心臓顔面皮膚症候群は非常にまれな遺伝性疾患です。 それは、複数の身体的および精神的障害の存在によって特徴付けられます。 この病気は対症療法でしか治療できません。
心臓顔面皮膚症候群とは何ですか？
心臓顔面皮膚症候群は、複数の身体的奇形と精神的発達の遅れを特徴としています。 この病気についてはあまり知られていません。 散発的なケースが時々発生します。 有病率についてもあまり言えません。 これまでのところ、この症候群の約80〜100人の子供が知られています。 この病気は、1986年にJFレイノルズによって最初に説明されました。 名前に示されているように、 ハート、顔と 皮膚 奇形が特徴です。 この病気の常染色体優性遺伝が疑われます。 しかし、これまでのところ、罹患した人の家族でこの病気の症例は発見されていないため、自然突然変異が想定されています。 均一な病気かどうかも今のところ言えません。 この症候群は、ヌーナン症候群やコステロ症候群と多くの類似点があります。 ただし、これらは正確に定義された疾患であり、心臓顔面皮膚症候群を区別する必要があります。 鑑別診断。 ヌーナン症候群とコステロ症候群はどちらも、複数の臓器や体の部分の複雑な奇形を特徴としています。 最も注目すべきことに、両方の症候群はまた、 ハート & 皮膚。 数回、ヌーナン症候群とコステロ症候群がそれぞれ心臓顔面皮膚症候群と診断されており、経験豊富な医師によってさえ、診断は数年後でも修正されなければなりませんでした。
目的
先に述べたように、心臓顔面皮膚症候群の原因はまだわかっていません。 ただし、 遺伝子 突然変異が想定されます。 異なる遺伝子での複数の突然変異という提案さえあります つながる この病気に。 この場合、それは均一な病気ではありません。 しかし、同様の症状により、症候群は均一な病気のように見えます。 の自発的な突然変異があると単純に仮定されます 遺伝子 それはまだ特定されていません。 すべての症例は、以前に家族で同様の病気が発生したことがないという共通点がありました。
症状、苦情、および兆候
心臓顔面皮膚症候群は、さまざまな奇形を呈します。 精神運動 遅滞 目立ちます。 さらに、栄養上の問題が発生し、場合によっては人工的な給餌が必要になります。 栄養障害の結果として、 低身長 発生します。 顔が目立ち、小頭症があります。 ザ・ 眉毛 不在であり、 髪 まばらで薄く見えます。 心臓の欠陥も主要な症状のXNUMXつです。 肺動脈弁狭窄症、心房中隔欠損症、および筋向性 心筋症 存在しています。 肺動脈弁狭窄症は、閉塞する狭窄を特徴とします 血 からの流れ 右心室 肺に 動脈。 心房中隔欠損症は、心中隔の穴として現れます。 ミオトロピックで 心筋症、の筋肉 左心室 非対称に厚くなります。 肌 病変は魚の鱗の皮膚として現れ、別名 魚鱗癬。 足の奇形も発生します。 多指症および合指症が発生します。 一方では、つま先の数が増加します。 一方、異なるつま先の癒着もあります。 精神発達は限られています。 ただし、学力の向上は可能です。
病気の診断と経過
診断上、心臓顔面皮膚症候群はヌーナン症候群またはコステロ症候群と区別するのが困難です。 症状は非常に似ています。 しかし、後者の症候群の両方で、原因となる遺伝的欠陥が知られています。 したがって、遺伝子検査は少なくともこれらXNUMXつの症候群を 鑑別診断。 経験豊富な医師でさえ、心臓顔面皮膚症候群を分類するのは困難です。 この調査の結果、これまでのところ、現在定義されていない病気のみを参照することができます。 同じ症状を持ついくつかの異なる症候群があるかどうかさえ明らかではありません。 発育不全が疑われる場合は、出生前検査も可能です。 これらには以下が含まれます 超音波 試験といわゆる 羊水穿刺 （羊水穿刺）。
合併症
この症候群の結果として、患者は、影響を受けた人の生活の質に非常に悪い影響を与える様々な障害および障害を経験します。 原則として、患者の日常生活も著しく制限されているため、患者は日常生活において他の人々の助けに依存している可能性があります。 ほとんどの場合、精神的および運動能力の障害があります。 特に子供たちは、いじめやからかいの影響を受ける可能性があります。 それは珍しいことではありません 低身長 同様に発生します。 影響を受けた人々は ハート 欠陥。これにより、平均余命が大幅に短くなる可能性があります。 摂食障害も珍しくありません。 つながる 欠乏症の症状に。 奇形は四肢にも発生する可能性があり、影響を受けた人が動くのが非常に困難になります。 この症候群の原因となる治療は不可能であるため、症状のみを治療することができます。 それ以上の合併症は発生しませんが、患者の平均余命は病気によって大幅に減少する可能性があります。 罹患した人の言語発達も症候群によって制限され、日常生活に不快感をもたらす可能性があります。 多くの場合、子供の両親も心理的治療に依存しています。
いつ医者に診てもらえますか？
心臓顔面皮膚症候群は通常、出生直後に診断されます。 症状の性質と重症度が明らかになった後、治療が行われます。 障害と奇形は、心臓病専門医、言語療法士、整形外科医、および他のさまざまな医師によって治療されます。 両親は小児科医に連絡し、彼または彼女と相談して、他の医師に相談して、緊密なメッシュを確保する必要があります 治療。 病気の経過中に、食事の拒否や 痛み、担当医を呼ぶ必要があります。親はまた、子供が成長するのを防ぐためにセラピストを関与させる必要があります 精神疾患。 症候群の子供の親は、しばしば治療的支援も求めます。 子供たちは通常、生涯を通じて医学的および治療的支援を必要とします。 したがって、可能であれば治療を中断することなく継続する必要があります。 特に医師に相談する必要がある場合は、常に医師と個別に合意する必要があります。 健康 条件 影響を受けた人の。
