三肢親指多症候性症候群は、親指の多メンバー性を特徴とし、多くの場合、つま先の合指性および多メンバー性に関連しています。 奇形症候群は、遺伝的変異に基づいて発生し、常染色体優性遺伝であり、表現度は変動しやすい。 患者は外科的に治療されます 切断.
三肢親指多症候性症候群とは何ですか？
多指症は 条件 患者が指やつま先の複数の手足に苦しんでいる。 そのような多メンバー性はまた、主要な症状の観点から、三肢親指多症候性症候群を特徴づける。 この複雑な症状は非常にまれな先天性欠損症であり、奇形症候群に分類されることもあります。 この複合体は、2肢の親指多指症症候群の軸後多指症XNUMX型という名前でも呼ばれます。奇形症候群は、手に加えて足にも影響を及ぼし、主に 指-親指の要素の通性的な重複に関連している可能性のあるXNUMX本足の親指のようなもの。 ホルト・オーラム症候群は同様の奇形を持っており、ファンコニと同様に三者親指多症候性症候群に関連しています 貧血。 この症候群の有病率は、1,000,000万人あたり約XNUMX例であると報告されています。 これまでに記録された症例では、家族性クラスターが観察されています。 したがって、科学は奇形複合体の遺伝率を前提としています。 遺伝形式は、浸透度と可変表現度を伴う常染色体優性遺伝であると報告されています。
目的
三肢親指多症候性症候群には遺伝的原因があります。 突然変異は奇形症候群に関連しています。 したがって、LMBR1の変異 遺伝子 障害の根底にあると考えられています。 この 遺伝子 は遺伝子座7q36.3に位置し、リム領域1タンパク質ホモログと呼ばれるタンパク質のDNAをコードしています。 タンパク質が四肢の発生に直接関与しているかどうかはまだ不明です。 しかし、タンパク質はコーディングの突然変異に続いて異常な活動を示します 遺伝子、おそらく三肢親指多症候性症候群の症状を引き起こします。 遺伝子欠損とその個々の結果との間の正確な関係は、決定的に調査されていません。 遺伝的要因に加えて、外的要因が症候群の発症に寄与するかどうかもまだわかっていません。 家族に症候群の家族性クラスターがない場合、遺伝子の新しい突然変異がおそらくまだ発生する可能性があり、散発性の三者親指多症候性症候群につながる可能性があります。
症状、苦情、および兆候
三肢多指症症候群の患者は、手、時には足の異常に苦しんでいます。 それらは多指症の影響を受けます。多指症は親指の領域に優先的に現れます。 患者の親指は多肢であるため、主に三者構成です。 親指機能は通常保持されます。 親指の多肢の性質には、 指-外観のようです。 場合によっては、多メンバー性に加えて、指または足指の合指症が存在します。 これは、手や足の手足が融合しているときに常に参照されます。 ポリと同じように 手の合指症 親指に優先的に現れ、患者の足に優先的に足の親指に現れます。 ほとんどの患者では、足の変化はそれほど顕著ではありません。 かろうじて見えるものもあれば、まったく存在しないものもあります。 同じ家族内でさえ、奇形の程度は大きく異なる可能性があります。
診断
三肢親指多症候性症候群の診断は、患者の臨床症状によって行われます。 前述の奇形以外に他の奇形は存在しないので、他の奇形症候群との鑑別診断の区別は、診断プロセス中にかなり簡単です。 三肢親指多症候性症候群とホルト・オーラム症候群がほぼ例外なく混同されるリスクがあります。 疑わしい場合は、分子遺伝学的分析によって区別することができます。 患者の予後は優れています。 奇形は通常、手足の手足の機能を損なうことはありませんが、ほとんどの場合、優れた矯正が可能です。つま先の異常以外に奇形が存在しないためです。そして指、三肢親指多症候性症候群は、すべての中で最も予後的に好ましい奇形症候群のXNUMXつです。
合併症
三肢親指多症候性症候群は、ほとんどの場合、足と手の重度の異常と奇形を引き起こします。 症候群は患者の日常生活を制限し続けるかもしれませんが、個々の指と足指の機能は通常維持されます。 多くの場合、多くの活動は限られた範囲でのみ可能であるか、合併症に関連しています。 特に子供は、三肢親指多症候性症候群のためにからかいやいじめを経験する可能性があります。 その結果、子供たちは成長します うつ病 または他の心理的症状があり、生活の質の低下に苦しんでいます。 すべての患者が手足の変化の影響を受けるわけではないため、片方の四肢でのみ発生する可能性があります。 通常、三肢親指多症候性症候群を因果的に治療することは不可能です。 このため、 切断 患者の希望に応じて、それぞれの手足を動かすことができます。 多くの場合、症状は矯正されないと矯正されません つながる 患者の生活の制限に。 しかし、ほとんどの患者は審美的な側面について不平を言っています。 つながる 心理的な不快感に。 の場合 切断、それ以上の合併症や不快感はありません。
いつ医者に行くべきですか？
