異数性スクリーニングは、in vitroで作成され、着床を目的とした胚の染色体異常を検出するために使用されます。 特定の数値異常のみを検出できる細胞遺伝学的検査です 染色体。 したがって、異数性スクリーニングは、着床前遺伝子診断（PGD）の一形態を表します。
異数性スクリーニングとは何ですか？
異数性スクリーニングは、 体外受精で。 主な目標は、染色体異常が検出されない胚のみを胚に移植することです。 子宮。 異数性スクリーニングという用語は、特定の数値異常の指標を提供できる細胞遺伝学的検査手順を指します 染色体 in 体外受精で （IVF）。 原則として、異数性スクリーニングは、ヌルソミー、モノソミー、およびトリソミーなどのポリソミーの指標を与えることができます。 ヌルソミーでは、染色体ペアが完全に欠落しており、モノソミーでは、各染色体ペアのXNUMXつの相同染色体が欠落しており、ポリソミーでは、XNUMXつ以上の相同染色体が欠落しています。 染色体 特定の染色体ペアに存在します。 最もよく知られているポリソミーは21トリソミーです。 ダウン症候群。 ほとんどの数値染色体異常、特に一染色体は致命的であるため、すなわち つながる 自然流産、流産、死産の場合、染色体異常が検出されない胚のみが着床します。 子宮。 これはIVFの成功率を改善するはずですが、特定の染色体異常は必ずしも致命的ではありませんが、 つながる のように、後年の異常や深刻な制限に ダウン症候群 or ターナー症候群。 したがって、一部の国では、倫理的な理由から、このタイプの着床前遺伝子診断（PGD）に対する一般的な禁止または厳しい制限があります。
機能、効果、および目標
異数性スクリーニングは、 体外受精で。 主な目標は、染色体異常が検出されない胚のみを胚に移植することです。 子宮 成功の可能性を最大限に高めるために 妊娠 in 人工授精。 原則として、極体診断と着床前検査のXNUMXつの手順を区別できます。 胚。 最初の手順は、未受精卵の極体の検査を含みます。 卵細胞の異数性の可能性のみが調べられます。 これは、異数性の約90％が母体由来であるという仮定に基づいて行われます。 これは狭義のPGDではなく、受精、つまり卵子と卵子の融合であるため、優先度の診断です。 精子 セルは、まだ発生していません。 着床前の異数性スクリーニング 胚 一方、胞胚の初期段階では、検査が「実際の」胚段階に言及しているため、PGDと見なされます。たとえそれがまだ非常に初期段階であり、生後わずか数日であっても。 極体診断では、XNUMX回目とXNUMX回目の成熟分裂中に卵細胞によって形成されたXNUMXつの極体は、 精子 細胞を取り出し、異数性を調べます。 いわゆるFISHテスト（蛍光in situハイブリダイゼーション）は異数性を検出するために使用されます。 これまでのところ、FISH検査では13番染色体、16番染色体、18番染色体、21番染色体、22番染色体と性染色体X染色体とY染色体しか検査できません。成熟後に存在する染色体の染色体を検査できます。 成熟の分裂後に分割される二重らせん構造の染色体は、それぞれの相補的DNA配列で染色体特異的DNAプローブに接続します。 DNAプローブは異なる蛍光色で標識されています。 光学顕微鏡下では、半自動化された手順で相同染色体を数えることができるため、数値の異常を検出することができます。 極体診断と同様に、異数性スクリーニングは、まだ割球の初期段階にある着床前胚に対して実行されます。 しかし、現在、染色体と相補的DNAプローブとの接続を開始できるようにするために、最初に二重らせんを分割する必要がある二倍体染色体セットを扱っています。 どちらの手順でも、異数性スクリーニングの目標は、子宮に移す前に体外受精卵を積極的に選択することで、希望する最高の成功率を達成することです。 妊娠議論の余地のある倫理的問題は、ネガティブセレクションから生じます。ネガティブセレクションは自動的にポジティブセレクションに関連付けられ、一部の極端な批評家は議論の余地なく安楽死に近づけることを好みます。 別の倫理的問題は、いわゆる救世主の赤ちゃんを産むための体外受精の使用に見られます。 インビトロで作成された胚のポジティブセレクションを介して、全能の免疫適合性幹細胞を成長させることができ、着床によって特定の疾患を持つ兄弟の命を救うことができます。
リスク、副作用、および危険
異数性スクリーニング自体、および検査対象の細胞核の採取は、体外で行われるため、直接的なリスクや危険性はありません。 健康 したがって、副作用がありません。 実際のリスクと危険性は、割球、すなわち着床前胚での異倍数体スクリーニングの利点が、望ましいものに関して成功率を高めるという事実にあります。 妊娠 まだ実証されていません。 一般的に、システムに内在する問題は、スクリーニング結果の精度に関する期待が誇張されているために発生します。 これは、ポジティブな結果とネガティブな結果の両方に当てはまります。 肯定的な結果、すなわち少なくともXNUMXつの染色体異常が発見された場合、ある程度の不確実性が生じます。 陽性の結果が、対応する卵母細胞を誤って除外する可能性があります。 移植 実際には染色体の欠陥はありませんが。 ただし、このタイプの誤診は、胞胚期の胚に染色体異常のある細胞がいくつかある可能性があるという事実よりも、手順自体によるものではありません。 一方、体外受精の子供の将来の親は、異数性検査の陰性結果が実際に染色体異常を示さないことを確信できません。 もうXNUMXつの危険は、必要な数のセルをから削除することです。 胚。 によって取られた細胞が起こることが起こります 生検 死に、もはや検査することはできません。 以来 生検 同じ胚で繰り返すことはできません、それはもはや利用できません 移植 検査結果がないからです。 程度についても議論があります 生検 胚の出産に影響を与え、妊娠の全体的な成功率を低下させます。
