常染色体優性多発性嚢胞腎 腎臓 病気（ADPKD）は、腎臓に影響を与える遺伝性疾患です。 それは嚢胞性腎臓の形成をもたらします。
常染色体優性多発性嚢胞腎とは何ですか？
嚢胞性腎は多発性嚢胞腎としても知られています。 これらは主に深刻です 腎臓 多数の嚢胞が形成される病気。 嚢胞は、液体を含む空洞です。 単一の嚢胞は通常ではありません 健康 問題があるので、治療は必要ありません。 ただし、XNUMXつに複数の嚢胞が形成される場合 腎臓、それは嚢胞性腎臓または多発性嚢胞腎と呼ばれます。 嚢胞性腎の一般的な形態は常染色体優性多発性嚢胞腎（ADPKD）であり、これは一般的な遺伝性疾患です。 高齢になると、嚢胞性腎臓は腎臓機能に悪影響を及ぼします。 このために、 透析 あるいは 腎臓移植 通常は必要です。 常染色体優性多発性嚢胞腎の発生率は1：400から1：12,000であり、世界中で約5万人がADPKDに苦しんでいます。
目的
「常染色体」という用語は、「性に依存しない」ことを意味します。 一人一人が46を持っています 染色体、または23対の染色体で、遺伝情報があります。 ペアセックスに加えて 染色体 XとY、22の常染色体があります。 常染色体上にある遺伝子については、常染色体の遺伝が起こります。 優性遺伝性疾患は、人が母親と父親から受け継いだ遺伝子の80つが変化したときに発生すると言われています。 一方、劣性疾患は、両方の遺伝子に変化が生じた場合にのみ発生します。 XNUMXつの遺伝子が常染色体優性多発性嚢胞腎の引き金となる可能性があります。 影響を受けたすべての個人のXNUMX％で、ADPKD 遺伝子 1は16番染色体に存在します。全患者の15％がADPKDに苦しんでいます。 遺伝子 2番染色体上の4。残りのXNUMX％では、 遺伝子 正確に割り当てることはできません。 医師は、常染色体優性の多発性嚢胞腎の報告されていない症例の数が多く、それを最も一般的な生命を脅かす遺伝性疾患にしていると考えています。 片方の親がADPKDを患っている場合、この病気を発症する子供のリスクは50パーセントです。
症状、苦情、および兆候
ADPKD遺伝子が存在する場合、遅かれ早かれ つながる 常染色体優性多発性嚢胞腎の発症に。 ほとんどの場合、それは20歳から40歳の間に現れます。しかし、症状は腎臓に非常に多くの嚢胞があり、臓器機能に悪影響を与える場合にのみ発生します。 症状の程度はADPKDによって異なります。 全患者の約60から70パーセントが経験します 高血圧。 この理由は、嚢胞が腎臓に圧力をかけるためです 船。 これはドロップインを引き起こすため 血 圧力、影響を受けた腎臓はホルモンのような酵素を分泌します レニン それに応じて、それは順番に増加につながります 血圧。 影響を受けた人々が慢性に苦しむことは珍しいことではありません 痛み 時 神経 嚢胞の影響を受けます。 痛み 鼠径部、脇腹、背中に放射状に広がるのが典型的です。 常染色体優性多発性嚢胞腎の別の特徴は、 腎臓結石。 これらは全患者の20から30パーセントで発生します。 したがって、嚢胞は尿の流出を妨害し、結晶をより急速に形成させます。 女性はまた、有害であるために尿路感染症に苦しむことがよくあります 細菌 嚢胞に蓄積することができます。 ADPKD患者の約XNUMX人にXNUMX人には 血 尿中の量は個人によって異なります。
診断と進行
If 嚢胞性腎疾患 疑われる場合、医師は尿の検査を行います。 異常所見には赤が含まれます 血 尿中の細胞とタンパク質。 また、尿 濃度 通常より低いです。 腎臓の機能の低下によってさらなる兆候が示されます。これは、さまざまな測定によって確認できます。 腎臓の値。 最も信頼できる診断方法は超音波検査です（超音波 検査）、常染色体優性多発性嚢胞腎を検出することができます。 コンピュータ断層撮影 （CT）または 磁気共鳴画像 一方、（MRI）が必要になることはめったにありません。 常染色体優性の多発性嚢胞腎の経過はゆっくりと進行するため、初期段階ではまだ腎臓に制限はありません。 しかし、年々、腎臓 ボリューム 減少し、最終的には後の年齢で決定的な腎不全につながります。 女性では、これは男性よりも平均してXNUMX年遅れて発生します。
合併症
常染色体優性多発性嚢胞腎は つながる 多くの異なる合併症に。 一般に、常染色体優性の多発性嚢胞腎は腎不全を引き起こす可能性があります（腎不全）。 障害が発生すると、最初は尿の排泄が増加します（多尿症）。 しかし、これはすぐに再び乾き、尿の排泄が減少します（乏尿）。 その結果、尿中の有毒物質はもはや十分に排泄されません。 これらには、例えば、神経毒が含まれます アンモニアを選択します。 濃度 したがって、大幅に増加し、それとともに、 アンモニア に広がります 脳 脳症を引き起こします。 これは感覚障害につながります、 痙攣 と麻痺だけでなく 頭痛。 さらに、毒素は つながる 生命を脅かす可能性のある血液中毒（尿毒症）に 昏睡。 最悪の場合、これは次のように処理する必要があります 透析 または 腎臓移植。 さらに、十分な水分を排出しないと浮腫のリスクが高まり、非常に痛みを伴い、大きくなる可能性があります。 また、足りない 酸 血液が過酸性になるように、もう排泄されます。 これにより、 高カリウム血症、増加 カリウム 濃度、時々トリガーすることができます 心不整脈。 また、不十分 カリウム イオンは腎臓から排泄され、腎臓の発達も促進します。 心不整脈.
