筋緊張性ジストロフィー2型：原因、症状、治療

成人期に筋力低下が増加した場合は、神経内科医に相談して除外する必要があります筋緊張性ジストロフィータイプ2。これは、次のような追加の病状がある場合に特に当てはまります。心不整脈または甲状腺疾患。この障害の他の同義語は、PROMM、DM2、およびリッカー病です。

筋緊張性ジストロフィー2型とは何ですか？

筋緊張性ジストロフィータイプ2にはいくつかの別名がありますが、それらは同じ病気を指します。略語DM2に加えて、近位筋緊張性筋障害（PROMM）またはリッカー病という用語が文献で使用されています。これは、ドイツで約12年間知られており、ケネス・リッカー教授によって最初に説明されたまれな病気です。この病気は、遅延した筋肉で発生する筋力低下を特徴としています緩和大腿前の緊張の後の手の筋肉。筋力低下はゆっくりと進行し、骨盤ガードルと肩の領域で最も顕著になります。多くの患者が筋肉を引っ張るのを経験します痛み、特に階段を上るときや立ち上がるとき。他の多くの条件も発生する可能性があります筋緊張性ジストロフィータイプ2。これらには白内障や白内障の病気が含まれますハート筋肉だけでなく、甲状腺機能障害だけでなく糖尿病出産する障害。

目的

筋緊張性ジストロフィー2型の原因は遺伝子 XNUMX番目の染色体の欠陥。 XNUMXつのシーケンス拠点ここでは、通常の場合よりも多く繰り返します。遺伝は常染色体優性であり、罹患した親の子供の半分は遺伝的欠陥を継承し、残りの半分は健康な遺伝的構成を受けます。この病気は16歳から50歳の間に発生します。この病気の1型とは異なり、2型筋緊張性ジストロフィーも世代から世代へと悪化することはありません。

症状、苦情、および兆候

筋緊張性ジストロフィー2型は、筋緊張性ジストロフィー1型と同様の症状を特徴とします。主な特徴は、重度の遅延筋です。緩和年をとると。これは、[[Stiff 関節（関節のこわばり）と筋肉組織の衰弱。乱れた動きと筋肉痛み発生する。病気の過程で、白内障も非常に頻繁に発生します。発症のリスク糖尿病真性が大幅に増加します。心不整脈また、非常に頻繁に観察されます。以来テストステロンレベルが低すぎる、精巣萎縮また発生する可能性があります。ただし、歩く能力は通常、高齢になると損なわれます。＃

全体として、筋緊張性ジストロフィー2型の経過は、筋緊張性ジストロフィー1型よりもはるかに良性です。これは遺伝性疾患ですが、最初の症状は常に成人期に始まります。筋緊張性ジストロフィー1型のような先天性の病気はありません。精神的および肉体的な発達障害は発生しません。ただし、レンズの不透明度と糖尿病糖尿病はしばしば早期に診断することができます。筋緊張性ジストロフィー1型とは対照的に、ここでも予想はありません。これは、病気が遺伝した場合、症状が若年期に進行することはないことを意味します。しかし、病気を治す代わりに、症状を緩和することしかできません。

診断とコース

筋緊張性ジストロフィー2型の診断は困難であるため、経験豊富な神経内科医が必要です。履歴を取り、実行した後身体検査、筋電図（EMG）は病気の最初の証拠を提供するかもしれません。最初の症状が白内障または心不整脈、患者は神経内科医に紹介されなければなりません眼科医またはさらなる診断のための内科医。対象を絞った遺伝子検査により、特に対応する家族歴がある場合は、症状が現れる前でも筋緊張性ジストロフィー2型の診断を確認できます。これは血によって支払われるテスト健康保険。病気の経過は大きく異なります。一般に、罹患した人が最初の症状を経験するのが遅いほど、筋緊張性ジストロフィー2型の進行が遅くなることが予想されます。

合併症

この病気の結果として、影響を受けた個人は日常生活を著しく困難にする可能性のあるさまざまな症状に苦しんでいます。何よりもまず、これは重度の筋萎縮を引き起こし、痛み筋肉の中で。この痛みは、安静時の痛みの形でも発生する可能性があり、つながる夜に問題を睡眠にうつ病または他の心理的苦情。さらに、患者の対処能力ストレス大幅に減少し、目の水晶体が曇って、白内障につながる可能性があります。患者の日常生活は視覚的な不満によって悪影響を受けます。さらに、病気はにつながりますハート最悪の場合、患者は心臓死で死亡する可能性があります。したがって、影響を受けた人の平均余命は、この病気によって大幅に減少します。原則として、治療中にそれ以上の合併症はありません。目の不快感は比較的よく簡単に解決できるので、影響を受けた人は再び正常に見ることができます。さらなる苦情は、外科的介入の助けを借りて、またはさまざまな治療法を通じて治療されます。その過程で、通常、特に不快感は発生しません。

いつ医者に行くべきですか？

筋肉が弱くなったらすぐに医師の診察を受けてください力。身体能力の低下または体重を支える能力の低下は、既存の病気の体からの兆候です。苦情が長期間続くか、強度が増すとすぐに医師に相談する必要があります。短期間の乱用や片側の姿勢によるものではない筋肉の痛みは、医師が明らかにする必要があります。影響を受けた人が運動障害に苦しんでいる場合、または一般的な運動パターンに異常がある場合は、医師が必要です。成長する青年期の発達に遅れや特異性がある場合、懸念の原因があります。仲間の可能性と直接比較して、影響を受けた人の大きな違いがあり次第、医師の診察が必要です。歩行能力の低下、歩行の不安定さ、または転倒や事故のリスクの増加については、医師と話し合う必要があります。の不規則性ハートリズムと視力障害は、既存のさらなる兆候です健康検査および治療しなければならない障害。通常のスポーツ活動ができなくなった場合は、医師の診察が必要です。肉体的な食い違いに加えて、精神的な食い違いもあるならストレス、医師の診察もお勧めします。行動異常の場合、気分のむらうつ病の傾向だけでなく、影響を受けた人は医療援助を必要としています。

