トリソミー14：原因、症状、治療

14トリソミーはゲノム変異の結果です。症状は突然変異の種類によって異なります。研究によると、多くの場合、14 トリソミーは流産を引き起こします。

14トリソミーとは何ですか？

違いがあります遺伝子突然変異とゲノム突然変異。に遺伝子突然変異、特定のヌクレオチドが欠落している、いくつかのヌクレオチドが交換されている、または追加のヌクレオチドが追加されている。ゲノム突然変異では、ゲノム全体が影響を受けます。したがって、追加の染色体存在するか、染色体が欠落しているか、交換されています。このように変更された数の染色体はトリソミー14の基礎です。これは、14番染色体上の遺伝物質の三重実行によって引き起こされる障害の複合体です。健康な人では、14番染色体が重複して存在します。したがって、三重の処刑はゲノムの突然変異に相当します。トリソミー14はさまざまな亜種で存在し、サブタイプに応じてさまざまな臨床症状を示します。モザイクと部分的なトリソミー14に加えて、医学はいわゆる転座トリソミー14と病気の自由な形を認識します。これらのサブタイプは、さまざまなタイプの突然変異に基づいています。部分トリソミーは、生体内で最も頻繁に観察されます。最初の説明以来、生きている患者で記録された症例報告はわずか 14 件強です。

目的

ゲノム変異は遺伝物質に由来します。モザイクトリソミー 14 では、染色体 14 のすべての細胞が三重に存在するわけではありません。トリソーム細胞株と同時に、二倍体セットを持つ細胞株が存在します。したがって、いくつかの核型が同時に存在します。部分トリソミー 14 では、生殖細胞を除くすべての細胞に 14 組の XNUMX 番染色体が存在します。ただし、染色体は細長く、特定のセクションで14つに分割されていますが、遺伝情報の一部はまだ14つ存在しています。転座トリソミー14では、14番染色体が14回実行されたすべての細胞に存在します。 14 つの染色体の XNUMX つのバージョンは、他の XNUMX つの染色体の XNUMX つに完全または部分的に付着し、このように移動します。自由な XNUMX トリソミーは、体のすべての細胞における XNUMX 番染色体の三重実行にも基づいています。ただし、この形式では変位は発生しません。現在の知識によると、女の子は男の子よりもXNUMXトリソミーの影響を受けることが多いです。 XNUMX トリソミーの胎児のほとんどは、その間に死亡します。妊娠。この関連はしばしば初期の流産の根底にあります。ある研究によると、流産した 776 人の胎児のうち、15 人が 14 トリソミーを患っていました。

症状、苦情、および兆候

14トリソミーでは、臨床症状は三異性体細胞の割合に依存するか、存在するトリソミー染色体セグメントによって決定されます。このため、症状の一般化を行うことは困難です。異常に高い羊水ボリュームは、罹患した胎児を持つ女性でしばしば見られます. 妊娠。妊娠 37 週以前の未熟児も、最も一般的な症状の XNUMX つです。胎内であっても、胎児は成長の遅れに悩まされることがよくあります。出生後、精神運動の発達の遅れが追加されます。成長はしばしば非対称的です。側面が異なる腰や手足の変位が発生する可能性があります。影響を受けた個人の指やつま先はしばしば重なっています。などの有機的欠陥ハート欠陥がある場合があります。小頭症に加えて、額が広い、耳が低い、耳が広いなどの顔面奇形鼻、または顔の非対称性がしばしば存在します。顔の症状には、長い人中、口蓋裂、異常な口蓋湾曲、および小さな下顎同時に突き出た上顎。同じことが大規模な場合にも当てはまります口開いて、異常にいっぱいになった唇、深くセットされた小さくて、広く間隔をあけた目。また、患者はしばしば、狭い眼瞼裂とわずかに垂れ下がった上まぶたを持っています。多くの場合、目には半透明のフィルムがあります。患者の皮膚色素沈着が多いことが多いです。最も一般的な泌尿生殖器の変化には、異常に小さい陰茎と停留精巣が含まれます。これらの症状は、多くの場合、腎不全と認知障害。

診断と病気のコース

出生前、トリソミー14の胎児はすでに異常を示しています超音波これは、婦人科医にとってトリソミーの兆候である可能性があります.フリーフォームとモザイクフォームの病気は、基本的に侵襲的診断法によって疑いの余地なく診断できます。羊水穿刺 or 絨毛膜絨毛サンプリング。しかし、絨毛膜絨毛サンプリングエラーが発生しやすいと考えられており、誤検出の可能性があります。出生後の疑わしい診断は、患者の特徴的な身体的特徴によってすでに確立されており、通常、分子遺伝学的分析によって確認または除外されます。予後は、個々の症例の特定の突然変異と症状によって異なります。

