白質ジストロフィー：原因、症状、治療

一般的に、白質ジストロフィーは治癒可能とは見なされません。その経過は大きく異なり、新生児だけでなく、乳児、幼児、学童、および成人にも発生する可能性があります。希望は、レンチウイルスベクターによる研究と最初の実験的治療にあります。

白質ジストロフィーとは何ですか？

白質ジストロフィーという用語は、ギリシャ語の「ロイコス」（白）と「dys」（悪い）と「trophe」（栄養）で構成されています。さまざまな形で発生する可能性があるこの病気は、中枢を破壊します神経系セクションに脳 & 脊髄。大人だけでなく子供も影響を受ける可能性があります。ミエリン、周囲の白い物質神経、攻撃されます。その結果、ミエリンは神経電流の情報の流れを適切に伝達できなくなります。必要な接続を確立できないか、接続の機能が損なわれています。白質ジストロフィーはXNUMXつのグループに分けられます：

ペルオキシソーム病：

副腎白質ジストロフィー/副腎白質神経障害。

成人のレフサム病

ゼルウェーガー症候群と新生児白質ジストロフィーを伴うゼルウェーガー病。

リゾメート病：

異染性白質ジストロフィーとクラッベ病。

髄鞘形成不全を伴う白質ジストロフィー：

ペリツェウス・メルツバッハー病

ペリツェウスに似た病気

痙性対麻痺2

ポリメラーゼIIIによる白質ジストロフィー

非定型白質ジストロフィー

オルソクロマチック白質ジストロフィー：

アレキサンダー病

カナバン病

CACH / VWM症候群

巨脳症を伴う嚢胞性白質脳症|巨脳症を伴う嚢胞性白質脳症（MLC）。

未知の病気：

着色された形のオルソクロマチック白質ジストロフィー。

進行性運動失調、難聴、および心筋症に関連する白質ジストロフィー

目的

ライプニッツ分子薬理学研究所（FMP）のベルリンの研究者は、XNUMXつの微妙で敏感な相互作用を発見しましたタンパク質の白質に乱れている脳。これは、神経疾患が実際の神経細胞の欠陥に自動的に起因する必要がないことを示しています。神経路が埋め込まれているグリア細胞のネットワークの重要性は過小評価されています。むしろ、白質の変性があります脳特に、神経線維を包むミエリン鞘。このネットワークは、血船脳内にあり、神経細胞に栄養を与えます。遺伝物質の突然変異は、この構造の欠陥の原因であると考えられています。

症状、苦情、および兆候

白質ジストロフィーの症状は非常に異なって現れます。非常に多くの場合、影響を受けた個人は、多大な努力を払って自分の動きを歩くか調整することしかできません。痙性麻痺またはてんかん発作は、さらなる症状として発生する可能性があります。子供によく見られる症状は、非常に遅く歩くことを学び、同じ年齢の他の子供ほど動きやすく機敏ではなく、歩行がとげとげしく、および/または足が広いことです。時間の経過とともに、歩行は通常ますます遅くなります。学習学校での増加によりますます困難になっています集中力不足そしてその後の喪失メモリ。もちろん、軽度の症状の場合もあります。多くの場合、最初の兆候は乳児または幼児の年齢ですでに診断できますが、それ以外の場合は成人期にのみ可能です。病気の経過の重症度が軽減される場合もあります。それにもかかわらず、白質ジストロフィーは今日まで不治のままです。

病気の診断と経過

XNUMXつの病気の経過は白質ジストロフィーを形成します：

出生時に明らかな先天性の進行形態では、赤ちゃんは最初の数時間または数日以内に死亡します。

乳児の進行形態では、子供は約XNUMX〜XNUMX歳に達する可能性があります。腕と脚は、脱力感と不器用さ、運動失調の増加を特徴としています。構音もますます不明瞭になります（構音障害）。さらなるコースは、嚥下と呼吸筋肉だけでなく障害痙攣（けいれん）、それは非常に痛いです。視覚と聴覚も着実に減少しています。まれではありませんが、てんかん発作が追加されます。

