子供たちよりも読むことを学ぶ人もいます。 また、口頭でのコミュニケーションも楽で、とても社交的だと考えられています。 それにもかかわらず、「WBS」の影響を受けた子供たちは、生涯を通じて他の人の助けに依存しています。
治療と治療
思春期後、WBSの患者は、必ずしもそうとは限りませんが、 幼年時代 多動性を特徴とする。 WBS自体は、影響を受ける個人の平均余命に直接影響を与えません。 ただし、WBSによって引き起こされる臓器の機能障害は寿命を縮める可能性があります。 WBS遺伝子欠損の原因となる治療法は不可能です。 したがって、WBS 治療 症状の治療に限定する必要があります。 WBS関連の症状を治療することにより、生活の質を大幅に改善することができます。 この点で、一般的な心臓の欠陥や不正咬合の治療を検討することができます。 特別食は、WBSに典型的な高カルシウム血症を制御することができます。 レギュラー 血圧 チェックも表示されます。 彼らの多くの赤字のために、WBSの患者は彼らの残りの人生のために日常生活のサポートに依存しています。 この文脈では、集中的なサポート 措置 (作業療法、音楽プロモーション）は、幼児期から始まり、一貫して発達が遅れているウィリアムズ症候群の子供たちにとって重要な役割を果たします。 また、WBSlerに近づく他の人々に喜んでそして頼まれない社会的規則の遵守への一貫した教育は生命維持の一部です。 多くのWBSerは統合小学校での授業に従うことができますが、他のWBSerは圧倒され、特殊教育の指導が必要です。 WBSerは、ほとんどの場合、家族の輪の中で、専門的なサービスの助けを借りて、充実した生活を送っています。
防止
ウィリアムズ症候群の予防は、この性質のために不可能です 条件 自発的な遺伝的変化として。 WBSは、一方または両方のパートナーがWBSを持っている親のカップルで50％の確率で遺伝するため、WBSの影響を受けた個人が子孫を産むのを防ぐという倫理的に物議を醸すアプローチが時々議論されます。
ファローアップ
ウィリアムズ症候群は、症候的にのみ治療される不治の病です。 これらの症状の多くは、患者が自己治療することができます。 症状を緩和するために、両親は体操を促進し、 作業療法 病気の子供。 そこで、両親は家から子供を治療し、不快感を大幅に軽減するための多くの方法を学ぶことができます。 さらに、子供はそれぞれの医師から自分の病気について十分に知らされるべきです。 ただし、これは、子供が適切な年齢と成熟度にある場合にのみ行う必要があります。 子供を自助グループに登録することも役に立ちます。 そこで彼または彼女は長期的に病気に対処する方法を学ぶことができます。 さらに、子供は他の患者と意見や経験を交換することができ、孤独を感じることはありません。 子供を長期的な心理カウンセリングに入れることも役立つかもしれません。 心理学者はまた、病気に対処するための最善の方法を患者に教えることができます。 子供は定期的な医師の診察を受けることが不可欠です。 二次性疾患は、その結果として後年に発生する可能性があるため、医師の診察は老年期まで続ける必要があります。 影響を受けた人は、病気で実践できる職業を選択する必要があります。 選択についても、それぞれの医師と話し合う必要があります。
これはあなたが自分でできることです
ウィリアムズ症候群は、さまざまな症状や不快感を伴います。 症状の多くは自分で治療することができます。 の一環として 理学療法 & 作業療法、親または保護者に伝えられます 措置 子供が症状を緩和するために家でできること。 より包括的なこれ 早期介入、予後が良くなります。 これに伴い、子供は彼または彼女について教育されなければなりません 条件。 このための適切な時期は、子供の精神的成熟度に依存し、担当医と相談して選択するのが最善です。 影響を受けた子供は、適切な読書や他の影響を受けた人との話し合いによって、自分の病気について教育を受けることができます。 長編映画「ガブリエル–（K）eine ganz normale Liebe」は、影響を受けた人の人生をドキュメンタリー形式で紹介し、教育目的にも使用できます。 定期的な医師の診察も自助の重要な部分です。 健康診断は、次のようなさらなる苦情として、老後まで継続する必要があります 脊柱側弯症、人生の過程で発生する可能性があります。 十分な休息を取り、それぞれの奇形や病気で実行できる職業を選択するなど、さまざまなライフスタイルの変更も必要です。 専門家との協議の中で、それぞれの場合に必要な手順が話し合われます。
