Lenz-Majewski症候群：原因、症状、および治療

医師は、レンツ・マジェフスキー症候群を骨粗鬆症の一種として知っています低身長皮膚弛緩症および骨硬化症に関連する。症候群はの突然変異に基づいています遺伝子遺伝子座1q8のPTDSS22.1。因果関係治療影響を受けた個人はまだ利用できません。

Lenz-Majewski症候群とは何ですか？

Lenz-Majewski症候群は、特定の非常にまれな形態の低身長。症状の複合体は、これまでにXNUMX例しか報告されていません。過骨症のグループに属する症候群として低身長、複合体は、低身長に加えて、特徴的な顔の特徴と皮膚弛緩症によって特徴付けられます。進行性の骨硬化症は、記載された新しい症例でも観察されました。進行性硬化症は骨硬化症としても知られており、骨組織の硬化に対応します。有病率として、レンツ-マジェフスキー症候群は20万人あたり20例しかないと考えられています。症状複合体の同義語は、臨床用語のブラハム-レンツ症候群とレンツ-マジェフスキー過骨症性矮小症です。前者の同義語は、最初の記述者であるブラハムにまでさかのぼることができます。 XNUMX世紀になっても、彼はこの症候群をCamurati-Engelmann症候群と呼んでいました。少し後、ドイツの人間遺伝学者レンツは、小児科医マジェウスキーと一緒に、最初の区切りを作成しました。レンツ-マジェフスキー症候群としての病気の指定は、XNUMX世紀の終わりに向けたこの最初の描写を指します。

目的

Lenz-Majewski症候群には根本的な遺伝的原因があります。これまでに観察された症例は散発的に発生したようには見えませんが、常染色体優性遺伝の影響を受けます。特に、罹患した子供の父親の年齢が高いことは、症状の主な原因として常染色体優性の新しい突然変異を指摘しています。一方、説明されているいくつかのケースにもかかわらず、使役遺伝子識別できます。したがって、PTDSS1の変異遺伝子、遺伝子座8q22.1に位置し、おそらく症候群の根底にあります。この遺伝子は、ホスファチジルセリンシンターゼ1と呼ばれるタンパク質をコードしています。遺伝子が変異すると、タンパク質はその機能を失い、ホスファチジルセリンを形成します。ホスファチジルセリンは重要ですリン脂質それらは膜成分の中に数えられます。この関係は、病理学的に変化した椎体を伴う極端な低身長を引き起こすようです。

症状、苦情、および兆候

Lenz-Majewski症候群の患者は、さまざまな臨床基準に苦しんでいます。たとえば、この病気は乳児期の初期に現れ、この期間中は成長障害として現れます。患者は老化して早老症のように見えます。彼らの頭蓋縫合は異常に広い。同じことが彼らにも当てはまりますフォンタネル。多くの場合、頭蓋顔面異形症は出生直後にすでに明らかです。ほとんどの患者は、目立つ非常に広い額を持っています。さらに、両眼隔離症がしばしば見られます。影響を受けた人の涙管は、しばしば彼らのコースで多かれ少なかれずれています。心房は過度に大きく、著しくたるんだように見えます。ザ・エナメル影響を受けた歯の通常は欠陥があり、それは後で促進しますカリエス。影響を受けた人々の老化前の外観は、いわゆる皮膚弛緩症によるものです。この現象は薄くて枯れたものに対応します皮膚、静脈によってますますマークされ、ヘルニアに関連付けられている、精索不全症または尿道下裂。ほとんどの患者は精神に苦しんでいます遅滞。指では、症候群は膜性シンダクチルによって現れ、通常、XNUMX番目とXNUMX番目の指の間のスペースに影響を及ぼします。重度の低身長は、レンツ-マジェフスキー症候群の最も特徴的な症状です。状況によっては、影響を受けた個人の手足はさらに短指症の影響を受け、ひどく短くなっているように見えます。

病気の診断と経過

Lenz-Majewski症候群の最初の暫定的な診断を行うには、通常、医師にとって臨床像で十分です。さらに、 X線注文することができます。画像は、頭蓋の進行性骨硬化症などの典型的な基準を示しています骨格と椎体。この兆候は幅広いに関連付けられている可能性がありますリブまたは鎖骨。さらに、骨幹硬化症の拡大を伴う骨格レントゲン写真で見られるかもしれません。中指骨の形成不全も症候群を示しています。異なることに、医師は症候群を、カムラティ-エンゲルマン症候群、頭蓋下垂体異形成、または頭蓋中隔異形成などの同様の外観の症状複合体と区別する必要があります。疑わしい診断を疑いの余地なく確認するために、分子遺伝学的検査を行うことができます。患者が実際にレンツ-マジェフスキー症候群を患っている場合、この分析は遺伝的に原因となる突然変異の証拠を提供します。

合併症

Lenz-Majewski症候群の結果として、罹患した個人は主に低身長に苦しんでいます。子供では、この苦情はつながる心理的な問題やいじめやからかいに。影響を受けた人の生活の質はこれによってかなり制限されます条件。さらに、それは珍しいことではありませんカリエスおよびその他の欠陥が歯に発生します。治療なしでは、影響を受けた人は重度に苦しんでいます歯痛およびその他の不快な不快感口腔。まれではありませんが、レンツ-マジェフスキー症候群は精神的な原因にもなります遅滞、そのため、患者は日常生活の中で他の人々の助けに依存しています。多くの場合、影響を受けた人の両親や親戚も精神的な不快感やうつ病症状の結果として。さらに、病気のために個々の四肢を短くすることもできます。つながる人生のさまざまな制限に。 Lenz-Majewski症候群を因果的に治療することはできません。このため、治療は主に個々の症状を軽減することを目的としています。合併症は発生しませんが、病気の経過は完全に陽性ではありません。原則として、レンツ・マジェフスキー症候群の影響を受けた人々は、生涯を通じて他の人々の助けに依存しています。

