骨格異形成：原因、症状および治療

骨格異形成は、骨の奇形または軟骨組織。遺伝性突然変異は多くの骨格異形成の根底にあります。遺伝性骨軟骨異形成症の原因治療はまだ利用できません。

骨格異形成とは何ですか？

異形成は奇形です。医学は異なる形態を区別します。たとえば、先天性の形態は後天性異形成とは区別されます。すべての異形成は病理学的現象として分類され、組織、臓器、または生物全体の目に見える奇形を引き起こします。目に見える奇形は、例えば、体に比例した変化に対応する可能性があります。このようなプロポーションの変化は、骨格異形成または骨軟骨異形成の総称に分類されます。これらのタイプの異形成は、さまざまな発達障害に対応しています。骨格または軟骨組織。骨格異形成のさまざまな形態が区別されます。骨格奇形の正確な局在に応じて、医学は、例えば、骨端、骨幹端、および脊椎骨の形態を区別します。さらに、致死的な形態の骨格異形成は、別個のサブグループとして扱われます。さらに、症候性の原因となる細分化が存在します。これにより、たとえば、骨格異形成などのサブグループで増加または減少します骨密度.

目的

骨格異形成の原因は、性質によって異なります。多くの場合、骨格異形成は先天性症候群の一部として発生します。狭い定義では、骨軟骨異形成症は遺伝子に原因があります。さまざまなDNAセグメントの変異は、骨や軟骨機能しなくなる、または機能が不十分になる形成。このような現象は多くの場合遺伝性ですが、外因性の要因により散発的に発生することもあり、新しい突然変異と呼ばれます。これは主に、分化、成長、または形成過程に欠陥がある遺伝的欠陥を指します軟骨 & 骨格骨格異形成の原因として。長いの成長と発達の欠陥の間で区別がなされます骨格または初期または後期の症状を伴う脊椎、骨密度異常、構造的欠陥または骨幹端モデリングの欠陥、および無秩序軟骨または線維性組織形成の欠陥。原因に応じて、外骨腫、軟骨腫症、線維腫症、骨粗鬆症、メロレオストース、および他の多くのサブタイプが詳細に生じます。

症状、苦情、および兆候

骨軟骨異形成症の症状は、さまざまな変化を示します。たとえば、骨格の変化は、もっぱら体のサイズに関係している可能性があります。しかし物理的なまたは、その割合は、異常の変化によっても同様に特徴付けられる可能性があります。したがって、基本的に、個々の骨格異形成の症状は一般化することはほとんどできません。骨格のすべての異形成について、最終的に真実である唯一のことは、影響を受けた人々の身体的発達が従来の絵に対応していないということです。骨格異形成の一般的な症状は、例えば、腕や脚の短縮です。重症度は、個々の症例の正確な疾患によって異なります。同様に、変形した脊椎は骨格異形成の症状である可能性があります。異常な顔と頭蓋骨形状は、小顎症などのさまざまな骨格異形成の症状でもあります。それとは別に、個々の手足の変形は骨軟骨異形成症の症状である可能性があります。同じことが、例えば次のように特徴づけられるように、高い骨の脆弱性にも当てはまります。もろい骨の病気。特に遺伝性症候群の文脈では、骨格異形成はしばしば精神的を含む他の奇形症状と関連しています遅滞.

病気の診断と経過

骨格異形成の診断は、臨床的にも放射線学的にも行われます。医師は通常、視覚診断によって特定の骨格異形成の最初の疑いを発症します。先天性異形成の場合、出生直後に発症することがよくあります。いくつかの骨格異形成は出生前に罰金によって検出することができます超音波。異形成の診断は、臨床検査によって確認されます。鑑別診断代謝の変化によって引き起こされる骨の病気に。突然変異に関連する骨格異形成の場合、染色体構造分析の意味での分子遺伝学的検査は、特定の突然変異の証拠を提供することがよくあります。この証拠は診断と見なされ、たとえば、ジソストースまたは代謝障害を原因として除外します。骨格異形成の患者の予後は、主に異形成の程度、影響を受けた体の部位、および器質的関与に依存します。

合併症

手足または全身構造の奇形は、骨格のすべての異形成に典型的です。特定の異形成が可動性の制限または二次的疾患につながる場合、合併症が発生します関節そして骨が発生します。したがって、骨格異形成、関節の摩耗の結果として、痙攣そして骨折はしばしば起こります。手足が変形または短縮したため、循環器障害発生する可能性があります。個々のケースでは、これは血常に医学的緊急事態を表す血塊。目立つ容貌は、通常、影響を受ける人々に心理的負担をかけます。多くの患者は、初期に劣等感や社会恐怖症を発症します幼年時代または青年期。自殺傾向は、顕著な骨格異形成のある人々でも増加します。の治療条件多くの場合、軽度および重度の合併症を引き起こします。外科的介入は常にリスクと関連しており、時には感染症や神経損傷を引き起こします。多くの患者の不動はまた、傷の治癒が遅く、常に存在することを意味します創傷治癒問題と炎症。もしも遺伝子治療実行されると、これは深刻な障害を引き起こす可能性があります免疫システム。重症の場合、治療原因癌.

