マルファン症候群の概要
- 診断: 疑いのある診断は通常、身体検査の所見から生じます。診断を確定するには遺伝子検査が必要です。
- 予後: 現在、平均余命は正常であることがほとんどですが、特に心臓専門医による定期的な健康診断が非常に重要です。
- 症状: 心臓の変化、特に大動脈の拡張、骨格の変化、たとえば身長やクモの指のような変化、目の変化。
- 原因と危険因子: 遺伝的変化によって引き起こされ、通常は片方の親から受け継がれますが、自然発生的に発症する場合もあります。
- 治療: この病気は治癒するものではなく、治療は合併症を予防または抑制することを目的としています。
- 予防：遺伝的変化であるため、この病気を防ぐことはできません。
マルファン症候群とは何ですか？
自然発生的に発症するマルファン症候群は、罹患者の約 25 ～ 30 パーセントに存在します。合計すると、人口 10,000 人に XNUMX ～ XNUMX 人がマルファン症候群に罹患しています。性別による違いはありません。
マルファン症候群を引き起こす変異は染色体 15 上にあり、いわゆる FBN1 遺伝子に影響を与えます。この遺伝子は、結合組織タンパク質であるフィブリリン-1 の形成に関与しています。フィブリリン-1 は結合組織の安定性に重要です。突然変異によって結合組織の形成が制限されると、結合組織は安定性を失います。
医師はマルファン症候群をどのように診断しますか?
マルファン症候群は小児科医によって診断されることがよくあります。しかし、全体としては、診断、治療、相談においてさまざまな専門家が役割を果たしています。小児科医に加えて、これらには人類遺伝学者、心臓専門医、整形外科医、眼科医が含まれます。診断の前に、医師は両親または罹患者に病気の病歴について詳しく質問します（既往歴）。たとえば、家族にすでにマルファン症候群に苦しんでいる人がいるかどうか、動悸が時々起こるかどうか、近視があるかどうかなどを尋ねます。
次に医師は患者の身体検査を行います。彼は特に骨格を注意深く観察します。彼は個々の骨の長さ、胸郭の形状、顔の形状に注意を払います。次に、心臓と肺の音を聞きます。マルファン症候群の人は、心臓の不整脈や大動脈の雑音を経験することがよくあります。
マルファン症候群の診断を行うためには、いわゆる遺伝子基準も重要です。これらには、さまざまな重症度の病気のさまざまな症状がリストされています。特定の数の基準が満たされた場合、診断は確定したと見なされます。
さらに、遺伝的マルファン症候群検査も可能です。ここでは、遺伝物質が分析され、病気の原因となる突然変異が検索されます。家族内にマルファン症候群の患者が発生した場合、出生前に適切な診断が可能です。
マルファン症候群の補足検査
マルファン症候群の人は、指が特に長くて細いことがよくあります。 Spider の細かさは XNUMX つの簡単なテストで検出できます。
- XNUMX 番目のテストでは、影響を受けた人が自分の手で自分の手首をつかみます。スパイダーフィンガーを持つ人は、小指の端節骨が親指の端節骨よりも突き出ています（ウォーカーサイン）。
小児期のマルファン診断
原則として、マルファン症候群の診断は、乳児や小児ではすでに可能です。ただし、多くの兆候は小児期にはまだ顕著ではなく、時間の経過とともに発現するため、診断はより困難になる可能性があります。
マルファン症候群の余命はどのくらいですか?
