を伴う神経変性 鉄 の堆積 脳 非常に低い頻度で発生する病気を表します。 この病気は、国際的な医療用語でNBIAという略語で呼ばれることもあります。 を伴う神経変性 鉄 の堆積 脳 神経学的変性につながります。 病気の典型的な特徴は主にそれです 鉄 脳間領域、特にいわゆる 大脳基底核.
脳内の鉄沈着を伴う神経変性とは何ですか？
同義ですが、現在は廃止された、鉄沈着を伴う神経変性の名前 脳 Hallervorden-Spatz症候群です。 この病気は比較的まれで、XNUMX万人にXNUMX〜XNUMX例の頻度があります。 影響を受けた患者は、脳内に検出可能な鉄の蓄積があり、主に 大脳基底核。 これは人間の脳内の特別な領域です。 基本的に、脳内の鉄沈着を伴う神経変性は変性疾患です。 預金の影響を最も受けている地域は 大脳基底核特に、いわゆる黒質と淡蒼球。 脳内の鉄沈着を伴う神経変性は、通常、常染色体劣性の方法で子孫に遺伝します。 原則として、脳内の鉄沈着を伴う神経変性は、いわゆる神経軸索ジストロフィーのカテゴリーに属すると考えられています。 脳内の鉄沈着を伴う神経変性の最初の記述は、1922年にHallervordenとSpatzによって行われました。 これらの45人の研究者に関連して、この病気は当初、ハラーヴォルデン-スパッツ症候群と名付けられました。 統計によると、ドイツでは現在、約XNUMX人が脳内鉄沈着を伴う神経変性を患っています。
目的
脳内の鉄沈着を伴う神経変性の原因は主に遺伝的です。 病気の発症に重要なのは、特定の欠陥です 遺伝子。 基本的に、脳内の鉄沈着を伴う神経変性は、常染色体劣性の方法で受け継がれます。 ザ・ 遺伝子 この障害の原因は、2番目の染色体にあるいわゆるパントテン酸キナーゼ20です。 対応するタンパク質は補酵素Aの形成に不可欠です。障害 つながる パンテインと物質の蓄積に システイン。 どちらも、鉄と接触するとすぐに毒性作用を発現するか、フリーラジカルを形成します。 このようにして、影響を受けた人の脳は酸化的に損なわれます。 鉄とニューロメラニンの両方は、鉄沈着を伴う神経変性の一部として脳に比較的大量に沈着します。
症状、苦情、および兆候
脳内の鉄沈着を伴う神経変性は、罹患した個人のさまざまな症状に関連しています。 ほとんどの場合、変性疾患は 幼年時代。 XNUMX歳未満の子供でも、病気の症状の典型的な組み合わせが観察される場合があります。 一方で、脳内鉄沈着を伴う神経変性は成人期まで始まらない可能性もあります。 初めは通常、錐体外路型の動きの障害があります。 特に頻繁に、例えば、影響を受けた人が転倒する傾向がある、またはいわゆる歩行の障害があります 脚 ジストニア。 心理的特性はそれほど頻繁には発生しません。 その後、運動障害は次のような症状を含むように拡大します 震え、ジストニアおよび舞踏アテトーゼ。 筋緊張の堅い上昇、 遅滞、および反射亢進も可能です。 状況によっては、影響を受けた個人はの兆候を示します 重度の聴覚障害者が、認知症。 脳内の鉄沈着を伴う神経変性はまた、嚥下障害および構音障害を特徴とすることが多い。 脳内の鉄沈着を伴う神経変性が進行性であることも典型的です。 つまり、症状と 健康 病気の患者の状態は徐々に悪化します。
診断と病気の進行
脳内鉄沈着を伴う神経変性の特徴的な症状が発生した場合は、適切な医師に直ちに相談する必要があります。 診断の開始時に、担当スペシャリストはいわゆる 病歴、患者が自分の不満や一般的なライフスタイルについて報告します。その後、病気の臨床症状と兆候に焦点が当てられます。 脳内鉄沈着を伴う神経変性は、さまざまな検査に基づいて比較的確実に診断することができます。 この目的のために、脳のMRI検査がよく使用されます。 鉄の堆積物は、「タイガーズアイの兆候」としても知られている淡蒼球の領域に見られます。 さらに、影響を受けた人の遺伝子分析の枠組みの中で、対応する突然変異が検出される可能性があり、これは脳内の鉄沈着を伴う神経変性の診断に適しています。