白質ジストロフィーの若年性経過はやや遅れて発生し、それほど劇的ではありません。学校の困難と歩行の非特異的な不器用さは症候性です。

非常にまれな成人の進行型では、最初は心理的な変化とパフォーマンスの低下が原因で失業が発生します。これは時々伴うアルコール依存症。数年後、知的衰退が見られます。ジストニアに関連する運動障害、痙縮運動失調は、白質ジストロフィーの過程で次の段階を形成する可能性があります。まれではありませんが、構音障害や視力喪失もあります。

前のコースの詳細な記録と家族の歴史は最初にあります。これに続いて包括的な身体検査。脳の白質の変化を検出するために、MRIが実行されます。さらに、腹部超音波検査、電気生理学的神経検査、および実験室および/または生化学的検査がしばしば行われる。神経心理学的検査もそうです。

合併症

ほとんどの場合、残念ながら、白質ジストロフィーは治癒できません。それは主に子供と学童で発生し、その過程でつながる日常生活と影響を受ける人々の発達における重大な制限に。ほとんどの場合、影響を受けた人は麻痺や他の感覚障害に苦しんでいます。てんかん発作も珍しくなく、罹患した人の日常生活を著しく制限する可能性があります。患者さんが日常生活の中で他人の助けに頼り、多くのことができないことは珍しくありません。メモリ損失と集中力不足また、珍しいことではありません。さらに、子供たちはいじめやからかいの影響を受ける可能性があります。とりわけ、学習影響を受ける人々にとって、コンテンツを理解することはめったに難しいことではなく、つながる成人期の制限に。残念ながら、白質ジストロフィーの原因となる治療は不可能です。したがって、治療は症候性であり、症状を制限することを目的としています。これはしませんつながるさらなる合併症に。しかし、患者は生涯に依存しています治療。この過程で、親や親戚も心理的な不快感に苦しむことが少なくなく、適切な治療が必要になります。

いつ医者に行くべきですか？

痙性麻痺、てんかん発作、およびその他の重度の症状には、直ちに医師の診察が必要です。影響を受けた個人の親は、これらの症状が最初に現れたときに救急医に電話する必要があります。必ずしも白質ジストロフィーの根底にあるわけではありませんが、通常は深刻なものがあります条件それは診断され、治療される必要があります。調査する必要があるその他のアラームサインには、次のものがあります。学習困難、貧しい濃度悪化するメモリ損失。多くの場合、この病気は乳児期に診断されます。そのため、最初の疑惑が提起された場合は、早い段階で専門家に相談する必要があります。自分で治まらない子供の異常な症状に気付いた親も、医療専門家に電話することをお勧めします。白質ジストロフィーはおそらく遺伝性疾患であるため、遺伝性疾患の専門クリニックに相談する必要があります。その他の連絡先は、かかりつけの医師または内科医です。さらに、理学療法士やセラピストと協力して、個人を作成できる神経内科医に相談する必要があります治療. 治療厳密な医学的監督の下で行われます。

治療と治療

異染性白質ジストロフィーに関しては、治療の選択肢は非常に限られています。焦点は緩和にあります措置和らげる痛みと筋肉のけいれん。抗てんかん薬発作の重症度を軽減するために処方されています。これは特別なものによって補完されますダイエットまたは経管栄養。幹細胞移植（HCST）または骨髄移植（BMT）発症前の段階では、場合によっては症状からの長期的な解放を達成することができます。これらのXNUMXつの治療法は、異染性白質ジストロフィー、副腎白質ジストロフィー、クラッベ病で使用されます。死亡リスクが高いことを考慮に入れる必要があります。病因を明らかにし、新しい治療法を開拓するための科学的試験が保留されています。結果として、酵素補充療法（ERT）のさらなる開発が想定されています。治療に関しては、ゴーシェ病またはファブリー病、ムコ多糖症I型、II型、IV型、ポンペ病に使用されます。別の治療要素は、理学療法による対症療法です。作業療法とロゴセラピー。さらに、けいれん、ジストニアまたはてんかんおよびその他の症状が必要です。特殊な形態の白質ジストロフィーは、基質減少療法または酵素補充療法で治療されます。ロレンツォの油は、X連鎖性副腎白血病の進行を達成するために使用されます。治療には二次疾患の予防も含まれます。神経細胞の刺激は別の治療アプローチです。包括的な刺激の提供、入力、トレーニングはこの一部です。できるだけ多くの運動をすることで、病気の経過はしばしばプラスの影響を受ける可能性があります。

