網膜色素変性症：説明
網膜色素変性症（網膜色素変性症）は、遺伝性の眼疾患の大きなグループであり、そのすべてが網膜の視細胞、つまり桿体細胞と錐体細胞の段階的な死を引き起こします。その結果、失明に至る視覚障害が起こります。ほとんどの場合、両目が病気になります。まれに、色素性網膜症が片目だけに影響を与える場合があります。
医学では、接尾辞「-itis」は通常、炎症を表します。ただし、網膜炎は網膜の炎症ではなく、網膜疾患の別の形態です。したがって、より正確には網膜症（「-pathia」=病気）です。それにもかかわらず、「網膜炎」はこの臨床像として受け入れられるようになりました。
網膜色素変性症の形態
- 常染色体優性網膜色素変性症（頻度：20～30パーセント）
- 常染色体劣性網膜色素変性症（発生率：15～20パーセント）
- X劣性網膜色素変性症（頻度：10～15パーセント）
3 つの遺伝形式については、以下の「原因と危険因子」セクションを参照してください。
- 先天性肝黒内障 (頻度: 5%)
- 二遺伝子性網膜色素変性症（「二遺伝子」とは、2 つの遺伝子に変異があることを意味します。頻度は非常にまれです）
- アッシャー症候群 (聴覚と視覚の喪失を伴う、頻度: 10%)
- バルデ・ビードル症候群（網膜変性、四肢の異常、肥満を伴う；頻度：5パーセント）
併発疾患
遅発性失明は、影響を受ける人の精神にも負担を与えます。したがって、網膜色素変性症患者においてうつ病は珍しいことではありません。影響を受けた人々がより良い生活の質を享受できるようにするために、それらはできるだけ早く認識され、治療されるべきです。
網膜色素変性症の症状
すべての形態の網膜色素変性症には、視覚を司る網膜細胞 (桿体細胞と錐体細胞) が徐々に死滅するという共通点があります。
- 錐体細胞は主に網膜の中心に位置しており、人間が日中に色を認識したり、焦点を合わせて見ることを可能にします。
桿体と錐体の死による症状
網膜色素変性症の症状は、次の 2 種類の細胞が徐々に死滅することに起因すると考えられます。
- 進行性夜盲症（通常は最初の兆候）
- 視野損失の増加、例:トンネル視野の増加という形で（初期の兆候）
- まぶしさに対する感度の増加
- コントラスト視覚障害
- 目の順応時間が長くなる（明るい部屋から暗い部屋に急速に変化する場合など）
- 視力が徐々に失われる
- 完全な失明
網膜色素変性症：夜盲症
網膜色素変性症：視野喪失
視野制限の現れ方は、網膜色素変性症の形態に応じて異なります。多くの場合、視野は外側から内側に向かって狭くなり、トンネル視野になります。他の場合には、中心付近の欠損や視野全体に斑点が生じる可能性があります。さらにまれに、影響を受けた人は視野を内側から外側に失います。
網膜色素変性症：色覚と光過敏症
その他の症状
網膜色素変性症では、上記の症状に加えて、目の奥に次のような典型的な兆候も見られます。
- 血管の狭窄
- ワックス状の黄色乳頭
- 黄斑（「黄斑」）の変化
- 色素沈着（「骨小体」）
さらに、変化が目の硝子体に影響を与えることが知られています。
- レンズの不透明度
- ドルーゼン乳頭（視神経乳頭内のカルシウム沈着）
- 近視（近視）
- 円錐角膜（角膜の変形）
ただし、最後の 2 つの症状 (円錐角膜および炎症性血管障害) は、網膜色素変性症ではかなりまれに発生します。
網膜色素変性症：原因と危険因子
網膜色素変性症の原因はもっぱら遺伝的です。 4 つの側面が役割を果たしており、これらが多くのサブタイプの原因となり、したがって病気の経過に影響を及ぼします。
- これらの遺伝子における数千の異なる変異が知られています。
- 1 つの同じ遺伝子に異なる変異があると、異なるサブタイプが生じる可能性があります。
- 1 つの遺伝子における同じ変異が、異なる臨床症状を引き起こす可能性があります。
錐体細胞の死は説明されていない
網膜色素変性症：3つの遺伝形式
突然変異は、ある世代から次の世代に受け継がれることもあります（父親や母親にすでに存在しているため）、または卵と精細胞の受精後に父方と母方の遺伝物質が混合するときに「新たに発生」します。遺伝子の損傷は病気を引き起こす可能性がありますが、必ずではありません。これは、遺伝子が優性か劣性か、またどの染色体に位置するかによって決まります。
常染色体上の遺伝子の伝達を常染色体遺伝、性染色体の遺伝子の伝達を生殖染色体遺伝といいます。現在、網膜色素変性症の遺伝には 3 つの形態が考えられます。
- 常染色体優性遺伝: 変異した遺伝子が優性であるため、病気の発症には 1 つのコピーで十分であり、2 番目の健康な遺伝子コピーよりも優先されます。
網膜色素変性症：遺伝カウンセリング
網膜色素変性症の検査と診断
網膜色素変性症の可能性がある場合は、まず眼科医が病歴（病歴）について詳しくお話を伺います。彼は例えば次のように尋ねます。
- 暗いところで見るのが難しくなりますか？
- もしそうなら、どのくらいの間、暗闇で目が見えにくくなりましたか?
