髄質嚢胞腎1型：原因、症状、治療

髄質嚢胞腎腎臓病気のタイプ1は条件嚢胞と呼ばれる腎臓疾患。この病気は遺伝性であり、常染色体優性の方法で遺伝します。治療なしでは、この病気は平均62歳で致命的です。

髄質嚢胞腎1型とは何ですか？

髄質嚢胞腎腎臓 1型糖尿病（ADMCKD1）は、嚢胞性腎の形成を特徴とする複合疾患に属します。したがって、嚢胞性腎は均一な病気を表すものではありません。それらは遺伝性と後天性の両方である可能性があります。髄様嚢胞性腎疾患 1型は常染色体優性遺伝性の遺伝性疾患です。髄様嚢胞性腎疾患 2型も同様の症状を伴う常染色体優性遺伝性腎疾患です。常染色体劣性型もあります嚢胞性腎疾患。これらは同じ症状の異なる病気です。同様の症状のため、遺伝性嚢胞性腎は最近まで均一な病気と見なされていました。唯一の違いは、各疾患の最初の症状の発症時間です。髄質嚢胞腎の1つの常染色体優性型は、ADMCKD2またはADMCKD1としても知られています。それらは非常にまれな障害です。全体として、この病気の常染色体優性型は両方とも、世界中で約9万人に影響を及ぼしています。有病率は100,000万人あたり約XNUMXからXNUMXです。

目的

先に述べたように、髄質嚢胞腎1型は遺伝性疾患です。ただし、髄質嚢胞腎2型とは異なり、遺伝子まだ正確に特定されていません。しかし、それは染色体1にあります。遺伝子製品ポリシスチン-1およびポリシスチン-2は嚢胞性腎疾患の形成の原因として疑われています。 1つの化合物間の相互作用は、腎臓構造の形成に不可欠です。ただし、正確なメカニズムはまだわかっていません。常染色体優性型の疾患は、非常に遅い疾患進行を示します。髄質嚢胞腎XNUMX型では、症状の形成は生後XNUMX年またはXNUMX年で始まります。コンプリート腎不全 62歳の平均年齢で発生します。

症状、苦情、および兆候

すべての嚢胞性腎と同様に、髄質嚢胞腎1型は血尿から始まります。高血圧, 腹痛、腹部の周囲の拡大、および尿路感染症。血腎臓のときのために圧力が上がる船嚢胞によって遠位に移動し、血圧ドロップします。この過程で、ホルモンレニン分泌され、それが原因で血再び上昇する圧力。病気の最初の症状は、人生のXNUMX年またはXNUMX年で始まります。しかし、決定的な腎不全まで無症候性のままである患者もいます。慢性的なことが多い痛み周囲の成長する嚢胞からの圧力によって引き起こされます神経。出血は嚢胞の破裂によって引き起こされます。ただし、出血は危険ではなく、自然に消えます。嚢胞が尿の収集点になると、細菌増殖する絶好の機会があります。これは多くの尿路感染症を引き起こします。腎臓は病気の過程でどんどん大きくなり、嚢胞に溜まる水分が増えるため、最終的には数キログラムの重さがあります。健康な腎臓は通常160グラムの重さがあります。嚢胞性腎の重量はXNUMXキログラムに増加する可能性があります。の増加量タンパク質尿中にも排泄されます。の決定タンパク質尿中の病気の診断に貢献しています。嚢胞も尿の流れを妨げるので、腎臓結石ケースの20〜30パーセントで発生する可能性があります。正確にどのプロセスが最終的につながる腎不全を完了することはまだ知られていない。

病気の診断と経過

超音波検査は髄質嚢胞腎の診断に適しています。これらの検査の過程で、90ミリメートルほどの小さな嚢胞を検出することができます。したがって、症状が現れ始めるかなり早い段階で、XNUMXパーセントの割合で嚢胞性腎臓を診断することが可能です。 A 生検腎臓組織の種類を判断するのに役立つはずですが、多くの場合、ここでは決定を下すことができないため、家族内の病気の病歴が役立ちます。家族や親戚にすでに特定の種類の病気が発生している場合は、同じ腎臓病である可能性が高いと考えられます。分子遺伝学的検査も情報を提供することができます。ただし、これはPKD1では困難です。遺伝子。髄質嚢胞腎の症状から髄質嚢胞腎の種類を推測することはできません。すべての嚢胞性腎疾患が遺伝性であるわけではありません。場合によっては、嚢胞性腎は他の基礎疾患の結果として発症することもあります。これらのケースを区別するには、鑑別診断テストを実行する必要があります。

合併症

この条件すべての場合において医師による治療が必要です。治療なしでは、これは通常、患者の死をもたらします。影響を受けた人々は主に血尿に苦しんでいます。これはまれに発汗やパニック発作につながることはありません。さらに、尿路感染症が発生することは珍しくありません。つながる〜へ燃えます痛み排尿時。罹患した人の生活の質は、病気のために著しく低下します。同様にそれは高血圧、そのことができますつながるへハート攻撃。それはまた珍しいことではありません痛みで発生する胃と腹部。最悪の場合、影響を受けた人は完全な腎不全を患い、それで死亡する可能性もあります。この場合、影響を受けるものは最終的にに依存しています透析または腎臓移植。腎臓はどんどん大きくなり、まれに痛みを引き起こすことはありません。この病気の治療は通常、症候性であり、痛みを軽減するだけです。さらに、しかし、移植 or 透析常に必要です。この病気によって平均余命は大幅に短縮され、制限されます。

