筋ジストロフィー

同義語デュシェンヌ型筋ジストロフィー、デュシェンヌ型筋ジストロフィー、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの概要デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、「筋緊張性ジストロフィー」以外に最も一般的な遺伝性筋ジストロフィーであり、幼児期にすでに顕著な筋萎縮を示します。 これは、筋肉の重要な構造タンパク質であるジストロフィンの遺伝的青写真の変異によって引き起こされます。 のために… デュシェンヌ型筋ジストロフィー

症状影響を受けた子供たちは通常、運動発達の遅れのために目立ちます。彼らはほとんど動かず、遅れて歩くことを学び、頻繁に転倒し、「不器用」になります。 歩くことを学んだ後、ふくらはぎはしばしばかなり大きくなります。これの理由は、上で概説したふくらはぎの筋肉の偽肥大です。 過程で … 症状| デュシェンヌ型筋ジストロフィー

診断筋細胞膜の欠陥により、影響を受けた人々の血液中の筋肉の酵素であるクレアチンキナーゼの強い増加は、誕生からすでに明らかです。 神経学的検査では、感覚障害や筋のけいれんを伴わない筋力低下が見られ、反射神経は弱いか消滅しています。 EMG（筋電図）は…を示しています 診断| デュシェンヌ型筋ジストロフィー

予後この病気の予後は依然として不利です。罹患した人の平均余命は平均20〜40年です。 このシリーズのすべての記事：デュシェンヌ型筋ジストロフィーの症状診断予後