ぶち症は 白皮症 突然変異によって引き起こされます。 影響を受けた個人の白い前髪が特徴的です。 色素脱失のため、患者は黒になりやすくなります 皮膚 癌 紫外線によって引き起こされ、過度の日光への露出を避ける必要があります。
ぶち症とは何ですか？
白皮症 色素の極端な欠乏として現れる遺伝性疾患のグループに対応します メラニン. メラニン メラノサイトによって生成されます 皮膚, アイリス, 髪。 顔料はの色に責任があります 皮膚、目と 髪、そして人間では、それはXNUMXつの異なる亜種の部分で構成されています。 黄色がかったフェオメラニンに加えて、暗褐色のユーメラニンは メラニン。 個人の目、 髪 肌の色は、XNUMXつのメラニン変異体のそれぞれの比率から生じます。 アルビノでは、メラノサイトのメラニン形成は、例えば、これに必要な酵素チロシナーゼの突然変異関連の欠陥によって妨げられます。 ぶち症はまた呼ばれます 白皮症 部分的または部分的白皮症であり、主に顔の白い斑点によって特徴付けられる白皮症のサブタイプであり、 首、上半身と脇腹の正面。 この病気はまれな遺伝性疾患のXNUMXつであり、さまざまな変種で発生する可能性があります。 たとえば、ワールデンブルグ症候群とウルフ症候群は、現在、この病気の変種として議論されています。
目的
ぶち症は常染色体優性遺伝です。 これまでに文書化された症例では、家族性のクラスター化が観察されています。 どうやら、胚性メラノブラスト分化障害による色素脱失は、障害の根底にあります。 影響を受けた個人のメラノサイトは十分に移動していません。 不十分な移行の原因は、突然変異に関連する欠陥です。 遺伝子 メラノサイトチロシンキナーゼ受容体をコードしています。 したがって、受容体を発現するc-KITの変異 遺伝子遺伝子座4q4の第12染色体の長腕に位置する、はこの病気の根底にあります。 による 遺伝子 欠陥、胚性メラノブラストの分化が損なわれています。 さらに、神経堤からのメラノサイトの移動が損なわれます。 ワールデンブルグ症候群とウルフ症候群はこの現象の異なる変種であり、ワールデンブルグ症候群はさらに感覚神経に関連しています 難聴 奇形にさらに関連するウルフ症候群、 低身長、および精神的および肉体的レベルでの発達の遅れ。 ウォルフ症候群では、原因は4番染色体の短腕の構造的染色体異常に対応しますが、ワールデンブルグ症候群はさまざまな突然変異が原因である可能性があります。
症状、苦情、および兆候
ぶち症の患者は通常、ほとんどの場合、白い前髪を発症します。 この白毛症の症状は、全症例の約90パーセントに見られます。 さらに、白斑としても知られる、皮膚の限局性色素脱失が発症します。 個々の色素沈着の中で、皮膚の色素沈着過剰は、多くの場合、パッチの形で存在します。 つまり、色素のない領域内には、過剰な色素を含む境界が定められたパッチがあります。 特徴は特に白い前髪の形です。これは髪の虹彩異色症、つまり髪の色が異なります。 ほとんどの場合、前髪の先端は下を向いています。 原因となる突然変異、したがってぶち症の変種に応じて、記載されている症状は他の症状と関連している可能性があります。 ワールデンブルグ症候群では、臨床像には感覚神経だけでなく 難聴 だけでなく、さまざまな色の目。 原則として、患者の片方の目はもう片方の目よりもかなり明るく見えますが、これは色素脱失によるものです。 一方、ウルフ症候群は 低身長 と顔の領域の奇形。
病気の診断と経過
ぶち症を診断するために、医師は主に皮膚の斑点をより詳しく調べます。 脱色は、体幹、額、および多くの場合、その中に過色素パッチの小さな領域がある四肢のはっきりとまたは不明瞭に境界が定められたパッチです。 上の髪の色素脱失と一緒に , 眉毛 & アイリス、これらの観察結果は診断をサポートします。 したがって、診断は通常視覚的に行われます。疑わしい場合は、分子遺伝学的変異の検出を使用して 鑑別診断 他の病気を除外します。