合併症

14 トリソミーにはさまざまな症状が伴い、そのすべてが患者の生活の質に非常に悪影響を及ぼします。何よりもまず、患者の成長が著しく遅れ、同様に発育が遅れます。したがって、この病気は子宮内ですでに診断できます。さらに、影響を受けた人は口蓋裂に苦しんでいるため、食べ物や飲み物を摂取すると合併症が発生する可能性があります。ハート欠陥はまた、トリソミー14が原因で頻繁に発生し、結果として子供の平均余命に悪影響を与える可能性もあります。顔の奇形のために、多くの影響を受けた個人は、特にいじめやいじめに苦しんでいます。幼年時代、結果として心理的な混乱に苦しむ可能性があります。腎臓不十分な場合も発生する可能性があるため、最悪の場合、患者は透析またはドナー腎臓。 14トリソミーも精神につながるので遅滞したがって、認知障害や運動障害の場合、影響を受ける人は通常、日常生活において他の人の助けに依存しています。直接治療がないため、特に合併症はありません。個々の不満だけがさまざまな治療法によって軽減されます。多くの場合、両親や親戚も心理的治療に依存しています。

いつ医者に行くべきですか？

14トリソミーの場合、必ず医師の診察が必要です。この病気は、罹患者が死亡するまで治療せずに発症する可能性があるため、いずれにしても検査とその後の治療を行う必要があります。その過程で、自己治癒も起こらないかもしれません。 14 トリソミーの早期発見は、常に病気の進行に非常に良い影響を与えます。罹患者が全身に影響を与える可能性のある奇形または奇形に苦しんでいる場合は、14 トリソミーについて医師に相談する必要があります。多くの場合、ハートを示すこともあります条件と医師に確認する必要があります。この場合、腎臓の機能不全は、しばしば 14 トリソミーを示しています。この病気は完全に治療できないため、患者の親戚や両親は、予防のために心理的治療に依存していることがよくあります。うつ病またはさらなる心理的混乱。影響を受けた人自身の治療は、正確な症状に強く依存し、それぞれの専門家によって実行されます。子供が欲しいという新たな欲求の場合、遺伝カウンセリング実行する必要があります。

治療と治療

14トリソミーの患者の場合、因果関係はありません治療現在まで利用可能です。のみ遺伝子治療アプローチは因果療法と見なすことができます。ただし、これらのアプローチはまだ臨床段階に達していません。このため、トリソミーは現在、もっぱら対症療法で治療されています。したがって、治療は個々の症例の症状に依存します。有機的な奇形と不十分さが焦点です治療を選択します。心臓の欠陥、例えば、侵襲的な外科的処置で可能な限り早期に修正されます。腎不全子供の場合も必要です早期介入、最初はで構成されている可能性があります透析。長い目で見れば、腎臓移植最も合理的な治療法です。顔面変形は必ずしも治療の必要はありません。したがって、最初は無視されることがよくあります。より重要なのは、子供の認知発達の早期サポートと運動能力の理学療法的サポートです。 14トリソミーのすべての患者が次のような症状を示すわけではないので心臓の欠陥、遅延開発または腎不全、一部の罹患者は生涯を通じて比較的症状がなく、その後は治療を必要としません。

防止

14トリソミーは遺伝子変異であるため、予防策はほとんどありません措置利用可能です。出生前診断が可能であるため、罹患した胎児の両親は、必要に応じて子供を持たないことを決定することがあります。

ファローアップ

14 トリソミーの生きて生まれた子供たちは、矯正治療の恩恵を受けています。早期介入。これは、子供の個々の能力に合わせて調整する必要があります。生きている患者のこの染色体異常は通常、部分トリソミーまたはモザイクトリソミーであるため、臨床像も大きく異なります。したがって、身体的症状も個別の評価とフォローアップが必要です。場合によっては、主な目的は予防です痛みそして苦しみ、影響を受けた他の人は様々な日常生活スキルをうまく学ぶことができるかもしれません。自由トリソミーの 14 トリソミーの子供は、ほとんどの場合、すでに子宮内で死亡しています。そのような流産影響を受けた親にとってストレスが多く、心理的なアフターケアが必要になる場合があります。これがどのくらい続くかは、両親の希望と個々の状況によって異なります。人間遺伝学遺伝的欠陥の原因を明らかにするために相談されます。このようにして、再発のリスクをより適切に推定することもできます。ほとんどの場合、これは大幅に増加することはありません。後続の場合妊娠、羊水穿刺 or 絨毛膜絨毛サンプリングお母さんのリクエストで出来ます。これにより、妊娠中の 14 トリソミーの再発を検出できます。ただし、これらの検査は次のリスクも高めます。流産.

自分でできること

14トリソミーの対症療法。これには、手術、投薬、理学療法、あらゆる自助によって効果的にサポートすることができます措置。まず第一に、影響を受けた子供を日常生活の中で可能な限りサポートすることが重要です。理学療法また、メンタルトレーニングは、入院治療以外で行うこともできます。親がするのが一番話す適切なものを推奨できる専門家に措置個々の奇形を可能な限り修正します。 Talk 治療は子供にも役立ちます。特に年少の子供たちは彼らについて多くの質問をします条件親自身が常に答えられるとは限りません。したがって、専門家に相談して、可能な限り最善の方法で子供を説明する必要があります。遺伝性疾患に関する子供向けの本は、さらに、遺伝性疾患との健全な関係を築くのに役立ちます。さらに、両親は、合併症が発生した場合に迅速に対応できるように、子供から目を離さないようにする必要があります。落下や事故の危険がないように、家には障害者用の設備が必要です。さらに、適切な特殊学校と幼稚園を探す必要があります。病気の子供登録期間は数年続くことが多いため、早い段階で。