コンラディ・ヒューナーマン症候群は、女性患者が遺伝的原因による非常にまれな成長不全と診断されたときに人間医学で使用される用語です。 これは、とりわけ、毛羽立ちが低く、手足が短く、過度に大きいことによって現れます。 皮膚 毛穴および他の形態学的欠陥。 症候群は治癒することはできませんが、対症療法的にのみ治療されます。
Conradi-Hünermann症候群とは何ですか？
Conradi-Hünermann症候群は、遺伝的に引き起こされる成長の異常であり、女の子だけに発生します。 影響を受けた個人は、大規模な形態学的異常に苦しんでいます。 これらは、著しく大きい手足の短縮によって外部から見ることができます 皮膚 毛穴と低毛。 変形した顔やその他の体の欠陥も考えられます。 この病気は、その発見者であるドイツの小児科医Erich Conrad、CarlHünermann、RudolfHappleにちなんで名付けられました。 文献では、ハップル症候群、コンラディ-ヒューナーマン-ハップル症候群という用語、およびラテン語の名前である先天性軟骨異栄養症および先天性軟骨異形成症も見られます。 ICD-10分類によると、chondorodysplasiapunctata症候群という名前も使用できます。 この病気は軟骨異形成症に影響を与えるため、点状軟骨異形成症のグループに属します。 このグループの代表者に典型的なのは、 喉頭、気管または 関節。 今日、すでに子宮内にあるこのグループの複雑な病気を診断することが可能です。 医学文献では、コンラディ・ヒューナーマン症候群の頻度は、出生100,000万人に約XNUMX人と推定されています。 したがって、この病気は非常にまれです。
目的
Conradi-Hünermann症候群は、もっぱら遺伝的原因によるものです。 点状軟骨異形成症グループの他の疾患との区別は、それぞれの場合に発生する症状を引き起こす遺伝的欠陥と関連する遺伝形式に基づいています。 したがって、他の疾患とは対照的に、コンラディ・ヒューナーマン症候群は優性X染色体を介して遺伝します。 これには欠陥のあるEBPがあります 遺伝子 したがって、典型的な形態学的異常を引き起こします。 EBP 遺伝子 ステロールデルタ8/7イソメラーゼとしても知られており、 コレステロール 代謝。 とりわけ、それは二重結合の再配列に関与し、罹患した少女の染色体領域Xp 11.23 – p11.22で変異しています。
症状、苦情、および兆候
Conradi-Hünermann症候群のさまざまな症状が異なる結果になるため、以下にリストされているすべての症状が存在する必要はありません。 多くの場合、影響を受けた個人は、全体として考えられる症状の一部のみを示します。 たとえば、顔のかなりの形態学的異常が一般的です。 影響を受けた人々の多くでは、顔は非常に平らで、特に平らな橋が特徴です 鼻。 さらに、目の変化は、コンラディ・ヒューナーマン症候群の典型的な症状のXNUMXつです。 最も一般的な症状には、目の水晶体の曇りが含まれます（白内障）、目の神経線維の喪失または重度の減少（緑内障）、およびへの変性損傷 視神経、これは神経細胞の数の減少によって現れます（視神経萎縮）。 さらに、四肢の重度の短縮が発生する可能性があるため、この症候群はしばしば 成長障害。 特に腕と脚が影響を受けます。 それらは部分的に非対称です。 長さの違いも珍しいことではありません。 さらに、機能とモビリティの制限 関節 一般的な症状（関節拘縮）でもあります。 虚血 or 脊柱側弯症 また、頻繁に報告されます。 虚血 脊椎の後方（背側）湾曲として理解されます。 同じの横方向の偏差は呼ばれます 脊柱側弯症。 加えて、 皮膚の変化 共通しています。 影響を受けた個人は大きな毛穴を持っています。 魚鱗癬 （魚鱗癬）、色素性疾患、紅皮症、および萎縮症も一般的です。
診断とコース