いつ医者に診てもらえますか？

Lenz-Majewski症候群の患者は、明確にする必要のあるさまざまな症状を経験します。なぜなら条件遺伝性であるため、出生直後に症状を診断することができます。症状や合併症が発生した場合、両親は医師と緊密に相談する必要があります。奇形の結果として子供が精神的な問題を発症した場合皮膚の変化、セラピストに相談する必要があります。精神疾患による合併症も専門家が明らかにする必要があります。両親が専門クリニックと連絡を取り合うことが最善です遺伝病。子供が視覚障害または口腔不快感の兆候を示している場合は、他の医師に相談する必要があります。特徴的な低身長は整形外科医によって治療されなければなりません。 Lenz-Majewski症候群を早期に治療すれば、症状を大幅に緩和することができます。したがって、最初は高骨症性低身長の症状が目立たない場合でも、早期診断が必要です。子供は、最初の治療後も理学療法士、心理学者、医師の助けを必要とし続けます。

治療と治療

現在まで、レンツ-マジェフスキー症候群の患者に利用できる原因となる治療アプローチはありません。しかし現在、遺伝子治療治療経路は医学研究の対象です。この分野の研究の進捗状況によっては、遺伝子が存在する可能性があります治療将来の症候群に対するベースの因果的治療オプション。しかし現在、影響を受けた人々は対症療法に満足しなければなりません。この対症療法には、例えば、奇形の外科的矯正が含まれ得る。このような矯正は必ずしも行われる必要はありませんが、患者の日常生活を制限するシンダクチルに限定されます。の漸進的な硬化骨格食事療法や薬物介入によって遅くなる可能性があります。骨硬化症は、発生した骨折を迅速に治療できるように、常に綿密に監視する必要があります。精神的および知的障害のために、早期介入通常、罹患した患者に推奨されます。この枠組みの中で早期介入、知的欠陥は、中程度でほとんど目立たないように理想的に減らすことができます。影響を受けた子供たちの両親は、理想的には可能な支援オプションに関して詳細なカウンセリングを受けます。

展望と予後

Lenz-Majewski症候群の予後は好ましくありません。現在の医学的および科学的知識によると、回復につながる治療の選択肢はありません。健康障害は遺伝的欠陥に基づいています。人間に変わるので遺伝学法的な理由で作成されない場合があり、突然変異を修正する方法はありません。病気のさらなる経過は、個々の症状の重症度によって異なります。それにもかかわらず、症候群の患者の生活の質は基本的にかなり制限されています。症状が軽度であっても、成長過程に異常があります。この病気の特徴は低身長です。これは、管理 of ホルモン。視覚的な傷は感情的な状態につながりますストレス。このため、影響を受けた人では心理的後遺症のリスクが高まります。病気の重篤な経過では、身体的異常に加えて認知障害が存在します。メンタル遅滞によって支えることができます早期介入すでに人生の最初の年に。その後、認知能力は全体的に改善されますが、能力レベルの制限が生涯にわたって残る可能性があります。セラピストと家族のサポートの助けを借りて、赤字を最小限に抑えることができます。これにより、一部の患者はつながる良い人生。

防止

現在まで、症状の複合体は原因不明の理由で新しい遺伝子変異に基づいているため、レンツ-マジェフスキー症候群を予防することはできません。

ファローアップ

Lenz-Majewski症候群は不治であるため、定期的かつ包括的なフォローアップケアが必要です。影響を受けた個人は通常、多くの合併症や不快感に苦しんでおり、最悪の場合、その過程で影響を受けた個人の死につながる可能性があります。したがって、さらなる苦情や合併症を抑えるために、病気は非常に迅速に認識されるべきです。影響を受けた人は定期的に医師の診察を受けて、薬の設定や起こりうる副作用を確認する必要があります。この病気は、影響を受けた人とその親戚にとって非常にストレスになる可能性があるため、一般的に苦痛を軽減するために心理的ケアが推奨される場合があります。

自分でできること

自助によってレンツ-マジェフスキー症候群を治療することは不可能です。遺伝性であるため、原則として、症候群の直接的な治療も不可能です。条件。影響を受けた人が知的障害を示した場合、これらは集中的な支援によって改善されなければなりません。このサポートが早期に開始されるほど、これらの赤字を補う可能性が高くなります。親はまた、精神を促進し、強化するために、自宅で子供と一緒にさまざまな運動を行うことができます。ただし、子供の集中的な昇進は、幼稚園そして学校で。骨の硬化は、薬を服用することで軽減できます。ここでは、定期的な摂取を確保する必要があり、特に子供の場合、親はこの規則性に注意を払う必要があります。硬化はまた適応によって停止することができますダイエット。しかし、特別なに関する医師の正確な指示ダイエット従う必要があります。奇形は外科的介入によって矯正され、自助によって治療することはできません。