治療と治療

現在、直接的な薬はありません治療筋緊張性ジストロフィー2型の場合。したがって、治療は発生する症状に基づいており、発生する障害を軽減することを目的としています。これには何よりも含まれます理学療法筋肉の愁訴に対するその他の理学療法の応用、ならびに糖尿病および甲状腺障害の可能性を治療するための薬物療法および心不整脈。この病気では細かい運動能力と手足の感覚が悪化しないため、ほとんどの患者は筋肉障害がほとんどありません。咀嚼や嚥下にも障害はありません。白内障は、通常外来で行われる手術で取り除くことができます。局所麻酔患者にとっては問題ではありません。ただし、計画の場合全身麻酔、それに応じて麻酔中に薬を選択するために、既存の筋緊張性ジストロフィー2型について麻酔科医に通知することが不可欠です。

展望と予後

筋緊張性ジストロフィー2型の予後はまちまちです。主な問題は、病気を治すことはできないということのようです。原因は遺伝的欠陥です。医師は、発生する症状を緩和しようとすることしかできません。対照的に、この病気は老年期まで現れません。筋力低下は通常、筋緊張性ジストロフィー1型よりも顕著ではありません。また、現在の知識によれば、精神的な制限は伴いません。細かい運動技能は保持されます。適切に治療 & 理学療法、ほとんどの兆候は廃止することができます。筋緊張性ジストロフィー2型は、寿命の短縮に寄与する可能性があります。多くの場合、心臓の問題が早期死亡の引き金になります。この病気は非常にまれです。 100,000万人に2人が苦しんでいます。通常、家族に蓄積があります。筋緊張性ジストロフィー2型が遺伝します。したがって、他の家族にも筋力低下が見られた場合、高齢者としてこの病気を発症する可能性が高くなります。筋緊張性ジストロフィーXNUMX型が適切な治療法で早期に治療された場合、長期間症状がなくなる可能性が最も高くなります。

防止

筋緊張性ジストロフィー2型は遺伝性疾患であるため、直接的な予防策はありません。措置。ただし、関連する家族歴がある場合は、遺伝性である可能性があるため、この障害の遺伝子検査を検討する必要があります。筋緊張性ジストロフィー2型の考えられる症状は、確定診断を通じて、より的を絞った方法で検出および治療することができます。患者はまた、明確な診断のために時々拡散する苦情にうまく対処することができます。

ファローアップ

筋緊張性ジストロフィー2型では、フォローアップケアは不可能です。この病気は治療不可能であり、罹患した個人は入院治療にしか入ることができません。これらの入院中、患者は身体的な制限にもかかわらず、可能な限り多くの自立を維持する方法を教えられます。両方の外来患者治療入院患者のリハビリテーションは、患者の個々の症状に適応します。患者は使用します理学療法 & 作業療法可能な限り長く彼らの可動性を維持するために彼らの筋肉を訓練するための運動。スピーチセラピストは、影響を受けた人々が彼らのスピーチを改善するか、あるいはそれを再学習するのを助けるために手元にいます。多くの場合、病気は次のような心理的苦痛を引き起こす可能性があるためですうつ病、心理学者とソーシャルワーカーが患者を助けるために利用可能です。運動の範囲は、身体的および心理的に異なります条件。適切な物理的負荷を正確に一致させることは困難です。一方では、筋肉と関節行使する必要があります。一方、患者は症状を悪化させないように過度の運動をしてはいけません。入院は通常XNUMX週間からXNUMX週間続きます。その後、患者は定期的な理学療法を受けることができますまたは作業療法自分の環境で。ただし、入院を繰り返すことも可能です。

自分でできること

病気の場合、自助は主に既存の生活の質を改善することを目的としています。これには主に、機動性、独立性、作業能力の維持が含まれます。理学療法を通じて、影響を受けた個人は、個々の筋肉の機能を維持または改善し、対象を絞った方法で筋肉組織を強化することができます。飲み込んだ場合や言語障害、言語聴覚士は、対象を絞った運動を通じて症状を和らげ、苦痛を和らげることができます。細かい運動技能に問題がある場合、作業療法士は、これらを再び改善するため、または代替運動でそれらを補うために、対象を絞った運動を支援します。それは遺伝性疾患であるため、遺伝子検査によって疾患を除外または診断できる可能性のある症状について親戚に知らせることが重要です。

いくつかの薬はできますつながる病気の悪化に。したがって、筋肉の緊急カードを携帯すると便利です。これは、例えば、ドイツ筋肉疾患学会（DeutscheGesellschaftfürMuskelkrankeeV）から入手できます。これは、新しい医師に積極的に示すことができ、必要なすべての情報を救助サービスに提供し、主治医に通知することにより、事故が発生した場合に受動的に役立ちます。特にの場合全身麻酔、麻酔科医は思いやりがあり、許容できる治療法を使用する必要があります。病気の進行により、気分のむら以下うつ病の枠組みの中で扱うことができる発生する可能性があります心理療法.