進行性球麻痺：原因、症状、治療

進行性球麻痺では、三叉神経、顔面神経、舌咽神経、迷走神経、および舌下神経の運動脳神経核神経死ぬ。この萎縮は、顔と食道の麻痺を引き起こします。同様の症状がALSの特徴であるため、進行性球麻痺はALSサブタイプと呼ばれることもあります。

進行性球麻痺とは何ですか？

進行性球麻痺は、運動脳神経核の組織喪失に関連する全身性進行性萎縮症です。組織の萎縮は延髄を中心とし、そこから広がります。成人の病気の形態に加えて、乳児期の症状を伴う乳児の異型が存在します。両方の形態の疾患は神経疾患に属し、主に運動ニューロンに影響を及ぼします。進行性球麻痺は、脊髄性筋萎縮症特定のディストリビューションパターン。発病した幼年時代、この病気はファチオロンド症候群と呼ばれることもあります。成人発症の進行性球麻痺は、一部の情報源から、変性疾患ALSの特殊な形態と呼ばれています。進行性球麻痺が難聴の症状と関連している場合、それはブラウン-ビアレット-ヴァンレレ症候群とも呼ばれます。

目的

進行性球麻痺の各形態の正確な原因はまだ不明です。場合によっては、科学者はCu-Znスーパーオキシドジスムターゼと呼ばれる物質の突然変異を検出することができました。この物質は、体内で変換プロセスを実行し、製品との反応を触媒する酵素です水素化過酸化物。変性疾患ALSとの関係は、主にSODで発見された突然変異のために疑われます遺伝子、記載されている酵素をコードします。したがって、この突然変異は、進行性球麻痺の多くの場合だけでなく検出することができます。最近の研究結果によると、SODの欠陥遺伝子遺伝性家族性ALSの人にも検出されます。欠陥は、安定化されていないSODの細胞毒性効果をもたらします。突然変異は、細胞死の原因となる対応するタンパク質の高い蓄積傾向をサポートしています。脳神経核の核病変のみが球麻痺を引き起こします。対照的に、核上性病変は偽球麻痺を引き起こします。

症状、苦情、および兆候

進行性の球麻痺は、運動核の組織を徐々に消滅させます。患者は、咀嚼、嚥下、会話などの日常的で重要な動きがますます困難になることに苦しんでいます。ほとんどの影響を受けた人の絞扼反射は、非常に短い時間内に大幅に減少します。顔の領域の弱い動きだけがまだ可能です。 ALSとは異なり、モーターコア領域全体が変性変化の影響を受けません。代わりに、病気は主に頭蓋に焦点を当てています神経 V、VII、IX、X、およびXII、ならびに神経支配された筋肉の骨格筋路。したがって、この疾患は主に、三叉神経、顔面神経、舌咽神経、迷走神経、および舌下神経のコア領域の運動ニューロンに影響を及ぼします。神経。したがって、ALSの患者とは異なり、患者は通常、手足の痙性または弛緩性麻痺に苦しむことはありません。肺とハート影響も受けません。進行性球麻痺は、症候的に顔に焦点を合わせ、眼の筋肉核を保護します。

病気の診断と経過

進行性球麻痺の診断は、画像技術を使用して行われます。 MRIまたはCTは、適切な核領域に核病変を示します。この病気はALSと鑑別診断する必要があります。嚥下障害が次第に増加するため、すべての形態の疾患の予後は不良です。一般的な合併症は、食物粒子の誤嚥または唾液、これはしばしば肺炎そしてしばしばXNUMX年かXNUMX年以内に患者の死につながります。ほとんどの場合、病気は急速に進行します。急速な進行は予後を悪化させます。

合併症

進行性球麻痺の予後は非常に悪いです。純粋な対症療法は、合併症が発生するリスクを減らすために使用されます。進行性球麻痺の主な症状は、嚥下障害の増加です。嚥下過程の妨害により、患者はもはや食物を摂取することができず、人工栄養なしでは餓死するでしょう。さらに、しかし、常に食物の誤嚥のリスクがあり、それは可能性がありますつながる致命的な合併症に。願望は意図的ではありません吸入食物、体液、異物が気管支に入ります。そこで、彼らはできますつながる体だけでは気管支から異物を取り除くことができないため、重度の感染症になります。重度の肺炎（肺感染症）多くの場合、これらの食物の願望の結果として発症するか、唾液。乳児の進行性球麻痺では、これらの合併症はしばしばつながる生後XNUMX年からXNUMX年の間に死ぬ。成人期には、進行性の球麻痺はしばしば筋萎縮性側索硬化症（ALS）。ここで、嚥下筋の麻痺はすでにALSの特定の合併症を表しており、この病気の予後不良の原因となっています。難聴を伴う進行性球麻痺（ブラウン-ビアレット-ヴァンレーレ症候群）が最も予後が良好です。死に至る急速に進行する疾患の経過に加えて、経過は患者のXNUMX分のXNUMXで少なくとも一時的に停止する可能性があります。