合併症
ぶち症は通常、重篤な合併症を引き起こしません。 しかし、影響を受けた個人は、特に病気が重度の場合、精神に悪影響を与える可能性のある美容上の変化に苦しんでいます。 ぶち症が治療されないままである場合、 皮膚の変化 増加し、時には顔全体に広がります。 これは視覚的な傷であるだけでなく、皮膚病のリスクも高めます。 時折、感染症や炎症が結果として発生し、それが合併症に関連します。 この病気はまた、皮膚のリスクを高める疑いがあります 癌。 さらなる苦情は、起こりうる付随する病気から生じます。 たとえば、ワールデンブルグ症候群は感覚神経を引き起こす可能性があります 難聴 と異なる色の目。 低身長 顔の奇形はウルフ症候群に関連しています。 この病気は遺伝性であるため、これらの合併症や後遺症の可能性は避けられません。 したがって、影響を受けた人々は何よりも心理的な苦痛の圧力を感じ、それは長期的に心理的な病気を引き起こす可能性があります。 これは、身体的な不満や生活の質の著しい低下をもたらす可能性があります。 しかし、ぶち症の早期の解明は、少なくとも症候性を可能にします 治療.
いつ医者に診てもらえますか？
ぶち症は、特徴的な白い髪の毛に限定されている限り、必ずしも医師の診察を受ける理由ではありません。 。 典型的な白い前髪は目立ちますが、無害であり、影響を受けた人がそれに美的問題を抱えている場合は着色することができます。 とにかくぶち症の原因となる治療法はないので、医師は治療の選択肢を提供することはできません。 一方、医学的管理は、ぶち症、フォンワールデンブルグ症候群、ウォルフ症候群の変種にとって重要です。 これらは、ぶち症のように非常にまれですが、障害や合併症に関連しています。 これらも遺伝性疾患であるため、最初の臨床症状は子供の誕生直後に目立つことが多く、それぞれの疾患はそれに応じて早期に治療する必要があります。 子供がぶち症の兆候を示したらすぐに、小児科医に相談して、それが本当にぶち症の無害な症状なのか、それとも影響を与える可能性のある変化なのかを明らかにする必要があります。 健康。 特に学年の間、ぶち症の症例は つながる 髪の白い斑点がどれほど大きくて目立つかに応じて、いじめに。 医師はぶち症の視覚的外観を変えることはできませんが、それを隠すために何ができるかについて両親や影響を受けた子供たちに助言することはできます。
治療と治療
ぶち症は因果的に扱うことはできません。 すべての形式は、元に戻すことができない突然変異に基づいています。 このため、個々の症状の対症療法はある程度行うことができます。 ほとんどの場合、対症療法は単に日焼け止めで構成されています 措置 と化粧品対策。 たとえば、異なる色の目は色付きと一致させることができます コンタクトレンズを。 メラニンは、UVフィルターの役割を彩るダークブラウンで肌をまっすぐに引き継ぎます。 暗い顔料は有害な紫外線を熱放射に変換し、このようにして無害にします。 したがって、ぶち症の人は、他の形態の白皮症の人と同じように、強い紫外線への曝露を避ける必要があります。 彼らは黒い肌を発症するリスクが高いです 癌。 日焼け止めでリスクを軽減できます 措置。 ワールデンブルグ症候群とオオカミ症候群がぶち症の形態と見なされる場合、より包括的な 治療 これらのXNUMXつのバリアントについて示されています。 ただし、これは脱色よりも感覚神経性感音難聴および奇形の症状に焦点を当てています。 特にウルフ症候群の奇形は、多くの場合、外科的に矯正することができます。
展望と予後
