神経管の欠陥が中に検出された場合 妊娠 で 超音波 検査、それは素晴らしいものとして来る ショック 将来の両親に。 この奇形の重症度によっては、赤ちゃんが生き残れない場合や、障害を持って生まれる場合があり、その中には重症のものもあります。 ドイツでは、神経管欠損症の子供を出産するリスクは約1分の1000です。そもそもこれを防ぐために、出産可能年齢のすべての女性は適切な予防策を講じ、十分な量を摂取する必要があります。 葉酸 余裕を持って。
神経管閉鎖障害とは何ですか？
神経管閉鎖障害は、約18日目から28日後までの発達異常に起因します 構想。 この間、 神経系、神経板は、 胚。 最初は、それは後に子供の背中に発達する領域の細長いくぼみです。 細胞分裂が進むにつれて、このくぼみは卵の後28日目までに閉じます。 精子 結合して神経管を形成し、それが 脊髄、 脊椎、 脳 & 頭蓋骨。 神経管閉鎖障害の場合、それは完全には閉じません。 この欠陥は、将来の脊柱のXNUMXつまたは複数の場所で発生する可能性があり、サイズが異なる可能性があります。 その結果、いわゆる「オープンバック」が発生します。 二分脊椎 または無脳症。 無脳症は「なし 脳「。 この重度の神経管閉鎖障害で生まれた赤ちゃんは、 脳 との上部 頭蓋骨。 これらの子供たちは実行可能ではありません。 彼らは死産であるか、出生直後に死亡します。
目的
神経管の欠陥には多くの原因が考えられます。 それらは、染色体異常のために、または代謝の影響と有害物質によって引き起こされる遺伝的である可能性があります。 神経管の欠陥は、ウイルス感染によって引き起こされることもあります。 風疹、高い 発熱 またはX線またはCTスキャンによる放射線への曝露 妊娠初期。 さらに、服用しなければならない女性 抗てんかん薬 そしてまたタイプ1の女性 糖尿病 特に管理が不十分な場合は、リスクにさらされます。 葉酸 欠乏は別の考えられる原因です。
症状、苦情、および兆候
の症状 二分脊椎 損傷した脊椎の領域と、 脊髄 神経管に作られた隙間から外側に膨らみます。 穏やかな形で、 二分脊椎 オカルタ、影響を受けた個人は、医師が奇形を検出しない限り、しばしば彼らの奇形に気づいていません X線 検査。 そのような神経管の欠陥は、背中などの非特異的な愁訴を引き起こします 痛み, 皮膚の変化 脊椎欠損の領域、またはの弱さ 膀胱 括約筋。 ただし、 脊髄 or 髄膜 神経管の欠陥の影響を受け、神経組織が損傷している場合、苦情の範囲は軽度の運動障害から 対麻痺。 その他の症状には以下が含まれる場合があります 脊柱側弯症 （脊椎の湾曲）、筋萎縮および関節の変形。 二分脊椎が脳に損傷を与えることはめったにありません。 ただし、一部の乳児は水頭症を発症します。 小脳 に突き出ています 脊柱管。 これは脳の損傷を引き起こしませんが、影響を与える可能性があります 循環 脳脊髄液の。 しかし、ほとんどの影響を受けた子供たちは通常の知能を持っています。
病気の診断と経過
神経管の欠陥は通常、によって検出されます 超音波 検査。 神経管の大きな欠陥は、妊娠XNUMX週という早い時期に見られます。 あまり目立たない椎骨の異常は、XNUMX週間からXNUMX週間の間に検出できます。 ただし、 胎児 評価が難しい、またはリスクが高い場合は、 羊水穿刺 必要な場合もあります。 決定的ではないのは トリプルテスト (血 テスト）のXNUMXヶ月目 妊娠.
合併症
合併症が神経管の欠陥から生じるかどうかは、欠陥がどこにあるかによって異なります。 たとえば、神経管奇形の特に極端な形態である無脳症は、この場合、脳の大部分が形成されないため、生命と両立しません。 新生児は数週間後に死亡します。 神経管閉鎖障害のXNUMX番目の形態である二分脊椎は、さまざまな効果でさまざまな外観を示します。したがって、脊髄が関与していない場合、欠陥は完全に見過ごされる可能性があります。 脊髄が関与していて、神経組織が露出して欠損が開いている場合は、出生直後または出生前に神経管を外科的に閉じる必要があります。 そうしないと、重度の感染症のリスクがあり、致命的となる可能性があります。 その後も、ほとんどの患者は生涯にわたるケアを必要としています。 重症の場合、患者はリスクにさらされています 対麻痺。 一部の患者は尿と糞便に苦しんでいます 失禁。 脊髄と脳の両方が影響を受けることがあります。 この場合、子供の精神発達にも悪影響が及ぶ可能性があります。 しかし、この点に関して予後について正確な声明を出すことは不可能です。 ほとんどの場合、子供たちは正常に知的に発達します。 多くの場合、神経原性もあります 膀胱、それは絶え間ない治療を必要とします、さもなければ損失 腎臓 機能は合併症として発症する可能性があります。
いつ医者に行くべきですか？