家族に症候群が蓄積している場合は、検査を行う必要があります 妊娠。 妊娠中の親は、対応する場合は担当医に連絡するのが最善です 危険因子 との約束をする 超音波 検査。 ザ・ 条件 通常、遅くとも出生後に検出され、その後、特別に治療することができます。 慢性の場合 痛み およびその他の合併症については、医師に相談する必要があります。 位置異常により事故や転倒が発生した場合は、いずれにせよ救急隊に連絡する必要があります。 奇形の医学的矯正は絶対に必要です。 特定の状況下では、理学療法のサポートを伴うことも推奨されます。 影響を受けた人々はしばしば劣等感や他の心理的苦痛を後年に発症するので、心理学者に相談する必要があります。 しかし、責任ある医師だけが詳細に答えることができます 措置 取られるべきです。 かかりつけの医師に加えて、奇形の専門家または特定の症状の専門家に相談することができます。
治療と治療
三肢親指多発性症候群の患者の場合、原因はありません 治療 原因は遺伝子変異であるため、厳密な意味で利用できます。 したがって、異常は因果的にではなく、症候的に治療されます。 したがって、治療は個々の症例の症状に強く依存します。 ほとんどの場合、奇形は出生後の最初の期間に最初に修正されません。 これは、追加で存在するシンダクチルの場合に特に当てはまります。シンダクチルは、影響を受けた人の手足が小さいほど修正するのがさらに困難です。 多指症の猫は手や足の機能を損なうことはないため、医学的観点から外科的矯正は必須ではありません。 ただし、シンダクチルは機能を損なう可能性があります。 外科的分離手順は矯正のために利用可能であり、それは通常、特に膜性シンダクチルの場合、特定の年齢の後に成功を収めます。 多指症の複数の手足の切断も、影響を受けた子供が遅くとも学校で拒絶または差別にさえ遭遇するかもしれないので、特定の年齢から意味があります。 この関係が真実であることが証明された場合、深刻な心理的問題が人生の過程で発生する可能性があります。 そのようなコースを避けるために、外科的切断は完全に理にかなっています。
展望と予後
三肢親指多症候性症候群では、自己治癒は起こりません。 このため、患者は常に治療に依存しています 条件 恒久的な救済を提供します。 治療が行われない場合、患者の足にさまざまな変化が起こります。 まれに、足の親指が主に影響を受けますが、 親指 日常生活に支障をきたし、患者さんの生活の質に悪影響を及ぼし、日常生活を制限します。 その結果、子供たちはいじめやからかいに苦しみ、心理的な動揺やさらには うつ病。 三肢親指多症候性症候群の治療は、常に切断の形で行われます。 これにより、さらなる合併症や不快感が生じることはなく、結果として症状は完全に緩和されます。 同様に、これは手や足の機能に悪影響を及ぼしません。 症候群はまた、患者の平均余命を短縮しません。 この点で、早期治療 幼年時代 起こりうる心理的苦情を直接防ぐことができます うつ病.
防止
三肢親指多発性症候群は遺伝性疾患であるため、狭義には予防できません。 最も広い意味で、 遺伝カウンセリング 妊娠 計画段階は予防策として説明することができます。
ファローアップ
三肢親指多症候性症候群では、 措置 アフターケアの選択肢は非常に限られています。 それは先天性および遺伝性の状態であるため、完全なまたは因果的な治療は通常不可能です。 したがって、影響を受ける人々は、純粋に対症療法に依存しており、主な焦点は病気の早期発見にあります。 三肢親指多発性症候群が早期に発見されるほど、この病気の進行は通常良好になります。 患者さんが子供を産むことを希望する場合は、遺伝的カウンセリングも行うことができます。 これは、症候群が子供たちに伝わるのを防ぐかもしれません。 治療自体は、外科的介入やさまざまな治療法によって行われます。 多くの場合、これらの治療法のエクササイズは患者の自宅で行うことができ、治癒プロセスを加速します。 処置後、いかなる場合でも安静を観察する必要があります。 患者は休息し、体の世話をする必要があります。 親戚や友人からのケアとサポートも非常に重要であり、治癒の加速に貢献することができます。 三肢親指多症候性症候群が罹患者の平均余命を短縮するかどうかは、普遍的に予測することはできません。
これがあなたが自分でできることです
トリフィッド親指多症候性症候群の自助オプションは限られています。 自分の力で体調を変えることはできません。 日常生活では、奇形にどう対処するかに焦点が当てられています。 遺伝性疾患で生まれた子供は、自分の体の変化について、 物理的な 健康な人の。 異なることの正常性へのオープンなアプローチは、子供が同じ年齢の仲間の人間や遊び仲間と接触するのを助けます。 子供の自信はサポートされ、奨励されるべきです。 感情的または精神的な問題の場合、子供は助けが必要です。 ほとんどの場合、家族や病気の家族の援助で十分です。 一緒に彼らは日常生活の課題を実践することができます。 子供は今、準備された環境に出会い、不快な状況で自分自身を主張することを学びます。 同時に、視覚的な変化は日常の出来事の焦点になりすぎてはなりません。 子供の強みを奨励し、人生の喜びを発見する必要があります。 三肢親指多症候性症候群では、子供は不平を言わずに生きることができます。 これは、生命の制限や脅威をもたらさない視覚的な欠陥です。
