筋萎縮性側索硬化症 (ALS) (同義語: 筋萎縮性側索硬化症; 運動ニューロン 疾患; ルー・ゲーリック症候群; ICD-10-GM G12.2: 運動ニューロン 疾患）は、進行性（進行性）で不可逆的なモーターの変性です。 神経系. 第 1 および第 2 運動ニューロン (筋肉の動きを司る神経細胞) は、損傷の影響を受けます。 次第に両者の関係が 脳 そして筋肉が落ちます。 これは筋肉の動きに影響します (四肢の筋肉、体幹に近い筋肉群、球麻痺筋)。 最終的に、萎縮性および痙性麻痺は臨床像の特徴です。 ALS は、最も一般的なものです。 運動ニューロン 大人の病気。 この病気のバリエーションは、いわゆる「慢性若年性ALS」です。 それははるかにゆっくりと進行します。 一方、分子病理学的研究は、筋萎縮性側索硬化症が純粋な運動ニューロン疾患以上のものであることを示しています。ALS は、さまざまな非運動症状を伴う多系統の変性です。 ALS の XNUMX つのサブタイプが区別されます。
- 進行性球麻痺: 第 1 および第 2 運動ニューロンからの複合損傷で、球筋 (咽頭/喉頭の筋肉) に限定されます。 発生率、約 20%; 予後: 好ましくない
- 原発性側索硬化症 (PLS): 第 1 運動ニューロンへの大部分の孤立した損傷。 症状の年齢 50-55歳 年; 頻度約2〜4％; 予後：良好。
- フレイルアーム症候群またはフレイルレッグ症候群: 臨床的には、腕または脚の最初の非対称性末梢麻痺 (麻痺) として現れる、第 2 運動ニューロンへの優勢または排他的な損傷。 男性はかなり頻繁に影響を受けます (9:1)。 予後: 比較的良好
- 進行性筋萎縮 (PMA): もっぱら第 2 運動ニューロンへの損傷。 予後: 分離された場合は比較的良好 2 番目の運動ニューロンは影響を受け続けます/その過程で 1 番目の運動ニューロンが損傷する場合は比較的好ましくありません。
性比: 男性対女性は 1.5 ～ 2:1 です。家族性 ALS のコンテキストでは、両方の性が等しく影響を受けます。 頻度のピーク: この疾患は主に 60 歳前後 (中央値) に発生し、家族性 ALS では 45 歳前後に発生します。 有病率（病気の頻度）は、人口 5 万人あたり約 8 ～ 100,000 件です。 発生率 (新規症例の頻度) は、人口 2 人あたり年間約 2.5 ～ 100,000 件です (世界的に、増加傾向)。 コース
- 病気の発症にはさまざまな形があります。 通常、最初は無痛で進行性の手の筋肉萎縮（筋萎縮）が起こります。 その結果、線維束性収縮 (非常に小さな筋肉群の不随意運動) だけでなく、細かい運動能力の障害が生じます。
- 脚の麻痺が発症します（両脚の痙性麻痺）。
- この疾患は、下肢および足の萎縮性または痙性の不全麻痺で始まることもあります。 その後、腕が影響を受けます。
- 症例の 20% では、発話障害および嚥下障害を伴う球麻痺が初期症状として現れます。
- 線維束性収縮は、麻痺していない筋肉でも発生することがあります。
- 患者の 2-5% が前頭葉の症状を示す 重度の聴覚障害者が、認知症.
- いわゆる「疑似眼球麻痺」が起こることがあります。 これは、病的な (病的な) 笑い声や泣き声として現れることがあります (患者の約 50% が影響を受けます)。
- オートノミック 神経系 （胃腸（胃腸管に影響を与える）障害）も影響を受ける可能性がありますが、次のような他の臓器にも影響を及ぼします ハート 筋肉と 肝臓.
- 病気の過程で、呼吸筋を含むすべての筋肉群が最終的に影響を受けます。
病気は急速かつ容赦なく進行します。 知的能力と意識は病気の影響を受けません。 予後: 病気の期間の中央値は 25 か月です (診断後 12 ～ 24 か月)。 平均余命は、発症年齢が若いほど長く、平均3.5年です。 この病気にかかった人の 5 分の 5 は 10 年生存し、XNUMX% は XNUMX 年以上生存します。 嚥下障害（嚥下障害）は最終的に誤嚥につながります 肺炎 （によって引き起こされる肺炎 吸入 異物の（多くの場合 胃 内容））および呼吸筋の関与は呼吸不全につながります。 どちらも つながる 患者の死に。 呼吸不全は、ALS 患者の限られた余命の最も重要な原因です。
