フェニルアラニンは、から取得する必要があるアミノ酸です。 ダイエット。 重要な物質であるチロシンを作る必要があります 皮膚 顔料 メラニン、甲状腺ホルモン チロキシン、および神経伝達物質 カテコールアミン 作られています。 また、ホモゲンチジン酸への変換によって分解されます。
通常のフェニルアラニン-チロシン代謝経路は次のとおりです。フェニルアラニン>チロシン>ホモゲンチジン酸>マレイルアセト酢酸>アセト酢酸/フマル酸 最後のXNUMXつの物質は、別の代謝プロセスでさらに変換されます。
フェニルケトン尿症
PKUは、アミノ酸代謝の最も一般的な先天性障害です（1〜7,000人の新生児に10,000人）。 現在、ドイツには推定2,500人のPKU患者がいます。 フェニルアラニンをチロシンに変換する酵素であるフェニルアラニンヒドロキシラーゼに欠陥があります。 したがって、フェニルアラニンは 血 と組織と損害賠償 脳 特にインチ
治療せずに放置すると、これは身体的発達の遅延、精神的発達につながります 遅滞 と発作。 低フェニルアラニンで正常な発育が可能であるため ダイエット –生後30か月から– XNUMX年以上にわたり、生後XNUMX日からXNUMX日目に新生児スクリーニングが実施され、 フェニールケトン尿を選択します。 ダイエット （特別に強化 アミノ酸）少なくとも思春期まで、およびその間に従う必要があります 妊娠.
アルカプトン尿症
この場合、ホモゲンチジン酸をマレイルアセト酢酸に変換する酵素ホモゲンチジンオキシゲナーゼは存在しません。 したがって、ホモゲンチジン酸（アルカプトンとして酸化された形で）はますます尿中に排泄されるだけでなく、体内のさまざまな場所に貯蔵されます。 これはにつながります：
- 関節の変化と痛み
- 腱、靭帯および血管の石灰化
- 心機能障害
- 腎臓結石
ちなみに、この酵素は ビタミン C、その欠陥は、壊血病が以前は船員の間で広まっていたように、同等の苦情をもたらします。
チロシノーシス
このまれな病気（頻度1：100,000）は、マレイルアセト酢酸の変換を助ける酵素フマリルアセトアセトアーゼを欠いています。 代わりに、これから有毒物質が生成されます。 これは、 肝臓 特に、それを経験させる 結合組織 乳児期の改造、これはしばしば 肝臓 癌 後で。 加えて、 腎機能 また、障害があります。
治療、有毒な分解生成物が形成されるのを防ぐ薬が利用可能です。 さらに、患者の残りの人生の間従わなければならない特別な食事療法が必要です。