マルファン症候群の経過は人によって大きく異なります。影響を受けた人の中には、ほとんど兆候がない人もいますが、考えられるあらゆる症状が現れる人もいます。しかし、今日のマルファン症候群では、平均余命と生活の質にほとんど制限がありません。これは、少なくとも患者が最適な医療を受けている場合には当てはまります。未治療の場合、マルファン症候群の人の平均余命は約 40 ～ 50 年です。
心血管系の合併症
この緊急手術のおかげで、患者 80 人中約 100 人が大動脈破裂から生還します。大動脈解離は、30 歳前後で特に一般的です。心臓専門医による定期的な検査を受けることで、リスクを軽減できます。
さらに、患者は、大動脈弁閉鎖不全や僧帽弁閉鎖不全などの心臓弁の損傷に苦しむことがよくあります。これらは不整脈を促進します。さらに、心臓の炎症（心内膜炎）や心不全を発症するリスクもあります。
他の臓器の合併症
多くの場合、マルファン症候群は目に変化を引き起こします。これらは主に水晶体に影響を及ぼし、水晶体がずれることがよくあります（水晶体の異所性）。その結果、影響を受けた人は失明の危険にさらされます。失明のもう一つの危険因子は近視です。眼球が長すぎることが原因です。この変化は網膜剥離にも有利になります。
さらに、マルファン症候群の人の中には、眼圧が上昇したり（「緑内障」）、水晶体が曇ったり（「白内障」）する人もいます。したがって、眼科医による定期的な検査を受けることをお勧めします。
人生の過程で、いわゆる硬膜拡張症が形成される場合があります。これは髄膜の拡張であり、通常は腰椎のレベルで発生します。無症状であることが多いです。しかし、場合によっては、拡張した髄膜が脊髄神経から出ている部分を圧迫すると痛みを引き起こすことがあります。
症状
マルファン症候群の症状は多岐にわたり、患者ごとに重症度が異なります。同じ家族であっても、罹患した家族のメンバーでは兆候が大きく異なる場合があります。同じ突然変異にもかかわらず、罹患者の XNUMX 人はほとんど症状がない場合がありますが、兄弟がマルファン症候群の全体像を示します。さまざまな臓器系が病気の影響を受けます。最も一般的なのは、心臓血管系、骨格、目の変化です。
骨格の変化
さらに、多くの罹患者には鶏胸や漏斗胸などの胸郭の変形があります。さらに骨格が変化すると、脊柱の湾曲やねじれである側弯症に悩まされることがよくあります。足の変形（扁平足、反り足、偏平足）も発生します。
マルファン症候群（頭蓋骨が長い）の人の頭は、通常よりも長いことがよくあります。顔の骨、特に頬骨と上顎が未発達であるため、場合によっては顔にも影響が及びます。多くの場合、まぶたの軸は横に傾いています。一部の罹患者では口蓋が特に高くなり、歯の不正咬合が見られます。
原因と危険因子
優性とは、病気が常に現れることを意味します。原則として、すべての人は各遺伝子のコピーを XNUMX つ持っています。ただし、場合によっては、XNUMX つの健康な遺伝子コピーで十分な場合もあります。したがって、両方の遺伝子が変化した場合にのみ病気が発症します。これはマルファン症候群の場合には当てはまりません。たとえ XNUMX つの遺伝子コピーのうち XNUMX つだけが変化を示したとしても、影響を受けた人は常に病気になります。この場合、まだ無傷の遺伝子は欠陥を補うことができません。
マルファン症候群の患者が子供を産むと、その患者は変化した遺伝子または健康な遺伝子を受け継ぎます。これは、感染の確率が 50% であることを意味します。したがって、常染色体優性遺伝により、マルファン症候群の親から生まれた子供は、この病気を発症する確率が 50% になります。
すでにマルファン症候群の子供がいる親、またはパートナーの一人がマルファン症候群を患っていることを知っている親は、妊娠を計画する前に人類遺伝学者のアドバイスを求めるべきです。
治療
ここで最も重要なことは心臓のモニタリングです。医師は年に一度の心臓の超音波検査で、大動脈がどの程度拡張しているか、血管がどのくらいの速さで拡張しているかを検査します。ベータ遮断薬、血圧を下げる薬は、大動脈の拡張に対抗します。ただし、大動脈破裂を防ぐために手術が必要になる場合があります。
マルファン症候群に必要となる可能性のあるその他の手術には次のものがあります。
- 側弯症の矯正
- 胸の修正
- レンズの取り外し
防止
マルファン症候群は遺伝性であるため、この病気を予防することはできません。合併症を予防したり、健康への影響を軽減したりするために、影響を受ける人はさまざまな専門家の定期検査に参加する必要があります。急性症状が発生した場合、または既存の症状が著しく悪化した場合は、すぐに医師の診察を受けることが重要です。
専門家はまた、非常に重いものを持ち上げたり、筋力トレーニングや接触スポーツなどの激しい身体運動をしないようアドバイスしています。その理由は、そのようなストレスにより大動脈破裂の可能性が高まるためです。
