フリンエアド症候群：原因、症状、治療

フリンエアド症候群は、中枢のまれな奇形症候群です神経系、遺伝性神経外胚葉症候群としても知られています。症状の原因は、胚発生時の遺伝性疾患です。因果関係治療まだ利用できません。

フリンエアド症候群とは何ですか？

Flynn-Aird症候群は、奇形症候群のグループに属する症状の複合体です。この複合体は、神経外胚葉症候群とも呼ばれます。神経外胚葉は、胚胚発生時に神経板から発生します。このプロセスは神経胚形成としても知られており、神経系。フリンエアド症候群では、神経系。その結果、中枢神経系が誘発する難聴になります。さらに、症候群の患者は、皮膚の症状と骨格の異常を示します。 20世紀に、米国の神経学者P.フリンとロバートB.エアードは最初に症状の複雑さを説明しました。彼らに敬意を表して、徴候複合体は現在、フリンエアド症候群という名前を持っています。症候群の有病率は非常に低く、1,000,000万人にXNUMX例の発生率が報告されています。これにより、神経外胚葉症候群は非常にまれな奇形障害になります。の頻度が低いため条件、症候群の研究は完全にはほど遠いものであり、まだ始まったばかりです。

目的

Flynn-Aird症候群は散発的には発生しません。家族性のクラスター化が観察されています。たとえば、FlynnとAirdは、XNUMX世代で症候群の症状を示した同じ家族のXNUMX人のメンバーの症状の複合体について説明しました。性別固有の好みを文書化できませんでした。この家族性のクラスター化は、遺伝的に受け継がれた気質を示しています。どうやら、継承は常染色体優性モードにあります。症候群の個々の症状の原因は、胚発生の乱れにあります。神経胚形成の段階は不完全または不完全に発生し、したがって複雑な症状を引き起こします。遺伝的根拠に加えて、毒物曝露または同様の要因も症候群の発症を促進するかどうかは、まだ決定的に明らかにされていません。どのプロセスが患者の神経胚形成を正確に妨害するかもまだ明らかではありません。明らかに、酵素の欠陥は症状の複合体の原因となる役割を果たし、神経外胚葉組織の発達または分化を妨げます。遺伝的変異がこの文脈に関連しているかどうかはまだ不明です。

症状、苦情、および兆候

すべての症候群と同様に、フリンエアド症候群はさまざまな臨床的異常の複合体です。症候群の最も重要な臨床症状のXNUMXつは、患者の両側性感覚神経です。難聴または感覚神経性感音難聴。これは中枢性難聴に発展する可能性があり、ほとんどの場合、学齢後期に発生します。神経系のもうXNUMXつの症状は、患者の筋萎縮であり、関節のこわばりを伴うことがよくあります。影響を受けた個人の目も通常、次のような臨床的異常を示します白内障, 近視、または炎症性網膜色素変性症。患者の運動装置は運動失調を特徴とする。さらに、末梢神経炎の兆候が見られる場合があります。場合によっては、患者はさらに苦しむてんかんまたは開発する重度の聴覚障害者が、認知症異常に早い。皮膚の症状には、主に皮下および皮膚の萎縮が含まれます。皮膚および中枢神経の症状は、重大な歯科症状と関連している場合がありますカリエス。骨格系は骨嚢胞を示すかもしれませんそして骨粗しょう症。また、場合によっては、腺系が異常の影響を受けます。複数の組織が関与しているため、フリンエアド症候群は多組織障害と呼ばれることもあります。

診断

医師は通常、出生直後にフリンエアド症候群を診断しません。特に個々の症状が軽度の場合、成人になるまで診断が下されないことがあります。症候群に関連する最も重要な診断ツールは X線イメージング。患者の X線通常は表示されます骨粗しょう症、後側弯症、または骨嚢胞。尿の検査室分析は、最初の暫定的な診断を確認することができます。患者の17-ケトステロイド排泄が減少します。追加の神経学的欠損が検出された場合、診断は比較的確実であると見なされます。差別的に、症状が類似しているウェルナー症候群、レフサム症候群、またはコケイン症候群は除外する必要があります。鑑別診断 of 強皮症また、考慮する必要があります。 Flynn-Aird症候群は進行性疾患であり、症状は年々増加しています。このため、予後は特に良好とは考えられていません。しかし、これまでのところ致命的な経過は観察されていません。

合併症

Flynn-Aird症候群で発生する非常に重篤な合併症は難聴。それは必ずしも先天性である必要はありませんが、患者の生涯の間に発症する可能性があります。ほとんどの場合、難聴または完全な難聴は学齢期に発生します。特に子供たちはこの症状の影響を強く受けており、心理状態にも悪影響を与える可能性があります。難聴の原因うつ病影響を受けた人々の多くで。同様に、Flynn-Aird症候群は関節のこわばりを引き起こします。その結果、肉体的な仕事やスポーツを簡単に行うことができません。場合によっては、これにより痛み。のリスクてんかんも増加します。 aries蝕多くの場合、口。フリンエアド症候群の治療は不可能です。ただし、多くの症状は制限および制御できます。完全な難聴が発生していない限り、聴力エイズに使える。歯科カリエス歯科医によって治療され、比較的よく制御することができます。関節のこわばりは、理学療法。通常、治療中にそれ以上の合併症や不快感はありません。ただし、医師による定期検査が必要です。