神経管の欠陥は、綿密に監視された最初の学期に発生します 妊娠。 そのため、女性が定期的な予防検査に定期的に参加することが非常に重要です。 この文脈では、神経管の欠陥は 胎児 検出して処理することができます。 このようにして、出産後のその後の結果は、せいぜい赤ちゃんができる程度に抑えることができます つながる 主に普通の生活。 神経管の欠陥がすでに非常に深刻で、子供が障害を持って生まれる場合でも、女性は今でも遅刻することを決定できます 妊娠中絶。 妊娠中のスクリーニングは、栄養不足やその他を検出するためにも重要です 危険因子 神経管の欠陥のためにそして時間内に介入するために。 赤ちゃんが神経管欠損症で生まれた場合、小児科医は出生直後にすでに必要であり、 超音波 画像はの実際の状態に対応しています 健康 新生児の。 多くの新生児は、神経管欠損の種類と重症度に応じて、出生直後に手術を必要とします。これは、早期の治療が行われるほど、先天性神経管欠損をより適切に治療できるためです。 あらゆる外科手術 傷跡 また、そのような幼い頃に非常によく治癒し、人生の後半でほとんど見えなくなる可能性があります。 このようにして、新生児も通常の生活を送ることができます。
治療と治療
アメリカの科学者たちは、20年前に出生前に神経管閉鎖障害を閉じ始めました。 赤ちゃんに届くには、腹部を開いて 子宮 より大きな切開を通して。 その間に、赤ちゃんがまだ子宮内にいる間に二分脊椎を閉じるための低侵襲手術法が開発されました–ドイツ胎児手術センターおよび低侵襲 治療 （DZFT）。 この出生前の介入は、下肢の機能だけでなく、 膀胱 & 直腸。 また、水頭症の発症を制限することもできます。 この介入の最良の条件は、妊娠20週前半です。 赤ちゃんが背中を開いて生まれた場合、 細菌 侵入してさらに引き起こす可能性があります 神経損傷。 したがって、開いた脊髄構造は、生後最初のXNUMX〜XNUMX日で外科的に閉じる必要があります。 水頭症も診断された場合、過剰な脳脊髄液のために追加の人工ドレーンが作成されます。 ここに麻痺がある場合は、定期的な膀胱と腸の排出も確保する必要があります。 罹患した子供のために、高繊維 ダイエット 便の粘稠度を柔らかく保つには、十分な水分摂取が重要です。 その後の目標 治療 子供たちが多くの自立と機動性を持つことを可能にするでしょう。 小児科医と思春期の医師は、これを助けることができるさまざまな専門分野を知っています。 彼または彼女は情報共有を調整し、提供することができます。
展望と予後
神経管欠損症の予後にとって、結果として生じる病気は重要です。 欠陥が二分脊椎症の形で現れる場合、影響を受けた個人は通常、奇形に気付かず、次のことが可能です。 つながる 普通の生活。 脊髄髄膜瘤の場合は状況が異なります。これは深刻な病気であり、 幼年時代 と思春期だけでなく、大人の生活の中で。 感染症、尿路および 腎臓 問題、麻痺、および水頭症（水 脳に）は、この病気の一般的な症状です。 多くの場合、影響を受けた個人は社会的レベルでも重大な困難を示します。 メンタル 遅滞 精神医学的な問題も珍しくありません。 非常に重症の場合は、より広範囲の損傷も示し、影響を受けた子供たちの生存率を極端に低下させます。 しかし、脊髄髄膜瘤があっても、ほとんどの影響を受けた個人は つながる 良い生活を送り、社会生活と職業生活の両方に溶け込みます。 神経管欠損の治療には常に手術が含まれます。 タイプと重症度にもよりますが、これは通常、出生直後に起こります。 これは予後にとって特に重要です。なぜなら、治療が早期に行われるほど、後の人生の見通しが良くなるからです。
防止
神経管の欠陥に対する最善の予防策は、 葉酸 遅くとも妊娠の初めに、そして子供が欲しいという願望が現れたときにすでにもっと良いです。 発育中の赤ちゃんはこれを必要とします ビタミン その細胞、組織および器官のために。 それは脳と脊髄の発達に重要な役割を果たしています。 適切な葉酸の供給は、神経管欠損のリスクを半分に最小限に抑えます。
これがあなたが自分でできることです
将来の親が自分の子供に神経管の欠陥があることを知ったとき、それは ショック 最初は。 これは、欠陥が深刻で、おそらく子供が生き残れない場合に特に当てはまります。 他の形態の神経管閉鎖障害は、妊娠中（出生前）または出生後数日で外科的に矯正される場合があります。 神経管欠損症の子供は通常、生涯を通じて助けに依存しています。 これは、影響を受けた子供たちの親にとって非常に困難になります。 欠陥の個々の診断に応じて、心理療法のサポートまたはさまざまな自助グループが役立つことがあります。 自助のためのヘルプは、一方では無脳症-Infoseite（www.anencephaly.info）によって提供され、いくつかの言語で情報を提供します。 別のインターネットアドレスは、Arbeitsgemeinschaft Spina Bifida und Hydrocephaluseのアドレスです。 V.、1966年以来存在している自助グループ（www.asbh.de）。 最悪の場合、ヘルプはDeutschland eV（www.veid.de）のBundesverband Verwaiste Eltern und trauerndeGeschwisterから入手できます。 神経管閉鎖障害の影響を受けている患者にとって一般的に役立つのは、水分をたくさん飲み、 ダイエット 食物繊維が豊富です。 どちらも便を柔らかく保ち、排便を促進する必要があります。 理学療法により、患者は可動性になり、可動性を維持できるため、自立することができます。 したがって、医師が処方した治療法を利用することが不可欠です。
