アレキサンダー病は、白質を破壊する非常にまれな致命的な障害です 脳 & 脊髄。 アレキサンダー症候群、アレキサンダー病、髄鞘形成不全性白質ジストロフィーとしても知られています。
アレキサンダー病とは何ですか？
病理学者のウィリアム・スチュワート・アレクサンダーは、最初にアレキサンダー病を障害として説明しました。 白質ジストロフィー障害のXNUMXつです。 これらは、白質が 神経系 縮退します。 アレクサンダー症候群では、白質は 脳 & 脊髄 影響を受けた。 アレキサンダー病は、他の白質ジストロフィー障害とは異なり、 神経系、星状細胞は、ローゼンタール繊維の影響を受けます。 ローゼンタール繊維は、細胞内の虫のような封入体です。 病気は、影響を受ける人の年齢に応じて、150つの形態に分けられます。 乳児の形態が最も一般的です。 乳児に発生します。 新生児には新生児型、青年期には若年型、成人には成人型もあります。 科学者は、アレキサンダー病という名前を乳児の形にのみ使用することがあります。 男の子は女の子よりも乳児の形態に苦しむことが多い。 この病気の希少性は、医師が世界中で科学的に研究された患者の数を約50人と推定しているという事実に反映されています。 ドイツでは、2011年に証明された症例はXNUMX件のみでした。
目的
この病気は遺伝的変異によるものです。 ザ・ 遺伝子 タンパク質の生産のためにGFAPはこの突然変異の影響を受けます。 これは通常自然発生的に発生します。つまり、健康な親の子供もこの病気にかかりやすいということです。 研究によると、突然変異は主に父親の遺伝子に由来しているようです。 この変化は 遺伝子 神経細胞の変性につながり、典型的な変化を引き起こします 脳 まだ明らかにされていません。
症状、苦情、および兆候
この病気は年齢によって症状が異なります。 乳児の形態では、運動および感覚機能に顕著な発達障害があります。 また、モーターに乱れがあります コーディネーション。 の拡大に加えて 頭蓋骨、別の症状は脳の肥大です。 影響を受けた個人は嚥下が困難であり、苦しんでいます 痙縮、これは個々の筋肉または筋肉群の収縮、および発作です。 新生児の形態では、同じ症状が発生し、はるかに短い期間で激化します。 若年型の症状は症例によって異なります。 病気のすべての兆候が現れるわけではありません。 時々、若年患者は発作を起こさず、苦しんでいない 痙縮。 の拡大 頭蓋骨 マクロセファラスとして知られているものは、若年型の患者ではあまり一般的ではありません。 アレキサンダー病の典型的な症状は、はるかに少ない頻度で、成人の形態ではより穏やかな形態で発生します。 しかし、医師は、成人では、 脳幹 破壊の影響を大きく受けます。 言語障害 と非自発的 痙攣 口蓋垂 発生します。
病気の診断と経過
アレキサンダー病は致命的な病気です。 それは重度の障害を引き起こし、心血管障害に終わります。 病気の発見後、最初は診断を下すのが一般的でした 生検、組織サンプルの除去。 その間、 磁気共鳴画像 脳の検査は、若年型の診断を検証するために実行されます。 確認された診断を検討するために、医師は脳スキャンを評価するときにXNUMXつの基準を使用します。
- 最初の基準は、脳の中枢白質の変化です。
- 別の確認は、脳室周囲白質軟化症の存在です。 これは、スキャンのイメージングタイプに応じて、脳の特定の領域に暗いゾーンまたは明るいゾーンを示します。これらのゾーンは、通常の現像ではこの色のグラデーションがありません。
- 同様に、特定の脳領域の濃縮 造影剤 病気の兆候です。
- XNUMX番目の基準はの解剖学的異常です 視床, 脳幹 & 大脳基底核、大脳皮質の下にあります。 成人では、認識可能な組織の萎縮と信号の変化 脳幹 & 脊髄 追加の手がかりです。
合併症
アレキサンダー病のため、患者は日常生活で非常に深刻な症状と合併症を経験します。 原則として、さまざまな運動障害が発生するため、子供の森林破壊は大幅に制限されます。 また、 コーディネーション そして、患者の動きはアレキサンダー病によって制限されているので、患者は日常生活の中で他の人々の助けにも依存しています。 さらに、嚥下と発達に困難があります 痙縮を選択します。 嚥下困難 こともできます つながる 食べ物や液体を飲むのが難しい。 まれではありませんが、影響を受けた人の両親もアレキサンダー病にひどく影響を受けており、心理的な不満やさらには苦しんでいます うつ病。 病気のさらなる過程で、 言語障害 発生する可能性もあります つながる 子供たちの間でいじめやからかいに。 患者の生活の質は、アレキサンダー病によってかなり低下します。 被災者の平均余命もこの病気によって低下し、最終的には被災者が死亡することになります。 ハート 失敗。 病気の治療は症状を軽減するだけで、完全に解決することはできません。 さらに、親戚や両親は、心理的治療に対処するために心理的治療を必要とすることはめったにありません ストレス.