いつ医者に診てもらえますか？

骨格異形成症では、通常、罹患した人は常に医師による治療が必要です。この病気には自己治癒はあり得ません。骨格異形成は遺伝性疾患であるため、遺伝カウンセリング病気が将来の世代に受け継がれるのを防ぐために、患者が子供を産むことを望む場合にも実行されるべきです。影響を受けた人が重度に苦しんでいる場合は、医師に相談する必要があります痛み骨または非常に珍しい骨の構造。これは、骨格の変形または位置異常をもたらし、特に、影響を受けた人の脊椎は、骨格異形成のために著しく変形している。多くの場合、この病気は運動の制限にもつながります。したがって、これらの苦情が発生した場合は、整形外科医に骨格異形成について相談する必要があります。子供の場合、病気の症状を認識し、子供と一緒に医師に相談しなければならないのは主に親です。ほとんどの場合、苦情は十分に軽減することができます。

治療と治療

狭い定義の骨格異形成には、遺伝病骨格の中で、これまでのところ、骨格異形成の患者に対する原因となる治療法は存在しません。このため、骨軟骨異形成症は現在まで治癒可能ではありません。遺伝子治療近年、大きな進歩を遂げています。でも、遺伝子治療アプローチはまだ臨床段階に達していない。特定の状況下では、遺伝子治療は、今後数十年の承認後、骨格異形成の因果的治療のための最初のアプローチを開くでしょう。しかし、これまでのところ、骨軟骨異形成症の患者は、対症療法と支持療法によってのみ治療されています。したがって、治療は本質的に個々の症例の症状に依存します。原則として、整形外科治療は、変形、長さ、および軸方向のずれを可能な限り修正するために示されます。ただし、整形外科の矯正は、すべての骨格異形成の状況で可能ではありません。骨密度たとえば、整形外科でも障害を矯正することはできません。無秩序な骨の変化では状況が異なります。そのような異形成を有する患者は、例えば、病巣を外科的に除去することができる。致命的な骨格異形成の場合、焦点は再び支持療法にあります。致命的な病気の患者は主に救済されるべきです痛み。さらに、心理学者によるケアは、影響を受けた人とその親戚が状況に対処するのを助けることができます。

防止

多くの骨格異形成は現在比較的よく研究されており、分子遺伝学的分析によってほぼ確実に診断することができます。ほとんどの骨格異形成には遺伝的根拠があるため、遺伝カウンセリング家族計画の段階では、予防的なアプローチになる可能性があります。遺伝子分析を通じて、夫婦は異なる骨格異形成の子供を評価するという個人的なリスクを持つことができます。調査結果が適切である場合、自分の子供を持たないという決定が下される可能性があります。

ファローアップ

ほとんどの場合、影響を受けた人は、骨格異形成の場合の直接アフターケアの選択肢が非常に限られています。このため、影響を受けた人は、他の合併症や不快感の発生を防ぐために、理想的には早い段階で医師の診察を受ける必要があります。これも独立した治癒をもたらさない可能性があるためです。骨格異形成の最初の症状と徴候については、すでに医師の診察を受ける必要があります。これは遺伝病であるため、完全に治癒することはできません。したがって、他の合併症や愁訴の発生を防ぐために、影響を受けた人は子供が欲しい場合は遺伝子検査を受ける必要があります。影響を受ける人々の多くは、定期的に症状をコントロールするために、定期的な検査と医師による検査に依存しています。家族のサポートも非常に重要です。これはまた、予防することができるからです。うつ病およびその他の心理的混乱。骨格異形成の影響を受けている他の人と連絡を取ることも役立つ場合があります。つながる情報交換へ。この病気によって患者の平均余命が制限されている可能性があります。

自分でできること

骨格異形成の場合、自助の選択肢は非常に限られています。代替治療法では骨格系の構造に改善が見られないため、奇形は医師が治療および治療する必要があります。影響を受けた人は彼または彼女の精神を促進し、サポートすることに集中することができます健康また、治療を行う医師やセラピストと緊密に連携します。物理的な改善は、限られたフレームワーク内でのみ可能です。理学療法治療は通常、運動パターンを最適化するために提供されます。そこで学んだトレーニングユニットとエクササイズユニットは、日常生活で独立して使用することもできます。この手順は機動性を改善し、幸福の増加に貢献することができます。それにもかかわらず、患者は視覚的な傷と動きの可能性の制限を抱えて生きています。の発生を防ぐために精神疾患、自信の強化が不可欠です。社会環境は、既存のものについて十分に知らされるべきである健康日常の接触における不快な状況を最小限に抑えるための障害。日常生活におけるスポーツ活動やその他の身体の動きは、生物の可能性に適応させる必要があります。必要に応じて、親戚や友人に特定のタスクを遂行するための助けを求める必要があります。過度の運動や過度の身体的負担の状況は避けるべきです。これらはかもしれませんつながる症状の増加またはさらに不可逆的な損傷に。