いつ医者に診てもらえますか？
ほとんどの場合、常染色体優性の多発性嚢胞腎は間違いなく医師による治療が必要です。 ほとんどの場合、この病気の症状は成人期に発生し、 高血圧。 さらに、に加えて 高血圧、パーマネントもあります 痛み 腎臓で。 したがって、これらの愁訴が発生した場合、常染色体優性の多発性嚢胞腎は医師によって検査されなければなりません。 さらに、 背中の痛み、鼠径部および脇腹もこの病気を示している可能性があり、医師による検査が必要です。 さらに、影響を受けた人々も苦しんでいます 腎臓結石 したがって、特に排尿時に発生する可能性のある非常に重度の刺すような痛みから頻繁に発生することはありません。 血尿も常染色体優性多発性嚢胞腎の徴候である可能性があり、医師による検査が必要です。 通常、常染色体優性の多発性嚢胞腎は泌尿器科医によって治療および診断されます。 ただし、急性の緊急事態や痛みが非常にひどい場合は、さらなる合併症を避けるために救急車を呼ぶか、病院を直接訪問する必要があります。
治療と治療
常染色体優性多発性嚢胞腎の原因は治療できないため、症候性のみ 治療 与えることができます。 ほとんどの患者は定期的に モニタリング of 血圧。 したがって、高すぎる 血圧 腎臓に悪影響を及ぼします。 必要に応じて、患者は降圧薬を投与されます 薬物。 回避する タバコ、健康的な食事 ダイエット 十分な運動をすることもプラスの効果があります 腎機能. 鎮痛剤 治療するために投与されます 腎臓領域の痛み。 大きな嚢胞の場合、 穿刺 液体を排出するために必要な場合があります。 永続的な腎不全が発生した場合、 透析 （血液洗浄）を行う必要があります。 場合によっては、 腎臓移植 が必要です。 ADPKDを効果的に治療するには、複数の専門家間の協調的なコラボレーションが必要です。
展望と予後
常染色体優性多発性嚢胞腎の予後は好ましくありません。 現在の医療オプションでは止められない、または適切に治療できない進行性の経過があります。 法的な理由で、人間への介入 遺伝学 したがって、遺伝性疾患の場合、目的は適切な治療のための代替オプションを見つけることです。 これらは、患者の改善を目的としています 健康 そして幸福を高めます。 病気が進行するにつれて、それは腎不全につながります。 医療がなければ、臓器不全は患者を死に至らしめます。 臓器不全の場合、影響を受けた人は死に至るまでに数分かかります。 治療により、回復の見通しは大幅に改善されます。 病気が非常に進行するとすぐに、透析が行われます。 この治療により、患者は生き続けることができます。 同時に、これ 治療 方法は、患者の生活における非常に多くの課題と障害に関連しています。 身体的な病気に加えて、全体的な予後に悪影響を与える精神障害がしばしばあります。 より良い生活の質のために、患者は新しい腎臓を必要とします。 最終的には、成功するだけです 腎臓移植 患者の生存を確保することができます。 移植 多くのリスクと副作用を伴いますが、それは患者が生き続けることを可能にします。
防止
予防的 措置 常染色体優性多発性嚢胞腎に対するものは知られていない。 たとえば、ADPKDはすでに先天性です。
ファローアップ
ほとんどの場合、 措置 またはアフターケアの選択肢はこの病気では厳しく制限されています。 通常、影響を受けた人は、病気を適切に治療し、さらなる合併症を避けるために、最初に病気の早期診断と発見に依存します。 このため、この病気の早期発見は最前線にあります。 この場合、病気が自然に治癒することもできません。 最悪の場合、時間内に治療されなければ、影響を受けた人はこの病気で亡くなります。 この病気の治療では、影響を受けた人は定期的な訪問と医師の診察に依存しています。 これには、液体の排出が含まれます。 これらのチェックは、患者が従う必要があります。 ただし、重症の場合は透析も必要です。 多くの患者はまた、自分の家族や友人の助けと支援を必要としています。 これはまた、心理的な不快感や動揺を軽減することができ、専門の心理学者に相談することもできます。 多くの場合、この病気は影響を受けた人の平均余命を縮めます。 この場合、完全な治癒が起こり得るかどうかを普遍的に予測することはできません。
これがあなたが自分でできることです
常染色体優性の多発性嚢胞腎を患っている患者は、基礎疾患自体を治療するのを助けることができません。 家族で障害が発生した場合は、できるだけ早く病気を発見するためにスクリーニングを行うことをお勧めします。 超音波検査は、腎臓に臓器嚢胞が形成されているかどうかを判断するために使用できます。 肝臓、膵臓または 脾臓。 常染色体優性多発性嚢胞腎はしばしば急性を伴う 炎症 膀胱 & 尿道、特に女性では、 病原体 嚢胞に集まり、よく増殖することができます。 これらの場合、同じ自助 措置 他の方法で誘発された尿路感染症にも効果的です。 影響を受けた患者は、洗い流すためにできるだけ多く飲む必要があります 病原体 すぐに。 まだミネラル 水、無糖ハーブティーまたはスペシャル 膀胱 薬局のお茶を特にお勧めします。 加えて、 冷たい足、低温でのきつすぎる衣服や冷たい表面に座るのは避けてください。 自然療法では、に基づく準備 パンプキン & クランベリー 頻繁に再発する尿路感染症に対して使用されます。 これらの治療法は、ジュース、ドロップ、または錠剤の形で店頭で入手できます。