- あなたの家族の中に、徐々に失明していく人がいますか?
- 物体を直接見るのではなく、通り過ぎると、物体がより鮮明になりますか?
- 斑点のある領域や外側からの狭さなどにより、視野が制限されていませんか?
さらに、医師は視力の問題の考えられる他の原因について尋ねます。たとえば、薬物中毒、腫瘍疾患、先天性夜盲症などの他の網膜疾患は、網膜色素変性症と同様の症状を引き起こします。
機能診断
- 視力（視力検査あり）
- 色覚 (通常は Lanthony パネル D-15 彩度低下テストを使用)
- 視野（通常はゴールドマン視野計などのいわゆる視野計を使用）
- 明るい場所から暗い場所への適応力（暗順応計付き）
一般的な眼科検査は、網膜の色素沈着の増加、血管の狭窄、水晶体の混濁などの典型的な変化がないかを医師がチェックするのに役立ちます。
病気が非常に進行している場合は、瞳孔検査を使用して、さまざまな光条件下で瞳孔の機能をテストできます。ただし、この試験は、通常は科学研究の文脈で、特別なセンターによってのみ提供されます。
遺伝子診断
網膜色素変性症：治療
現時点では、少数の例外（回状萎縮症、バッセン・コルンツヴァイク症候群など）を除いて、網膜色素変性症は治療できません。したがって、治療は以下の症状の緩和に限定されます。
- 眼鏡、コンタクトレンズ、または拡大視覚補助具
- UVカットレンズ
- エッジフィルターレンズ（UV保護機能と特定の光の波長用フィルターを備えたレンズ）
- 専用のコンピューターソフトウェア
- 視覚障害者用の杖
- オリエンテーションとモビリティのトレーニング
網膜色素変性症：治療の見通しは？
20年以上にわたり、科学者たちは網膜色素変性症の可能な治療法を精力的に研究してきました。病気を食い止めたり、完全に予防したりするためのさまざまな方法について研究が行われています。遺伝的欠陥を修正する、光受容体の死を防ぐ、または死んだ光受容体を再構築する試みが行われています。有望な方法には次のようなものがあります。
- 幹細胞療法: 幹細胞が網膜細胞になり、死んだ細胞を置き換えます。
- ウノプロストン イソプロピル点眼液、QLT091001、バルプロ酸などの薬剤。
- 細胞保護: 成長因子 (CNTF など) または細胞死を防ぐ因子 (DHA など)、または錐体細胞死を防ぐための RdCVF
- 光遺伝学: 遺伝子工学を使用して、光感受性チャネルまたはポンプを光受容細胞に統合し、その機能を回復します。
これらのテクノロジーの多くは現在、試験管、動物、そしてすでに人間を対象とした研究で研究されています。したがって、影響を受ける人々は、現在の研究のいずれかに参加する機会を得ることができます。ただし、そのような研究は網膜色素変性症のすべてのサブタイプに対して存在するわけではありません。
網膜色素変性症：病気の経過と予後
まだ治療法はなく、網膜色素変性症には無数のサブタイプが存在し、経過や罹患者だけでなく親族も放っておかれていると感じることが多いため、眼科医と詳細に相談することを強くお勧めします。網膜色素変性症などの網膜変性症患者の自助団体であるプロ・レティナも重要な連絡先です。