最初の診断は、子宮内の現代の人間医学にとって可能であり、したがって非常に早期に可能です。 検出は、 X線。 これは通常、いくつかの異常を示しています。 たとえば、の終わりの石灰化 関節、いわゆる骨端オシスは、特に人生の早い時期に目に見えるかもしれません。石灰化は点描として目に見えます X線 画像。 さらに、 椎体 それは高さが低くなり、手足が短くなるのが典型的です。 特に高齢の患者では、純粋に視覚的な検査がすでに可能です つながる 最初の発見に。 ただし、Conradi-Hünermann症候群は、点状軟骨異形成症グループの他の代表者と区別する必要があるため、包括的な 鑑別診断 常に必要になります。 症候群に関係のない症状の他の考えられる原因物質も除外する必要があります。
合併症
脳梁欠損症では、さまざまな症状や合併症が発生する可能性があります。 ただし、ほとんどの場合、聴覚と視覚には行動障害と制限があります。 通常、制限は突然表示されませんが、 つながる 病気の経過中にこれらの認識の絶え間ない減少に。 コンプリート 失明 または完了 難聴 また発生する可能性があります。 増加したため 脳 圧力、多くの場合あります 頭痛 と脳の発育不全。 これらの発育不全により、行動障害やその他の心理的苦情が発生します。 多くの場合、脳梁欠損症は 低身長。 患者は代謝障害に苦しんでおり、生活の質が低下しています。 集中 も減少するので、通常は知性が減少します。 複製することができないため、原因となる治療は不可能です。 脳 バー。 このため、主に行動療法と 学習 脳梁欠損症によって患者の知能が低下しないように、治療法が使用されます。 言語療法 多くの場合、実行する必要もあります。 てんかん発作が発生した場合、 脳 圧力を下げる必要があります。 まれに、脳梁欠損症が症状や合併症を引き起こさないことがあります。
いつ医者に診てもらえますか？
顔の形態異常やコンラディ・ヒューナーマン症候群の他の典型的な症状に気づいた場合は、いずれの場合も医師に相談する必要があります。 特徴のような顕著な症状の場合 白内障 または成長障害、それが遺伝病である可能性が高い-それならすぐにすべき 話す 小児科医に。 Conradi-Hühnerman症候群は、主に女性に発生する遺伝性疾患です。 子供の言及された症状に気づいたり、家族歴のために病気の具体的な疑いがある親は、すぐに医師に相談する必要があります。 一般的に、異常な症状や外部の異常は、早期に治療できるように迅速に明らかにする必要があります。 したがって、病気の単なる疑いまたは特徴的な兆候がある場合は、かかりつけの医師または小児科医に相談してください。 さらなる連絡先は、遺伝性疾患の専門家とそれぞれの症状の専門家です。 たとえば、 眼科医 視力の問題については相談する必要がありますが、成長障害には整形外科の助けが必要です。 救急医療では、救急医療サービスに連絡する必要があります。
治療と治療
コンラディ・ヒューナーマン症候群は、胚の段階でも形態学的変化を引き起こす遺伝性疾患として現れるため、治癒は不可能です。 したがって、すべての治療アプローチには症状に焦点が当てられています。 したがって、目的は病気の症状を緩和することです。 たとえば、 皮膚 によって軽減することができます 軟膏。 の違い 脚 長さは整形外科治療が必要です。 脊椎の変化や位置異常は、コルセットを着用することでも治療できます。 発生する可能性のある治療のために薬が処方されています 痛み. 理学療法 または理学療法の概念は、包括的でそれ自体が調整された有用な補完的要素を形成することができます 治療 概念。
展望と予後