原則として、ぶち症は遺伝性疾患であるため、完全に治癒することはできません。 場合によっては、病気の症状だけを軽減することができますが、影響を受けた人は彼の人生の残りの間症状と一緒に暮らす必要があります。 自己治癒も不可能です。子供のぶち症の再発を防ぐために、子供が望まれる場合は、最初に遺伝子検査とカウンセリングを行う必要があります。 病気に冒された人々はまた、発症するリスクの増加に苦しんでいるので 皮膚癌、皮膚科医による定期的なチェックと検査が必要です。 これは、腫瘍のさらなる拡大を防ぐ唯一の方法です。 治療自体はいくつかの症状を軽減することができますが、影響を受けるものは常に適用する必要があります 日焼け止め剤 直射日光への暴露は絶対に避けてください。 様々な助けを借りて スキンケア製品、偽色素沈着の不快感も軽減することができます。 この点で、外科的処置もこの不快感を軽減することができるかもしれません。 ほとんどの場合、とりわけ定期的な皮膚検査に参加した場合、ペバルディズムは影響を受けた人の平均余命を短縮しません。
防止
ぶち症は遺伝性突然変異に基づいているため、予防策はほとんどありません 措置 ご利用いただけます。 苦しんでいる人は、せいぜい、受けた後に自分の子供を持たないことを決めることができます 遺伝カウンセリング 家族計画段階で。 しかし、ぶち症はそれほど深刻な病気ではないので、そのような決定はほとんど過激すぎるようです。 せいぜい、ウルフ症候群の変種では、決定はまだ理解できるでしょう。
ファローアップ
ぶち症のほとんどの場合、患者は彼らが利用できる直接的なアフターケアのほんの少しの手段しか持っていません。 ほとんどの場合、完全な治癒は不可能ですが、これは病気自体の完全な治療を必要としません。 一般に、ぶち症に冒された人は、太陽から肌を特によく保護する必要があり、したがって理想的には自分自身を太陽にさらしてはなりません 紫外線 保護なし。 日焼け止め剤 防ぐために屋外で時間を過ごすときは常に適用する必要があります 日焼け。 同様に、ぶち症の場合、皮膚の損傷を早期に発見して治療するために、皮膚科医による定期的な検査と検査が非常に重要です。 皮膚のわずかな変化でも医師に連絡して、腫瘍の可能性を早期に発見して取り除くことができるようにする必要があります。 ぶち症の症状のいくつかは、マイナーな介入の助けを借りて軽減することができます。 この場合、影響を受けた人は自分の肌に特別な注意を払い、それを楽にする必要があります。 いろいろ クリーム & 軟膏 医師が処方することができ、定期的に適用する必要があります。 それがぶち症によって懸念の平均余命が短くなるかどうかは、それによって普遍的に予測することはできません。
これがあなたが自分でできることです
ぶち症は必ずしも治療を必要としません。 それは、肉体的または精神的な不満を引き起こさない純粋に光学的な傷です。 ただし、個々のケースでは、髪の灰色の色は つながる 劣等感や他の心理的問題に。 アルビニズムの部分的負担を非常に感じている人は、最初にすべきです 話す セラピストに。 髪を染めるか、適切なものを着用することが可能です 隠すためのカバー 銀 カール。 また、特定の使用により変色を低減することができます スキンケア製品。 バランスの取れた ダイエット 皮膚の原因となる色素脱失を補うことにより、病気の進行を遅らせます。 A ダイエット この目的のために、できるだけ多くの天然着色料を含む食品を含めることをお勧めします。 にんじんやトマトジュースなどが効果的であることが証明されています。 上記の対策を講じてもぶち症が強くなった場合は、かかりつけの医師に相談してください。 個々のケースでは、白い前髪の発達は深刻な病気によるものであり、診断と治療が必要です。 最後に、患者は受け入れる必要があります 条件 他の患者と話すか、 治療 セッション。 染毛剤を塗ると前髪が見えなくなり、それ以上の症状は予想されません。