いつ医者に診てもらえますか？

Flynn-Aird症候群では、どのような場合でも医師に相談する必要があります。この病気では、通常、自己治癒や症状のさらなる悪化はありません。このため、患者は常に治療を必要としています。特別な理由もなく患者が突然不満を聞いた場合は、医師に相談してください。これらはまたすることができますつながる難聴を完了するために。ザ・関節影響を受けた人の多くは硬く見え、簡単に動かすことができません。同様に、目の不快感はフリンエアド症候群を示している可能性があるため、調査する必要があります。多くの患者も苦しんでいます重度の聴覚障害者が、認知症 or てんかん。齲蝕もフリンエアド症候群の症状のXNUMXつであり、周囲の神経系にも影響を与える可能性があります。通常、Flynn-Aird症候群は、一般開業医または小児科医が診断できます。その後、治療はさまざまな専門家によって提供されます。条件症候的にのみ治療されます。多くの影響を受けた人とその親戚は、心理的治療とケアに依存しています。これは、さらなる合併症や不快感を避けるために、常に心理学者と一緒に行う必要があります。

治療と治療

現在まで、因果関係はありません治療 Flynn-Aird症候群の患者向け。症候群には遺伝的根拠があるように見えるので、遺伝子治療特に因果療法として示されます。遺伝子治療措置現在、医学の研究対象となっています。しかし、これまでのところ、ためらうことなく適用することはできません。したがって、対症療法のみ措置現在、この症候群に利用できます。対症療法には、例えば、外科的除去およびさらなるモニタリング骨嚢胞の。患者の齲蝕傾向は歯科医によって治療されます。食事療法措置この文脈でも成功を示す可能性があります。の治療皮膚異常は皮膚科の薬です。運動失調などの中枢神経症状は、身体的および作業療法支持療法。ただし、重度の聴覚障害者が、認知症または進行性難聴は治療が困難です。状況は異なります骨粗しょう症たとえば、これは少なくとも食事療法と投薬で減らすことができます。とりわけ、必要が生じた場合に迅速な介入を確実にするために、スケルトンの定期的なチェックが重要です。

展望と予後

現在まで、フリンエアド症候群には原因となる治療法はありませんが、個々の症状が早期に認識され治療されれば、それでも予後は比較的良好です。ほとんどの場合、影響を受ける人はつながる完全に普通の生活。聴覚障害やこわばりは、さまざまな方法で軽減できますエイズ。フリンエアド症候群に苦しむ人々は、病気にもかかわらず通常の職業を追求することができ、通常は痛み。よく調整された薬はさらに典型的な不満を防ぎます。ただし、追加の副作用を完全に排除することはできません。運動制限の結果として、姿勢の変形、骨折、またはその他の合併症がすでに発生している場合、予後はあまり良好ではありません。この場合、患者は生涯にわたってさらなる苦情に苦しむことが多く、それは長期的には精神状態にも影響を及ぼします。結果として、うつ病性格の変化が生じる可能性があり、包括的な治療が必要になります。聴覚障害やこわばりも、特に認識が遅すぎて治療が不可能な場合は、通常、患者にとって大きな負担になります。しかし、一般的に、症状のない比較的良い生活の見通しは比較的良好です。

防止

フリンエアド症候群は遺伝性疾患であり、その関係は決定的に確立されていません。したがって、これまでに利用可能な唯一の予防策は、症候群が家族で発生した場合、自分の子供を持たないという決定です。

ファローアップ

Flynn-Aird症候群では、ほとんどの場合、患者が利用できるフォローアップケアの直接的な選択肢はありません。この場合、影響を受けた人は、さらなる症状や合併症を防ぐために、最初にこの病気の治療に頼らなければなりません。これは遺伝性疾患であるため、フリンエアド症候群を完全に治すことはできません。影響を受けた人が子供を産むことを望んでいる場合、遺伝カウンセリング症候群が子孫に伝わるのを防ぐために実行することもできます。ほとんどの場合、歯の症状は歯科医によって治療されます。損傷を早期に発見して治療するために、歯科医を定期的に訪問する必要があります。子供の場合、定期的な訪問に注意を払わなければならないのは何よりも親です。さらに、健康で健康的なライフスタイルにも注意を払う必要がありますダイエットフリンエアド症候群の症状を緩和するために。多くの場合、患者は理学療法。この点で、この治療法のいくつかの運動は、患者の自宅で行うこともでき、治癒プロセスをスピードアップする可能性があります。他のFlynn-Aird症候群患者との接触もこのプロセスに役立つ可能性があります。

これがあなたが自分でできることです

フリンエアド症候群は遺伝性で不治の病と考えられています慢性疾患。したがって、独立した日常の支援は困難です。自分自身を助ける唯一の方法は、付随する症状を緩和することです。たとえば、筋萎縮や関節のこわばりは、影響を受けた人に起こります。これらの現象は、運動運動によって防ぐことができます。このようにして、特定の状況下で結果として生じる損傷を回避することができます。可能性のある運動失調もこの方法で回避することができます。患者の個人的な運動耐容能の限界を考慮に入れることが重要です。視力障害に関しては、それに応じて被災者の家を確保することをお勧めします。危険なエッジや突起をクッションすることは理にかなっています。さらに、夕方と夜に十分な光源が利用可能である必要があります。影響を受けた人は虫歯を発症する傾向があるので、別の焦点は毎日の歯科治療にあるべきです。患者はより注意を払う必要があります口腔衛生。 A シュガー-削減ダイエット攻撃的な回避酸可能な限り、虫歯のリスクを減らすこともできます。これらの方法は、Flynn-Aird症候群に直接対抗するために使用することはできません。ただし、これらの自助戦略は、付随する症状および関連する身体的および心理的症状を軽減することができますストレス.