いつ医者に診てもらえますか？

嚥下の制限、咀嚼の問題、顔の視覚異常、首エリアは医師に提示する必要があります。食物摂取が拒否されたり、体重が減少したり、微生物の供給が不足したりした場合、影響を受けた人は医療援助を必要とします。絞扼反射の障害または呼吸活動の不規則性を調べて治療する必要があります。症状のゆっくりとした増加が数週間または数ヶ月にわたって明らかになった場合は、医師に相談する必要があります。重症の場合、障害のために食物を摂取できなくなります。これは生命を脅かす結果になります条件影響を受けた人のために。早期の診断を可能にするために、最初の兆候で医師の診察を受ける必要があります。影響を受けた人が繰り返し窒息したり、窒息の恐れがある場合は、医師に相談する必要があります。過換気、筋肉の喪失力、および麻痺の兆候は、できるだけ早く医師に提示する必要があります。その人のスピーチが変わった場合、彼または彼女が離脱行動を示した場合、または彼または彼女のパフォーマンスが低下した場合、その人は助けを必要としています。ろれつが回らない、または子供で話すことを拒否することは、警告の兆候と見なされるべきです。理解環境があっても変化がない場合は、医師が必要です。不足、内部の乾燥、または歯のクリーニングに問題がある場合は、医師に相談する必要があります。

治療と治療

因果関係治療 ALSの患者と同様に、進行性球麻痺の患者にはまだ利用できません。このため、治療は純粋に症候性であり、主に誤嚥の予防と唾液削減。栄養は、食物成分の誤嚥を排除するために栄養チューブによって提供されます。ほとんどの患者は唾液分泌過多に苦しんでいます。症状が進行すると、唾液を飲み込んで窒息することができなくなります。保守的治療この症状の管理抗コリン作用薬薬物、といったアミトリプチリン or メチオニン。あるいは、ボトックスを注射して麻痺させることもできます。唾液腺。多くの患者が不安に苦しんでいるので、管理即効性のベンゾジアゼピン系薬の一部と見なすこともできます治療。ほとんどの場合、これらは薬物患者が飲み込むことができないので、滴として投与されます。治療の最も重要な要素のXNUMXつは、患者とその親族に対する心理的サポートです。特に成人型の影響を受けた人は、完全に意識しながら病気の進行を経験しなければならないので、心理療法患者が病気をよりよく処理し、対処できるようにすることを目的としています。 1996年以来、グルタミン酸塩拮抗薬リルゾール ALSを遅らせるために承認されました。この薬が進行性球麻痺の進行を遅らせることもできるかどうかは明らかにされていません。現在、ALSは米国でも幹細胞治療を使用して治療されています。この治療法はドイツでは承認されていません。さらに、進行性球麻痺に対する治療法の有効性は確認されていないと考えられています。

防止

進行性の球麻痺は、病気の原因がまだ決定的に決定されていないため、現時点では防ぐことができません。

ファローアップ

進行性球麻痺は現在不治の病であるため、フォローアップケアは非常に限られています。ここでの主な関心事は、症状のフォローアップの助けを借りて症状を軽減することです。この病気では進行性の嚥下障害（嚥下障害）のリスクが高いため、監視することが重要です。のリスクも高い吸入食べ物と窒息の可能性の炎症気道の。この場合、患者は予防的に、通常はチューブを介して栄養補給されます。さらに、唾液産生の増加である唾液分泌過多の減少が試みられている。これは通常、管理することによって行われます薬物などアミトリプチリン or メチオニン。ボトックス注射に唾液腺別の選択肢もあります。影響を受けた個人はしばしば苦しむので、心理的ケアも重要ですうつ病または不安。場合によっては、追加の投薬も必要です。進行性球麻痺を伴う疾患の後、疾患の進行を監視し、必要に応じて投薬を調整するために定期的な検査を行うことをお勧めします。進行性球麻痺の予後は不良です。病気の急速な死への進行は、患者のXNUMX分のXNUMXだけで遅れることがあります。幹細胞治療などのいくつかの治療アプローチはすでに利用可能ですが、それらはまだテスト段階にあります。

これがあなたが自分でできることです

進行性球麻痺では、自助の選択肢は非常に限られています。この病気は予後が悪く、経過も困難です。日常生活では、患者さんが医療・看護チームと緊密に連携することが重要です。診断後すぐに、患者は病気とそのさらなる進行についての包括的な情報を入手する必要があります。日常生活の再構築と適切なケアの組織化は不可欠です。追加の合併症を避けるために、それらは時間内に行われるべきです。病気の逆境にうまく対処できるようにするためには、精神的な強化が行われる必要があります。様々な使用に加えて緩和方法だけでなく、精神的な技術、心理療法のサポートがお勧めです。人生の喜びと幸福が促進されます。病気の取り扱いを学ぶ必要があります。さらに、精神疾患を予防する必要があります。他の影響を受けた人との交流は、有益で有益な場合があります。自助グループまたは閉じたインターネットフォーラムは、他の被害者とのコミュニケーションの機会を提供します。自助のための相互援助はそこに住んでいます。進行性の球麻痺は親戚にとって重い負担であるため、彼らはまた、適切な時期にさらなる進展について包括的に知らされるべきである。家族内の結束は、患者の維持のために重要です健康そして栽培されるべきです。