いつ医者に行くべきですか？

家族がすでに遺伝性腎疾患と診断されている場合は、子供の出生直後に包括的な遺伝子検査を実施する必要があります。この病気は治療せずに放置すると早死につながるため、タイムリーな診断が推奨されます。このようにして、治療計画を早い段階で作成し、常に生物の現在のニーズに適合させることができます。または、すぐに医師の診察が必要です血尿中に現れます。これが生物の一時的な物理的過負荷によって引き起こされていない場合、またはそれが繰り返し発生する場合は、医師に相談する必要があります。の場合には高血圧、上半身の痛みや異常な腫れ、医師の診察を受ける必要があります。上腹部に変形がある場合は、気になるところがあります。原因の調査を開始するために、医師の診察が必要です。多くの場合、最初の健康問題は人生のXNUMX年またはXNUMX年で発生します。したがって、成人期の人は通常、医師が提供する定期検査に参加することをお勧めします。排尿の変化や異常、臭いの特異性、または尿量の減少は、明確にする必要のある不一致を示しています。 A 慢性の痛み経験、睡眠障害、または身体能力の低下は、医学的に調査されるべき他の兆候です。

治療と治療

使役はありません治療他のすべての遺伝性嚢胞性腎と同様に、髄質嚢胞腎1型の場合。最初は、対症療法のみを行うことができます。これらには、尿路感染症の治療だけでなく、高血圧。隣接する嚢胞への圧力を和らげるため、満たされた嚢胞に穴を開けることで痛みを和らげることができます神経。しかし、持続的な治療はによってのみ達成することができます透析または、完全な腎不全の場合は、腎臓移植.

展望と予後

遺伝性髄質嚢胞腎1型は、腎臓の重篤で致命的な疾患です。それは通常、人生の後半に発生します。数年以内に、このまれな病気では完全な腎不全が予想されます。平均して、これは1歳前後の生後1年の場合です。髄質嚢胞腎1型の多くの結果のため、予後も不良です。奇妙なことに、金髪や赤髪の人は、黒髪の人よりも髄質嚢胞腎XNUMX型の影響を受けます。したがって、これらの人々にとって、病気がより一般的であるため、予後は平均して悪化します。問題は、まだ治療法がないことです。髄質嚢胞腎XNUMX型の症状とそれに伴う症状は軽減することしかできません。最終段階では、影響を受ける人々は、透析または腎臓移植。適切な移植が利用可能であれば、治癒の可能性は非常に高いです。ただし、透析は特定の期間しか橋渡しできません。移植の機能寿命も限られています。適切でない場合腎臓移植見つけることができます、これは死刑判決と同じくらい良いです。後の数十年で遺伝子が治療影響を受けた人々に救済または治療を提供する可能性があります。しかし、それが起こるまでにはまだ長い道のりがあります。

防止

髄質嚢胞腎1型は遺伝性疾患です。したがって、その予防のための推奨事項はありません。家族に髄質嚢胞腎の以前の症例がある場合、ヒト遺伝カウンセリング子供が再発のリスクを明らかにしたい場合は、求めることができます。

ファローアップ

髄質嚢胞腎1型の治療に重要なのは移植新しい腎臓の。これは、この手順を専門とする医師が治療する必要があります。この手術に続いて、弱った体は徐々にそして注意深く再び強化されなければなりません。ただし、最初は、外科手術を可能にするために厳密なスペアリングをお勧めします傷癒すために。ザ・移植回復プロセスが期待どおりに進んでいるかどうかを明確にし、適切な時期に発生する可能性のある合併症を認識するために、定期的に医師の診察を行います。フォローアップ治療は比較的複雑で時間がかかるため、アフターケアは病気の適切な管理に重点を置いています。患者は逆境にもかかわらず、前向きな治癒過程に集中するように努めるべきです。適切な考え方を構築するには、緩和演習と瞑想心を落ち着かせ、集中させるのに役立ちます。心理的な混乱が発生し、長期間続く場合は、心理学者に相談してこれを明確にすることをお勧めします。時々付随する治療前向きな姿勢を築くのに役立ちます。

自分でできること

髄質嚢胞腎1型と診断された場合は、治療が必要です。いくつかの自助措置家庭や自然からの治療法が癒しのプロセスをサポートします。最初に症状を治療することが重要です。 A 尿路感染付随する暖かさと休息によって軽減することができます抗生物質治療。さらに、感染が広がるのを防ぐために、親密な領域で適切な衛生状態を維持するように注意する必要があります。急性感染症の場合、クレンジングソープや消臭剤避けるべきです。人工添加物を含まない自然療法がより適しています。の変化ダイエット高と戦うための主な方法です血圧。さらに、多くのスポーツを行う必要があり、覚せい剤などアルコール、タバコまたはカフェイン避けるべきです。太り過ぎ人々は取る必要があります措置彼らの体重を減らすために。重度の高血圧の場合は、薬による治療をお勧めします。担当医は上記を監視する必要があります措置薬を投与することでそれらをサポートします。髄質嚢胞腎1型は、根底にあるものであれば、通常は十分に治療できます。条件早期に検出されます。しかし、長期的な治療の成功は、ライフスタイルの永続的な変化によってのみ達成することができます。