保因者スクリーニング

保因者スクリーニングは、人が特定の常染色体劣性遺伝性疾患の保因者であるかどうかを判断するために使用される遺伝子検査です。

このスクリーニングは、検討しているカップルによって最も一般的に使用されます 妊娠 子供が相続するかどうかを事前に判断したい 遺伝病.
アメリカ産科婦人科学会(ACOG)は、 嚢胞性線維症 ヨーロッパ系のカップル、およびアメリカンカレッジオブメディカルのみ 遺伝学 ゲノミクス(ACMG)は、 脊髄性筋萎縮症 さらに、この集団では、現在の55.2つの保因者スクリーニングでは、100,000万人の子供あたり55.2の障害しか検出されていません。 現在の100,000つの保因者スクリーニングを検出すると、159.2万人の子供あたり100,000の障害しか検出されません。 パネル全体では、XNUMX万人の子供あたりXNUMXの障害になります。
遺伝性疾患が特に蔓延しているアシュケナージユダヤ人の場合、ACOGは、病気のスクリーニングに加えて、テイサックス症候群と家族性自律神経障害の出産の可能性のあるカップルをスクリーニングすることを推奨しています。 ACMGは、XNUMXの遺伝子検査のパネルを提案しています(例、ニーマンピックA型疾患、 ゴーシェ病、およびファンコニ 貧血 タイプC)この人口では、392.2万人の子供あたり100,000人が重度の劣性疾患を発症します。
注:保因者であることは劣性疾患を引き起こしません。 のダブルセット 染色体 通常それから保護します。