合併症
脳内鉄沈着を伴う神経変性のため、患者はさまざまな症状に苦しんでいます。 ただし、これらは通常、病気の重症度に大きく依存します。 多くの場合、影響を受けた人々は歩行障害や運動制限に苦しんでいます。 患者が転倒して重大な事故に遭うことも珍しくありません。 の症状 重度の聴覚障害者が、認知症 脳内の鉄沈着を伴う神経変性の結果としても発生する可能性があり、その結果、影響を受ける人々の日常生活が大幅に制限されます。 病気の結果として、患者が他の人の助けに依存することは珍しいことではありません。 混乱や忘却が起こり、患者の生活の質も大幅に低下します。 脳内鉄沈着を伴う神経変性がすでに子供に起こっている場合、この病気はまた、子供の発達にかなりの制限と遅延をもたらし、その結果、不満や合併症が成人期にも起こる可能性があります。 脳内の鉄沈着による神経変性の治療は不可能です。 個々の苦情は、さまざまな治療法の助けを借りて軽減することができます。 これにより、合併症は発生しません。 しかし、病気の陽性経過はすべての場合に予測できるわけではありません。
いつ医者に行くべきですか？
成長期の子供や青年が体の構造の乱れや運動過程の障害を示している場合は、医師の診察を受けることをお勧めします。 歩行の不安定さ、自然な関節の動きの制限、または事故や怪我のリスクの増加は、医師が検査する必要があります。 既存の苦情により、被災者が通常のスポーツ活動や余暇活動に参加できなくなった場合、懸念が生じます。 四肢の硬化がある場合は、 震え または自然な反射運動の遅れ、医者への訪問が必要です。 行動異常、倦怠感、無関心がある場合は、医師が必要です。 ある場合 気分のむら またはその他の発生の特殊性、およびパフォーマンスの低下、既存の苦情の明確化が必要です。 心理学 ストレス 身体の不規則性により発症する可能性があり、早期に治療する必要があります。 最初の兆候は、幸福感の低下、気分の落ち込み、社会的および社会的生活からの撤退、そして紛争への準備の増加です。 既存の苦情が数週間から数か月にわたってゆっくりと激しさを増す場合は、対処する必要があります。 対象を絞って生活の質の改善を開始できるように、医師に相談する必要があります 治療 予定。 影響を受けた人が混乱や通常の学習能力の変化を示した場合、これらは心配の兆候です。 それらはすぐに医師に提示されなければなりません。
治療と治療
現在の研究によると、脳内の鉄沈着を伴う神経変性の原因となる治療の選択肢はまだありません。 しかし、酵素の欠陥を治療する試みがなされてきました。 ここでは、有効成分の鉄キレート剤であるフェリプロックスが現在テストされています。 運動亢進症とジストニアは 脳深部電気刺激法. ベンゾジアゼピン系薬 & バクロフェン 多くの場合、筋肉をリラックスさせるために使用されます。 これらはまた緩和するのに役立ちます 痛み 同時に。
展望と予後
脳内に鉄が沈着する神経変性の人々では、遺伝的欠陥が原因として特定されています 健康 減損。 これは、予後が悪いという結果をもたらします。 現在の科学的および法的地位によると、人間の変更はありません 遺伝学 許可されている。 したがって、この病気の治療法は現在まで除外することができます。研究者と治療医は可能な限り最高のものを提供することに焦点を当てています 治療 個々に重度の症状のために。 目標は、影響を受けた人の生活の質を最適化することです。 医療援助が求められていない場合、この決定は つながる 多くの合併症に。 