同義語
Fazioscapulhumeral 筋ジストロフィー、FSHMD、筋ジストロフィーLandouzy-Dejerine： FSH ジストロフィー、顔面肩甲上腕（筋）ジストロフィー。 顔面肩甲上腕型 筋ジストロフィー、しばしばFSHDと略される、遺伝性筋ジストロフィーのXNUMX番目に一般的な形態です。 名前は、初期の、そして特にひどく影響を受けた筋肉領域を説明します：しかし、病気が進行するにつれて、他の筋肉領域（脚、骨盤および体幹の筋肉）もますます弱くなります。
最初の症状は通常、青年期と成人期初期に現れ、体のXNUMXつの半分の個々の筋肉群がさまざまな程度で影響を受けることがよくあります。 病気の進行は一般的に比較的遅いですが、症状の重症度は個人によって大きく異なります。 顔面肩甲上腕型の遺伝的基盤 筋ジストロフィー は知られていますが、病気の正確なメカニズムはまだ部分的にしか理解されていません。
これまでのところ、この病気の原因となる治療法はありませんが、 ハート 筋肉は通常影響を受けず、患者は通常平均余命があります。
- 顔（緯度面）
- 肩の領域（緯度。
肩甲骨=肩甲骨）
- 上腕（緯度。 上腕骨).
FSHDは筋ジストロフィーグループの病気で、最初は顔面への主な攻撃によって現れます。 肩帯 と上腕の筋肉。 この病気は骨格筋にのみ影響しますが、 ハート 筋肉は惜しまない。
その間、FSHDのさまざまなサブタイプは、主に人間の遺伝学的方法によって区別することができます。 この記事では、最も一般的なタイプである「クラシック」FSHD1Aについて説明します。 筋ジストロフィーは、男女ともに約1：20000の頻度で発生し、XNUMX番目に多い筋ジストロフィーになります。
この病気は常染色体が優勢に遺伝します。つまり、罹患した人の子供は自分で病気にかかるリスクが50％あります。 それにもかかわらず、原因は不明ですが、男性は臨床的に女性よりも深刻な影響を受けており、早期に診断されます。 4番染色体上の遺伝物質の小さな断片の喪失が「古典的な」FSHDの原因であることがわかりました。
これはおそらく、隣接する遺伝子領域の誤った方向の活動につながります。 FSHDの正確な病気のメカニズムは最終的には不明です。 筋肉の代謝に関与するいくつかの遺伝子のこのような誤調節は、筋肉の再生能力を低下させ、最終的には筋肉組織の喪失につながると考えられています。
特定の筋肉領域に供給する神経の（部分的な）喪失、たとえば怪我、または 脳 運動機能に関与する領域、例えば、 ストローク、また、この筋肉領域の機能の（部分的な）喪失に現れます。 個々の患者の病気の経過の大きな違いは、FSHDの画像に臨床的に類似しているさまざまな病気を考慮することを可能にします。 他の筋肉疾患との区別は必ずしも容易ではありません。特に、影響を受けた人の症状が「顔の肩の腕の脱力」の古典的な図から逸脱している場合はそうです。
臨床的にほとんどの患者は、肩、上腕、顔の特に影響を受けた筋肉領域の弱さのために、青年期または成人期初期に臨床的に目立つようになります。 これらは、腕を水平より上に持ち上げるのが難しい、頭上作業（壁紙、コーミング）を実行するときの不満、肩の垂れ下がり、または同様の位置異常である可能性があります。 比較的特徴的なのは、体のXNUMXつの半分の間の弱さの程度の違いです。
の弱点 顔の筋肉 影響を受けた人が「無表情」または「不機嫌」な表情、非対称の表情、目を完全に閉じるのが難しい、または角がぶら下がっているために見えるという事実につながる可能性があります 口、口からの唾液分泌。 体幹と股関節の筋肉が冒されている場合、患者は横臥位から立ち上がるのが困難であり、階段を上るとき、下の人が蔓延します 脚 筋肉は、特にフットリフターの筋肉の衰弱に現れることが多く、頻繁なつまずきにつながります。 全体として、病気はゆっくりと進行し、FSHDの経過は患者ごとに大きく異なります。
老年期までほとんど制限がない患者さんもいれば、後期に車椅子に依存する患者さんも約10〜20％います。しかし、骨格筋のみに影響を与えるため、平均余命に制限はありません。 場合によっては、顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーが 幼年時代、その場合、筋萎縮はより急速であるように見え、全体的な予後はあまり良くありません。 FSHDと聴覚障害（高頻度）の間には関連があるようです 難聴）および網膜の変化がありますが、FSHDの臨床的重要性はかなり低いです。
すべての場合と同様 遺伝病、家族を得ることが非常に重要です 病歴、遺伝性疾患とその遺伝形式の明確な兆候を提供することができます。 FSHDが自然に発症することはめったになく、ほとんどの場合、患者の家族に影響を受ける他の人々がいます。 臨床検査は、筋肉の関与の非常に典型的なパターンを示すことができます、これと家族の他の病気の症例の存在は、通常、臨床対角線の位置を確立することを可能にします。
EMG（筋電図）筋肉内の電気的活動を記録し、原因となる筋肉（自己）疾患を、例えば次の原因による筋肉の変化と区別するのに役立ちます。 神経損傷。 人間の遺伝学的観点から、第4染色体上の遺伝子配列の欠如は次の方法で検出できます。 血 テスト。 このような検査は、大規模な診療所の専門のヒト遺伝センターで行われ、たとえば、症状がまったくないが、家族で病気の症例がわかっている場合にも実施できます（「予測診断」）。
このような予測診断は、患者のキャリア計画に役立つ可能性がありますが、心理的な負担になる可能性もあります。 いくつかのケースでは、対応する臨床像にもかかわらず、4番染色体上の遺伝子配列の典型的な変化を検出することができません。 これらはFSHD（「非定型FSHD」）のサブタイプである可能性があります。
現在、顔面肩甲上腕筋ジストロフィーの原因療法はありません。 筋肉代謝にも影響を与える喘息薬アルブテロールを用いた多くの実験は不十分であり、降圧薬ジルチアゼムによる治療成功の個々の症例報告は当初、小規模な臨床研究で反駁されました。 多くの遺伝性疾患の場合と同様に、研究者と患者の希望は最終的には将来の遺伝子治療にかかっています。
このため、保存療法の優先度が高くなります。理学療法は、患者が最大限の可動性を維持し、誤った姿勢を防ぐのに役立ちます。 特定の状況下では、すでに発生している誤った姿勢を修正するために外科的処置を使用できますが、慎重に検討する必要があります。 影響を受けた筋肉への損傷は使いすぎによる可能性が高いため、長い間、身体トレーニングの利点は議論の余地がありませんでした。 ただし、その間、影響を受ける人は、特に心臓血管系と免疫系にプラスの効果があるため、軽い身体活動に従事することをお勧めします。 自助グループに参加することで、患者は病気に対処し、経験を交換し、経験豊富なセラピストから筋肉の病気について話し合うことができます。