いつ医者に行くべきですか？
成長期の子供にさまざまな領域の発達障害が見られる場合は、常に医師に相談する必要があります。 身体的および精神的な異常の場合は、症状を明らかにするために健康診断を実施することをお勧めします。 運動シーケンスの乱れと不規則性、全体としての運動機能、ならびに感覚運動機能を調べて治療する必要があります。 同じ年齢の子供と直接比較して、行動の異常や運動の不一致が発生した場合は、医療援助が必要です。 アレキサンダー病には致命的な経過があるため、最初の兆候と可能性の疑いがあるときに医師の診察を受ける必要があります 健康 問題。 個別の治療と 治療 計画では、既存の症状を医学的に治療することができ、したがって、患者の生活の質を大幅に改善することができます。 の場合には 言語障害、けいれん、発作障害または痙縮、医師の診察が必要です。 筋肉系に異常がある場合は、 収縮 個々の筋線維のまたは拡大した場合 形に気づいたら、医師に相談してください。 骨格系の光学的特異性は、多くの場合、 健康 障害。 すぐに医師と話し合う必要があります。 自発的な動きの障害は、現在の病気のさらなる兆候です。 特に、の不規則性 口蓋垂 アレキサンダー病を示し、医師に提示する必要があります。
治療と治療
さまざまなフォームは、さまざまな期間と重大度で進行します。 この病気の乳児は数ヶ月後に死亡します。 成人、子供、および青年は、何年もの間この病気と一緒に暮らす可能性があります。 乳児型は、生後20か月から45歳の間に最初の症状を示します。 乳児の形態とは対照的に、他の人は男の子と女の子で等しく発生します。 幼体は生後XNUMX年またはXNUMX年で始まります。 大人の形はXNUMX歳からXNUMX歳の間に発生します。治療法はなく、 治療 利用可能です。 治療は、アレキサンダー病の症状を緩和または治療することのみを目的としています。 それはで行われます 抗てんかん薬、鎮痙薬、または抗けいれん薬と鎮痛薬。 による食事の難しさ 嚥下困難 この病気に関連して、一部の患者には栄養チューブを配置する必要があります。 その他 措置 include 理学療法、作業療法および 言語療法。 理学療法は手足のけいれんを和らげます。 いずれにせよ、患者は治療を必要としているだけでなく、影響を受けた家族も支援的なカウンセリングを必要としています。
展望と予後
アレキサンダー病の予後は一般的に不良です。 現在の研究によると、治療は不可能です。 罹患した子供は通常、生後XNUMX年以内に死亡します。 罹患した個人の具体的な予後は、主に疾患の発症の形態と年齢に依存します。アレキサンダー病の発症後、重度の複数の障害が数ヶ月から数年以内に発症し、心血管障害による死亡につながります。 病気は新生児の形で最も急速に進行します。 影響を受けた子供は通常、まだ乳児である間に死亡します。 アレキサンダー病の若年型はやや軽度です。 この場合、神経学的欠損はずっと後になるまで現れません。 発作や痙縮などの症状も、この形ではかなり遅れて発生するか、まったく発生しません。 長期的には、この形態の病気は患者の死にもつながります。 アレキサンダー病の成人型の予後について具体的な声明を出すことはできません。 原則として、そのコースは、 幼年時代 病気の形。 したがって、嚥下障害や言語障害など、最初はわずかな障害しか持たない長期にわたるコースがよくあります。
防止
アレキサンダー病は主に自然突然変異によって引き起こされるため、予防策はありません 措置。 科学的な仮定によれば、影響を受けた子供の親が再びこの突然変異を持つ子供を産む確率はXNUMXパーセントです。 それにもかかわらず、医師はお勧めします 遺伝カウンセリング 病気が家族の輪で発生した場合の出生前診断。
ファローアップ
アレキサンダー病は不治の病です 条件 それは通常致命的です。 フォローアップケアは、子供の死後の残りの家族の世話に焦点を当てています。 医師は、適切なセラピストおよびサポートグループとの連絡を確立します。 目的は、生活の質を取り戻すために悲しみを乗り越えることです。 ここでも病気を理解することが重要です。 また、一般 措置 スポーツや休息などは、トラウマを処理するのに役立ちます。 これらのどれが個人にとって詳細に意味があるかは、担当医と話し合う必要があります。 アレキサンダー病という言葉の本当の意味でのフォローアップケアはありません。 両親が再び子供を産むことにした場合、遺伝子検査を行うことができます。 遺伝子検査は、XNUMX番目の子供の病気のリスクを評価します。 その後の協議の間に、オプションは両親と話し合われます。 病気のリスクが高い場合は、新しい 妊娠 推奨されません。 リスクが低いことが判明した場合は、妊娠中の親も注意深く監視する必要があります。
自分でできること
アレキサンダー病は深刻です 条件 それは因果的に扱うことはできません。 影響を受けた子供の親は、早い段階で治療支援を求める必要があります。 影響を受けた親のための自助グループでは、親戚は病気に対処する方法を学び、通常は否定的なコースを処理します。 重要な付随措置は理学療法治療であり、これは自宅で両親が継続することができます。 でも 理学療法 & 作業療法 症状を解決することはできません、彼らは病気の経過を遅くすることができます。 さらに、運動と励ましは子供の生活の質を高めます。 閉じる モニタリング 医者によることも同様に重要です。 親はまた、異常な症状に注意深く注意し、疑わしい場合は救急医療サービスに連絡する必要があります。 アレキサンダー病の種類と重症度によっては、言語聴覚士や他の専門家との面会を手配し、必要な補助器具を購入する必要がある場合があります。 成人型のアレキサンダー病に苦しんでいる人は、心理学者にも診てもらう必要があります。 最初は、スポーツや食事療法によって病気の進行を遅らせることができます。 家族の輪の中で病気が発生した場合、 遺伝カウンセリング 推奨されています。