治療と治療
心臓顔面皮膚症候群の治療は、症候性である可能性があります。 遺伝的原因により、原因となる治療は不可能です。 治療 最も深刻な影響を与える個々の症状を優先します。 したがって、一定 モニタリング 定期検査での心臓活動の評価が必要です。 必要に応じて、外科的介入を行う必要があります。 さらに、一定 抗生物質 のために予防が必要です 心筋症。 栄養上の問題はしばしば人工的な給餌を必要とします。 場合によっては、とりわけ、いわゆる胃瘻造設術が避けられないことがあります。 これは人工的な開口部です 胃 腹壁で。 次に、そこからチューブを挿入して給餌することができます。 絶えず存在する不十分な吸引反射のために、通常の摂食は不可能であり、頻繁に 嘔吐, 還流 および胃麻痺（胃不全麻痺）。 のため 魚鱗癬、給脂、保湿、角質溶解による一定のスキンケア クリーム or 軟膏 必要とされている。 運動および精神発達障害は、特殊教育によって治療することができます 措置。 適切な職業および 言語療法 この文脈でも重要です。 子供たちは一般的に想定されている以上に理解することができます。 ただし、言語開発は未発達です。 したがって、コミュニケーションは主に非言語的です。 この障害の予後については、まだ声明を出すことができません。 確かに、これはケースごとに異なります。
展望と予後
医師は、心臓顔面皮膚症候群の予後は非常に好ましくないと説明しています。 患者は、あらゆる努力にもかかわらず、現在の医学的および法的地位に従って治癒することができない遺伝病に苦しんでいます。 人間 遺伝学 研究者、科学者、または医師が変更することはできません。 この点に関して法律は明確です。 このため、医師は既存の症状の緩和に集中します。それぞれの苦情の程度は個別に評価する必要があります。 可能な治療 措置 これに基づいています。 初期の状況のため、適用されるさまざまな治療法の目標は、患者の回復ではありません。 焦点は、生活の質と幸福を改善することにあります。 多くの地域で、より早く 治療 適用されるほど、結果は成功します。 特に認知障害の場合、 早期介入 学業成績の向上に役立ちます。 これは、日常生活への対処における大幅な改善を表しています。 この病気は日常生活の多くの制限に関連しているため、多くの場合、二次症状のリスクがあります。 メンタル ストレス 多くの場合、患者や親戚にとって非常に重症であるため、精神疾患が発生する可能性があります。 通常、予後は二次症状の可能性を考慮に入れており、患者の個々の発達に応じてそれに応じて行う必要があります。
防止
この病気の予防は不可能です。 これは、散発的に発生する遺伝的欠陥であり、さらに、まだ検証されていないためです。 予防 措置 深刻な合併症を除外するために、栄養障害と心臓の問題の治療を参照してください。
ファローアップ
この病気のほとんどの場合、アフターケアの手段は非常に限られているか、影響を受けた人にはまったく利用できません。 これは通常、これが完全に治癒することができない遺伝病であるためです。 したがって、影響を受けた人は、症状がさらに悪化しないように、病気の最初の兆候と症状について医師に相談する必要があります。 子供が欲しい場合は、子供に病気が再発するのを防ぐために、遺伝子検査とカウンセリングも強くお勧めします。 ほとんどの場合、影響を受ける人々は、症状を緩和および制限するためにさまざまな薬を服用する必要があります。 薬が定期的に正しい投与量で服用されるように常に注意を払う必要があります。 子供の場合、薬が正しく服用されていることを確認する必要があるのは何よりも親です。 同様に、幼い子供たちが正常に成長できるように、集中的な治療とサポートが必要です。 言語療法 そのような治療からの運動の多くは患者の自宅でも繰り返すことができますが、しばしば必要です。 影響を受けた人の皮膚は、不快感を軽減するために恒久的にグリースを塗る必要があります。
自分でできること
心臓顔面皮膚症候群の患者は、身体障害だけでなく精神障害にも苦しんでいます 遅滞。 したがって、患者の生活の質をさらに向上させるのに役立つのは、主に影響を受けた人の親または保護者です。 幼年時代。 これには、発達と一般を監視するさまざまな医療専門家への定期的な訪問が含まれます 健康 患者の。 さらに、両親は患者のケア、サポート、励ましに関して重要なアドバイスを受けます。 原則として、この病気は対症療法でしか治療できないため、患者と親はすべての薬を時間通りに服用するように注意してください。 加えて、 理学療法 患者の運動技能を訓練するための良い方法です。 特定の運動は、保護者の監督下で自宅の小児患者が行うことができます。 精神の程度 遅滞 被災者ごとに異なりますが、障がい児専用教育機関への訪問をお勧めします。 そこで、患者は彼または彼女の知的能力に合わせた教育支援を受けます。 さらに、社会的接触は通常、患者の幸福と状態にプラスの影響を及ぼします 健康。 しかし、両親にとって、この病気は大きな負担となるため、 心理療法 推奨されています。
