病因（病気の発症）
鎌状赤血球症は、遺伝性の形態を指します 貧血 （貧血）これは黒人集団で比較的一般的です（以下の「民族性」を参照）。
この常染色体劣性疾患では、11番染色体の点突然変異が変化した ヘモグロビン （鎌状赤血球ヘモグロビン、HbS）。 この病理学的（病気の）HbSでは、代わりに グルタミン酸塩、β鎖のXNUMX番目の位置にバリンがあります。
ヘモグロビン HbSの原因 赤血球 （赤 血 細胞）それらの形状と変形性を失う。 したがって、血管閉塞（血管 閉塞）およびその後の梗塞（組織または臓器部分の突然死、 血 供給）は、さまざまな臓器で発生します。
病因（原因）
生物学的原因
- 遺伝的負担
- 両親、祖父母による–11番染色体上の点突然変異。
- 地中海地域の人はベナンのハプロタイプについてほとんどホモ接合であり、中央アフリカの人はバントゥーのタイプについてほとんどホモ接合です
- 人種
- 鎌状赤血球貧血の症例の10分の40はアフリカで発生します（保因者頻度（ヘテロ接合形質保因者）：赤道アフリカで1-2％;北アフリカ沿岸XNUMX-XNUMX％;南アフリカ
- 地中海東岸
- 近東
- アフリカ系アメリカ人：鎌状赤血球 貧血 米国のアフリカ系アメリカ人で最も一般的な遺伝性疾患です（キャリア頻度：5-10％）。
薬
貧血
- 抗原虫薬
- アゾ染料トリパンブルー（スラミン）の類似体。
- ペンタミジン
- アルファ-メチルドパ （降圧薬）。
- 抗マラリア薬、 といった プリマキン or ダプソーン.
- キレート剤（D-ペニシラミン、トリエチレンテトラミン二塩酸塩（トリエン）、テトラチオモリブデン）。
- キニジン
- 直接第Xa因子阻害剤（リバロキサバン).
- 免疫抑制剤 （サリドマイド）。
- ヤヌスキナーゼ阻害剤 (ルキソリチニブ).
- モノクローナル抗体–ペルツズマブ
- MTOR阻害剤（エベロリムス、テムシロリムス）。
- ネオマイシン
- P-アミノサリチル酸（メサラジン）
- フェニトイン[巨芽球性貧血]
- トロンビン阻害剤（ダビガトラン）
- 結核菌 (イソニアジド、INH; リファンピシン、RMF）。
- 抗ウイルス薬
再生不良性貧血
- アロプリノール*
- アルファメチルドパ*
- 抗生物質 – 薬物 など ストレプトマイシン*、 テトラサイクリン*またはメチシリン*。
- 抗糖尿病薬 薬物 – トルブタミド & クロルプロパミド.
- 抗ヒスタミン薬–シメチジン
- 抗けいれん薬–カルボマゼピン
- 炭酸脱水酵素阻害剤 （CAH、CAI）– アセタゾールアミド、ジクロロフェナミド、メタゾラミド。
- キニジン*
- クロラムフェニコール
- コルヒチン
- D-ペニシラミン–で使用される薬 治療 リウマチの 関節炎.
- リチウム*
- のような原虫感染症のための薬 クロロキン or メパクリン.
- 非ステロイド性抗炎症薬 薬物 （NSAID）– フェニルブタゾン, イブプロフェンまたは アセチルサリチル酸 （として）。
- エストロゲン
- 鎮静剤 - といった クロルプロマジン*または メプロバメート*。
- スルホンアミド
- 結核静菌（イソニアジド、INH）
- サイロスタティック 薬物–メチルチオウラシルや カルビマゾール.
- 細胞増殖抑制剤
注：アスタリスク（*）が付いている薬の場合、 再生不良性貧血 確立が不十分です。