原則として、コンラディ・ヒューナーマン症候群は因果的に治療することはできません。 このため、症候群の対症療法のみが可能であり、完全な治療法はありません。 Conradi-Hünermann症候群が治療されない場合、影響を受けた人々はさまざまな顔の奇形に苦しみ、それは患者の審美性に悪影響を与える可能性があります。 成長障害 また、腕と脚が主にこの障害の影響を受けて発生します。 長さの違いもできます つながる 動きの制限、ひいては日常生活の制限に。 一般的に、コンラディ・ヒューナーマン症候群は子供の発育に非常に悪影響を及ぼし、発育を遅らせます。 患者の視力も症候群によって低下し、最悪の場合には完全な視力喪失が起こります。 Conradi-Hünermann症候群の治療は、主に皮膚と脊椎の変化を補うことができます。 コルセットは、脊椎の変形を軽減するために使用できます。 理学療法 or 理学療法 緩和することもできます 痛み。 Conradi-Hünermann症候群の予防は不可能です。 しかし、患者の平均余命は通常、病気によって悪影響を受けることはありません。
防止
Conradi-Hünermann症候群は、染色体の欠陥によって引き起こされます。 したがって、この病気はもっぱら遺伝的であり、予防は完全に不可能です。
アフターケア
遺伝性のコンラディ・ヒューナーマン症候群またはハップル症候群は成長障害に関連しているため、若い年齢では医師を何度も診察するのが一般的です。 医学的治療は、コンラディ・ヒューナーマン症候群の遺伝的原因のためにのみ症候性である可能性があります。 ただし、必要な医療に加えて 措置 臨床像から生じるアフターケア対策も役立ちます。 重要なもののXNUMXつ 措置 アフターケアのは心理的な性質のサポートサービスです。 影響を受けた人の特別な外見のためにいじめや嘲笑を避けるために、直接の環境は病気の性質について知らされるべきです。 の用法 瞑想, 緩和 メソッドまたは ヨガ 影響を受けた人々が病気の結果によりよく対処するのを助けることもできます。 自助グループへの参加は、アフターケアの文脈において重要な手段となる可能性があります。 患者自身とその近親者の両方がここで助け、アドバイス、サポートを受けることができます。 有意義で充実した余暇活動は、通常の運動と同じくらいコンラディ・ヒューナーマン症候群の一部です。 彼らの身体的可能性の範囲内で、影響を受けた人々は障害者スポーツに参加することができます。 これはまた、影響を受けた人々が受け入れられていると感じる支援的な社会環境が作られることを確実にします。 医療アフターケアの面では、コンラディ・ヒューナーマン症候群に対してあまり多くのことを行うことはできません。 しかしながら、 理学療法 およびその他の理学療法 措置 機動性を維持することが可能です。 そのような措置はまた救済するのを助けます 痛み.
自分でできること
強い目立つ視覚的変化は遺伝性疾患の症状に関連しているので、影響を受けた人は彼の自信を強化することに注意を払うべきです。 日常生活では、すべての不快感にもかかわらず、良好な心理的安定性は、良好な生活の質を維持するために重要です。 病気への対処が、影響を受けた人や社会環境にいる人々の驚きや不快な状況と関連しないようにするために、病気とその経過についての良い情報を提供する必要があります。 これにより、対人関係が促進されます。 人々ができるリラックスした雰囲気を作るのに役立ちます 話す 病気について公然と話し、未解決の質問を明確にします。 このようにして、偏見や抑制を減らすことができます。 精神的な強化のために、 緩和 いつでも独立して実行できる方法を使用できます。 瞑想, ヨガ または進行性の筋肉 緩和 に役立ちます ストレスを減らす そして心をクリアします。 自助グループもしばしば役立つことがわかっています。 ここでは、被災者同士が情報交換を行い、お互いに支え合い、大切なアドバイスをしています。 深刻な症状にもかかわらず、余暇やスポーツ活動は幸福感を維持し、構築するのに役立ちます。 身体的な可能性を考えると、社会生活への参加は精神的に重要です 健康。 他の人と接触することで、恐れを減らし、人生の喜びを生きることができます。