展望と予後

白質ジストロフィーの予後は好ましくないと考えられています。この病気は、医学の発展と進歩にもかかわらず、今日まで不治の病として分類されています健康。法的な理由で治療できない遺伝性疾患です。医師や研究者はまだ人間を変えることを許可されていません遺伝学。このため、医療の焦点は、幸福の改善と症状の治療にあります。白質ジストロフィーのために、動きの乱れ、記憶の制限、および発作の可能性があります。一部の患者では、症状は非常に軽度です。それらはによってよく制御することができます管理薬と定期的なモニタリング of 健康開発。不規則性を認識した直後に適切な治療措置が取られるため、全体的な生活の質はケアにおいて改善されます。重度の疾患進行の場合、予後は著しく悪化します。身体的な不規則性に加えて、心理的なストレス障害が原因で発生することもあります。結果として生じる障害が発生する可能性があり、身近な環境も日常生活で管理しなければならない開発に直面しています。急性の状況では、集中的な医療が必要です。これらは通常一時的な性質のものであり、影響を受けた人の生存を確保することを目的としています。

防止

予防的措置それは遺伝性疾患であるため、まだ知られていません。したがって、できるだけ早く病気を発見し、治療を開始することが重要です。

ファローアップ

原則として、白質ジストロフィーのフォローアップケアの選択肢は比較的限られています。影響を受けた個人は、症状を和らげ、さらなる合併症を防ぐために、この障害の継続的な治療に依存しています。早期の診断と治療は、病気のさらなる経過に非常に良い影響を及ぼします。患者は、薬が定期的に服用され、可能であることを確認する必要があります相互作用他の薬と一緒にも考慮に入れる必要があります。子供の場合、親はこれを監視して、障害や合併症がないようにする必要があります。さらに、ほとんどの患者はに依存しています理学療法筋肉の不快感を和らげます。この治療法の多くのエクササイズは、患者の自宅で行うこともでき、可動性を高めます。患者の平均余命はこれによって悪影響を受けません条件。白質ジストロフィーは心理的な不快感やうつ病場合によっては、友人や家族の愛情のこもったケアは非常に落ち着きます。

これがあなたが自分でできることです

白質ジストロフィーでは、自助の選択肢は非常に限られています。この病気は不治の病と考えられています。それにもかかわらず、さまざまな措置患者とその親戚が独立して行うことができる幸福を改善するために取ることができます。特別なダイエット長鎖の摂取を制限するのに役立ちます脂肪酸。高い食品の消費脂肪酸避けるべきです。食べ物の変更は低脂肪を目的としていませんダイエット。ただし、飽和長鎖の内容脂肪酸ピーナッツ、乳製品、肉製品、ケーキの摂取は避けてください。低脂肪含有量の脂肪または油は、健康。高品質の植物油は、必要な要件を十分に満たしています。長期的な研究は、食事療法の順守が病気の改善された経過につながることを示しました。食事の摂取に加えて、患者はさまざまな支援グループに頼ることができます。白質ジストロフィーの影響を受けた人々のための全国的なイニシアチブがあります。自主的な団体に加えて、患者と親戚の間の交流が可能になるいくつかのフォーラムがあります。認知技術を使用して最小化することができます濃度とメモリの問題。対象を絞ったトレーニングやレジャー活動は、パフォーマンスを最適化するのに役立ちます。運動障害を防ぐために、この領域でも定期的な運動を行う必要があります。