混乱と忘却の状態は、日常生活に対処する上で深刻な問題を引き起こします。 影響を受けた人は他の人の助けと支援に依存しています。そうでなければ完全なセルフケアを十分に保証することができないからです。 の既存の妨害のため 筋骨格系の制限だけでなく、事故のリスクが高まります。 これはできます つながる 二次疾患に、したがってさらなる障害に 健康。 早期診断と即時開始 治療、一般的な多くの改善 条件 達成することができます。 治療 措置 必要なものは個別に選択されます。 すべての患者に共通しているのは、生涯にわたって継続的な治療が必要であり、長期的な治療を受けるということです。
防止
脳内の鉄沈着を伴う神経変性は、遺伝的欠陥または突然変異に基づく先天性疾患です。 したがって、現在利用可能な手段では、病気の効果的な予防は不可能です。
ファローアップ
脳内の鉄沈着を伴う神経変性は、現在、治癒的に治療することができないため、フォローアップケアに高い要求が課せられます。 この病気は人生のすべての領域に影響を与えるため、フォローアップケアにはいくつかの領域が含まれます。 一般的に、その目的は、影響を受けた人々の生活の質を改善することです。 症状に応じて、 理学療法, 言語療法 & 作業療法 長期的に使用されます。 これらの治療法は、とりわけ、運動機能、細かい運動技能または発話機能が維持されるか、または可能な範囲でさえ改善されることを確実にします。 多くの患者はまた必要とします エイズ 時間の経過とともに個別に適応させる必要があります。 たとえば、姿勢が正しくない場合や 痙縮, エイズ （装具）は、体とそれに対応するものを固定して安定させるために使用されます 関節。 装具も一定である必要があります モニタリング そして病気の経過への適応。 病気が進行するにつれて、フォローアップケアが追加の何を決定するために使用されます エイズ まだ必要かもしれません。 緩和するために適切な薬も投与する必要があります 痛み または削減 痙縮。 これは時々見つけるのに長い時間がかかることがあります 可能な限り効果的な薬剤の組み合わせと副作用の少ない薬剤の組み合わせの間。 神経学的に効果的な薬も、完全に効果が出るまでゆっくりと調整する必要があります。 フォローアップケアには、患者の心理的サポートも含まれます。これは、患者が病気にうまく対処するのに役立ちます。
これがあなたが自分でできることです
この病気は運動の制限に関連しているため、歩行を安定させるために毎日の運動セッションを開催する必要があります。 動きのパターンだけでなく コーディネーション 奨励され、対象とされるべきです。 病気は進行性の経過をたどりますが、これらの可能性があります 措置 発達の進行を遅らせる可能性があります。 神経変性はすでに発生しています 幼年時代。 病気のさらなる発症に備えて患者を準備するために、医師と親はできるだけ早く子供に包括的な情報を提供する必要があります。 未解決の質問には、常に正直かつ包括的に回答する必要があります。 患者さんが日常生活の中での出来事や困難な状況にうまく反応できるように、感情的および心理的サポートは重要です。 さらに、他の影響を受けた人との交流は非常に有益であると見なすことができます。 自助グループやインターネットフォーラムを通じて、患者さんはお互いにコミュニケーションを取り、重要な情報を交換することができます。 精神力を強化するためには、他の分野で達成感を高めることが役立ちます。 子どもの人生への熱意と幸福感は、対象を絞った余暇活動を通じて促進されるべきです。 共有された経験は、一体感を生み出すのに役立ちます。 余暇の組織は制限を経験しなければなりませんが、病気にもかかわらず使用できるさまざまなオプションがあります。 これは、病気以外の領域に焦点を向けます。
